- 人类遗传病
- 共2900题
分析有关遗传病的资料，回答问题．
如图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制．
（1）Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的______．
（2）甲病的致病基因位于______染色体上．是______性遗传病．
（3）若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是______．
（4）假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是______．若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是______，表现型是______．
若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是______．
（5）采取______措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．
正确答案
Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
常
隐
aaXBY
AaXBXb
仅患乙病的女性
遗传咨询
解析
解：（1）Ⅲ-14的X染色体一定来自Ⅱ-9，Ⅱ-9的X染色体可能来自Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）．
（2）根据Ⅱ-8号、Ⅱ-9号与Ⅲ-13号的表现型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病．运用反证法，可证明乙病为伴X显性遗传病．
（3）仅考虑甲病，Ⅲ-14的基因型为AA或Aa，与之婚配的女子基因型为Aa，他们的后代患甲病的几率为
（4）根据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ-11的基因型应为AaXbY，Ⅳ-16为男性，其基因型应为aaXBY，d精子的基因组成为aXB；e精子中含有Y染色体，则b、c中含有X染色体，基因组成为AXb，a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性；双亲都正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人的基因型应为AAXbY或AaXbY，Ⅳ-17与之结婚，后代患甲病的概率为
（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．
故答案为：
（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
（2）常 隐
（3）
（4）aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性
（5）遗传咨询
如图为某家族的遗传系谱图，甲病（A-a）和乙病（B-b）中有一种为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是______染色体______性遗传病；乙病是______染色体______性遗传病．
（2）Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-9可能的基因型是______、______，为杂合子的概率是______．
（3）Ⅲ-13的致病基因来自于______．假如Ⅲ-9和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患病的概率是______，所以应禁止近亲结婚．
正确答案
解：（1）根据题意分析已知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X隐性遗传病．
（2）Ⅱ-6没有病，基因型为aaXBY，Ⅲ-9（父母、妹妹有甲病、外公有乙病）可能的基因型是aaXBXB、aaXBXb，为杂合子的概率是
（3）Ⅲ-13的乙病致病基因来自于其母亲Ⅱ-8．Ⅲ-9（aaXBXB、
故答案为：
（1）常 显 X 隐
（2）aaXBY aaXBXB aaXBXb 
（3）Ⅱ-8
解析
解：（1）根据题意分析已知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X隐性遗传病．
（2）Ⅱ-6没有病，基因型为aaXBY，Ⅲ-9（父母、妹妹有甲病、外公有乙病）可能的基因型是aaXBXB、aaXBXb，为杂合子的概率是
（3）Ⅲ-13的乙病致病基因来自于其母亲Ⅱ-8．Ⅲ-9（aaXBXB、
故答案为：
（1）常 显 X 隐
（2）aaXBY aaXBXB aaXBXb
（3）Ⅱ-8
下面为某家族白化病（皮肤中无黑色素，相关的遗传基因用A、a表示）的遗传系谱，请据图分析，错误的叙述是（ ）
A该病是常染色体隐性遗传病
BⅠ3和Ⅰ4都是正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为性状分离
CⅡ4的可能基因型是AA或Aa，她是杂合子的机率是
DⅢ10和Ⅲ11结婚（近亲结婚），他们的后代患病的可能性为
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅰ3和Ⅰ4都是正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为性状分离，B正确；
