- 人类遗传病
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下图为某种遗传病的系谱图,对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是( )
正确答案
解析
解:A、3号、5号、13号一定携带致病基因,但15号不一定携带致病基因,A错误;
B、3号、5号、11号、14号都是杂合子,即他们一定携带致病基因,B正确;
C、3号、13号、14号一定携带致病基因,但2号不一定携带致病基因,C错误;
D、5号、9号、10号一定携带致病基因,但2号不一定携带致病基因,D错误.
故选:B.
如图为某家族单基因遗传病系谱图(不考虑突变与互换,阴影为患者),下列说法错误的是( )
正确答案
解析
解:A、由以上分析可知,该病属于常染色体显性遗传病,A正确;
B、9号的基因型为aa,5号和6号均患病,因此他们的基因型均为Aa,即均为杂合子,B正确;
C、8号的基因型及概率为AA、
Aa,可见其为纯合子的概率为
,C错误;
D、7号与9号均正常,则他们的基因型均为aa,即均为纯合子,D正确.
故选:C.
如图是人类某一单基因遗传病系谱图,已知Ⅱ1号个体的家族没有该病基因,若Ⅲ1号与Ⅲ2号个体生一个正常孩子甲,则甲携带该致病基因的概率为( )
正确答案
解析
解:III3号个体患病为aa,则正常的Ⅱ4号和Ⅱ5号个体均为Aa,Ⅱ4号和Ⅱ5号个体所生正常的III2号个体为AA、
Aa.Ⅱ3号个体患病为aa,则正常的双亲Ⅰ1和Ⅰ2号个体的基因型均为Aa,他们所生正常的Ⅱ2号个体的基因型为
AA、
Aa.已知Ⅱ1号个体的家族没有该病基因,则Ⅱ1号个体为AA,与Ⅱ2号个体婚配,所生后代为AA=
+
×
=
,Aa=
×
=
,表现正常的III1号个体为
AA、
Aa.III1号与III2号个体婚配,所生后代为aa=
×
×
=
,Aa=
×
×
+
×
×
+
×
×
=
,则AA=
.因此III1号与III2号个体生一个正常孩子甲,则甲携带该致病基因的概率为
.
故选:A.
如图是某家族遗传系谱图,其中人类秃顶为常染色体隐性遗传,但基因杂合时男性表现为秃顶,女性正常;先天性夜盲症为伴X染色体遗传.下列分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、先天性夜盲症为伴X染色体遗传,7号的致病基因来自于其母亲3号,A错误;
B、1号是否有夜盲症基因基因不能确定,而3号是两种病的基因型的携带者,基因型可以确定,B错误;
C、3号是夜盲症基因的携带者,4号是夜盲症患者,所以8号是夜盲症基因的携带者,其初级卵母细胞中含有2个夜盲基因,C错误;
D、6号是AaXBXb,7号是AAXbY,儿子既秃顶又夜盲的概率是×
,D正确.
故选:D.
如图为人类某种遗传病的系谱图,已知该性状受一对等位基因控制,下列说法正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据Ⅱ-1和Ⅱ-2表现型正常,出生患病的儿子,可知该病为隐性遗传病,但是不能进一步确认是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、若Ⅲ-2为患者,则Ⅲ-2与Ⅲ-4婚配,说明该病在常染色体上,所生男孩患病的概率为,B错误;
C、已知该病为隐性遗传病,图中正常女性都有患病的后代,所以她们的基因型肯定是携带者(杂合子),女性患者肯定是纯合子,C正确;
D、若该致病基因位于21号染色体上,且Ⅲ-4为21三体综合征患者,则染色体异常可能源于Ⅱ-3或Ⅱ-4减数分裂时同源染色体不分离,D错误.
故选:C.
如图所示的家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( )
正确答案
解析
解:①、根据父母正常,女儿是患者拉进行判断,患病女儿致病基因来自父母,父母有致病基因而无病,故致病基因是隐性,父有致病基因而无病,此致病基因不可能位于X染色体上,所以①是常染色体隐性遗传;
②、代代患病,并且在第二代中患者全部是女性,最可能是伴X显性遗传病;
③、根据父母正常,儿子患病,可知该病属于隐性遗传病,根据第二代患者全是男性,所以推测最可能是伴X隐性遗传病;
④、只在男性中发病,最可能的是Y染色体遗传病.
故选:C.
G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血.女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达.研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、d表示),并构建了该家系系谱模型,已知Ⅱ-3携带FA贫血症基因.请据此分析回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是______染色体______遗传.
(2)Ⅱ-4基因型为______,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体______.
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,为了确定其亲子关系,可采用DNA指纹技术,即提取I-2和疑似男子的DNA,通过______技术扩增,再使用______酶切成片段,利用______法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对.
