- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某家族遗传病系谱图（阴影表示患者），下列有关分析错误的是（ ）
A该遗传病是由一对基因控制的
B该遗传病男、女性患病概率相同
CⅠ2一定为杂合子
D若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为
正确答案
解析
解：A、根据分析，该遗传病是由一对基因控制的常染色体显性遗传，A正确；
B、由于该遗传病为常染色体显性遗传，所以与性别无关，该遗传病男性患者与女性患者相当，B正确；
C、由于4号个体正常，所以2号个体的基因型为Aa，因此Ⅰ2一定为杂合子，C正确；
D、由于9号正常，所以5号和6号的基因型都是Aa，则8号的基因型为
故选：D．
囊状纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500人中就有一人患有此病．如一对健康的夫妇已生育一患此病的孩子，以后，该妇女又与一个健康的男子再婚．再婚的双亲生一个患该病的孩子的几率约为（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：一对健康的夫妇已生育一患此病的孩子，说明该遗传病属于隐性遗传，欧洲人群可以看成一个处于遗传平衡状态的种群，根据人群中的患病率可以求出隐性基因的频率：aa=
故选：C
如图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，该病由B、b这对基因控制，据图回答问题：
（1）该病的致病基因在______染色体上的______性遗传病，人群中该病患者的性别以______居多．
（2）若Ⅱ-5的基因型是______．
正确答案
解：（1）根据所学知识可知，红绿色盲的致病基因在X染色体上的隐性遗传病，该类遗传病人群中该病患者的性别以男性居多．
（2）由于Ⅱ-2患病，其基因型为XbY，因此所生正常女儿Ⅱ-5的基因型一定为XBXb．
故答案为：
（1）X 隐 男性
（2）XBXb
解析
解：（1）根据所学知识可知，红绿色盲的致病基因在X染色体上的隐性遗传病，该类遗传病人群中该病患者的性别以男性居多．
（2）由于Ⅱ-2患病，其基因型为XbY，因此所生正常女儿Ⅱ-5的基因型一定为XBXb．
故答案为：
（1）X 隐 男性
（2）XBXb
（2015秋•东营校级月考）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者．岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：
（1）______病为血友病，另一种遗传病的遗传方式为______染色体______性遗传病．
（2）若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为______．
（3）Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-13的基因型为______．
（4）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ-11与Ⅲ-13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为______，只患一种病的概率为______；同时患有两种病的概率为______．
正确答案
解：（1）图中5、6没有患甲病，而10号患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传．从题目可知，两种病中有一种为血友病，说明乙病属伴X染色体上的隐性遗传病．
（2）只考虑甲病，由Ⅲ-10是aa，可得Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型都是Aa，所以Ⅲ-11的基因型为AA（
（3）由Ⅰ-1和Ⅲ-10，所以Ⅱ-6基因型为AaXBXb，由于Ⅲ-13患两种病，所以其基因型为aaXbXb．
（4）若Ⅲ-11与Ⅲ-13婚配，Ⅲ-11基因型为
故答案为：
（1）乙 常 隐
（2）11%
（3）AaXBXb aaXbXb
（5）
解析
解：（1）图中5、6没有患甲病，而10号患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传．从题目可知，两种病中有一种为血友病，说明乙病属伴X染色体上的隐性遗传病．
（2）只考虑甲病，由Ⅲ-10是aa，可得Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型都是Aa，所以Ⅲ-11的基因型为AA（
（3）由Ⅰ-1和Ⅲ-10，所以Ⅱ-6基因型为AaXBXb，由于Ⅲ-13患两种病，所以其基因型为aaXbXb．
（4）若Ⅲ-11与Ⅲ-13婚配，Ⅲ-11基因型为
故答案为：
（1）乙 常 隐
（2）11%
（3）AaXBXb aaXbXb
（5）
如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者，下列叙述正确的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上
B若Ⅰ2携带致病基因，则他们再生一个患病女孩的概率为
C该病易受环境影响，在群体中的发病率较高
D若Ⅰ2不携带致病基因，Ⅱ3一定为携带者
正确答案
解析
解：A、根据以上分析已知这种遗传病是隐性遗传病，可能是常隐或伴X隐性遗传病，A错误；
B、若I2携带致病基因，说明了这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Bb，I1、I2再生一患病女孩的概率为：
C、该病是单基因遗传病，一般不受环境影响，其时隐性遗传病，发病率不高，C错误；
