- 人类遗传病
- 共2900题
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，故A正确；
B、多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，故B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，故C错误；
D、遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题，故D正确．
故选C．
某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种遗传病的遗传系谱图．请分析回答：
（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_______基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行______，以防止生出有该遗传病的后代．
（2）排除显性遗传的关键个体是图中______的表现型，若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩中患此病的几率是______．
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7还是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的机率是______．
（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常．
正确答案
解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询．
（2）由以上分析可知该病是隐性遗传病，若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7的基因型及概率为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅲ10的基因型为XAY，他们后代男孩中患此病的几率是1/2×1/2=1/4．
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．Ⅲ7还是红绿色盲基因携带者（用B、b表示），则其基因型及概率为2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型为AaXBY，他们婚配后生下正常孩子的机率是（1/3+2/3×3/4）×
（4）Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，说明Ⅱ3的基因型为XBX_、Ⅱ4的基因型为XBY．Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，则其基因型为XbXbY，可见其Xb和Xb均来自母亲，说明Ⅱ3个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常，含有b的两条染色单体分开后移向了同一极．
故答案：（1）单 遗传咨询
（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 （缺一不可） 1/4
（3）3/8
（4）3 二
解析
解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询．
（2）由以上分析可知该病是隐性遗传病，若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7的基因型及概率为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅲ10的基因型为XAY，他们后代男孩中患此病的几率是1/2×1/2=1/4．
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．Ⅲ7还是红绿色盲基因携带者（用B、b表示），则其基因型及概率为2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型为AaXBY，他们婚配后生下正常孩子的机率是（1/3+2/3×3/4）×
（4）Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，说明Ⅱ3的基因型为XBX_、Ⅱ4的基因型为XBY．Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，则其基因型为XbXbY，可见其Xb和Xb均来自母亲，说明Ⅱ3个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常，含有b的两条染色单体分开后移向了同一极．
故答案：（1）单 遗传咨询
（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 （缺一不可） 1/4
（3）3/8
（4）3 二
以下有关人类遗传病相关内容的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、遗传物质发生了改有可能为隐性突变，发育成的个体不会患病，A错误；
B、家族性疾病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，如因生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病，B错误；
C、先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于染色体异常遗传病，C错误；
D、产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法．前者主要包括羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐血取样，胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查，母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等．目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用．，D正确．
故选：D．
下列有关调查人类遗传病发病率的叙述中，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查人类遗传病时应该发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；
B、调查人类遗传病发病率时，应该选择社会群体作为调查对象，B错误；
C、高血压属于多基因遗传病，应该选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，C错误；
