- 人类遗传病
- 共2900题
下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；
D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误．
故选：C．
下面是“调查人群中某种性状的遗传”课题所遇到的有关问题，请回答：
（1）在调查遗传病史时，为了研究其发病率与遗传方式，应采用的方法是______．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗产方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A ①②B ②③C ③④D①④
（2）①在下列4种性状中，不宜选择______项进行遗传方式的分析，理由是______．
A 是否卷舌 B身高 C ABO血型 D红绿色盲
②指出下面有关“家庭成员血友病调查表”设计中的不妥之处：______．
家庭成员血友病调查表
填表说明：请在上表中亲属的相应性状的空格中打上‘√’
（3）下表是关于人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的统计结果．请据下表回答下列问题：
①根据表中哪组调查结果，可直接判断该形状的显隐性？______，理由______
②第二组调查家庭中，父亲的基因型可能是______（相应基因用A，a表示）
正确答案
解：（1）①③研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①正确；③错误；
②④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，②错误；④正确．
故选：D．
（2）①调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查．而身高数多对基因控制，容易受环境影响，不适宜选择该病分析遗传方式．
②分析表格发现表格中没有写明“本人”的性别，不利于遗传方式的分析．
（3）①由以上分析可知，根据表中第四组调查结果，双眼皮父母的子女出现了性状分离（或单眼皮），可直接判断双眼皮性状为显性性状．
②第二组调查家庭中，双眼皮（A_）×单眼皮（aa）→后代中有双眼皮（A_），也有单眼皮（aa），且双眼皮性状的个体数目比单眼皮性状的个体数目多，说明父亲的基因型可能是AA、Aa．
故答案为：
（1）D
（2）①B 该性状虽然受基因控制，但容易受环境影响
②表格中没有写明“本人”的性别
（3）①第四组 双眼皮 父母的子女出现了性状分离
②AA或Aa
解析
解：（1）①③研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①正确；③错误；
②④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，②错误；④正确．
故选：D．
（2）①调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查．而身高数多对基因控制，容易受环境影响，不适宜选择该病分析遗传方式．
②分析表格发现表格中没有写明“本人”的性别，不利于遗传方式的分析．
（3）①由以上分析可知，根据表中第四组调查结果，双眼皮父母的子女出现了性状分离（或单眼皮），可直接判断双眼皮性状为显性性状．
②第二组调查家庭中，双眼皮（A_）×单眼皮（aa）→后代中有双眼皮（A_），也有单眼皮（aa），且双眼皮性状的个体数目比单眼皮性状的个体数目多，说明父亲的基因型可能是AA、Aa．
故答案为：
（1）D
（2）①B 该性状虽然受基因控制，但容易受环境影响
②表格中没有写明“本人”的性别
（3）①第四组 双眼皮 父母的子女出现了性状分离
②AA或Aa
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（ ）
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；
B、X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；
C、常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；
D、X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误．
故选：A．
（2015秋•佛山校级期末）人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：
①确定调查内容 ②收集、整理和分析数据 ③设计调查方案 ④撰写调查研究报告
遗传病调查活动的基本流程为（ ）
正确答案
解析
解：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告．因此正确的顺序是①→③→②→④．
故选：C．
阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人（ ）
正确答案
解析
解：AC、体细胞没办法传给子代，所以只能是生殖细胞，AC错误；
B、男性生殖细胞的细胞质几乎不遗传给后代，B错误；
D、生殖细胞中的核基因最容易随有性生殖传给后代，D正确．
故选：D．
羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．下列甲图是羊水检查的主要过程，据图问答．
（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还耑要提供CO2气体以______．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是______
（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于仑丝分裂______（时期）的细胞，主要观察染色体的______．对培养细胞用______处理，可以使细胞中的染色体释放出来．下列疾病可以通过此方法检测的有______．
（A．原发性髙血压 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症）
（3）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙酸不能沿若正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害．图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径（图中的X、Y、Z分別代表三种酶）；图丙表示某家系遗传系谱图．
①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中______的基因．
②图丙所示II-1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，II-3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，（上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示）．则I-1个体的基因是______．若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则II-3的后代患苯丙酮尿症的概率是______．
正确答案
解：（1）进行动物细胞培养时，需要提供一定的气体环境，即95%的O2和5%的CO2，其中提CO2的目的是维持培养液的PH．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，以减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质．
（2）有丝分裂中期，细胞中染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期．根据渗透原理，用低渗溶液处理培养细胞，可以使细胞吸水胀破，从而使其中的染色体释放出来．此方法可用于检测染色体异常遗传病，如猫叫综合征（人类第5号染色体缺失部分导致的染色体结构异常遗传病），而原发性髙血压是多基因遗传病；苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病．故选：C．
