- 人类遗传病
- 共2900题
如图为人类甲遗传病(基因用A、a表示)和乙遗传病(基因用B、b表示)的家族系谱图,其中Ⅰ-1不携带甲病致病基因、Ⅰ-4不携带乙病致病基因.请回答下列问题(概率用分数表示).
(1)甲遗传病的遗传方式:______,乙遗传病的遗传方式:______.
(2)Ⅱ-4的基因型为______,Ⅲ-2的基因型为______.
(3)若Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚,生出一个两病皆患的孩子的概率为______.
(4)若Ⅲ-2与一个正常男子结婚,生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者,则该患者出现的原因最可能为______(填“父方”或“母方”)在______(时期)发生了异常.
正确答案
解:(1)根据分析可知甲遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传,甲遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传.
(2)根据系谱图,Ⅲ-2不患甲病为aa,则其只患甲病的父亲Ⅱ-4的基因型为AaXBY.Ⅲ-3患乙病,基因型为Xb
Y,则其表现正常的母亲Ⅱ-5的基因型为aaXBXb,因此Ⅱ-4和Ⅱ-5所生的表现正常的Ⅲ-2基因型为aaXBXB或aaXBXb.
(3)Ⅱ-1不患甲病为aa,则所生只患甲病的Ⅲ-1的基因型为AaXBY,Ⅲ-2基因型为aaXBXB()或aaXBXb(
).若Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚,生出一个两病皆患的孩子的概率为
×
×
=
.
(4)Ⅲ-2基因型为aaXBXB()或aaXBXb(
).若Ⅲ-2与一个正常男子aaXBY结婚,生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者,则该患者出现的原因最可能为母方在减数第二次分裂后期发生了异常.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)AaXBY aaXBXB或aaXBXb
(3)
(4)母方 减数第二次分裂后期
解析
解:(1)根据分析可知甲遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传,甲遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传.
(2)根据系谱图,Ⅲ-2不患甲病为aa,则其只患甲病的父亲Ⅱ-4的基因型为AaXBY.Ⅲ-3患乙病,基因型为Xb
Y,则其表现正常的母亲Ⅱ-5的基因型为aaXBXb,因此Ⅱ-4和Ⅱ-5所生的表现正常的Ⅲ-2基因型为aaXBXB或aaXBXb.
(3)Ⅱ-1不患甲病为aa,则所生只患甲病的Ⅲ-1的基因型为AaXBY,Ⅲ-2基因型为aaXBXB()或aaXBXb(
).若Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚,生出一个两病皆患的孩子的概率为
×
×
=
.
(4)Ⅲ-2基因型为aaXBXB()或aaXBXb(
).若Ⅲ-2与一个正常男子aaXBY结婚,生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者,则该患者出现的原因最可能为母方在减数第二次分裂后期发生了异常.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)AaXBY aaXBXB或aaXBXb
(3)
(4)母方 减数第二次分裂后期
如图是一家族某种遗传病(基因为H或h)的系谱图,下列选项分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、无中生有为隐性,可知该致病基因属于隐性,但根据系谱图无法确定该致病基因的位置,可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,A错误;
B、若Ⅱ2不携带致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病,所以系谱中Ⅱ3的基因型为XHXh,其一个初级卵母细胞中最多含有2个致病基因,B错误;
C、若该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2和Ⅱ3再生一个患病男孩(hh)的概率为×
=
;若该病为伴X染色体隐性遗传病,则再生一个患病男孩(XhY)的概率为
,C错误;
D、此系谱中致病基因属于隐性,可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,所以Ⅲ1的基因型为XhXh或hh,因此,其母亲Ⅱ3的基因型可能是XHXh或Hh,D正确.
故选:D.
某家庭中的有的成员患甲种遗传病(设显形基因A隐性基因a),有的成员患乙种遗传病(设显形基因R隐性基因r),如图所示.现已查明Ⅱ6不携带致病基因.问:
(1)甲种遗传病的致病基因位于______染色体上;乙种遗传病的致病基因位于______染色体上.
(2)已知乙病在人群中患病概率为一百分之一,Ⅲ7与一个表现正常的女性婚配,则所生孩子不患乙病的概率为______.
(3)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,子女中只患甲或乙一种病的概率为______;同时患两种遗传病的概率为______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,甲病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)乙病为常染色体隐性遗传病,且其在人群人群中患病概率为,即rr的基因型频率为
,根据遗传平衡定律,r的基因频率为
=
,则R的基因频率为
,RR的频率为
,Rr的频率为
,因此表现正常的女性为杂合子(Rr)的概率为
=
;Ⅲ7的基因型及概率为
RR、
Rr.因此,Ⅲ7与一个表现正常的女性婚配,所生孩子患乙病的概率为
,则不患乙病的概率为
.
