- 人类遗传病
- 共2900题
A分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传病
B调查该病的遗传方式可在自然人群中随机抽样调査
C该患病女性的父母想再生个孩子，生出正常女孩的概率为
D这个家系中祖父（个体1）和父亲（个体6）基因型相同
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该病属于常染色体显性遗传病，A错误；
B、调查该病的遗传方式应在患者家系中进行，B错误；
C、该患病女性的父母的基因型均为Aa，他们想再生个孩子，生出正常女孩的概率为
D、这个家系中祖父（个体1）和父亲（个体6）基因型相同，都是Aa，D正确．
故选：D．
如图是某种单基因遗传病的遗传图谱、对比有关的叙述中正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由于Ⅰ1、Ⅰ2个体正常，生了一个患病的儿子，因此该病是隐性遗传病，A错误；
B、该病可能是伴性遗传，也可能是常染色体遗传，所以该病在人群中的男女发病概率不一定相同，B错误；
C、由于该病是单基因遗传病，无论是伴性遗传，还是常染色体遗传，其遗传都符合基因的分离定律，C正确；
D、可以通过在家系中进行调查的方法确定该病的遗传方式，D错误．
故选：C．
图为某家族遗传病系谱图（用A、a表示控制基因），下列说法正确的是（ ）
A由1×2→4和5，可推知此病为显性遗传病
B5号和6号再生一个患病女儿的概率为
C2号、5号的基因型分别为AA、Aa
D2号和5号是直系血亲，7号和8号属于三代以内的旁系血亲
正确答案
解析
解：A、5号和6号患病，后代9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；
B、5号和6号为杂合子，基因型为Aa，再生一个患病女儿的概率是
C、2号的基因型可能为AA或Aa，5号的基因型为Aa，C错误；
D、2号和5号是直系血亲，7号和8号属于旁系血亲，D正确．
故选：D
有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上．一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）．现有一家族遗传图谱．
（1）棕色牙齿是位于______染色体上的______性基因决定的．
（2）写出3号个体可能的基因型：______．7号个体基因型可能有______种．
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是______，生下一个不带有致病基因的孩子的概率是______．
正确答案
解：（1）根据试题的分析，棕色牙齿的遗传方式是伴X染色体显性遗传病．
（2）3号不患黑尿病，患棕色牙齿，有患黑尿病的女儿，3号基因型为AaXBY，7号患棕色牙齿，有表现型正常的母亲4号，故7号相关的基因型XBXb，7号不患黑尿病，有患黑尿病的姐姐6号，7号相关的基因型为AA或Aa，综合两对基因7号的基因型为AAXBXb、AaXBXb．
（3）10号患棕色牙齿，有表现型正常的父亲5号，故10号相关的基因型XBXb，14号不患病，关于棕色牙齿的基因型为XbY，若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是
故答案为：
（1）X 显
（2）AaXBY 2
（3）
解析
解：（1）根据试题的分析，棕色牙齿的遗传方式是伴X染色体显性遗传病．
（2）3号不患黑尿病，患棕色牙齿，有患黑尿病的女儿，3号基因型为AaXBY，7号患棕色牙齿，有表现型正常的母亲4号，故7号相关的基因型XBXb，7号不患黑尿病，有患黑尿病的姐姐6号，7号相关的基因型为AA或Aa，综合两对基因7号的基因型为AAXBXb、AaXBXb．
（3）10号患棕色牙齿，有表现型正常的父亲5号，故10号相关的基因型XBXb，14号不患病，关于棕色牙齿的基因型为XbY，若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是
故答案为：
（1）X 显
（2）AaXBY 2
（3）
A1与2可能都携带A基因
B遗传系谱图中至少有8个人含有a基因
C7与8婚配，后代患地中海贫血的可能性为
D两个地中海贫血症患者结婚，后代发病率最低为
正确答案
解析
解：A、图中6、5正常，10号有病，说明10是aa，则6是Aa，所以其父母1、2患者不可能同时携带A基因，A错误；
B、图中9、10肯定是aa，其父母3、4、5、6肯定是Aa，1、2中有一个有a，7肯定是Aa，B正确；
C、7是Aa，8是
D、两个地中海贫血症患者结婚，后代发病率最低情况是父母为A+A、aa，后代发病率为
故选：A．
人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等．请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为______．
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的DNA，通过______技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的______．
（3）扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种．
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是______，T1基因与T2基因的关
系为______．
②依据遗传系谱图和基因测序结果______（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______．
（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的______特点，TTR基因的突变______（一定，不一定）会导致TTR变异，原因是______，该机制的意义是降低突变的多害性．
（5）Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为______，该实例说明表现型是由______决定的．
正确答案
解：（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．
（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链．
（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因．
②根据以上基因测序结果可知，Ⅲ-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病．Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为
（4）TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的多方向性特点．基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一个氨基酸对应多个密码子．
（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为正常，说明表现型基因型与环境共同作用的结果．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）PCR 引物
