- 人类遗传病
- 共2900题
如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图(设显性基因为B,隐性基因为b).据图分析回答下列问题:
(1)9号所患遗传病属于______遗传病.
(2)6号基因型是______,7号基因型是______.
(3)6号和7号婚配后,在他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是______,他们再生一个患此病的男孩的概率是______
(4)要保证9号所生的孩子不患此种病,从理论上说,其配偶的基因型必须是______.
(5)若8号和一个患此病的异性婚配,他们的孩子患此病的概率是______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病.
(2)10的基因型为bb,则6号和7号的基因型均为Bb.
(3)6号和7号的基因型均为Bb,因此他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是.他们再生一个患此病的男孩的概率=
.
(4)9号的基因型为bb,要保证9号所生的孩子不患此种病,从理论上说,其配偶的基因型必须是BB.
(5)由于9号患病aa,因此3号和4号的基因型均为Aa,则8号的基因型为AA、
Aa.若8号和一个患此病aa的异性婚配,他们的孩子患此病的概率=
.
故答案为:
(1)隐性
(2)Bb Bb
(3)
(4)BB
(5)
解析
解:(1)由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病.
(2)10的基因型为bb,则6号和7号的基因型均为Bb.
(3)6号和7号的基因型均为Bb,因此他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是.他们再生一个患此病的男孩的概率=
.
(4)9号的基因型为bb,要保证9号所生的孩子不患此种病,从理论上说,其配偶的基因型必须是BB.
(5)由于9号患病aa,因此3号和4号的基因型均为Aa,则8号的基因型为AA、
Aa.若8号和一个患此病aa的异性婚配,他们的孩子患此病的概率=
.
故答案为:
(1)隐性
(2)Bb Bb
(3)
(4)BB
(5)
囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因.研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的______而改变了其序列,
(2)如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 携带有致病基因.
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于______(常、X性)染色体,属于______(显性、隐性)遗传病;Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分别是______和______.
②Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______,Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纤维病的概率是______.
正确答案
解:(1)根据题干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL-的转运异常”可知,CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列.
(1)①Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,但他们有一个患病的女儿(Ⅲ-8),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,因此该病属于常染色体隐性遗传病,则Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均为cfcf,而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为cFcf,Ⅱ-6基因型cFcF,
cFcf.
②Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型都是cFcf,他们正常女孩的概率是×
=
.已知Ⅱ-6基因型
cFcF,
cFcf,Ⅱ-7是携带者cFcf的概率
,因此他们的子女患囊性纤维病的概率是
×
×
=
.
故答案为:
(1)缺失
(2)①常 隐性 cFcf cFcF或cFcf
②
解析
解:(1)根据题干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL-的转运异常”可知,CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列.
(1)①Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,但他们有一个患病的女儿(Ⅲ-8),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,因此该病属于常染色体隐性遗传病,则Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均为cfcf,而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为cFcf,Ⅱ-6基因型cFcF,
cFcf.
②Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型都是cFcf,他们正常女孩的概率是×
=
.已知Ⅱ-6基因型
cFcF,
cFcf,Ⅱ-7是携带者cFcf的概率
,因此他们的子女患囊性纤维病的概率是
×
×
=
.
故答案为:
(1)缺失
(2)①常 隐性 cFcf cFcF或cFcf
②
下面为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱图,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
(1)决定白化病的基因是______(显/隐)性,第一代双亲的基因型分别为______.
(2)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎,病的可能性为______
(3)Ⅲ11的基因型为______,Ⅲ10和Ⅲ11结婚(近亲结婚),他们的后代患白化病的可能性为______.
正确答案
解:(1)据图分析已知白化病是常染色体隐性遗传病.5号的基因型是aa,则其父母的基因型都是Aa.
(2)6号的基因型为AA或
Aa,7号是aa,则6、7的后代患病的概率为
×
.
(3)由于7号是aa,则11号为Aa,由3、4、9可知10号基因型AA或
Aa,则10、11号后代患病的概率为
×
=
.
故答案为:
(1)隐 Aa、Aa
(2)
(3)Aa
解析
解:(1)据图分析已知白化病是常染色体隐性遗传病.5号的基因型是aa,则其父母的基因型都是Aa.
(2)6号的基因型为AA或
Aa,7号是aa,则6、7的后代患病的概率为
×
.
(3)由于7号是aa,则11号为Aa,由3、4、9可知10号基因型AA或
Aa,则10、11号后代患病的概率为
×
=
.