（3）①由图可知苯丙酮尿症患者体内缺乏X酶，因此要诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症，可检测羊水中胎儿脱落细胞中的X酶基因．
②由以上分析可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症都是常染色体隐性遗传病．I-1个体的基因是AaB_，即AaBB或AaBb．若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则a的基因频率是1/100，A的基因频率为99/100，AA的基因型频率为99/100×99/100，Aa的基因型频率为2×99/100×1/100，所以II-3是Aa的概率是2/101．II-2的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，II-2和II-3后代（II-3）患苯丙酮尿症的概率2/3×2/101×1/4=1/303，即0.33%．
故答案：（1）维持培养液的PH 减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质
（2）中期 形态和数目 低渗溶液 C
（3）①胎儿脱落细胞中的X酶的 ②AaBB或AaBb 0.33%
解析
解：（1）进行动物细胞培养时，需要提供一定的气体环境，即95%的O2和5%的CO2，其中提CO2的目的是维持培养液的PH．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，以减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质．
（2）有丝分裂中期，细胞中染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期．根据渗透原理，用低渗溶液处理培养细胞，可以使细胞吸水胀破，从而使其中的染色体释放出来．此方法可用于检测染色体异常遗传病，如猫叫综合征（人类第5号染色体缺失部分导致的染色体结构异常遗传病），而原发性髙血压是多基因遗传病；苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病．故选：C．
（3）①由图可知苯丙酮尿症患者体内缺乏X酶，因此要诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症，可检测羊水中胎儿脱落细胞中的X酶基因．
②由以上分析可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症都是常染色体隐性遗传病．I-1个体的基因是AaB_，即AaBB或AaBb．若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则a的基因频率是1/100，A的基因频率为99/100，AA的基因型频率为99/100×99/100，Aa的基因型频率为2×99/100×1/100，所以II-3是Aa的概率是2/101．II-2的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，II-2和II-3后代（II-3）患苯丙酮尿症的概率2/3×2/101×1/4=1/303，即0.33%．
故答案：（1）维持培养液的PH 减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质
（2）中期 形态和数目 低渗溶液 C
（3）①胎儿脱落细胞中的X酶的 ②AaBB或AaBb 0.33%
预防遗传病发生最简单有效的方法是（ ）
正确答案
解析
解：禁止近亲结婚是预防遗传病发生最简单有效的方法，A正确；BCD错误．
故选：A．
（2015秋•西城区期末）我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，其理论依据是（ ）
正确答案
解析
解：近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分显著．因此，禁止近亲结婚可以降低后代隐性遗传病的发病率．
故选：B．
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb．有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，有关叙述不正确的是
（ ）
A从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变引起的
B利用核酸分子杂交原理，若图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），用作探针的核糖核苷酸序列-UGCACAA-
C这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1-Ⅱ4中需要停止妊娠的是Ⅱ2
D正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占
正确答案
解析
解：A、由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，A正确；
B、探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段．若突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…，B正确；
C、由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2，C正确；
D、正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占
故选：D．
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析病基因的位置．
（1）调查步骤；
①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结构．
（2）回答问题；
①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a______，b______，c______．
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是______遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是______遗传病．
⑤若______，最可能是伴Y染色体遗传病．
正确答案
解：（1）调查步骤：
①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
（2）①请写出表格中相应位置可能的双亲性状：a父亲正常，母亲患病；b父亲患病，母亲正常；c父母均患病．
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病．
⑤若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病．
故答案为：
（2）①父亲正常，母亲患病 父亲患病，母亲正常 父母均患病
③伴X染色体隐性
④伴X染色体显性
⑤只有男性患病
解析
解：（1）调查步骤：
①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
（2）①请写出表格中相应位置可能的双亲性状：a父亲正常，母亲患病；b父亲患病，母亲正常；c父母均患病．
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病．
⑤若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病．
故答案为：
（2）①父亲正常，母亲患病 父亲患病，母亲正常 父母均患病
③伴X染色体隐性
④伴X染色体显性
⑤只有男性患病
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