- 人类遗传病
- 共2900题
幸福的家庭都不希望出生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施，下列选项正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征，A正确；
B、有些先天性疾病不能通过产前诊断检测出，B错误；
C、21三体综合征为染色体异常遗传病，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患有21三体综合征，C错误；
D、通过禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病患儿的降生，D错误．
故选：A．
优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、胎儿有些先天性疾病不能通过产前诊断来确定，例如一些未知的致病基因，A错误；
B、禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，B错误；
C、21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过检查染色体初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确；
D、猫叫综合征为染色体异常遗传病，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，D错误．
故选：C．
下列实验操作能达到预期目标的是（ ）
正确答案
解析
解：A、DNA分子杂交是指用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段，利用原则的一种技术，所以用DNA探针可快速检测饮水中病毒的含量，A正确；
B、葡萄糖是还原性糖，所以可用斐林试剂或葡萄糖试纸检测尿液中的葡萄糖，而双缩脲试剂只能鉴定蛋白质或多肽，B错误；
C、由于单倍体育种法不能产生新基因，所以用单倍体育种法不能改良缺乏某种抗病性的水稻品系，C错误；
D、四分体是发生在减数分裂过程中，洋葱根尖细胞只能进行有丝分裂，D错误．
故选：A．
下列有关人类遗传病的说法，不正确的是（ ）
A调查人群中遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲、冠心病、苯丙酮尿症等
B线粒体基因突变不一定会导致遗传病，先天性疾病也不一定都是遗传病
C人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常遗传病．多基因遗传病的发病率受环境因素影响较大，一般不表现典型的孟德尔分离比例
D某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
正确答案
解析
解：A、冠心病属于多基因遗传病，A错误；
B、线粒体基因的遗传遵循母系遗传，母亲线粒体基因突变会遗传给后代，因此会导致遗传病；父亲线粒体基因突变不会遗传给后代，因此不会导致遗传病．先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病，B正确；
C、遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病的发病率受环境因素影响较大，不遵循孟德尔遗传定律，C正确；
D、该遗传病用A和a表示．显性发病率为19%，隐性aa=81%，则a=0.9，A=0.1．基因型AA=0.1×0.1=1%，aa=0.9×0.9=81%，Aa=2×0.1×0.9=18%．妻子患病，有2种可能的基因型AA和Aa，AA占显性的概率=1%÷19%=
故选：A．
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病．调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是（ ）
正确答案
解析
解：伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，若某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，则该城市女性红绿色盲的几率小于a；伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，若某一城市人群中男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则该城市女性抗维生素D佝偻病的几率大于b．
故选：A．
下列哪一项是控制遗传病的最有效办法（ ）
正确答案
解析
解：提倡和实行优生是控制遗传病的最有效办法；而改善人类生存环境、改善医疗卫生条件、实行计划生育不是控制遗传病的最有效办法．
故选：B．
Ⅰ．某生物兴趣小组对人群中的家系进行调查，调查结果如下表：
（1）从调查结果可知，控制蓝眼的基因位于______上，是______性遗传．
主要理由是①______；②______．
（2）写出第二种，第三种婚配方式中每组亲本可能的基因型（设基因为B、b）：
Ⅱ______
Ⅲ______
