- 人类遗传病
- 共2900题
（1）甲种遗传病的致病基因位于______染色体上，属______遗传；乙种遗传病的致病基因位于______染色体上，属______遗传．
（2）写出下列个体的基因型Ⅲ8______，Ⅲ9______．
（3）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，只患甲病的概率为______．同时患两种遗传病的概率为______．
正确答案
解：（1）3号和4号正常，后代患病，而且3号正常，女儿8号患病，说明甲病是常染色体隐性遗传病；5号和6号正常，9号患病，乙病属于隐性遗传，6号不携带致病基因，儿子患病，因此乙病是伴X隐性遗传．
（2）由遗传系谱图可知，7号患乙病XbY，其健康的父母3号和4号的基因型分别为XBY、XBXb，因此8号只患甲病其基因型是：aaXBXB或aaXBXb，2号患甲病为aa，5号不患甲病，则基因型是Aa，6号不携带致病基因为AA，因此9号只患乙病其基因型是AAXbY或AaXbY．
（3）根据（2）的分析可知，8号的基因型是：aaXBXB或aaXBXb，比值为1：1，9号的基因型是AAXbY或AaXbY，比值为1：1．子女患甲病（aa）的概率是
故答案为：
（1）常 隐性 X 隐
（2）aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY
（3）
解析
解：（1）3号和4号正常，后代患病，而且3号正常，女儿8号患病，说明甲病是常染色体隐性遗传病；5号和6号正常，9号患病，乙病属于隐性遗传，6号不携带致病基因，儿子患病，因此乙病是伴X隐性遗传．
（2）由遗传系谱图可知，7号患乙病XbY，其健康的父母3号和4号的基因型分别为XBY、XBXb，因此8号只患甲病其基因型是：aaXBXB或aaXBXb，2号患甲病为aa，5号不患甲病，则基因型是Aa，6号不携带致病基因为AA，因此9号只患乙病其基因型是AAXbY或AaXbY．
（3）根据（2）的分析可知，8号的基因型是：aaXBXB或aaXBXb，比值为1：1，9号的基因型是AAXbY或AaXbY，比值为1：1．子女患甲病（aa）的概率是
故答案为：
（1）常 隐性 X 隐
（2）aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY
（3）
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，如图一（其中甲性状由A、a，乙性状由B、b基因控制），甲病在人群中患病纯合体约占
（1）据图一分析，甲病的遗传方式为______，根据表1调查结果判断乙病的遗传方式为______，判断乙病的遗传方式主要根据表1中的______群体．
表1 乙病遗传情况调查表
注：每类家庭人数近200人，表中“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者
（2）决定乙性状的基因位于图二中的______区域．
（3）Ⅱ3和Ⅲ5基因型相同的概率为______．
（4）如果Ⅲ1和Ⅲ8结婚，则后代中患有一种病的概率为______．
（5）如果Ⅲ8和一个人群中患有甲病但没有乙病的男性婚配，则生出一个正常小孩的概率为______．（请保留分数）
正确答案
解：（1）由以上分析可知：甲病为常染色体显性遗传（用A、a表示）；根据表1中的②群体，女患者的儿子也患病，可进一步推知乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．
（2）乙病是伴X隐性遗传病，所以决定乙病的致病基因位于B区域．
（3）Ⅱ-3同时患甲、乙两种病，其基因型为AaXbY；Ⅱ-4的基因型为AaXBXb、Ⅱ-5的基因型AaXBY，Ⅲ-5的基因型及概率为1/3AAXbY、2/3AaXbY），可见Ⅱ3和Ⅲ5基因型相同的概率为2/3．
（4）Ⅲ1基因型为AaXBY，Ⅲ-8甲病基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，乙病基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ1和Ⅲ8结婚，则后代中患甲病的概率为1-2/3×1/4=5/6，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，所以后代患有一种病的概率为5/6×7/8+1/6×1/8=3/4．
（5）Ⅲ-8甲病基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，乙病基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，已知甲病在人群中患病纯合体约占1/10000，则Ⅲ8和一个人群中患有甲病但没有乙病的男性婚配，则生出一个正常小孩的概率为231/1592．
故答案：（1）常染色体显性 X染色体上隐性 ②
（2）B （3）2/3 （4）3/4 （5）231/1592
解析
解：（1）由以上分析可知：甲病为常染色体显性遗传（用A、a表示）；根据表1中的②群体，女患者的儿子也患病，可进一步推知乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．
（2）乙病是伴X隐性遗传病，所以决定乙病的致病基因位于B区域．
（3）Ⅱ-3同时患甲、乙两种病，其基因型为AaXbY；Ⅱ-4的基因型为AaXBXb、Ⅱ-5的基因型AaXBY，Ⅲ-5的基因型及概率为1/3AAXbY、2/3AaXbY），可见Ⅱ3和Ⅲ5基因型相同的概率为2/3．
（4）Ⅲ1基因型为AaXBY，Ⅲ-8甲病基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，乙病基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ1和Ⅲ8结婚，则后代中患甲病的概率为1-2/3×1/4=5/6，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，所以后代患有一种病的概率为5/6×7/8+1/6×1/8=3/4．