D、若Ⅰ2不携带致病基因，则为X染色体隐性遗传病．设该病的正常基因是A，致病基因是a，Ⅱ4的基因型为XaY，Ⅰ1的基因型为XAXa，则Ⅱ3可能为携带者，D错误．
故选：B．
某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图．下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、II-5和II-6均正常，但他们却有一个患此病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，A错误；
B、II-5和II-6均正常，但他们却有一个患此病的儿子，说明该病是隐性遗传病，B错误；
C、II-5和II-6均正常，但他们却有一个患此病的儿子，说明该病是隐性遗传病，Ⅱ5是该病致病基因的携带者，C正确；
D、由分析可知，III-8为致病基因的携带者，如果是伴X隐性遗传的话，生男孩有50%的可能性患病，与正常男性结婚，生女孩都是正常的，D错误．
故选：C．
如图为两个家族的遗传系谱图．一个家族中有早发家族型阿尔茨海默病患者，致病基因位于21号染色体上．另一个家族中有红绿色盲患者．21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体．以下相关叙述中不正确的是（ ）
A早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病
BⅠ1和Ⅱ6都是杂合子
CⅢ10与Ⅲ12结婚，生育表现型正常孩子的概率为
DⅢ13只患21三体综合征，染色体异常可能源于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离
正确答案
解析
解：A、图乙由Ⅰ3和Ⅰ4→不患病的Ⅱ7，判断为显性遗传病，由Ⅰ4生下Ⅱ7，所以为常染色体显性遗传病（有中生无为显性，生女无病为常显），故A正确；
B、红绿色盲为X染色体隐性遗传病，根据以上可以判断图乙代表早发家族型阿尔茨海默病（用A、a），10的基因型表示为XbXb，进一步推断Ⅱ6和Ⅰ1的基因型分别为XBXb、XBXb，故B正确；
C、Ⅲ10与Ⅲ12的基因型可分别表示为aaXbXb和AaXBY，后代中出现正常孩子的概率为
D、根据Ⅱ7的基因型aa，判断出Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为Aa，故Ⅱ8的基因型为AA或Aa，Ⅲ13只患21三体综合征（基因型为aaa），染色体异常若发生于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离，Ⅲ13的基因型为AAa或Aaa，所以染色体异常应为Ⅱ9减数分裂时同源染色体不分离，故D错误．
故选：D．
以下为某家族甲病（ 设基因为A、a ）和乙病（ 设基因为B、b ）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因．
请回答：
（1）甲病的遗传方式为______，判断依据：______．
（2）乙病的遗传方式为______，判断依据：______．
（3）Ⅰ1的基因型是______．
（4）检测发现，正常人体中一条多肽链（由164个氨基酸组成）在乙病患者体内为仅含前54个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是______，由此导致正常mRNA第______位密码子变为终止密码子．
（5）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ3与一正常女性结婚，生育了一个患乙病的女孩．若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示．（标明表现型及比例）______．
正确答案
解：（1）（2）根据题意和图示分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病、Ⅲ5患甲病，无中生有为隐性；Ⅲ5为女性患者，而其父亲正常，所以不可能是伴X隐性遗传病，因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传．由于Ⅱ1不携带乙病的致病基因，而Ⅲ1和Ⅲ3都患乙病，其父母都不患乙病，所以乙病属于伴X隐性遗传病．
（3）由Ⅰ2基因型为bbXdY，Ⅰ1Ⅱ3正常Ⅱ2只患甲病可知，Ⅱ2基因型为bbXDXd，所以Ⅰ1为BbXDX- 即：BbXDXd 或BbXDXD．
（4）正常人体中的一种多肽链由164个氨基酸组成，而患者体内为仅含54个氨基酸的异常多肽链，其产生的根本原因是基因突变．仅含有前54个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第55位密码子变成了终止密码子．
（5）若仅考虑乙病，Ⅲ3的基因型为XdY，与一正常女性结婚，生育了一个患乙病的女孩，说明该正常女性是携带者XDXd．这对夫妇婚配的遗传图解如图；
故答案为：
（1）常染色体隐性Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病，其女儿Ⅲ5为患者
（2）伴X染色体隐性Ⅱ1不携带乙病的致病基因，而Ⅲ1和Ⅲ3都患乙病，其父母都不患乙病
（3）BbXDXd或BbXDXD
（4）基因突变 55
（5）
解析
解：（1）（2）根据题意和图示分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病、Ⅲ5患甲病，无中生有为隐性；Ⅲ5为女性患者，而其父亲正常，所以不可能是伴X隐性遗传病，因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传．由于Ⅱ1不携带乙病的致病基因，而Ⅲ1和Ⅲ3都患乙病，其父母都不患乙病，所以乙病属于伴X隐性遗传病．