C、由Ⅲ9可知，Ⅱ4的基因型为Aa，C错误；
D、Ⅲ10的基因型及概率为
故选：C．
如图为某单基因遗传病的系谱图，这些患者的基因型全部相同的概率是（ ）
A
B
C
D不能确定
正确答案
解析
解：根据题意分析已知该病不可能是Y遗传病或伴X显性遗传病，可能是常染色体显性或隐性遗传病、伴X隐性遗传病．若是伴X隐性遗传病，图中男女患者的基因型不可能相同；若为常染色体显性或隐性遗传病，图中患者的基因型全部相同，所以这些患者的基因型相同的概率无法确定．
故选：D．
如图是一个白化病家族的遗传系谱图，请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的概率（ ）
AAA、Aa和
BAa、Aa和
CAa、AA和
DAa、Aa和
正确答案
解析
解：由于Ⅰ1、Ⅰ3正常，而其后代都有患病个体，所以其基因型都是Aa．由于第一代都是杂合体，所以Ⅱ2、Ⅱ3的基因型都是AA或Aa，比例为1：2．因此，Ⅲ1为白化病患者的概率是
故选：B．
图1为某家族系谱图，图中斜线阴影表示的是由一对基因控制的甲种遗传病（相关基因用A、a表示）患者，黑色表示红绿色盲（相关基因用B、b表示）患者．请据图回答：
（1）据图中调查结果分析，可推断此遗传病为______性遗传病，此致病基因位于______染色体上．
（2）图中Ⅰ-3的基因型是______．（只写与色盲有关的基因型），Ⅲ-2表现型正常，且与Ⅲ-3为双胞胎，则Ⅲ-3不患甲病的可能性为______．
（3）若图中Ⅱ-4为纯合子，则Ⅳ-1两病兼患的概率是______．
（4）分析如图2所示的家系图，此种遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因．已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代都不会患病．若Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常的女儿概率为______．
（5）基因型为AaEeTt某雌性昆虫（见图3），产生配子AET的几率为5%，则交换值为______
A.5% B.10% C.20% D.25%
正确答案
解：（1）根据试题分析：甲病是常染色体显性遗传病．
（2）据图分析，Ⅲ-4的基因型为XbXb，则Ⅱ-6的基因型一定为XBXb，又因为Ⅰ-4不患色盲，基因型是XBY，所以Ⅰ-3的基因型为XBXb．
Ⅲ-2表现型正常，且与Ⅲ-3为双胞胎，因为是龙凤胎，故他们是异卵双胞胎，彼此基因型不影响，Ⅲ-2号基因型为aa，那么Ⅱ-3基因型为Aa，Ⅱ-4 基因型为aa，Ⅲ-3不患甲病的概率为
（3）图中Ⅱ-4为纯合子，Ⅲ-3的基因型及概率为
（4）由以上分析可知，Ⅲ-2的基因型是AaBb，其与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常（A_B_）的女儿概率为
（5）根据题意和图示分析可知：Ae基因连锁，aE基因连锁．在减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，即A与a发生交叉互换．由于在减数分裂过程中产生AET的配子几率为5%．因此，该细胞基因Ae（aE）之间的交换值为5%+5%+5%+5%=20%．
故答案为：
（1）隐 X
（2）XBXb 
（3）
（4）
（5）C
解析
解：（1）根据试题分析：甲病是常染色体显性遗传病．
（2）据图分析，Ⅲ-4的基因型为XbXb，则Ⅱ-6的基因型一定为XBXb，又因为Ⅰ-4不患色盲，基因型是XBY，所以Ⅰ-3的基因型为XBXb．
Ⅲ-2表现型正常，且与Ⅲ-3为双胞胎，因为是龙凤胎，故他们是异卵双胞胎，彼此基因型不影响，Ⅲ-2号基因型为aa，那么Ⅱ-3基因型为Aa，Ⅱ-4 基因型为aa，Ⅲ-3不患甲病的概率为
（3）图中Ⅱ-4为纯合子，Ⅲ-3的基因型及概率为
（4）由以上分析可知，Ⅲ-2的基因型是AaBb，其与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常（A_B_）的女儿概率为
（5）根据题意和图示分析可知：Ae基因连锁，aE基因连锁．在减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，即A与a发生交叉互换．由于在减数分裂过程中产生AET的配子几率为5%．因此，该细胞基因Ae（aE）之间的交换值为5%+5%+5%+5%=20%．
故答案为：
（1）隐 X
（2）XBXb
（3）
（4）
（5）C
回答下列关于遗传与变异的相关问题
图为某家族两种遗传病的系谱图，甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制，Ⅱ-6不携带乙病致病基因．
（1）乙病的遗传方式是______．
（2）Ⅱ-8的旁系血亲是______（填写数字序号）．Ⅱ-6产生的精子可能是______．
正确答案
解：（1）根据以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病．
（2）旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲，图中Ⅱ-8的旁系血亲有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12．Ⅱ-6正常且不携带乙病致病基因，所以Ⅱ-6的基因型为Aabb，可以产生Ab、ab两种配子．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）6、7、10、11、12 Ab、ab