（3）基因可以通过______来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，也能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
Ⅱ．已知水稻的高杆（A）对矮杆（a）为显性，抗病（B）对易染病（b）为显性，这两对性状独立遗传．现有一批高杆抗病水稻，请你用花药离体培养的方法来确定这批水稻的基因型．
（1）进行花药离体培养所依据的理论基础是植物细胞具有______．
（2）写出确定这批水稻基因型的简要过程：______．
（3）写出可能的结果和结论：______．
正确答案
解：Ⅰ（1）由于褐眼的后代中出现蓝眼性状，可判断褐眼为显性性状，蓝眼为隐性性状，又由于褐眼、蓝眼在男女中人数基本相当，说明控制该性状的基因位于常染色体上．
（2）第二种婚配方式中亲本蓝眼的基因型为bb，褐眼的基因型为Bb或BB，故亲本可能的基因型bb×Bb、bb×BB，第三种婚配方式中每组亲本均为褐眼，故基因型为BB或Bb，故第三组亲本可能的基因型为Bb×Bb、BB×BB、BB×Bb．
（3）基因通过控制蛋白质的合成来控制性状可分为直接控制和间接控制，直接控制是指结构蛋白质直接表达为性状，间接控制是指通过控制酶的合成进而控制性状．
Ⅱ（1）花药离体培养为植物组织培养的常用方法，植物组织培养的原理是细胞的全能性．
（2）用花药离体培养的方法来确定这批水稻的基因型，可取该高杆抗病水稻的花粉进行花药离体培养成单倍体植株，用秋水仙素处理后成纯合体，用病原体感染植株，观察植株是否抗病，植株的高茎和矮茎可直接观察，然后确定配子的基因型，再确定亲本的基因型．．
（3）就高杆、矮杆来看，若子代中只有高杆，说明亲本的基因型为AA，若子代中既有高杆，又有矮杆，说明亲本的基因型为Aa；就抗病、易染病来看，若后代中只有抗病类型，说明亲本基因型为BB，若后代中既有抗病，又有易感病类型，则亲本基因型为Bb，故可能的结果和结论：若子代中只有高秆抗病，则这批水稻的基因型为AABB；若子代中只有高秆抗病、矮杆抗病，则这批水稻为AaBB；若子代中只有高秆抗病、高秆易染病，则这批水稻为AABb；若子代中出现高秆抗病、矮杆抗病、高秆易染病和矮秆易染病，则这批水稻为AaBb．
故答案为：
Ⅰ．（1）常染色体 隐 褐眼的后代中出现蓝眼 褐眼、蓝眼在男女中人数基本相当
（2）Ⅱ：bb×Bb、bb×BBⅢ：Bb×Bb、BB×BB、BB×Bb
（3）控制酶的合成
Ⅱ．（1）全能性 （2）简要过程：取该高杆抗病水稻的花粉进行花药离体培养成单倍体植株，（用秋水仙素处理），用病原体感染植株，观察植株的性状表现，确定配子的基因型，再确定亲本的基因型．
（3）可能的结果和结论：
若子代中只有高秆抗病，则这批水稻的基因型为AABB；
若子代中只有高秆抗病、矮杆抗病，则这批水稻为AaBB；
若子代中只有高秆抗病、高秆易染病，则这批水稻为AABb；
若子代中出现高秆抗病、矮杆抗病、高秆易染病和矮秆易染病，则这批水稻为AaBb．
解析
解：Ⅰ（1）由于褐眼的后代中出现蓝眼性状，可判断褐眼为显性性状，蓝眼为隐性性状，又由于褐眼、蓝眼在男女中人数基本相当，说明控制该性状的基因位于常染色体上．
（2）第二种婚配方式中亲本蓝眼的基因型为bb，褐眼的基因型为Bb或BB，故亲本可能的基因型bb×Bb、bb×BB，第三种婚配方式中每组亲本均为褐眼，故基因型为BB或Bb，故第三组亲本可能的基因型为Bb×Bb、BB×BB、BB×Bb．
（3）基因通过控制蛋白质的合成来控制性状可分为直接控制和间接控制，直接控制是指结构蛋白质直接表达为性状，间接控制是指通过控制酶的合成进而控制性状．
Ⅱ（1）花药离体培养为植物组织培养的常用方法，植物组织培养的原理是细胞的全能性．
（2）用花药离体培养的方法来确定这批水稻的基因型，可取该高杆抗病水稻的花粉进行花药离体培养成单倍体植株，用秋水仙素处理后成纯合体，用病原体感染植株，观察植株是否抗病，植株的高茎和矮茎可直接观察，然后确定配子的基因型，再确定亲本的基因型．．
（3）就高杆、矮杆来看，若子代中只有高杆，说明亲本的基因型为AA，若子代中既有高杆，又有矮杆，说明亲本的基因型为Aa；就抗病、易染病来看，若后代中只有抗病类型，说明亲本基因型为BB，若后代中既有抗病，又有易感病类型，则亲本基因型为Bb，故可能的结果和结论：若子代中只有高秆抗病，则这批水稻的基因型为AABB；若子代中只有高秆抗病、矮杆抗病，则这批水稻为AaBB；若子代中只有高秆抗病、高秆易染病，则这批水稻为AABb；若子代中出现高秆抗病、矮杆抗病、高秆易染病和矮秆易染病，则这批水稻为AaBb．
故答案为：
Ⅰ．（1）常染色体 隐 褐眼的后代中出现蓝眼 褐眼、蓝眼在男女中人数基本相当
（2）Ⅱ：bb×Bb、bb×BBⅢ：Bb×Bb、BB×BB、BB×Bb
（3）控制酶的合成
Ⅱ．（1）全能性 （2）简要过程：取该高杆抗病水稻的花粉进行花药离体培养成单倍体植株，（用秋水仙素处理），用病原体感染植株，观察植株的性状表现，确定配子的基因型，再确定亲本的基因型．
（3）可能的结果和结论：
若子代中只有高秆抗病，则这批水稻的基因型为AABB；
若子代中只有高秆抗病、矮杆抗病，则这批水稻为AaBB；
若子代中只有高秆抗病、高秆易染病，则这批水稻为AABb；
若子代中出现高秆抗病、矮杆抗病、高秆易染病和矮秆易染病，则这批水稻为AaBb．
遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（ ）
①提出对策、方法和建议
②判断遗传病的类型，分析传递方式