故答案为:
(1)隐 Aa、Aa
(2)
(3)Aa
如图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图(Ⅱ1与Ⅱ6不携带乙病基因).对该家系描述错误的是( )
正确答案
解析
解:A、Ⅰ1、Ⅰ2患甲病,有一个不患甲病的女儿Ⅱ3,因此甲病为常染色体显性遗传病,A正确;
B、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患乙病,有一个患乙病的儿子Ⅲ-2,又由题干知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,因此乙病是X色体隐遗传,B正确;
C、因为甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X隐性遗传病,所以Ⅰ-2的基因型为aaXbY;Ⅲ-2患两种病,其父Ⅱ-1正常,所以Ⅲ-2的基因型为AaXbY,因为Ⅱ6不携带乙病基因,所以Ⅲ3的基因型是aaXBXB,所以Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出病孩的概率是,C错误;
D、由系谱图分析,Ⅲl的基因型是aaXBXB或aaXBXb,各占1/2,Ⅲ4的基因型是AaXBY,Ⅲl与Ⅲ4生出两病兼患的概率是×
×
=
,D正确.
故选:C.
人类的白化病属于常染色体隐性遗传病,抗VD佝偻病属于伴X显性遗传病.一个表现型正常的男性与另一个抗VD佝偻病的女性婚配,生育一个患白化病的女孩,该夫妇又生下一男一女双胞胎,则此双胞胎表现均正常的几率为( )
正确答案
解析
解:由以上分析可知,这对夫妇的基因型为AaXdY×AaXDXd,他们所生孩子不患白化的概率为,他们所生男孩不患抗VD佝偻病的概率为
,他们所生女孩不患抗VD佝偻病的概率为
.因此,此双胞胎表现均正常的几率为
.
故选:A.
如图为某家族色盲遗传系谱图,正常基因用B表示,患病基因用b表示.
(1)该病的致病基因在______染色体上,人群中该病患者的性别以______居多.
(2)Ⅰ2的基因型为______,Ⅰ4的基因型为______.Ⅱ1为携带者的概率是______.Ⅲ7的致病基因来源于第一代中的______.
(3)若Ⅱ3和Ⅱ4他们再生一个男孩色盲的概率是______.
正确答案
解:(1)红绿色盲病是伴X隐性遗传病,男性患者多于女性.
(2)Ⅰ2的儿子色盲,所以Ⅰ2基因型为XBXb,Ⅰ4是色盲男性,基因型为XbY.Ⅱ1的母亲Ⅰ2为携带者,所以Ⅱ1为携带者的概率是.Ⅲ7的致病基因来源于自己的母亲Ⅱ4,而Ⅱ4的色盲基因来自于Ⅰ4.
(3)Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XBY、XBXb,们再生一个男孩色盲的概率是.
故答案为:
(1)X 男性
(2)XBXb XbY Ⅰ4
(3)
解析
解:(1)红绿色盲病是伴X隐性遗传病,男性患者多于女性.
(2)Ⅰ2的儿子色盲,所以Ⅰ2基因型为XBXb,Ⅰ4是色盲男性,基因型为XbY.Ⅱ1的母亲Ⅰ2为携带者,所以Ⅱ1为携带者的概率是.Ⅲ7的致病基因来源于自己的母亲Ⅱ4,而Ⅱ4的色盲基因来自于Ⅰ4.
(3)Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XBY、XBXb,们再生一个男孩色盲的概率是.
故答案为:
(1)X 男性
(2)XBXb XbY Ⅰ4
(3)
人类的ABO血型是由IA、IB和i三个基因控制的,右图为某家族血型遗传家系图.据图回答下列问题.
(1)图中Ⅰ1和Ⅱ3的血型为O型,Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的血型为B型.Ⅱ2和Ⅱ3的血型不同的原因是______.
(2)Ⅱ2与一个血型为A型的正常女子结婚,生育了一个血型为O型且患血友病(基因为h)的儿子.该A型正常女子的基因型是______.若他们再生一个儿子,其血型为B型且患血友病的概率为______.Ⅱ2精巢中精原细胞形成精细胞的过程中,i与XH发生组合的时期是______,IB与IB发生分离的时期是______.