(3)Ⅲ8的基因型及概率为rrXAXa()、rrXAXA(
),Ⅲ9的基因型及概率为
RRXaY、
RrXaY,他们婚配后,所生子女患甲病的概率为
,患乙病的概率为
,所以他们的子女中只患甲或乙一种病的概率为
;同时患两种遗传病的概率为
.
故答案为:
(1)X 常
(2)
(3)
解析
解:(1)由以上分析可知,甲病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)乙病为常染色体隐性遗传病,且其在人群人群中患病概率为,即rr的基因型频率为
,根据遗传平衡定律,r的基因频率为
=
,则R的基因频率为
,RR的频率为
,Rr的频率为
,因此表现正常的女性为杂合子(Rr)的概率为
=
;Ⅲ7的基因型及概率为
RR、
Rr.因此,Ⅲ7与一个表现正常的女性婚配,所生孩子患乙病的概率为
,则不患乙病的概率为
.
(3)Ⅲ8的基因型及概率为rrXAXa()、rrXAXA(
),Ⅲ9的基因型及概率为
RRXaY、
RrXaY,他们婚配后,所生子女患甲病的概率为
,患乙病的概率为
,所以他们的子女中只患甲或乙一种病的概率为
;同时患两种遗传病的概率为
.
故答案为:
(1)X 常
(2)
(3)
某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子怀孕)的检查询问,判断丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因.医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示),请回答下列相关问题
(1)甲病的致病基因位于______染色体上,是______性遗传病.
(2)乙病的致病基因位于______染色体上,是______性遗传病.
(3)医师通过咨询得知,该夫妇各自族族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方______(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因.
(4)丈夫的基因型是______,妻子的基因型是______.
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是______.
(6)21三体综合征可能是由染色体组成为______的卵细胞或______的精子或正常的生殖细胞受精后发育而来.
正确答案
解:(1)(2)由以上分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(3)医师通过咨询得知,该夫妇各自族族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,因此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因.
(4)5号的基因型为aa,则1号和2号的基因型均为Aa,7号的基因型为AA或Aa,因此11号(丈夫)的基因型为AAXBY或AaXBY;12号个体是乙病携带者,所以妻子的基因型是AAXBXb.
(4)12号个体没有甲病致病基因,因此11号和12号个体所生孩子不会患甲病;11号个体没有乙病致病基因,12号个体是乙病携带者,因此他们所生男孩有的概率患病.
(5)21三体综合征患者比正常人多了一条染色体,其染色体组成为45+XX或45+XY,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来.
故答案为:
(1)常 隐
(2)X 隐
(3)不带有
(4)AAXBY或AaXBY AAXBXb
(5)
(6)23+X 23+Y
解析
解:(1)(2)由以上分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(3)医师通过咨询得知,该夫妇各自族族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,因此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因.
(4)5号的基因型为aa,则1号和2号的基因型均为Aa,7号的基因型为AA或Aa,因此11号(丈夫)的基因型为AAXBY或AaXBY;12号个体是乙病携带者,所以妻子的基因型是AAXBXb.
(4)12号个体没有甲病致病基因,因此11号和12号个体所生孩子不会患甲病;11号个体没有乙病致病基因,12号个体是乙病携带者,因此他们所生男孩有的概率患病.
(5)21三体综合征患者比正常人多了一条染色体,其染色体组成为45+XX或45+XY,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来.
故答案为:
(1)常 隐
(2)X 隐
(3)不带有
(4)AAXBY或AaXBY AAXBXb
(5)
(6)23+X 23+Y
以下为某家族甲病(设基因为A、a)和乙病(设基因为B、b)的遗传家系图,其中Ⅱ-1不携带任何的致病基因.
请回答:
(1)甲病的遗传方式是______,乙病的遗传方式是______.
(2)Ⅲ-6的基因型为______,如果Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配,生出只患一种病的孩子的概率为______.
(3)若Ⅲ-4含有乙病致病基因,请判断该致病基因来自Ⅱ-4还是Ⅱ-5,用遗传图解表示(表现型不作要求).
正确答案
解:(1)根据分析,甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传.
(2)由于Ⅲ-6是正常男性,所以其基因型为aaXBY.由于Ⅱ-1不携带任何的致病基因,Ⅱ-2患甲病不患乙病,而Ⅲ-2患乙病,所以Ⅱ-2的基因型为AaXBXb.因此,Ⅲ-1的基因型为AaXBXB或AaXBXb.由于Ⅲ-5是患乙病男性,所以其基因型为aaXbY.Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配,生出只患一种病的孩子的概率为×(1-
×
)+
×
×
=
.
