热门试卷

解：（1）根据“无中生有为隐”，该系谱图中父母亲3和4健康，生了个患病的7可知，改变一定为隐性遗传病．因此可排除该病遗传方式为常染色体上显性遗传的关键性个体有3、4、7（或7）．

（2）若8号个体患病，则进一步可排除X染色体上隐性遗传．

（3）若该病是由常染色体上隐性基因控制，且人群中每1600人中有一个患者．设正常基因为A，致病基因为a，则患者aa=，a=，A=，8号基因型为AA、Aa，10号基因型为Aa．8号和10号婚配生一个患病孩子的概率为×=．该地区一正常男性基因型为AA或Aa，其中AA=×=，Aa=2××=，故Aa的几率为，若8号（AA、Aa）和该地区一正常男性（Aa）结婚，生一个患病女孩的几率为×××=．

（4）设白化病的正常基因为A，致病基因为a，红绿色盲的正常基因为B，致病基因为b，若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号基因型为AA、Aa，XBXB、XBXb，10号基因型为AaXBY，8号和10号婚配生一个患白化病孩子的概率为×=，生一个患色盲孩子的概率为××=，所以生一个只换一种遗传病孩子的概率为=×+×=，生一个既患白化病又患色盲儿子的概率为×=．

故答案为：

（1）3、4、7（或7）

（2）X染色体上隐性

（3）          

（4）         

解：（1）如图是苯丙氨酸代谢途径示意图，如果缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病．

（2）苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病（相应的基因用A、a表示），现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，则其父母的基因型均为Aa，该女子的基因型及概率为AA、Aa．在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，即a=1.89×10-3，则A=1-1.89×10-3，根据遗传平衡定律，AA的频率=（1-1.89×10-3）×（1-1.89×10-3），Aa的频率=2×1.89×10-3×（1-1.89×10-3），所以人群中正常男性的基因型为Aa的概率==．因此，她（AA、Aa）与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是3.15×10-4．

（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．

故答案为：

（l）不正确    缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病 

（2）3.15×10-4

（3）DNA分子杂交    碱基互补配对原则

解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病．

（2）5号不患甲病，为aa，7号有乙病，所以其母亲携带乙病基因，则5号是纯合子的概率是；6号是不患病的男子，基因型为aaXBY，13号患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，13号的致病基因来自于8号．

（3））Ⅲ-10号患甲病，有不患甲病的弟弟，Ⅲ-10号关于甲病的基因型及概率为AA、Aa；Ⅱ-7号患乙病，Ⅰ-1号关于乙病的基因型为XBXb，Ⅱ-4号关于乙病的基因型及概率为XBXB、XBXb，Ⅲ-10号关于乙病的基因型及概率为XBXB、XBXb；Ⅲ-13号不患甲病，患乙病，其基因型为aaXbY．因此，Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是1-，患乙病的概率是．所以他们的后代中不患病的概率是（1-）×（1-）=．若该对夫妇婚后生下一个男孩，这个男孩两病兼患的概率=．

 故答案为：

（1）A       D

（2）    aaXBYⅡ8

（3）    

解：（1）此病的致病基因为隐性基因，理由是5号和6号生患病孩子9号说明5号和6号都携带致病基因，但是5号和6号都表现正常，说明此病的致病基因为隐性基因．

（2）因为该病为伴X染色体隐性遗传病，9号的致病基因来自来自6号，而6号的致病基因来自4号，故9号的致病基因来自Ⅰ世代中的4号．

（3）设该病由一对等位基因A、a控制，则7号的基因型为XAXA、XAXa7号与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为×=．

（4）如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族）婚配，从优生的角度考虑，应选择何种性别的后代：生男孩，理由是一正常女子（来自世代无此病的家族）其基因型为XAXA，9号个体基因型为XaY，二者婚配，生男孩不会携带致病基因．

故答案为：

（1）隐性    5号和6号表现型正常，生患病孩子9号

（2）4

（3）

（4）生男孩  生男孩不会携带致病基因

解：：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病是由位于X或者常色体上的隐性基因控制．

（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．

①Ⅰ-1与Ⅰ-2既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的携带者，基因型为HhXTXt．Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是XTY，因此Ⅱ-5的基因型是HHXTY或HhXTY．

②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：hh=；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是XTY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：XTXT或XTXt，各占，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY=，因此如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为．

③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ-7的基因型为HH或Hh，Hh占，由题意可知，Ⅱ-8是Hh基因型频率为10-4，如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为hh=．

④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh=，不患甲病的概率是，Hh=，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是．

故答案为：

（1）常   隐　　X或者常     隐

（2）X     

①HhXTXt   　HHXTY或HhXTY　　

②　　

③　　

④

解：（1）蛋白质合成需要模板mRNA、原料氨基酸、能量、酶、及转运工具．

（2）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知为碱基对缺失导致．

（3）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理在呈递给T细胞等．

（4）①由正常人群中有携带有致病基因，可计算知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=×=．

②由遗传系谱图中的Ⅱ-3 XⅡ-4→Ⅲ-8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传．由Ⅰ-1与Ⅰ-1到Ⅱ-5可知双亲都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为AA或Aa，Ⅱ-7为Aa的概率为，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=××=．Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纤维病的概率=；Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ3携带色盲基因的频率为，所以其与Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=×=；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=×=．怀孕后需要进行产前诊断进行排除．

故答案为：（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答对其中两个即可）  

（2）基因突变

（3）吞噬细胞  

（4）①    ②      产前诊断（基因检测或羊水检查）