- 人类遗传病
- 共2900题
I．如图表示两种遗传病在两个家族的系谱图，乙家族患色盲（B、b）．另一种遗传病的致病基因用A、a表示．请据图回答：
（1）图甲中Ⅲ7和Ⅲ8为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ8表现型不一定正常，原因是______．
（2）若图甲中的Ⅲ8（不携带色盲基因）与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是______．
Ⅱ．猪的耳型受基因Mm控制，背型受基因Hh控制，两对基因都位于常染色体上，且独立遗传．
（1）猪的耳型和背型两种性状的表现型与基因型之间的关系如下表，请回答：
（1）若杂交实验中，子代有立耳垂背、立耳中垂背、立耳直背，其数量比为1：2：1，则亲本的基因型组合是______．
（2）若杂交实验中，子代有半立耳中垂背、立耳中垂背、半立耳直背、立耳直背，其数量比为1：1：1：1，则亲本的基因型组合是______．
（3）若亲本均为半立耳中垂背的雌雄个体交配，子代中与亲本表现型不同的个体占______．
（4）若猪的另两对相对性状为完全显性，由两对等位基因（A和a、B和b）决定，且遵循自由组合定律．让基因型均为AaBb的雌、雄猪相互交配，子代出现四种表现型，比例为6：3：2：1．请对比例6：3：2：1的产生原因做出合理解释：______．
正确答案
解：Ⅰ（1）根据Ⅰ-1、Ⅰ-2号与Ⅱ-5号，即两个患病的双亲生出一个正常的女儿，可以确定甲病为常染色体显性遗传．按照常染色体显性遗传的特点，Ⅲ-8个体不一定患病，其原因是基因型可为Aa（患病），也可为aa（正常）．
（2）图甲中Ⅲ-8的基因型为
Ⅱ（1）子代中耳型全是隐性性状立耳，背型垂背：中垂背：直背=1：2：1，因此亲本的基因型组合是mmHh×mmHh．
（2）子代中半立耳与立耳之比为1：1，中垂背与直背之比为1：1，符合测交结果，因袭亲本的基因型组合是MmHh×mmhh．
（3）半立耳中垂背的基因型是MmHh，杂交后代中与亲本表现型不同的个体占1-
（4）猪的另两对相对性状为完全显性，由两对等位基因（A和a、B和b）决定，且遵循自由组合定律．让基因型均为AaBb的雌、雄猪相互交配，其中有一对基因存在显性纯合致死现象，导致比例由9：3：3：1变为6：3：2：1．
故答案为：Ⅰ（1）Ⅲ-8的基因型有Aa和aa两种可能，表现型正常的概率为
（2）
Ⅱ（1）mmHh×mmHh
（2）MmHh×mmhh
（3）
（4）其中有一对基因存在显性纯合致死现象，导致比例由9：3：3：1变为6：3：2：1
解析
解：Ⅰ（1）根据Ⅰ-1、Ⅰ-2号与Ⅱ-5号，即两个患病的双亲生出一个正常的女儿，可以确定甲病为常染色体显性遗传．按照常染色体显性遗传的特点，Ⅲ-8个体不一定患病，其原因是基因型可为Aa（患病），也可为aa（正常）．
（2）图甲中Ⅲ-8的基因型为
Ⅱ（1）子代中耳型全是隐性性状立耳，背型垂背：中垂背：直背=1：2：1，因此亲本的基因型组合是mmHh×mmHh．
（2）子代中半立耳与立耳之比为1：1，中垂背与直背之比为1：1，符合测交结果，因袭亲本的基因型组合是MmHh×mmhh．
（3）半立耳中垂背的基因型是MmHh，杂交后代中与亲本表现型不同的个体占1-
（4）猪的另两对相对性状为完全显性，由两对等位基因（A和a、B和b）决定，且遵循自由组合定律．让基因型均为AaBb的雌、雄猪相互交配，其中有一对基因存在显性纯合致死现象，导致比例由9：3：3：1变为6：3：2：1．
故答案为：Ⅰ（1）Ⅲ-8的基因型有Aa和aa两种可能，表现型正常的概率为
（2）
Ⅱ（1）mmHh×mmHh
（2）MmHh×mmhh
（3）
（4）其中有一对基因存在显性纯合致死现象，导致比例由9：3：3：1变为6：3：2：1
如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子的概率为（ ）
A
B
C
D100%
正确答案
解析
解：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病．设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是
故选：A．
如图为某种遗传病的遗传系谱图．请根据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：
（1）该病是致病基因位于______染色体上的______性遗传病．
（2）Ⅰ3的基因型是______，Ⅱ9的基因型是______．
（3）若Ⅱ9和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病男孩的概率是______．
正确答案
常
隐
Aa
AA或Aa
解析
解：（1）图中看出，不患病的Ⅱ6和Ⅱ7，生了了一个患病的女儿Ⅲ10，由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ8为该病患者，基因型为aa，因此可以确定其父亲Ⅰ3和母亲Ⅰ4的基因型都是Aa，因此Ⅱ9的基因型是AA或Aa．
（3）由（2）小题可知，Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Aa，则表现型正常的Ⅱ9的基因型为
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa AA或Aa
（3）
一种单基因遗传病，人群中只有男性患者，且患者没有生育能力，则该病的遗传方式最可能为（ ）
正确答案
解析
解：A、Y染色体遗传病，人群中只要男性患者，但该遗传病能遗传给后代，可见具有生育能力，与题意不符合，A错误；
B、X染色体显性遗传病，若患者不育，则后代都正常，不会出现人群中只有男性患者的现象，B错误；
C、X染色体隐性遗传病，若基因型为XBXb的女性与正常男性（XBY）结婚，后代中只有基因型为XbY的男性患病，由于这样的男性不能生育，所以不会出现基因型为XbY与XBXb的后代，因为也就没有基因型为XbXb的个体，这样这种病只能是发生在男性，这与题意相符，C正确；