(3)若Ⅲ-4含有乙病致病基因,则其基因型为XBXb.由于Ⅲ-5是患乙病男性,所以Ⅱ-5的基因型为XbY.因此,Ⅲ-4的致病基因来自Ⅱ-5,遗传图解如下:
故答案为:
(1)常染色体显性 伴X染色体隐性
(2)aaXBY
(3)
解析
解:(1)根据分析,甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传.
(2)由于Ⅲ-6是正常男性,所以其基因型为aaXBY.由于Ⅱ-1不携带任何的致病基因,Ⅱ-2患甲病不患乙病,而Ⅲ-2患乙病,所以Ⅱ-2的基因型为AaXBXb.因此,Ⅲ-1的基因型为AaXBXB或AaXBXb.由于Ⅲ-5是患乙病男性,所以其基因型为aaXbY.Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配,生出只患一种病的孩子的概率为×(1-
×
)+
×
×
=
.
(3)若Ⅲ-4含有乙病致病基因,则其基因型为XBXb.由于Ⅲ-5是患乙病男性,所以Ⅱ-5的基因型为XbY.因此,Ⅲ-4的致病基因来自Ⅱ-5,遗传图解如下:
故答案为:
(1)常染色体显性 伴X染色体隐性
(2)aaXBY
(3)
如图为某家族两种遗传病的系谱图,甲病受基因A/a控制,乙病受基因B/b控制,Ⅱ-6不携带乙病致病基因.
(1)图中Ⅱ-8的旁系血亲是______. 甲病的遗传方式是______,乙病的遗传方式是______.
(2)写出Ⅲ-12的基因型______,写出Ⅱ-6产生的精子可能的基因型______,若Ⅲ-12与Ⅲ-14近亲结婚,所生孩子正常的概率是______.
正确答案
解:(1)旁系血亲是相对直系血亲而言的,它指与自己具有间接血缘关系的亲属,即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲,图中Ⅱ-8的旁系血亲有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12.根据以上分析可知,甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是常染色体显性遗传病.
(2)Ⅲ-12两病兼患,而Ⅱ-6正常且不携带乙病致病基因,所以Ⅲ-12的基因型是aaBb,Ⅱ-6基因型为Aabb,可以产生Ab、ab两种配子.Ⅲ-12与Ⅲ-14(Aabb)近亲结婚,所生孩子正常的概率是
.
故答案为:
(1)Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12 常染色体隐性 常染色体显性
(2)aaBb Ab、ab
解析
解:(1)旁系血亲是相对直系血亲而言的,它指与自己具有间接血缘关系的亲属,即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲,图中Ⅱ-8的旁系血亲有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12.根据以上分析可知,甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是常染色体显性遗传病.
(2)Ⅲ-12两病兼患,而Ⅱ-6正常且不携带乙病致病基因,所以Ⅲ-12的基因型是aaBb,Ⅱ-6基因型为Aabb,可以产生Ab、ab两种配子.Ⅲ-12与Ⅲ-14(Aabb)近亲结婚,所生孩子正常的概率是
.
故答案为:
(1)Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12 常染色体隐性 常染色体显性
(2)aaBb Ab、ab
编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病.如图是该病的某家系遗传系谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因.下列叙述错误的是( )
正确答案
解析
解:A、由以上分析可知该病为伴X隐性遗传病,A正确;
B、根据Ⅱ2可知Ⅰ2是携带者,则Ⅱ3是携带者的概率是,因此Ⅲ2携带该致病基因的概率为
,B正确;
C、根据Ⅱ5可知Ⅲ3携带该致病基因,因此不需要采用基因诊断技术,C错误;
D、编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病,因此测定a-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病,D正确.
故选:C.
如图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ-7为纯合子,请据图回答:
(1)甲病是致病基因位于______染色体上的______性遗传病;乙病是致病基因位于______染色体上的______性遗传病.
(2)Ⅱ-5的基因型可能是______,Ⅲ-8的基因型是______.
(3)Ⅲ-10是纯合子的概率是______.
(4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生下正常男孩的概率是______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病;乙病为常染色体隐性遗传病.
(2)根据1号、2号和4号可知,Ⅱ-5的基因型是aaBB或aaBb;Ⅲ-8的基因型是Aabb.
(3)Ⅱ-6的基因型及概率为aaBB()或aaBb(
),Ⅱ-7为纯合子,则Ⅲ-10的基因型为纯合子(aaBB)的概率是
.
(4)Ⅲ-9的基因型为aabb,Ⅲ-10的基因型及概率为aaBB()、aaBb(
),他们婚配,生下正常男孩的概率是(
)×
=
.
故答案为:
(1)常 显 常 隐
(2)aaBB或aaBb Aabb
(3)
(4)
解析
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病;乙病为常染色体隐性遗传病.