（3）由Ⅰ2基因型为bbXdY，Ⅰ1Ⅱ3正常Ⅱ2只患甲病可知，Ⅱ2基因型为bbXDXd，所以Ⅰ1为BbXDX- 即：BbXDXd 或BbXDXD．
（4）正常人体中的一种多肽链由164个氨基酸组成，而患者体内为仅含54个氨基酸的异常多肽链，其产生的根本原因是基因突变．仅含有前54个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第55位密码子变成了终止密码子．
（5）若仅考虑乙病，Ⅲ3的基因型为XdY，与一正常女性结婚，生育了一个患乙病的女孩，说明该正常女性是携带者XDXd．这对夫妇婚配的遗传图解如图；
故答案为：
（1）常染色体隐性Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病，其女儿Ⅲ5为患者
（2）伴X染色体隐性Ⅱ1不携带乙病的致病基因，而Ⅲ1和Ⅲ3都患乙病，其父母都不患乙病
（3）BbXDXd或BbXDXD
（4）基因突变 55
（5）
如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）．请分析回答：
（1）由图可知该遗传病是______（显，隐）性遗传病．
（2）若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，可推知该致病基因位于______染色体上．
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，后来还发现Ⅲ．．是红绿色盲基因携带者．如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下同时患有这两种病孩子的概率是______．
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常．
（5）为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚．原因是______．Ⅲ10号个体婚前应进行______，以防止生出有遗传病的后代．
正确答案
解：（1）分析遗传图谱，由Ⅱ5、Ⅱ6正常正常，Ⅲ9有病，说明该病是隐性遗传病，．
（2）已知该病是隐性遗传病，若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，说明不是常染色体遗传，则可推知该致病基因位于X染色体上．
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病．后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者．则Ⅲ7基因型是AaXBY，Ⅲ10号基因型是
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY）患者，说明Ⅱ6是携带者，给后代Ⅲ9提供了两个X染色体上的致病基因，其病因是Ⅱ代中的6号个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常．
（5）禁止近亲结婚的主要目的降低后代患隐性遗传病发病率．Ⅲ10号个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代．
故答案是：
（1）隐
（2）X
（3）
（4）6 二
（5）后代患隐性遗传病的概率增大 遗传咨询
解析
解：（1）分析遗传图谱，由Ⅱ5、Ⅱ6正常正常，Ⅲ9有病，说明该病是隐性遗传病，．
（2）已知该病是隐性遗传病，若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，说明不是常染色体遗传，则可推知该致病基因位于X染色体上．
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病．后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者．则Ⅲ7基因型是AaXBY，Ⅲ10号基因型是
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY）患者，说明Ⅱ6是携带者，给后代Ⅲ9提供了两个X染色体上的致病基因，其病因是Ⅱ代中的6号个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常．
（5）禁止近亲结婚的主要目的降低后代患隐性遗传病发病率．Ⅲ10号个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代．
故答案是：
（1）隐
（2）X
（3）
（4）6 二
（5）后代患隐性遗传病的概率增大 遗传咨询
A此病由X染色体上隐性基因控制
BⅠ-2、Ⅱ-2和Ⅱ-4都是携带者
CⅢ-1是携带者的概率为
D人群中女性的发病率约为
正确答案
解析
解：A、由题意可知，由于Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出的Ⅲ2患病，表明自毁容貌综合症是一种隐性遗传病，又男患者多于女患者，故判断该病为X染色体上隐性基因控制，A正确；
B、由于Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ5是患者，他们体内的致病基因均来自他们的母亲，所以I2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带者，B正确；
C、由于Ⅱ1为XBY，Ⅱ2为XBXb，所以Ⅲ-1是携带者的概率为
D、男性患病的概率是
故选：D．
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