- 人类遗传病
- 共2900题
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据（ ）
正确答案
解析
解：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告．因此正确的顺序是①③④②．
故选：A．
下列关于人类遗传病的检测和预测的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；
D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误．
故选：C．
为调查人类红绿色盲症的发病率，不正确的做法是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查人类遗传病的发病率时，调查的群体要足够大，这样可是调查结果更加准确，A正确；
B、调查人类遗传病的发病率时，不能在特定人群中调查，要随机调查，B正确；
C、调查人类遗传病的发病率时，要注意保护被调查人的隐私，C正确；
D、调查遗传病的发病率时，应该在人群中随机调查，D错误．
故选：D．
基因治疗是指（ ）
正确答案
解析
解：ABCD、基因治疗是指把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目，A正确；BCD错误．
故选：A．
某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题．下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）
正确答案
解析
解：AC、某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，AC错误；
B、红绿色盲是群体中发病率高的单基因遗传病，研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，B正确；
D、青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家系中调查，D错误．
故选：B．
基因检测可以确定胎儿的基因型．有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是（ ）
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性．
正确答案
解析
解：①表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，①正确；
②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误；
③表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测，③错误；
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别是女性，男性都患病，④正确．
故选：D．
我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ）
正确答案
解析
解：近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，可见禁止近亲结婚有科学的依据．
故选：C．
下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是（ ）
正确答案
解析
解：A、孕妇B超检查属于产前诊断，A错误；
B、胎儿羊水检查属于产前诊断，B错误；
C、孕妇血细胞的检查属于产前诊断，C错误；
D、心理咨询不属于产前诊断，D正确．
故选：D．
遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题．
（1）为了解某遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中开展调查，应选择的遗传病是______（原发性高血压/高度近视）．全班同学分为若干个小组进行调查．调查结束后如何处理调查结果？______．
（2）马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员的调查结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭遗传系谱图．
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是______．
（3）人的眼皮有双眼皮和单眼皮两种，是受常染色体上一对基因（A、a）控制的．有人对某一社区的家庭进行了调查，部分结果如下表．
从上述数据看，子代性状没有呈现典型的孟德尔分离比（3：1），其原因是______．
正确答案
解：（1）为了便于调查和统计，调查人群中的遗传病时，应选择发病率较高的单基因遗传病进行调查．原发性高血压是多基因遗传病，而高等近视是发病率较高的单基因遗传病，故调查时应选择的遗传病是高度近视．将全班同学分为若干个小组进行调查，调查结束后，汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进行分析如何处理调查结果．
（2）由以上分析可知：马尔芬氏综合征是常染色体显性遗传病，根据表格可绘制系谱图如下：
（3）由以上分析可知：双眼皮相对于单眼皮是显性性状，但子代性状分离比不是3：1，原因可能是双亲的基因型为AA或Aa．
故答案：（1）高度近视 汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进行分析（或对患病家族进行分析，意思正确即可给分）
（2）系谱图见图（只要图合理就给分） 常染色体显性遗传（答不全不给分）
（3）双亲的基因型可能为AA或Aa（或双亲基因型并不都是Aa）
解析
解：（1）为了便于调查和统计，调查人群中的遗传病时，应选择发病率较高的单基因遗传病进行调查．原发性高血压是多基因遗传病，而高等近视是发病率较高的单基因遗传病，故调查时应选择的遗传病是高度近视．将全班同学分为若干个小组进行调查，调查结束后，汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进行分析如何处理调查结果．
（2）由以上分析可知：马尔芬氏综合征是常染色体显性遗传病，根据表格可绘制系谱图如下：
（3）由以上分析可知：双眼皮相对于单眼皮是显性性状，但子代性状分离比不是3：1，原因可能是双亲的基因型为AA或Aa．
故答案：（1）高度近视 汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进行分析（或对患病家族进行分析，意思正确即可给分）
（2）系谱图见图（只要图合理就给分） 常染色体显性遗传（答不全不给分）
（3）双亲的基因型可能为AA或Aa（或双亲基因型并不都是Aa）
我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是（ ）
正确答案
解析
解：近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分显著．因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的可能性．
故选：D
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