(2)根据1号、2号和4号可知,Ⅱ-5的基因型是aaBB或aaBb;Ⅲ-8的基因型是Aabb.
(3)Ⅱ-6的基因型及概率为aaBB()或aaBb(
),Ⅱ-7为纯合子,则Ⅲ-10的基因型为纯合子(aaBB)的概率是
.
(4)Ⅲ-9的基因型为aabb,Ⅲ-10的基因型及概率为aaBB()、aaBb(
),他们婚配,生下正常男孩的概率是(
)×
=
.
故答案为:
(1)常 显 常 隐
(2)aaBB或aaBb Aabb
(3)
(4)
如图是抗维生素D佝偻病的家系图,分析发现,该病的致病基因位于X染色体上,是显性遗传病.
(1)从该家系图中得出的规律有:①______;②______;③______.
(2)调查发现,Ⅱ3和Ⅱ4的子代Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ7的症状比Ⅱ3较轻;Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4中,Ⅳ1的症状较重.请分析Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4个体症状轻、重的原因是______,如果Ⅲ5也是患者,当他与Ⅲ4婚配,推测其子女中不患病与患病者中症状轻、重的性状如何,请用遗传图解和必要的文字加以说明.
正确答案
解:(1)从该家系图中得出的规律有:①患者女性多于男性;②每代都有患者(代代遗传);③男性患者的女儿都为患者,儿子正常(或女性患者的子女患病的概率为;女性患者的儿子和女儿都可能是患者).
(2)调查发现,Ⅱ3和Ⅱ4的子代Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ7的症状比Ⅱ3较轻;Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4中,Ⅳ1的症状较重.请分析Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4个体症状轻、重的原因是纯合子患者症状重(或男性患者症状重),如果Ⅲ5也是患者,当他与Ⅲ4婚配,推测其子女中不患病与患病者中症状轻、重的性状,相关的遗传图解具体见答案.
故答案为:
(1)①患者女性多于男性
②每代都有患者(代代遗传)
③男性患者的女儿都为患者,儿子正常(或女性患者的子女患病的概率为;女性患者的儿子和女儿都可能是患者)
(2)纯合子患者症状重(或男性患者症状重) 遗传图解如下:
解析
解:(1)从该家系图中得出的规律有:①患者女性多于男性;②每代都有患者(代代遗传);③男性患者的女儿都为患者,儿子正常(或女性患者的子女患病的概率为;女性患者的儿子和女儿都可能是患者).
(2)调查发现,Ⅱ3和Ⅱ4的子代Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ7的症状比Ⅱ3较轻;Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4中,Ⅳ1的症状较重.请分析Ⅲ4、Ⅳ1、Ⅳ4个体症状轻、重的原因是纯合子患者症状重(或男性患者症状重),如果Ⅲ5也是患者,当他与Ⅲ4婚配,推测其子女中不患病与患病者中症状轻、重的性状,相关的遗传图解具体见答案.
故答案为:
(1)①患者女性多于男性
②每代都有患者(代代遗传)
③男性患者的女儿都为患者,儿子正常(或女性患者的子女患病的概率为;女性患者的儿子和女儿都可能是患者)
(2)纯合子患者症状重(或男性患者症状重) 遗传图解如下:
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的.图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点.分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3.
(1)Ⅱ2的基因型是______.
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为______.如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为______.
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异.请简要解释这种现象.①______;②______.
(4)B和b是一对等位基因.为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析.结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种.据此,可以判断这两对基因位于______染色体上,理由是______.
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______,并切割DNA双链.
(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于______.
正确答案
AA或Aa
不同地区基因突变频率因环境的差异而不同
不同的环境条件下,选择作用会有所不同
同源
基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律
特定核苷酸序列
酶切位点①与②之间
解析
解:(1)图1是一个常染色体遗传病,由图可知该病为常染色体隐性遗传病,因此Ⅰ1、Ⅰ2均为Aa,所以Ⅱ2的基因型是AA、Aa.
(2)Ⅱ2的基因型是AA、
Aa;一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,正常男性为Aa的概率为
,则他们第一个孩子患病的概率为
.如果第一个孩子是患者,则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa,他们第二个孩子正常的概率为
.
(3)由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同,不同的环境条件下,选择作用会有所不同,因此Aa在不同地区频率不同.
(4)根据杂交结果可知,基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律,因此这两对可能位于同一对同源染色体上.
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列,并切割DNA双链.
(6)由图3可知,1.4kb为a基因片段,1.2kb为A基因片段,所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间.
故答案为:
(1)AA或Aa
(2)
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下,选择作用会有所不同
(4)同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律
(5)特定核苷酸序列
(6)酶切位点①与②之间.
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