- 人类遗传病
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如图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ-2的家族中无此致病基因，Ⅱ-6的父母正常，但有一个患病的妹妹，此家族中Ⅲ-1与Ⅲ-2患病的可能性分别为多少？
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则II-1的基因型为aa，II-2家族中无此致病基因，则II-2的基因型为AA，所以III-1的基因型为Aa，不患病，即患病的概率为0；
（2）II-5的基因型及概率为
故答案为：0
解析
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则II-1的基因型为aa，II-2家族中无此致病基因，则II-2的基因型为AA，所以III-1的基因型为Aa，不患病，即患病的概率为0；
（2）II-5的基因型及概率为
故答案为：0
某家系有一种由X染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是（ ）
正确答案
解析
解：A、双亲正常，儿子有病，为隐性遗传病，A错误；
B、双亲和儿子都有病，可能是X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显隐性遗传病，B正确；
C、母亲有病，儿子有病，可能是X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病，有可能是常染色体遗传病，C正确；
D、母亲正常，儿子有病，不可能是X染色体显性遗传病，D错误．
故选：BC．
下列遗传系谱中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，分析正确的是（ ）
AⅠ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb
BⅡ5的基因型为BbXAXA的可能性是0
CⅣn为患两种遗传病女孩的概率为
D通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病
正确答案
解析
解：A、根据Ⅲ7、Ⅲ8号可推测出Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa，同时推出Ⅰ2的基因型为bbXAXA或bbXAXa，A错误；
B、根据Ⅰ2、Ⅲ9，可知Ⅱ5的基因型是BbXAXa，B正确；
C、Ⅲ8的基因型为
D、通过遗传咨询不能确定Ⅳn是否患有遗传病，只能推算Ⅳn患有遗传病的概率，D错误．
故选：B．
如图为某家族甲（相关基因为B、b）、乙（相关基因为D、d）两种单基因遗传病的系谱图，两对基因独立遗传，其中Ⅱ-1携带乙病致病基因无甲病致病基因．请回答：
（1）甲病的遗传方式为______，乙病的遗传方式为______．
（2）Ⅰ-2的基因型为______，Ⅲ-1和Ⅲ-6基因型相同的概率为______．
（3）调查发现，人群中患乙病的概率为
（4）若Ⅲ-2与Ⅲ-4婚配，生下一个两病兼患女儿的概率为______；后代不携带乙病基因的概率为______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）Ⅰ-2正常，因此其基因型为bbD_，由Ⅱ-3（dd）可确定Ⅰ-2的基因型为bbDd；Ⅲ-1的基因型及概率为bbDD（
（3）人群中患乙病的概率为
（4）Ⅲ-2的基因型及概率为BbDD（
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
（2）bbDd 
（3）
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）Ⅰ-2正常，因此其基因型为bbD_，由Ⅱ-3（dd）可确定Ⅰ-2的基因型为bbDd；Ⅲ-1的基因型及概率为bbDD（
（3）人群中患乙病的概率为
（4）Ⅲ-2的基因型及概率为BbDD（
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
（2）bbDd
（3）
（4）
下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、该系谱图中双亲正常，但有一个患病的女儿，属于常染色体隐性遗传病，不可能是伴性遗传病，A正确；
B、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，B错误；
C、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，C错误；
D、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，D错误．
故选：A．
下表中亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是（ ）
正确答案
解析
解：A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，但XbY×XbXb→后代男女均患病，不能体现交叉遗传的特点，A错误；
B、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，且XAY×XaXa→女性正常个体的儿子均正常，男患者的女儿均患病，表现出交叉遗传的特点，B正确；
C、外耳廓多毛症属于伴Y染色体遗传病，其特点是传男不传女，没有交叉遗传的特点，C错误；
D、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，没有交叉遗传的特点，D错误．
故选：B．
（1）甲遗传病的遗传方式是______，乙遗传病的致病基因位于______（X，Y，常）染色体上．
（2）III-2的基因型为______．
（3）若II I-3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是______；为了能生下健康的孩子，III-3需要进行产前诊断，其方法是______．
正确答案
常染色体的隐性遗传
X
aaXBY
基因诊断（基因检测）
解析
解：（1）由以上分析可知，甲是常染色体的隐性遗，乙是伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅲ-2患甲病，但不患乙病，其基因型为aaXBY．