(4)若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是______,所生儿子同时患两种病的概率是______.
正确答案
解:(1)由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体遗传病.
(2)Ⅱ-4基因型为BbXDXd,由于G6PD活性正常,则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达,即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活(或者不表达).
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,可以提取I-2和疑似男子的DNA,通过PCR技术 技术扩增,再使用限制性核酸内切酶 酶切成片段,利用(限制酶) 电泳法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对,从而确定亲子关系.
(4)对于FA贫血症,在Ⅲ-8Bb与Ⅲ-10bb婚配的子代中,女儿患病的概率为
,正常为
.对于G6PD缺乏症,Ⅲ-8为XDXd,Ⅲ-10为XDY,所生儿子中患G6PD缺乏症的概率为
,因此所生儿子同时患两种病的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐性
(2)BbXDXd 失活
(3)PCR技术 限制性核酸内切酶(限制酶) 电泳
(4)
解析
解:(1)由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体遗传病.
(2)Ⅱ-4基因型为BbXDXd,由于G6PD活性正常,则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达,即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活(或者不表达).
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,可以提取I-2和疑似男子的DNA,通过PCR技术 技术扩增,再使用限制性核酸内切酶 酶切成片段,利用(限制酶) 电泳法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对,从而确定亲子关系.
(4)对于FA贫血症,在Ⅲ-8Bb与Ⅲ-10bb婚配的子代中,女儿患病的概率为
,正常为
.对于G6PD缺乏症,Ⅲ-8为XDXd,Ⅲ-10为XDY,所生儿子中患G6PD缺乏症的概率为
,因此所生儿子同时患两种病的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐性
(2)BbXDXd 失活
(3)PCR技术 限制性核酸内切酶(限制酶) 电泳
(4)
杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病.如图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图,已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不带有任何致病基因.白化病和DMD相关基因分别用A、a和B,b表示,据图回答下列问题.
(1)DMD属于______性遗传病,其致病基因位于______染色体上.
(2)Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的______号,Ⅱ-4的基因型为______,Ⅱ-8是纯合子的概率为______.
(3)分析可知第Ⅳ代号______的表现型不符合题意,经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条,缺失了一条X染色体,那么该个体的基因型是______.
(4)Ⅲ-17的基因型是______.Ⅳ-19为杂合子的概率是______.
正确答案
解:(1)根据题意分析乙组DMD为伴X隐性遗传病.
(2)已知白化病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-6(白化病aa)的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号,他们的基因型都是Aa,则Ⅱ-4的基因型为AAXBXb或
AaXBXb ,Ⅱ-8是纯合子的概率为有患乙病的儿子,其基因型一定是杂合子0.
(3)图中第Ⅳ代号22(甲乙两种病)的父亲正常,理论上22号不可能患乙病,经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条,缺失了一条X染色体,那么该个体的基因型是aaXb.
(4)因为22号基因型是aaXb,所以Ⅲ-17的基因型是AaXBXb,Ⅲ-18的基因型是AaXBY,则Ⅳ-19为杂合子的概率是1-=
.
答案为:
(1)隐 X
(2)1和2 AAXBXb或AaXBXb 0
(3)22 aaXb (或aaXbO)
(4)AaXBXb
解析
解:(1)根据题意分析乙组DMD为伴X隐性遗传病.
(2)已知白化病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-6(白化病aa)的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号,他们的基因型都是Aa,则Ⅱ-4的基因型为AAXBXb或
AaXBXb ,Ⅱ-8是纯合子的概率为有患乙病的儿子,其基因型一定是杂合子0.
(3)图中第Ⅳ代号22(甲乙两种病)的父亲正常,理论上22号不可能患乙病,经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条,缺失了一条X染色体,那么该个体的基因型是aaXb.
(4)因为22号基因型是aaXb,所以Ⅲ-17的基因型是AaXBXb,Ⅲ-18的基因型是AaXBY,则Ⅳ-19为杂合子的概率是1-=
.
答案为:
(1)隐 X
(2)1和2 AAXBXb或AaXBXb 0
(3)22 aaXb (或aaXbO)
(4)AaXBXb
某调査人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据图形分析已知这种遗传病既有可能是常染色体隐性或伴X隐性,A错误;
B、个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B错误;
C、若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是,若为X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是
,C正确;
D、这对夫妇(1、2)后代的遗传病的发病率是25%,D错误.
故选:C.
下列有关人类遗传病的叙述中,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病,A错误;
B、遗传病不都是先天性的,且某遗传病患者的父母或祖辈中不一定有该病的患者,如隐性遗传病,患者的父母或祖辈中存在携带者,但不一定有该病的患者,B错误;
C、染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病,C正确;
D、先天性的疾病不一定是遗传病,D错误.
故选:C.
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