- 人类遗传病
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治疗白化病,苯丙酮尿症等人类遗传病的根本途径是( )
正确答案
解析
解:A、白化病、苯丙酮尿症属于常染色体上隐性遗传病,口服化学药物不能改变基因,A错误;
B、注射化学药物不能改变人体的基因型,B错误;
C、基因突变具有不定向性,而且具有多害少利性,C错误;
D、采取基因疗法替换致病基因,使得正常基因的表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的,D正确.
故选:D.
某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如表.下列有关说法正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病,还是隐性遗传病,A错误.
B、若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上,则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律,B错误;
C、根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知,其他甲病患者应为杂合子,故推出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有291+10+287+2=590(个),共含有致病基因200×2+(590-200)=790(个),调查总人数为291+150+10+4549+287+13+2+4698=10000(个),因此致病基因的频率为790÷(2×10000)×100%=3.95%,C错误;
D、由于甲病的男女患者数量之比接近1:1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上;乙病中男患者明显多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上,D正确.
故选:D.
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、红绿色盲症是X染色体隐性遗传,XbXb×XBY→XBXb、XbY,女儿全部正常,儿子有病,A正确;
B、白化病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa→1AA:2 Aa:1aa,后代男女均有的概率患病,B错误;
C、抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传,XaXa×XAY→XAXa、XaY,女儿全部有病,儿子正常,C正确;
D、并指症是常染色体显性遗传病,Tt×tt→1Tt:1tt,后代男女均有的概率患病,需要产前基因诊断,D正确.
故选:B.
某校生物兴趣小组对某患病(假设该遗传病由单基因控制)女孩的家庭开展了一系列的调查研究,发现患病女孩的父母、祖父母、外祖母都正常,其父亲的弟弟、母亲的姐姐、外祖父也是此病患者.回答下列问题:
(1)绘出该患病女孩直系血亲的遗传系谱图.(用分别表示正常男、女,用
分别表示患病男、女).
①该病的遗传方式是______染色体______性遗传.
②若该女孩患白化病,则产生的根本原因是______.
(2)该小组对患病女孩的家庭还进行了血型调查,发现患者的父母都是A型血,而患者本人是O型血.若该父母再生一个正常男孩且血型为A型的概率是______.
(3)该小组同时进行红绿色盲调查,发现患者的外祖父同时还患色盲,家庭其他人员色觉都正常,则患病女孩的父母生出患病孩子的概率是______.
正确答案
解:(1)根据题干中患病女孩的父母、祖父母、外祖母都正常,其父亲的弟弟、母亲的姐姐、外祖父也是此病患者.遗传系谱图如图
①根据正常的一对夫妇生了一个有病的女儿,判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传.②若该女孩患白化病,则产生的根本原因是基因突变.
(2)该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,设致病基因为a,父母亲基因型均为Aa,该父母再生一个正常男孩的概率是×
=
.患者的父母都是A型血,而患者本人是O型血,因此判断患者的父母都是IAi,若该父母再生一个血型为A型的概率是
.因此若该父母再生一个正常男孩且血型为A型的概率是
×
=
.
(3)患者的外祖父同时还患色盲,家庭其他人员色觉都正常,则患病女孩的父母的基因型分别是AaXBXb、AaXBY,生出健康孩子的概率是×
=
,因此生出患病孩子的概率是1-
=
.
故答案为:
(1)遗传系谱图如图 ①常 隐 ②基因突变
(2)
(3)
解析
解:(1)根据题干中患病女孩的父母、祖父母、外祖母都正常,其父亲的弟弟、母亲的姐姐、外祖父也是此病患者.遗传系谱图如图
①根据正常的一对夫妇生了一个有病的女儿,判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传.②若该女孩患白化病,则产生的根本原因是基因突变.
(2)该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,设致病基因为a,父母亲基因型均为Aa,该父母再生一个正常男孩的概率是×
=
.患者的父母都是A型血,而患者本人是O型血,因此判断患者的父母都是IAi,若该父母再生一个血型为A型的概率是
.因此若该父母再生一个正常男孩且血型为A型的概率是
×
=
.
(3)患者的外祖父同时还患色盲,家庭其他人员色觉都正常,则患病女孩的父母的基因型分别是AaXBXb、AaXBY,生出健康孩子的概率是×
=
,因此生出患病孩子的概率是1-
=
.
故答案为:
(1)遗传系谱图如图 ①常 隐 ②基因突变
(2)
(3)
在优生的措施中,预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法是( )
正确答案
解析
解:由于近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率大大增加,所以禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法.
故选:A.
下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、白化病为常染色体遗传病,与性别无关,A错误;
B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,B正确;
C、羊水检测是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,C错误;
D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,D错误.
故选:B.
下列有关人类遗传病的叙述中,错误的是( )
正确答案
解析
解:A、产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,A正确;
B、禁止近亲结婚能降低后代患隐性遗传病的几率,是预防人类遗传病的有效措施,B正确;
C、对有家庭病史的夫妇,后代可能患病,故应推算后代患病的风险率,C正确;
D、调查遗传病的发病率应在广大人群中进行,调查人类遗传病的遗传方式应在患者家族中调查,D错误.
故选:D.
在人类遗传病调查过程中( )
正确答案
解析
解:A、调查人类遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病,一般选择伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、实施人类遗传病调查前,必须首先制定比较详细的调查方案,B正确;
C、调查某遗传病的遗传方式时,应对某个典型患者家系进行调查,C错误;
D、在调查某遗传病发病率时,调查群体要足够大,注意随机取样,D正确.
故选:BD.
血友病是伴X染色体隐性遗传学.丈夫正常、妻子是血友病基因携带者的夫妇,进行遗传咨询时,医生给予的优生建议是( )
正确答案
解析
解:这对夫妇的基因型为XHY×XHXh,他们所生子女的基因型为XHY、XhY、XHXh,XHXH,可见女儿均正常,儿子有可能患血友病.因此,医生给予的优生建议是选择生女孩.
故选:C.
下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,A错误;
B、近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,B正确;
C、染色体变异可能会导致染色体异常遗传病,基因突变可能会导致基因遗传病,C正确;
D、遗传病一般具有先天性,但先天性的疾病不一定都是遗传病,D错误.
故选:BC.
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