- 人类遗传病
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以下关于实验方法的叙述中正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、可应用放射性同位素标记的致病基因来检测遗传病，原理是DNA分子杂交，A正确；
B、通过比色法检测亚硝酸盐含量需要每次配制标准显色液，B错误；
C、标志重捕法可以估算出某地野驴的种群密度，C错误；
D、组培实验中所有器皿都要经过高压蒸汽灭菌法来进行灭菌，而活性材料只能进行消毒处理，D错误．
故选：A．
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”．在下列血亲关系中属于直系血亲的是
（ ）
正确答案
解析
解：ABCD、兄弟之间、舅舅与外甥、叔叔与侄子属于旁系血亲，外祖父与外孙女属于直系血亲，ABC错误；D正确．
故选：D．
我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（ ）
正确答案
解析
解：近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分显著．因此禁止近亲结婚可以减少后代得隐性遗传病的可能性，可见C符合题意．
故选：C．
遗传咨询能有效预防遗传病的发生．下列情形中，不需要遗传咨询的是（ ）
正确答案
解析
解：A、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A正确；
B、白化病属于常染色体隐性遗传病，亲属中有白化病患者时需要进行遗传咨询，B错误；
C、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C错误；
D、先天性智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有先天性智力障碍患者时需要进行遗传咨询，D错误．
故选：A．
我们《婚姻法》规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中，祖父母和堂兄妹分别属于（ ）
正确答案
解析
解：（1）直系血亲是直接血缘关系，包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母以及更上的长辈）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈），所以祖父母属于直系血亲；
（2）旁系血亲是指非直系血亲，而在血缘上和自己同出一源的亲属．如自己与兄弟姐妹及其伯叔姑、姨舅之间就属旁系血亲．三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等，所以堂兄妹属于三代以内旁系血亲．
故选：C．
有苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙说正确的是（ ）
A检测出携带者是预防该病的关键
B在某群体中发病率为
C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D减少苯丙氨酸摄入克改善新生儿患者症状，说明环境能决定表现型
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者是预防该病的关键，A正确；
B、在某群体中发病率为
C、苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，通过染色体检查无法确诊，因为基因突变在显微镜下观察不到；常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D错误；
故选：A．
（1）该病的遗传方式是______．
（2）Ⅰ-3和Ⅱ-4的基因型分别为______、______．
（3）A和B婚配所生孩子发病的慨率是______．
（4）问题（3）中的孩子出生以后表型正常．那么，这个孩子为携带者的概率为______．
（5）如果A和B的第一个孩子患病，那么再生一个患病女孩的概率为______．
正确答案
解：（1）由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）Ⅰ-3患病，因此其基因型为dd；由于表现型正常的双亲生了患病的孩子，因此Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Dd，则生的表现型正常的Ⅱ-4的基因型为DD或Dd．
（3）A的基因型为Dd；由于Ⅱ7的基因型为Dd，而Ⅱ-8不携带致病基因，因此B的基因型为
（4）A和B生孩子DD的概率为
（5）如果A和B的第一个孩子患病，就可以确定B的基因型一定为Dd，那么他们再生一个患病女孩的概率=
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）dd DD或Dd
（3）
（4）
（5）
解析
解：（1）由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）Ⅰ-3患病，因此其基因型为dd；由于表现型正常的双亲生了患病的孩子，因此Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Dd，则生的表现型正常的Ⅱ-4的基因型为DD或Dd．
（3）A的基因型为Dd；由于Ⅱ7的基因型为Dd，而Ⅱ-8不携带致病基因，因此B的基因型为
（4）A和B生孩子DD的概率为
（5）如果A和B的第一个孩子患病，就可以确定B的基因型一定为Dd，那么他们再生一个患病女孩的概率=
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）dd DD或Dd
（3）
（4）
（5）
图①、②是两个家庭系谱图，分别表示两种单基因遗传病，其中图②中的Ⅱ-6不含致病基因，请据图回答．
（1）图①中的遗传病，其致病基因位于______染色体上，是______性遗传．
（2）图①中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ-8表现型是否一定正常？______，原因是______．
（3）乙病是由位于______染色体上的______性基因控制．
（4）若图①中的Ⅲ-8为甲病患者，其与图②中的Ⅲ-9结婚，则他们生下两病兼患的男孩的概率是______．
（5）若图②中Ⅲ-9与正常男性结婚怀孕后，后代患该遗传病的几率是______．若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查，可判断后代是否患这种遗传病．可采取的措施是______．
正确答案
解：（1）（3）根据分析①中的遗传病类型是常染色体显性遗传病，②中的遗传病是伴X隐性遗传病．
（2）异卵双生（由不同的受精卵发育而来），基因型不一定相同，4号的基因型为Aa，3号基因型为aa，8号的基因型可能是Aa或aa，故不一定正常．
（4）图甲中的Ⅲ-8为甲病患者，Ⅲ-9结婚，假设乙病的致病基因是b，则根据根据Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ8，推知根据Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别是XBXb和XBY，则Ⅲ9的基因型为XBXb的概率是
（5）若图②中Ⅲ-9aa
故答案为：
（1）常 显
（2）不一定 基因型有两种可能
（3）X 隐
（4）
（5）
解析
解：（1）（3）根据分析①中的遗传病类型是常染色体显性遗传病，②中的遗传病是伴X隐性遗传病．
（2）异卵双生（由不同的受精卵发育而来），基因型不一定相同，4号的基因型为Aa，3号基因型为aa，8号的基因型可能是Aa或aa，故不一定正常．
（4）图甲中的Ⅲ-8为甲病患者，Ⅲ-9结婚，假设乙病的致病基因是b，则根据根据Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ8，推知根据Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别是XBXb和XBY，则Ⅲ9的基因型为XBXb的概率是
（5）若图②中Ⅲ-9aa
故答案为：
（1）常 显
（2）不一定 基因型有两种可能
（3）X 隐
（4）
（5）
某兴趣小组，欲调查人群中的遗传病的患病情况．以下说法错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，A正确；
B、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B正确；
C、调查21三体综合症的发病率，应该在人群中随机调查，C错误；
D、某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数，D正确．
故选：C．
先天性唇裂是严重威胁青少年健康的一种遗传病．为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是（ ）
①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式．
正确答案
解析
解：①②研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①错误、②正确；
③④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，③正确、④错误．
故选：C．
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