- 人类遗传病
- 共2900题
线粒体肌病是一种由线粒体上的基因控制的遗传病．一个红绿色盲基因携带者女性（不患线粒体肌病）与一个色觉正常但患线粒体肌病的男性婚配，你认为这对夫妇所生子女的发病风险率及防治对策中科学合理的是（ ）
A由于线粒体肌病属细胞质遗传，所生子女都患线粒体肌病，因而他们不宜生育后代
B所生子女两病兼患的概率为
C所生子女中女儿患病概率为0，儿子患病率为
D如果妻子已怀孕，需对胎儿进行性别检测；如果已知是男性，还需进行基因检测
正确答案
解析
解：A、线粒体肌病属细胞质遗传（母系遗传），所以他们所生子女都不患线粒体肌病，A错误；
B、线粒体肌病属细胞质遗传（母系遗传），该夫妇所生子女都不患线粒体肌病，因此不会出现两病兼患的孩子，B错误；
C、该夫妇所生子女都不患线粒体肌病，其中女儿不患红绿色盲，儿子有
D、该夫妇所生子女中女儿患病概率为0，儿子患病率为
故选：CD．
下图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，下图乙所示是罕见的常染色体隐性
遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：
（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶______的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶______的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是______．
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是______．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为______．避免近亲结婚______（能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是______．若减少婴儿食物中苯丙氨酸的含量，则患儿智力衰退现象可完全避免，这说明表现型是由______和______共同决定的．
正确答案
解：（1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成控制性状．
（2）由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为
故答案为：
（1）③①基因通过控制酶的合成控制性状
（2）
解析
解：（1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成控制性状．
（2）由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为
故答案为：
（1）③①基因通过控制酶的合成控制性状
（2）
（1）黑尿病是______性基因控制．
（2）系谱中4号的基因型是______（A表示显性基因，a表示隐性基因）．
（3）假定8号与9号婚配，则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为______，第二个孩子正常的概率为______．
正确答案
解：（1）由于3号和4号表现正常，生出患病的女儿10号，故该病是常染色体隐性遗传病，则黑尿病是隐性基因控制．
（2）由于女儿患病，故系谱中4号为杂合子，基因型为Aa．
（3）8号为患者，基因型为aa，9号基因型为
故答案为：
（1）隐
（2）Aa
（3）
解析
解：（1）由于3号和4号表现正常，生出患病的女儿10号，故该病是常染色体隐性遗传病，则黑尿病是隐性基因控制．
（2）由于女儿患病，故系谱中4号为杂合子，基因型为Aa．
（3）8号为患者，基因型为aa，9号基因型为
故答案为：
（1）隐
（2）Aa
（3）
A该病由显性基因控制
BⅡ8的可能基因型有两种，是杂合子的概率为
CⅡ5的基因型一定是BB
D若要保证Ⅱ9婚配后代不患病，从理 论上讲，其配偶基因型可以为Bb
正确答案
解析
解：A、由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ9患病，可确定该病是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅰ3、Ⅰ4是杂合子（假设Bb），则Ⅱ8基因型
C、Ⅲ10是患者，可知Ⅱ6是杂合子，进一步可知Ⅱ5可能是BB或Bb，C错误；
D、若要保证Ⅱ9婚配后代不患病，从理 论上讲，其配偶基因型不能为Bb，D错误．
故选：B．
（1）调查时最好选择______（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）．
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择______作为调查对象．如果调查遗传病的发病率，应____________．
（3）调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（相关基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（相关基因用A、a表示）．他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题．
①8号个体的基因型为______，5号个体为纯合子的概率是______．
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是______．如果不考虑白化病，他们______（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解（表现型不作要求）．
正确答案
解：（1）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病．
（2）若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭作为调查对象．
（3）①由遗传系谱图可知，13是色盲兼白化病患者的男性，基因型为aaXbY，其中aXb来自母亲8，而8个体表现正常，因此个体8的基因型为AaXBXb；5号个体是表型正常的女性，但是有患白化病和色盲的兄弟，因此1和2个体的基因型为AaXBXb和AaXBY，5个体的基因型为1AAXBXB、1AAXBXb、2AaXBXB、2AaXBXb、其中AXBXB是纯合子，占
②先分析色盲：由遗传系谱图可知，7个体是色盲患者，基因型是XbY，其正常女儿12个体的基因型为XBXb，9个体是色盲患者，基因型为XbY，12号个体与9号个体结婚，后代患色盲的概率是XbXb+XbY=
故答案为：
（1）单基因遗传病
（2）患有该遗传病的多个家族（系） 随机选择一个较大的群体
（3）①AaXBXb
②
遗传图解如图
解析
解：（1）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病．
（2）若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭作为调查对象．
（3）①由遗传系谱图可知，13是色盲兼白化病患者的男性，基因型为aaXbY，其中aXb来自母亲8，而8个体表现正常，因此个体8的基因型为AaXBXb；5号个体是表型正常的女性，但是有患白化病和色盲的兄弟，因此1和2个体的基因型为AaXBXb和AaXBY，5个体的基因型为1AAXBXB、1AAXBXb、2AaXBXB、2AaXBXb、其中AXBXB是纯合子，占