（5）Ⅲ-8甲病基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，乙病基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，已知甲病在人群中患病纯合体约占1/10000，则Ⅲ8和一个人群中患有甲病但没有乙病的男性婚配，则生出一个正常小孩的概率为231/1592．
故答案：（1）常染色体显性 X染色体上隐性 ②
（2）B （3）2/3 （4）3/4 （5）231/1592
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三倍体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三倍体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在简数分裂中未发生正常分离？______
（2）能否用显微镜检测出21三倍体综合征和镰刀型细胞贫血症？______，根据是______；
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的金银组成为ABb，则丢失的基因是______，原因可能是______；
（4）一对夫妇，男子正常，女子有色盲，若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于______．
正确答案
解：（1）由题意可知，21三体综合症患儿遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，患儿的N父亲含有，母亲不含有，因此其NN来自父亲，父亲在减数分第二次裂过程中含有N基因的染色体着丝点分裂后形成的子染色体没有移向细胞两级，而是移向同一极．
（2）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
故答案是：
（1）父亲
（2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞
解析
解：（1）由题意可知，21三体综合症患儿遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，患儿的N父亲含有，母亲不含有，因此其NN来自父亲，父亲在减数分第二次裂过程中含有N基因的染色体着丝点分裂后形成的子染色体没有移向细胞两级，而是移向同一极．
（2）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
故答案是：
（1）父亲
（2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞
如图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；
B、由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；
C、5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误；
D、4和5是旁系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲，D错误．
故选：B．
分析有关遗传病的资料，回答问题．
如图1所示为某家族的遗传系谱图，Ⅰ-1同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）．已知Ⅲ-5没有携带这两种病的致病基因．
（1）如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ-6的基因型：______，A和a的传递遵循______定律．假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，若Ⅳ-14和Ⅳ-15婚配，出生的Ⅴ-16为男孩，患病的概率是______．
（2）如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ-12的基因型：______．
（3）Ⅲ-6的基因型可以用如图2所示的______表示；A-a和B-b两对基因的传递遵循______定律．
（4）若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个男孩，同时患两种病的概率比仅患甲病的概率______，原因是______．
（5）若Ⅲ-5和Ⅲ-6生出与Ⅳ-13表现型相同孩子的概率为m，则他们生出与Ⅳ-14表现型相同孩子的概率为______．
正确答案
XAXa
基因分离
10%
XbY
A
基因的连锁与交换
高
连锁基因的交换概率比较低
解析
解：（1）已知Ⅲ-5没有携带这两种病的致病基因，Ⅰ-1同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）．从Ⅲ-5、Ⅲ-6与Ⅳ-13的关系，以及Ⅲ-5没有携带这两种病的致病基因，所以这两种病均为伴X隐性遗传．IV-14的基因型为XaY，IV-15表型正常（XAXA 或者XAXa），V-16是男孩，患病的基因型是XaY．其中Y来自于IV-14，X来自IV-15，假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，那他患病（XaY）的概率应该是0.2（IV15是XAXa的概率）×
（2）由上已知两种病均为伴X隐性遗传，如果只考虑甲种遗传病，则Ⅲ-6的基因型为XAXa，A和a的传递遵循基因的分离定律．如果只考虑乙种遗传病，则Ⅳ-12的基因型是XbY．