解析
解：（1）根据以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病．
（2）旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲，图中Ⅱ-8的旁系血亲有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12．Ⅱ-6正常且不携带乙病致病基因，所以Ⅱ-6的基因型为Aabb，可以产生Ab、ab两种配子．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）6、7、10、11、12 Ab、ab
调查发现某家系中有甲遗传病（基因为B、b）和乙遗传病（基因为T、t患者，系谱图如下．已知其中Ⅱ-6不携带乙病的致病基因．请据图作答（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为______遗传病，乙病的遗传方式为______遗传病．
（2）Ⅰ-1的基因型为______，Ⅲ-11的基因型为______．
（3）若进一步检测发现Ⅱ-4 携带致病基因，请继续分析下列问题：
①如果Ⅱ-5与Ⅱ-6再生一个孩子，只患一种病的概率是______．
②若Ⅲ-9与Ⅲ-12婚配，生一个患病男孩的概率是______．
正确答案
解：（1）根据分析，甲病的遗传方式为常染色体或伴x染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．
（2）①先判断乙病的基因型，根据Ⅰ-1患乙病，并且后代有正常的个体，所以Ⅰ-1的基因型为Tt；②如果甲病属于常染色体遗传病，由于Ⅱ-4的基因型为Bb，所以Ⅰ-1的基因型为BB或Bb；如果甲病属于伴X隐性遗传病，则由于Ⅲ-11的致病基因来自Ⅰ-1，所以Ⅰ-1的基因型为XBXb；所以Ⅰ-1的基因型为TtBB或TtBb或TtXBXb；Ⅲ-11患乙病，并且Ⅲ-11的父亲Ⅱ-6是正常的，所以乙病的基因型为Tt，所以Ⅲ-11的基因型为Ttbb或TtXbY．
（3）若进一步检测发现Ⅱ-4 携带致病基因，则说明甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
①Ⅱ-5的基因型为BbTt，Ⅱ-6的基因型为Bbtt，后代患甲病的概率是
②Ⅲ-9的基因型为bbtt，Ⅲ-12的基因型为
故答案为：
（1）常染色体或伴x染色体隐性 常染色体显性
（2）TtBB或TtBb或TtXBXb；Ttbb或TtXbY
（3）①
解析
解：（1）根据分析，甲病的遗传方式为常染色体或伴x染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．
（2）①先判断乙病的基因型，根据Ⅰ-1患乙病，并且后代有正常的个体，所以Ⅰ-1的基因型为Tt；②如果甲病属于常染色体遗传病，由于Ⅱ-4的基因型为Bb，所以Ⅰ-1的基因型为BB或Bb；如果甲病属于伴X隐性遗传病，则由于Ⅲ-11的致病基因来自Ⅰ-1，所以Ⅰ-1的基因型为XBXb；所以Ⅰ-1的基因型为TtBB或TtBb或TtXBXb；Ⅲ-11患乙病，并且Ⅲ-11的父亲Ⅱ-6是正常的，所以乙病的基因型为Tt，所以Ⅲ-11的基因型为Ttbb或TtXbY．
（3）若进一步检测发现Ⅱ-4 携带致病基因，则说明甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
①Ⅱ-5的基因型为BbTt，Ⅱ-6的基因型为Bbtt，后代患甲病的概率是
②Ⅲ-9的基因型为bbtt，Ⅲ-12的基因型为
故答案为：
（1）常染色体或伴x染色体隐性 常染色体显性
（2）TtBB或TtBb或TtXBXb；Ttbb或TtXbY
（3）①
分析如图遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是（ ）
AⅢ10肯定有一个致病基因由Ⅰ1传来
B该病理论上男女患病概率相等
CⅢ8为杂合子的概率是
D若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代中患病女孩的概率为
正确答案
解析
解：A、Ⅲ10的致病基因来自5号和6号，其中5号的致病基因来自2号，因此Ⅲ10有一个致病基因由Ⅰ2传来，A错误；
B、该病为常染色体隐性遗传病，理论上男女患病概率相等，B正确；
C、根据7号可知3号和4号的基因型均为Aa，则Ⅲ8的基因型及概率为
D、Ⅲ8的基因型及概率为
故选：A．
如图中，只能是由常染色体上的隐性基因决定的遗传病（图中的深颜色表示患者）是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、分析遗传系谱图可知，该病是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；
B、分析遗传系谱图可知，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，B错误；
C、由于该遗传系谱中女患者的父亲、母亲正常，因此不可能是伴X隐性遗传病，只能是常染色体隐性遗传病，C正确；
D、分析遗传系谱图可知，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，D错误．
故选：C．
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