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变） 等位基因
②可以
（4）多方向性 不一定 一个氨基酸对应多个密码子
（5）正常 基因型与环境共同
解析
解：（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．
（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链．
（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因．
②根据以上基因测序结果可知，Ⅲ-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病．Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为
（4）TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的多方向性特点．基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一个氨基酸对应多个密码子．
（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为正常，说明表现型基因型与环境共同作用的结果．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）PCR 引物
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变） 等位基因
②可以
（4）多方向性 不一定 一个氨基酸对应多个密码子
（5）正常 基因型与环境共同
如图是某遗传病的家族遗传系谱图，从系谱图分析可得出（ ）
正确答案
解析
解：A、根据图形可知该病可能是常染色体遗传，则母亲的致病基因可以传给儿子和女儿，A错误；
B、若该病是常染色体显性或隐性遗传病，则后代男女发病率相等，B错误；
CD、该病可能是常染色体显性或隐性遗传病、伴X隐性遗传病，C正确、D错误．
故选：C．
如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b．请据图回答下列问题．
（1）Ⅱ6的基因型可能是______，Ⅲ9的基因型是______．
（2）若Ⅱ7为纯合子，Ⅲ10是纯合子的概率是______．假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下患病子女的概率是______．发病率较高的原因是______．
正确答案
解：（2）由于1、2号都只患甲病、4号患两种病、5、6号正常，所以1、2号的基因型都是AaBb，6号的基因型是aaBB或aaBb．9号只患乙病，所以9号的基因型是aabb．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合子Bb的概率是
先分析甲病，Ⅲ10不患甲病，基因型为aa，Ⅲ9不患甲病，基因型为aa，因此III10与III9结婚生下的孩子不患甲病，分析乙病，Ⅲ10是杂合子Bb的概率为
故答案为：
（1）aaBB或aaBb aabb
（2）
解析
解：（2）由于1、2号都只患甲病、4号患两种病、5、6号正常，所以1、2号的基因型都是AaBb，6号的基因型是aaBB或aaBb．9号只患乙病，所以9号的基因型是aabb．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合子Bb的概率是
先分析甲病，Ⅲ10不患甲病，基因型为aa，Ⅲ9不患甲病，基因型为aa，因此III10与III9结婚生下的孩子不患甲病，分析乙病，Ⅲ10是杂合子Bb的概率为
故答案为：
（1）aaBB或aaBb aabb
（2）
（1）甲病的遗传方式为______，乙病（基因用B、b表示）的遗传方式为______．
（2）Ⅲ-2个体的基因型是______．如果Ⅱ-6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是______．
（3）Ⅱ-5个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在______．
正确答案
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
aaBb
减数第一次分裂后期
解析
解：（1）根据分析可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传．
（2）Ⅲ2个体患有两种病，其基因型是为aaB_，Ⅱ1个体不患乙病，其基因型为bb，所以Ⅲ2个体的基因型为aaBb；若Ⅱ6不携带甲病致病基因（AA），Ⅱ5的基因型为Aa，则Ⅲ3的基因型及概率为
（3）控制乙病的基因和正常基因是一对等位基因，等位基因的分离发生在减数第一次分裂后期．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传
（2）aaBb
（3）减数第一次分裂后期
回答下列有关遗传的问题（图中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性）
（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图1．
①现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是
②7号的基因型是______（基因用A、a表示）
③若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是______．
（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如图2．已知II-3无致病基因，Ⅲ一1色觉正常：17号是红绿色盲基因携带者．若Ⅲ一1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是______．
（3）上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如表；
①16号的血型的基因型是______
②17号和Ⅲ-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率是______．
正确答案
Aa
IAIA．IAi、ii
解析
解：（1）①由以上分析可知甲病属于常染色体隐性遗传病，而A、B和C都属于显性遗传病，D处于常染色体隐性遗传病，所以4张系谱图碎片中属于张某家族系谱图碎片的是D．
②7号正常，但其儿子患甲病（aa），所以7号的基因型是Aa．
③16号的基因型及概率为
（2）只患一种遗传病的概率可以用患甲病概率加患色盲概率再减去两倍两病兼患概率，此种方法较易计算，具体如下：分析甲病：Ⅱ2的基因型及概率为
（3）①15号的基因型为ii，则9号和10号的基因型均为IAi，所以16号的血型的基因型是IAIA、IAi、ii．
②17号的血型的基因型是IAIA、IAi，III-1的血型的基因型是IAIB、IAi、IBi、IBIB，则17号和III-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率为
故答案为：
（1）①D ②Aa ③
（2）
（3）①IAIA、IAi、ii ②
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