（3）A与a，B与b是等位基因，故D排除．B图不是X染色体遗传，也排除．A与C图中甲病基因和乙病基因均出现连锁，位于同一染色体上，不考虑互换的情况的话，也就是A图A和B不分开，a和b不分开…如果是A图的情况，那么III-5、III-6后代儿子中要么什么病都没（XABY），要么两种病同时患（XabY），IV-12的存在说明这种情况是错的．如果是图C的情况，那么后代必定且只患一种病，要么甲病（XAbY ），要么乙病（XaBY），IV11和IV13存在说明这种情况也是不对的．只有两种病独立遗传，分别位于不同的染色体上才能出现IV这样后代的情况．考虑互换的话，因为III-5是正常的两个都不患病的，应该A与B连锁．所以选A
（4）II-3基因型为（XABXab），不考虑交叉互换的话，同时患两种病即XabY的概率为
（5）题目意思就是计算生出只患甲病的男性的概率．因为III-6是XABXab，她可以产生4种配子，两种是不交换的（XAB，Xab），两个是交换的产物（XAb，XaB），她和III-5生出XabY的概率为m，则她给出Xab的概率应该是2m，因为III-5给出Y的概率是
故答案是：
（1）XAXa 基因分离 10%
（2）XbY
（3）A 基因的连锁与交换
（4）高 连锁基因的交换概率比较低
（5）
显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（ ）
正确答案
解析
解：A、X染色体上显性遗传病，男性患者传递给儿子的是Y染色体，儿子患病概率为0．常染色体上显性遗传病，男性患者传递给儿子的致病基因的概率为
B、X染色体上显性遗传病，男性患者传递给女儿的是X染色体，女儿患病概率为1．常染色体上显性遗传病，男性患者传递给女儿的致病基因的概率为
C、X染色体上显性遗传病，女性患者传递给儿子的是X染色体，儿子患病概率为
D、X染色体上显性遗传病，女性患者传递给女儿的是X染色体，女儿患病概率为
故选：AB．
如图为人类某种遗传病的系谱图，该遗传病患者经过治疗后，可以存活和生育后代．已知该遗传病受一对等位基因（A、a）控制，在不考虑染色体畸变和基因突变的条件下，下列说法正确的是（ ）（注：基因型XAY、XaY视为纯合子）
A该病男性患者多于女性患者，为伴X染色体隐性遗传病
B若Ⅲ-1和Ⅲ-3结婚所生子女患该病的概率是
C系谱图中一定是杂合子的个体只有Ⅰ-2、Ⅱ-2、和Ⅱ-4
D“选择放松”会造成有害基因频率的不断增加而威胁人类的生存
正确答案
解析
解：A、根据图形分析已知该病为隐性遗传病，但是不能进一步确认是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅲ-1和Ⅲ-3结婚，若在常染色体上，他们的基因型分别是
C、若控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅰ-2表现型正常，生有患病儿子，Ⅰ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-2表现型正常，生有患病儿子，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-4表现型正常，生有患病女儿，Ⅱ-4的基因型为XAXa，若该病在常染色体上，根据患者是aa可知是杂合子的有Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-3，故则系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4，C正确；
D、“选择放松”会造成有害基因频率的不断增加，但是这种增加是有限的，而且患者经过治疗后，可以存活和生育后代，D错误．
故选：C．
如图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些含体最可能的基因型是（ ）
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知：甲为常染色体显性遗传病、乙最可能是伴X显性遗传病、丙是常染色体隐性遗传病、丁最可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由以上分析可知：甲为常染色体显性遗传病、乙最可能是伴X显性遗传病、丙是常染色体隐性遗传病、丁最可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、丙是常染色体隐性遗传病，则系谱丙一8基因型为Cc；丁最可能是伴X染色体隐性遗传病，则系谱丁一9基因型为XDXD或XDXd，C错误；
D、甲为常染色体显性遗传病，则系谱甲一5基因型为aa；乙最可能是伴X显性遗传病，则系谱乙一9基因型XBXb；丙是常染色体隐性遗传病，则系谱丙一8基因型为Cc；丁最可能是伴X染色体隐性遗传病，则系谱丁一6基因型XDXd，D正确．
故选：BD．
一对正常夫妇，双方都有耳垂（控制耳垂的基因位于常染色体上），结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩子，若这对夫妇再生一个儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：夫妇双方都有耳垂，孩子无耳垂，说明有耳垂是显性性状，孩子白化，说明白化病是隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妇双方的基因型是AaDdXBXb和AaDdXBY，再生一个儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率是
故选：C．
正确答案
解析
解：根据图形分析已知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病．图中Ⅲ-2个体的性染色体来自于父亲，与Ⅰ-1个体无关；Ⅲ-2的常染色体有22条来自于Ⅱ-4，而Ⅱ-4的常染色体中有22条来自于Ⅰ-1，22条来自于Ⅰ-2，所以Ⅲ-2常染色体来自于Ⅰ-1的有0-22条，综上所述，Ⅰ-1和Ⅲ-2个体能确定的相同染色体是0．
故选：A．
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