（3）Ⅲ-3的基因型及概率为
故答案为：
（1）常染色体的隐性遗传 X
（2）aaXBY
（3）
隐性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（ ）
①男性患者的儿子发病率不同； ②男性患者的女儿发病率不同；
③女性患者的儿子发病率不同； ④女性患者的女儿发病率不同．
正确答案
解析
解：①常染色体上的隐性遗传病，若与其婚配的正常女性是纯合子，则男性患者的儿子都正常，若与其婚配的正常女性是杂合子，则男性患者的儿子患病的概率为
②常染色体上的隐性遗传病，若与其婚配的正常女性是纯合子，则男性患者的女儿都正常，若与其婚配的正常女性是杂合子，则男性患者的女儿患病的概率为
③常染色体上的隐性遗传病，若与其婚配的正常男性是纯合子，则女性患者的儿子都正常，若与其婚配的正常男性是杂合子，则女性患者的儿子患病的概率为
④常染色体上的隐性遗传病，若与其婚配的正常男性是纯合子，则女性患者的儿子都正常，若与其婚配的正常男性是杂合子，则女性患者的儿子患病的概率为
故选：C．
家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题
DNA单链------1747------1773------
正常LDLR------M-----E------
异常LDLR------N------E------
（1）FH的遗传方式是______；临床上通过检测______判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第______核苷酸发生了______，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的关系为______．
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有______个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为
正确答案
解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；由题意知，白化病群体发病率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 血浆LDL-C水平
（2）1747 替换 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）2 
解析
解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；由题意知，白化病群体发病率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 血浆LDL-C水平
（2）1747 替换 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）2
图1中A是某基因组成为AaBbdd的雌性高等动物细胞分裂过程中某时期的染色体和基因示意图（●和○表示着丝点，1表示的染色体是X染色体），B是该生物配子形成过程中细胞内染色体数量变化曲线图．请据图回答：
（1）图A细胞名称为______，该细胞中含同源染色体______对．
（2）写出该生物可以产生的配子的基因型______．
（3）如果该生物进行测交，另一亲本体细胞中的染色体和有关基因的组成应是图2中的______．
（4）图1中A细胞的变化以及基因B与基因b的分离分别发生在图B中的______时段．
A．7～8，0～4 B．4～7，3～4 C．8～9，4～5 D．4～5，8～9
（5）若图1中A细胞源自于一位女性，经调查其家族系谱图如图3：该女性（Ⅲ9）患有白化病，其弟弟（Ⅲ10）患有色盲，若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是______．在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子．一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配．他们所生孩子患白化病的概率为______．
正确答案
解：（1）该动物为雌性动物，图A细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均等分裂，称为第一极体．由于减数第一次分裂后期同源染色体分离，因此该细胞中无同源染色体．
（2）该雌性高等动物细胞基因组成为AaBbdd，并且a基因在X染色体上，因此根据基因的自由组合定律，该可以生物生产配子的基因组成：BdXa、bdXA、BdXA、bdXa．
（3）测交是指杂合子与隐性纯合子杂交，因此应选择雄性的隐性纯合子．由于雄性个体的性染色体为XY，因此a基因位于X染色体上，Y染色体形态要小．故选：A．
（4）图A细胞处于减数第二次分裂后期，对应于图B的8-9段；基因B和基因b是一对等位基因，它们的分离发生在减数第一次分裂后期，对应图B中的4-5．故选：C．
（5）先分析白化病：Ⅲ-7不患病，其父母均不患病，但有一患病的姊妹，所以Ⅲ-7的基因型及概率为
故答案为：
（1）第一极体 0
（2）BdXa、bdXA、BdXA、bdXa
（3）A
（4）C
（5）
解析
解：（1）该动物为雌性动物，图A细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均等分裂，称为第一极体．由于减数第一次分裂后期同源染色体分离，因此该细胞中无同源染色体．
（2）该雌性高等动物细胞基因组成为AaBbdd，并且a基因在X染色体上，因此根据基因的自由组合定律，该可以生物生产配子的基因组成：BdXa、bdXA、BdXA、bdXa．
（3）测交是指杂合子与隐性纯合子杂交，因此应选择雄性的隐性纯合子．由于雄性个体的性染色体为XY，因此a基因位于X染色体上，Y染色体形态要小．故选：A．
（4）图A细胞处于减数第二次分裂后期，对应于图B的8-9段；基因B和基因b是一对等位基因，它们的分离发生在减数第一次分裂后期，对应图B中的4-5．故选：C．
（5）先分析白化病：Ⅲ-7不患病，其父母均不患病，但有一患病的姊妹，所以Ⅲ-7的基因型及概率为
故答案为：
（1）第一极体 0
（2）BdXa、bdXA、BdXA、bdXa
（3）A
（4）C
（5）
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