- 人类遗传病
- 共2900题
某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是（ ）
正确答案
解析
解：A、镰刀型细胞贫血症是基因突变引起红细胞中结构蛋白的改变，可以在显微镜下观察，A不符合题意；
B、苯丙酮尿症是由于基因突变导致代谢过程受到影响，在显微镜下看不到，B符合题意；
C、猫叫综合症属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察，C不符合题意；
D、21三体综合征属于染色体数目变异，在显微镜可以检测出来，D不符合题意．
故选：B．
先天性聋哑是一种人类遗传病．为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析．
正确答案
解析
解：①研究人类遗传病的发病率和遗传方式，首先确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现，①正确；
②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行，而不能在人群中随机抽样调查，②正确，③错误；
④⑤研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，而不能在患者家系中调查并计算，④正确，⑤错误；
⑥汇总调查结果，进行统计分析，⑥正确．
故选：B．
产前诊断中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段．检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答．
（1）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂______（时期）的细胞，主要观察染色体的______．
（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿（10号）患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：
①该遗传病的遗传方式是______．
②Ⅱ4已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为______，如果生一个女孩，患病的概率为______．
③调查发现人群中有
正确答案
解：（1）因为有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，所以在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目，用于检测染色体异常遗传病．
（2）①父母正常而女儿患病，则该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
②由于8号为aa，所以3号和4号都是杂合体．因此，Ⅱ4生一个健康男孩的概率为
③7号的基因型为AA或Aa，由于调查发现人群中有
故答案为：
（1）中期 形态和数目
（2）①常染色体隐性遗传
②
③
解析
解：（1）因为有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，所以在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目，用于检测染色体异常遗传病．
（2）①父母正常而女儿患病，则该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
②由于8号为aa，所以3号和4号都是杂合体．因此，Ⅱ4生一个健康男孩的概率为
③7号的基因型为AA或Aa，由于调查发现人群中有
故答案为：
（1）中期 形态和数目
（2）①常染色体隐性遗传
②
③
下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，A正确；
B、并指（单基因遗传病）、哮喘病（多基因遗传病）、21三体综合征（染色体异常遗传病）都属于遗传病，B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D、通过遗传咨询和产前诊断可监测和预防遗传病，D正确．
故选：C．
在人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的．某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，他们想要一个孩子．从优生的角度考虑，你给该家庭提出的建议是（ ）
正确答案
解析
解：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点是“男病母女病”，即男患者的母亲和女儿肯定患病，家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常，则他们的女儿均患病，儿子均正常，所以应该选择生育男孩．
故选：A．
下列不属于优生措施的是（ ）
正确答案
解析
解：A、提倡晚婚晚育是我国的一项基本国策，能有效的控制我国的人口数量，A错误；
B、提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，B正确；
C、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，甚至对有问题的胎儿可以选择性流产，C正确；
D、禁止近亲结婚可以预防隐性遗传病的发生，D正确．
故选：A．
关于生物实验或调查的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、双缩脲试剂是鉴定含有肽键的化合物，如蛋白质、多肽等．豆浆煮熟后，蛋白质的空间结构被破坏，但肽键仍然存在，故能与双缩脲试剂发生紫色反应，A错误；
B、在低温诱导植物染色体数目变化的实验中，95%的酒精溶液的作用是洗去附着在根尖的卡诺氏液，在细胞的分离程度上起一定的作用，B错误；
C、调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病，C正确；
D、该实验中用到0.9% 的NaCl溶液，目的是维持口腔上皮细胞的正常形态，健那绿是专一性染线粒体的活细胞染料，能将线粒体染成蓝绿色，不需要8%盐酸处理，D错误．
故选：C．
（2015秋•绵阳期末）下列关于人类遗传病及遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、先天愚型又叫21三体综合征，该患者的体细胞中含有47条染色体，A正确；
B、苯丙酮尿症是基因突变导致的单基因遗传病，B正确；
C、遗传咨询可推算单基因遗传病在子代的患病概率，C错误；
D、部分疾病可以通过选择性别来避免子代患病，如伴性遗传病，D正确．
故选：C．
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中进行，但是调查遗传病的发病率时，要在社会群体中调查，故A错误；
B、镰刀型细胞贫血症是基因突变形成的，用显微镜无法观察到突变的基因，但可以观察到红细胞的形态的改变，故B错误；
C、单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；
D、在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种患病基因的机会大大增加，双方很有可能是同一种遗传病致病基因的携带者．因此近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加，故D正确．
故选D．
黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
正确答案
解析
解：A、研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确；
B、调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误；
C、调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；
D、基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误．
故选：A．
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