③推算后代的再发风险
④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病．
正确答案
解析
解：遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．
故选：D．
调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物科学研究之中．以下是调查统计方法的具体运用，请回答有关问题：
（1）为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查．
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制．其中，青少年型糖尿病属于______基因遗传病，红绿色盲属于______基因遗传病．
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行．请说明理由．
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查．为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各小组的调查数据？______
（2）为了模拟样方法测定种群密度，两位同学分别在一张50cm×50cm的白纸上制作方
格表，将200粒绿豆种子随机撒在白纸上，选择5个方格进行计数，再计算出种群密度．
①计数完成后，应如何计算种群密度？______
②两位同学的调查结果有较大差异，你认为原因可能有哪些？（答出两点）______；______．
正确答案
解：（1）①青少年型糖尿病为多基因遗传病，红绿色盲为单基因遗传病．
②多基因遗传病（受两对以上的等位基因控制），如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；红绿色盲是X 染色体上隐性基因控制的遗传病，属于单基因遗传病；用“实际调查法”调查人群中遗传病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病．
③人类遗传病的调查步骤：①确定要调查的遗传病和相关知识（掌握其症状及表现），②统一设计记录表格及调查要点，③然后分组调查，④最后汇总结果，统计分析，得出结论；调查分析人类遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响因素少的，以便进行调查和分析．
（2）①采用样方法对绿豆种子种群密度进行调查时，在被调查种群的分布范围内，随机选取若干个样方，通过计数每个样方内的个体数，求得每个样方的种群密度，以所有样方种群密度的平均值作为该种群的种群密度估计值；
②调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平均值．
故答案为：
（1）①多 单
②因为红绿色盲目是单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）．
③应把各小组的调查数据进行汇总
（2）①先求每个样方的种群密度，再计算所有样方种群密度的平均值
②取样方法（或样方位置，随机取样），样方大小（或样方面积，所画方格大小）
解析
解：（1）①青少年型糖尿病为多基因遗传病，红绿色盲为单基因遗传病．
②多基因遗传病（受两对以上的等位基因控制），如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；红绿色盲是X 染色体上隐性基因控制的遗传病，属于单基因遗传病；用“实际调查法”调查人群中遗传病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病．
③人类遗传病的调查步骤：①确定要调查的遗传病和相关知识（掌握其症状及表现），②统一设计记录表格及调查要点，③然后分组调查，④最后汇总结果，统计分析，得出结论；调查分析人类遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响因素少的，以便进行调查和分析．
（2）①采用样方法对绿豆种子种群密度进行调查时，在被调查种群的分布范围内，随机选取若干个样方，通过计数每个样方内的个体数，求得每个样方的种群密度，以所有样方种群密度的平均值作为该种群的种群密度估计值；
②调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平均值．
故答案为：
（1）①多 单
②因为红绿色盲目是单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）．
③应把各小组的调查数据进行汇总
（2）①先求每个样方的种群密度，再计算所有样方种群密度的平均值
②取样方法（或样方位置，随机取样），样方大小（或样方面积，所画方格大小）
下列相关生物实践与其所依据的生物学原理或规律不相符合的是（ ）
正确答案
解析
解：A、采用溶液培养法可以进行无土栽培，A正确；
B、基因诊断的原理是DNA分子杂交技术，B错误；
C、成熟的植物细胞渗透失水后可发生质壁分离，其原理是渗透作用，C正确；
D、根据种群数量的变化规律，在种群数量达到
故选：B．
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