D、调查人类遗传病发病率时，应该选择尽可能多的人群作为调查对象，D正确．
故选：D．
优生，就是让每个家庭生育健康的孩子．下列与优生无关的措施是（ ）
正确答案
解析
解：A、适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，A错误；
B、禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的几率，B错误；
C、进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，C错误；
D、产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别，D正确．
故选：D．
生物兴趣小组欲调查某种遗传病的发病率，应该（ ）
正确答案
解析
解：A、在人群中调查并计算发病率，A错误；
B、调查某种遗传病的发病率时，应该在人群中随机抽样调查并统计，B正确；
C、调查某种遗传病的发病率时，不需要先确定其遗传方式，C错误；
D、调查某种遗传病的发病率时，不需要先调查高基因的频率，D错误．
故选：B．
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题．下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
正确答案
解析
解：A、研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式时，往往调查单基因遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误；
C、艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，C错误；
D、红绿色盲是伴X隐性遗传病，所以研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确．
故选：D．
一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（ ）
正确答案
解析
解：ABC、一对夫妇，丈夫正常，妻子为红绿色盲患者，则所生儿子一定色盲，女儿一定正常，不需要对胎儿进行基因检测，ABC错误；
D、一对夫妇，丈夫为红绿色盲患者，妻子正常，表现正常的妻子的基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，所生男性或女性都有可能患病，故需要对胎儿进行基因检测，D正确．
故选：D．
关于遗传病的叙述，下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查某遗传病的发病率时，应在人群中随机进行调查，A错误；
B、调查某遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查，B错误；
CD、不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误，D正确．
故选：D．
（1）一对夫妇生了一个三体患者，为避免再生三体患儿，该母亲怀孕后，应抽取其羊水获得胎儿细胞，运用______技术大量扩增细胞，用______处理使细胞相互分离，制作临时装片观察______进行分析．
（2）在观察雄果蝇精巢组织时，如果观察到细胞中有两个Y染色体，则该细胞处于______时期．
（3）如图已知果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（W）对白眼（w）为显性．有四瓶未交尾纯种果蝇：红眼长翅雌蝇、红眼长翅雄蝇、白眼残翅雌蝇、白眼残翅雄蝇，选择______和______杂交，从子一代眼色的表现型就可判定其性别．
（4）IV号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为______．
（5）果蝇群体中有短肢个体（隐性）和正常肢（显性）个体，这对性状由一对位于IV号染色体上的基因控制，如利用非单体的短肢果蝇与正常肢（纯合） IV号染色体单体果蝇交配，则后代出现短肢果蝇的概率为______．
正确答案
解：（1）一对夫妇生了一个三体患者，属于染色体变异，可以通过显微镜观察出来，所以为了避免再生三体患儿，该母亲怀孕后，应进行羊水检测，即抽取其羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理使细胞相互分离，制作临时装片观察染色体进行分析．
（2）在观察雄果蝇精巢组织时，如果观察到细胞中有两个Y染色体，说明该细胞正处于着丝点分裂时期，则该细胞可能处于有丝分裂后期或减数分裂第二次分裂后期．
（3）根据伴性遗传特点，选择白眼残翅雌蝇和红眼长翅雄蝇杂交，子代雌果蝇全是红眼，雄果蝇全是白眼，所以可从子一代眼色的表现型就可判定其性别，子代中出现红眼果蝇则为雌性，出现白眼果蝇则为雄性．
（4）IV号染色体单体的果蝇含有7条染色体，若是雄性果蝇，则其减数分裂所产生的配子中的染色体数目为4条和3条；若是雌性果蝇，则其减数分裂所产生的配子中的染色体数目为4条或3条．
（5）果蝇群体中有短肢个体（a）和正常肢（A）个体，这对性状由一对位于IV号染色体上的基因控制，如利用非单体的短肢果蝇（aa）与正常肢IV号染色体单体果蝇（AO）交配，则后代的基因型及比例为Aa：aO=1：1，即出现短肢果蝇的概率为1/2．
故答案为：
（1）动物细胞培养 胰蛋白酶 染色体
（2）有丝分裂后期或减数分裂第二次分裂后期
（3）白眼残翅雌蝇 红眼长翅雄蝇
（4）4条或（和）3条
（5）1/2
解析
解：（1）一对夫妇生了一个三体患者，属于染色体变异，可以通过显微镜观察出来，所以为了避免再生三体患儿，该母亲怀孕后，应进行羊水检测，即抽取其羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理使细胞相互分离，制作临时装片观察染色体进行分析．
（2）在观察雄果蝇精巢组织时，如果观察到细胞中有两个Y染色体，说明该细胞正处于着丝点分裂时期，则该细胞可能处于有丝分裂后期或减数分裂第二次分裂后期．
（3）根据伴性遗传特点，选择白眼残翅雌蝇和红眼长翅雄蝇杂交，子代雌果蝇全是红眼，雄果蝇全是白眼，所以可从子一代眼色的表现型就可判定其性别，子代中出现红眼果蝇则为雌性，出现白眼果蝇则为雄性．
（4）IV号染色体单体的果蝇含有7条染色体，若是雄性果蝇，则其减数分裂所产生的配子中的染色体数目为4条和3条；若是雌性果蝇，则其减数分裂所产生的配子中的染色体数目为4条或3条．
（5）果蝇群体中有短肢个体（a）和正常肢（A）个体，这对性状由一对位于IV号染色体上的基因控制，如利用非单体的短肢果蝇（aa）与正常肢IV号染色体单体果蝇（AO）交配，则后代的基因型及比例为Aa：aO=1：1，即出现短肢果蝇的概率为1/2．
故答案为：
（1）动物细胞培养 胰蛋白酶 染色体
（2）有丝分裂后期或减数分裂第二次分裂后期
（3）白眼残翅雌蝇 红眼长翅雄蝇
（4）4条或（和）3条
（5）1/2
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