正确答案
Ⅱ2和Ⅱ3是异卵双胞胎,是由两个受精卵发育而来
IAiXHXh
减数第一次分裂后期
减数第二次分裂后期
解析
解:(1)图中Ⅱ3的血型为O型,而Ⅱ2的血型为B型,两者血型不同的原因是Ⅱ2和Ⅱ3是异卵双胞胎,是由两个受精卵发育而来.
(2)Ⅱ2与一个血型为A型的正常女子结婚,生育了一个血型为O型且患血友病的儿子(iiXhY),则该A型正常女子的基因型是IAiXHXh,Ⅱ2的基因型为IBiXHY,他们再生一个儿子,其血型为B型且患血友病的概率为.Ⅱ2精巢中精原细胞形成精细胞的过程中,i与XH在非同源染色体上,两者是在减数第一次分裂后期自由组合的,IB与IB在姐妹染色单体上,两者是在减数第二次分裂后期分离的.
(1)Ⅱ2和Ⅱ3是异卵双胞胎,是由两个受精卵发育而来
(2)IAiXHXh 减数第一次分裂后期 减数第二次分裂后期
以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因.下列有关说法,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、甲病不可能是X隐性遗传病,如果是伴X隐性遗传病,父亲肯定是患者,A正确;
B、乙病是常染色体显性遗传病,B错误;
C、常染色体遗传病的男女患病率相同,C错误;
D、由于2号个体无甲病致病基因,而甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病,所以1号和2号所生的孩子不会患甲病,D错误.
故选:A.
据最新一期《科学》杂志报导,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克•基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异.他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时,发现SCN5A基因中有一个碱基被替换,导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变.请分析回答下列问题:
(1)“SCN5A”的生物变异属于______,判断的理由是______.
(2)该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变的原因是______.
(3)如图为某家族患该病的遗传系谱图,该病的遗传方式为______;Ⅰ1与Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是______.
(4)各种生物都有基因突变的可能,已知金鱼的无尾(A)对有尾(a)是显性.现用普通有尾金鱼(甲群体)自交产生的受精卵来孵小金鱼,在孵化早期向卵内注射微量胰岛素,孵化出的小金鱼(乙群体)就表现出无尾性状.为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变,应设计的可行性方案是:______.
(5)血友病的致病基因来源是______,遗传方式是______.猫叫综合征是人的______引起的遗传病.青霉菌高产菌株的变异类型是______.
正确答案
解:(1)基因突变的定义:是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变,本题中“SCN5A基因中有一个碱基被替换”,说明是基因突变.
(2)密码子决定氨基酸的类型,碱基替换以后导致密码子改变,则氨基酸的种类改变.
(3)该病属于常染色体隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为Aa、Aa,后代中只有的AA不含致病基因,含致病基因的概率为1-
=
.
(4)表现型=基因型+环境,这里环境的影响就是胰岛素,所以不注射胰岛素观察性状的变化.
(5)新基因的产生的根本原因是基因突变,所以血友病和青霉素高产菌种的出现的原因是基因突变;血友病属于伴X隐性遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常病.
故答案为:
(1)基因突变 SCN5A基因中有一个碱基被替换
(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换,从而改变了mRNA上的一个密码子
(3)常染色体隐性遗传病
(4)乙群体×乙群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素
(5)基因突变 伴X染色体隐性遗传 第5号染色体部分缺失 基因突变
解析
解:(1)基因突变的定义:是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变,本题中“SCN5A基因中有一个碱基被替换”,说明是基因突变.
(2)密码子决定氨基酸的类型,碱基替换以后导致密码子改变,则氨基酸的种类改变.
(3)该病属于常染色体隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为Aa、Aa,后代中只有的AA不含致病基因,含致病基因的概率为1-
=
.
(4)表现型=基因型+环境,这里环境的影响就是胰岛素,所以不注射胰岛素观察性状的变化.
(5)新基因的产生的根本原因是基因突变,所以血友病和青霉素高产菌种的出现的原因是基因突变;血友病属于伴X隐性遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常病.
故答案为:
(1)基因突变 SCN5A基因中有一个碱基被替换
(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换,从而改变了mRNA上的一个密码子
(3)常染色体隐性遗传病
(4)乙群体×乙群体,孵化早期不向卵内注射胰岛素
(5)基因突变 伴X染色体隐性遗传 第5号染色体部分缺失 基因突变
如表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据.请根据表中数据分析回答:
(1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传具有______的特点.