②先分析色盲：由遗传系谱图可知，7个体是色盲患者，基因型是XbY，其正常女儿12个体的基因型为XBXb，9个体是色盲患者，基因型为XbY，12号个体与9号个体结婚，后代患色盲的概率是XbXb+XbY=
故答案为：
（1）单基因遗传病
（2）患有该遗传病的多个家族（系） 随机选择一个较大的群体
（3）①AaXBXb
②
遗传图解如图
正确答案
解析
解：A、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，因此通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；
B、由以上分析可知，该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、Ⅰ2为携带者，则Ⅱ3也可能为携带者，因此Ⅲ2有可能携带该病的致病基因，C错误；
D、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，因此可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病，D正确．
故选：C．
（1）该病属于______类型的遗传病．
（2）Ⅱ3为纯合子的概率为______．
（3）Ⅱ6的基因型为______．
（4）Ⅲ1若为正常女孩，概率为______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Bb，所以Ⅱ-3为BB或Bb，为AA的概率为
（3）Ⅱ-6的父母正常，但其有一个患病的妹妹，说明其父母都是Bb，则Ⅱ-6为BB或Bb．
（4）Ⅱ-2的家族中无此致病基因，基因型为BB，与Ⅱ-2bb结婚，后代为正常女孩的概率=1×
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病
（2）
（3）BB或Bb
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Bb，所以Ⅱ-3为BB或Bb，为AA的概率为
（3）Ⅱ-6的父母正常，但其有一个患病的妹妹，说明其父母都是Bb，则Ⅱ-6为BB或Bb．
（4）Ⅱ-2的家族中无此致病基因，基因型为BB，与Ⅱ-2bb结婚，后代为正常女孩的概率=1×
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病
（2）
（3）BB或Bb
（4）
如图为某家族中高胆固醇血症（单基因遗传病）的遗传系谱图，对该遗传病下列分析错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、高胆固醇血症一定是显性遗传病，A正确；
B、由于9号和10号都是杂合体，所以在无变异情况下，9号和10号产生正常后代的概率为
C、Ⅱ-1、3、9的致病基因都来自母亲，但Ⅱ3的后代也患病，所以此病不可能是母系遗传，C错误；
D、所有婚配组合中有4组后代纯合子和杂合子比例相同，都是1：1，分别是Ⅰ1和Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅱ4、Ⅱ9和Ⅱ10，D正确．
故选：BC．
某校学生进行 了人类遗传病方面的调查研究．下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）．请分析回答：
（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行______，以防止生出有遗传病的后代．
（2）在不考虑基因突变的条件下，通过______个体可以排除这种病是显性遗传病．
（3）若Ⅱ4号 个体不带有此致病基因，则可确定该致病基因位于______染色体上．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出______等特点．预防遗传性疾病发生的最有效的方法是______．
正确答案
解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询．
（2）根据题意分析已知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们却有一个患病的儿子Ⅲ8，所以该病是隐性遗传病．
（3）已知该病是隐性遗传病，若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）多基因遗传病的特点是易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家旗聚集现象．预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．
故答案为：（1）单 遗传咨询
（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ5
（3）X
（4）易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家旗聚集现象 禁止近亲结婚
解析
解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询．
（2）根据题意分析已知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们却有一个患病的儿子Ⅲ8，所以该病是隐性遗传病．
（3）已知该病是隐性遗传病，若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）多基因遗传病的特点是易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家旗聚集现象．预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．
故答案为：（1）单 遗传咨询
（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ5
（3）X
（4）易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家旗聚集现象 禁止近亲结婚
（2015秋•河北期中）图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者．下列叙述不正确的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，致病基因在X染色体上
B若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1一定为携带者
C若该病致病基因位于常染色体上，则他们再生一个男孩患病的概率为
D若Ⅰ2携带致病基因，则他们再生一个患病女孩的概率为
正确答案
解析
解：A、根据分析可知，该病为隐性遗传病，但其致病基因不一定位于X染色体上，也可能位于常染色体上，A错误；
B、若Ⅰ2不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型为XAXa，一定为携带者，B正确；
C、若该病致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个男孩患病的概率为
D、若Ⅰ2是携带着，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个患病女孩的概率为
故选：A．
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