- 人类遗传病
- 共2900题
下列用显微镜难以检测出的遗传病是（ ）
正确答案
解析
解：A、导致红绿色盲原因是基因突变，基因突变属于DNA分子内部的变化，在光镜下观察不到，A错误；
B、21三体综合征可通过在显微镜下检查第21号染色体的数目来检测，B正确；
C、猫叫综合征可通过显微镜观察第5号染色体的形态来检测，C正确；
D、镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形状来检测，D正确．
故选：A．
下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是（ ）
正确答案
解析
解：A、肺结核是传染病不是遗传病，因此得过肺结核的夫妇不需要进行遗传咨询，A错误；
B、乙型肝炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型肝炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B错误；
C、因意外而导致的残疾不属于遗传病，因此因意外而致残的夫妇不需要进行遗传咨询，C错误；
D、先天性畸形属于遗传病，因此亲属中生过先天性畸形婴儿的夫妇需要进行遗传咨询，D正确；
故选：D．
某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病，单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，A错误；
B、在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能的多，这样可以减少误差，B正确；
C、在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C错误；
D、在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样，不能选取患者家庭进行调查，D错误．
故选：B．
分析有关遗传病的资料，回答问题．
（1）染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释．______．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用______技术大量扩增细胞，用______使细胞相互分离开来，制作______进行观察．
正确答案
解：（1）因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，所以染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期．
（2）父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）该母亲怀孕后应及时接受产前检查，方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术（原理是细胞增殖）大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理可以使细胞分散开来，再制作临时装片进行观察．
故答案为：
（1）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（2）母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成受精卵
（3）动物细胞培养 胰蛋白酶 临时装片
解析
解：（1）因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，所以染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期．
（2）父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）该母亲怀孕后应及时接受产前检查，方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术（原理是细胞增殖）大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理可以使细胞分散开来，再制作临时装片进行观察．
故答案为：
（1）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（2）母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成受精卵
（3）动物细胞培养 胰蛋白酶 临时装片
调查发现，某地区人群中人类抗维生素D佝偻病的遗传情况：双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病都有．下列对调查结果的解释正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，A错误；
B、抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，被调查的父亲是患者，男患者没有杂合子，B错误；
C、抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病，C错误；
D、由题意知，母亲患抗维生素D佝偻病，其儿子正常与患病都有，说明母亲产生的配子有正常的，也带有致病基因的配子，即被调查的母亲中有杂合有纯合，D正确．
故选：D．
（2015秋•绍兴校级期末）下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，A错误；
B、产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法，B正确；
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；
D、通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率，D正确．
故选：A．
Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄．
请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是______（填写序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于______染色体上的______基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的______号个体．若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是______．
（3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的______婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在______免疫中缺乏由______细胞合成分泌的______，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染．临床上发现，患者的胸腺发育正常，______免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
正确答案
①④
X
隐
2
4号和9号个体
体液
浆
抗体
细胞
解析
解：（1）调查人群的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，即①；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，即④．
（2）由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制（用B、b表示）；Ⅲ4（XbY）的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4（XBXb）的致病基因来自I2个体；Ⅲ7的基因型及概率为
（3）该家族第Ⅱ代中1号和7号个体不携带致病基因，3号和6号个体均不能活到婚育年龄，4号和9号个体均为致病基因的携带者，因此为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）B淋巴细胞是体液免疫的主要细胞，B淋巴细胞受到抗原刺激后会分化形成浆细胞和记忆细胞，其中浆细胞能合成和分泌抗体．T淋巴细胞在胸腺中成熟，是细胞免疫的主要细胞，患者的胸腺发育正常，说明患者的细胞免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
故答案为：
（1）①④
（2）X 隐 2
（3）4号和9号个体
（4）体液 浆 抗体 细胞
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，A错误；
B、携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，B错误；
C、不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C正确；
D、调查遗传病的发病率最好选择白化病等发病率较高的单基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误．
故选：C．
正确答案
解析
解：A、植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基．故A对．
B、唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于体细胞中多了1条21号染色体引起，染色体在显微镜下可以观察到．故B对．
C、红绿色盲于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体上．基因在显微镜下观察不到．故C错．
D、产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞．检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病．故D对．
本题选错误的，故选C．
某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2．下列对此调查结果较准确的解释是（ ）
A先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B先天性肾炎是一种隐性遗传病
C被调查的母亲中杂合子占
D被调查的家庭数过少难于下结论
正确答案
解析
解：A，由以上分析可知，先天性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、先天性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是X，纯合子母亲产生的儿子都患病；杂合子母亲的后代中儿子有1/2的几率正常，所以儿子患病的概率为X+
D、根据题中调查的家庭数可以做出判断，D错误．
故选：C．
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