(2)调查中发现某男生(Ⅲ-12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二:
若a为色盲基因,b为白化基因,I-1、I-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6个体基因组成与图一细胞所示
相同的有______.假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,据此可推测:该地区中基因b与B的基因频率依次为______、______;若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是______.
(3)据进一步检查,Ⅱ-6个体及其双亲生殖细胞对应染色体上对应基因对应单链片段测定结果如下:
父亲:…TGGACTTTCAGGTAT…
母亲:…TGGACTTTCAGGTAT…
Ⅱ-6:…TGGACTTAGGTATGA…
…TGGACTTTCAGGTAT…
可以看出,此遗传病致病基因产生的原因是______,测定碱基序列所需要的DNA通常经过______技术来扩增.上面左图为B基因及其所在同源染色体基因突变前细胞分裂间期示意图,请在图三中画出有丝分裂间期发生突变后的分裂中期图.
(4)某同学认为,上述2961人不能构成一个种群,请你推测他判断的最关键的两个依据是:______.
正确答案
解:(1)分析表格数据可知,色盲遗传具有男性患者多于女性的特点.
(2)白化病是常染色体隐性遗传病,色盲是伴X染色体隐性遗传病,I-1的基因型为BbXAXa,I-2的基因型为BbXAY,Ⅱ-5的基因型为BbXAXa,Ⅱ-6的基因型为BbXAY,图一细胞的基因组成为BbXAXa.因此I-1、Ⅱ-5个体基因组成与图一细胞相同;人群中白化病患者占万分之一,即bb的基因型频率为,则b的基因频率为
=
,B的基因频率为
;根据遗传平衡定律,BB的基因型频率为
×
,Bb的基因型频率为
,因此正常人体基因型为Bb的概率为
=
,Ⅲ-10的基因型Bb,其与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是1-
=
.
(3)比较Ⅱ-6与其父母对应基因单链片段可知,Ⅱ-6只有一对碱基与父母不同,发生了基因突变.采用PCR技术可对基因进行快速扩增.有丝分裂中期,染色体形态稳定,数目清晰,着丝点整齐地排列在赤道板的位置,经复制来的两条姐妹染色单体上的基因应该相同,但突变后,两条姐妹染色单体上的基因成为其等位基因,如图.
(4)种群指在一定的自然区域内,同种生物的全部个体.同一种群的个体间能进行自由的基因交流,该校色盲病的统计结果是四届学生,他们并不是同时存在于同一学校内的,且个体间无法进行自由的基因交流,因此不能称为一个种群.
故答案为:
(1)男性患者多于女性
(2)I-1、Ⅱ-5 、
(3)Ⅱ-6自身基因突变 PCR
(4)四届同学不同时在校 个体间无基因交流
解析
解:(1)分析表格数据可知,色盲遗传具有男性患者多于女性的特点.
(2)白化病是常染色体隐性遗传病,色盲是伴X染色体隐性遗传病,I-1的基因型为BbXAXa,I-2的基因型为BbXAY,Ⅱ-5的基因型为BbXAXa,Ⅱ-6的基因型为BbXAY,图一细胞的基因组成为BbXAXa.因此I-1、Ⅱ-5个体基因组成与图一细胞相同;人群中白化病患者占万分之一,即bb的基因型频率为,则b的基因频率为
=
,B的基因频率为
;根据遗传平衡定律,BB的基因型频率为
×
,Bb的基因型频率为
,因此正常人体基因型为Bb的概率为
=
,Ⅲ-10的基因型Bb,其与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是1-
=
.
(3)比较Ⅱ-6与其父母对应基因单链片段可知,Ⅱ-6只有一对碱基与父母不同,发生了基因突变.采用PCR技术可对基因进行快速扩增.有丝分裂中期,染色体形态稳定,数目清晰,着丝点整齐地排列在赤道板的位置,经复制来的两条姐妹染色单体上的基因应该相同,但突变后,两条姐妹染色单体上的基因成为其等位基因,如图.
(4)种群指在一定的自然区域内,同种生物的全部个体.同一种群的个体间能进行自由的基因交流,该校色盲病的统计结果是四届学生,他们并不是同时存在于同一学校内的,且个体间无法进行自由的基因交流,因此不能称为一个种群.
故答案为:
(1)男性患者多于女性
(2)I-1、Ⅱ-5 、
(3)Ⅱ-6自身基因突变 PCR
(4)四届同学不同时在校 个体间无基因交流
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