D、常染色体隐性遗传病的发病率与性别无关，这与题意不符，D错误．
故选：C．
科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶．该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸．在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病．下图是某家族镰刀型细胞贫血症及色盲的遗传系谱图．（镰刀型细胞贫疯症基因为A、a，色盲基因为B、b）
根据上述资料，回答下列问题：
（1）根据系谱图可判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式是______染色体______性遗传．
（2）假如Ⅲ：与Ⅲ，婚配，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子______的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用______为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（3）已知谷氨酸的密码子为GAA、GAG，缬氨酸的密码子为GUU、GUC，GUA、GUG，则β珠蛋白基因中最可能是由碱基对______突变成碱基对______而导致镰刀型细胞贫血症．镰刀型细胞贫血症体现的基因控制性状的方式是______．
（4）在该地区人群中β珠蛋白突变基因的基因频率是______．若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生育的子女中患两种遗传病的几率是______（注：Ⅱ5为该地区男性）．
（5）若I1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaaXB的卵细胞，则该细胞核内有______条多脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成：是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（2）诊断镰刀型细胞贫血症的方法：①以通过在光学显微镜下观察红细胞的形态来确定；②基因诊断；DNA复制所需的原料是四种脱氧核苷酸．
（3）镰刀型细胞贫血症的元凶是基因突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸，已知谷氨酸的密码子为GAA、GAG，缬氨酸的密码子为GUU、GUC，GUA、GUG，则密码子中的碱基由A变成U，根据碱基互补配对原则，β珠蛋白基因中最可能是由碱基对T-A（A-T）突变成碱基对A-T（T-A）而导致镰刀型细胞贫血症．镰刀型细胞贫血症体现的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）在某地区人群中有4%的人是该病患者（aa），因此在该地区人群中β珠蛋白突变基因（a）的基因频率是
（5）正常人体产生的卵细胞中有23个核DNA分子，即46条脱氧核苷酸链，而I1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaaXB的卵细胞，则该细胞核内有25个核DNA分子，即50条脱氧核苷酸链，再考虑到细胞质中的DNA分子，则该细胞含有50多条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成是AXB．
故答案为：
（1）常 隐
（2）红细胞 （四种）脱氧核苷酸
（3）T-A（A-T） A-T（T-A） 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）20%
（5）50 AXB
解析
解：（1）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（2）诊断镰刀型细胞贫血症的方法：①以通过在光学显微镜下观察红细胞的形态来确定；②基因诊断；DNA复制所需的原料是四种脱氧核苷酸．
（3）镰刀型细胞贫血症的元凶是基因突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸，已知谷氨酸的密码子为GAA、GAG，缬氨酸的密码子为GUU、GUC，GUA、GUG，则密码子中的碱基由A变成U，根据碱基互补配对原则，β珠蛋白基因中最可能是由碱基对T-A（A-T）突变成碱基对A-T（T-A）而导致镰刀型细胞贫血症．镰刀型细胞贫血症体现的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）在某地区人群中有4%的人是该病患者（aa），因此在该地区人群中β珠蛋白突变基因（a）的基因频率是
（5）正常人体产生的卵细胞中有23个核DNA分子，即46条脱氧核苷酸链，而I1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaaXB的卵细胞，则该细胞核内有25个核DNA分子，即50条脱氧核苷酸链，再考虑到细胞质中的DNA分子，则该细胞含有50多条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成是AXB．
故答案为：
（1）常 隐
（2）红细胞 （四种）脱氧核苷酸
（3）T-A（A-T） A-T（T-A） 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）20%
（5）50 AXB
图1表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险．图2表示某单基因遗传病的一个家系，其中Ⅰ-4为纯合子．请据图回答：
（1）图1中多基因遗传病的显著特点是______．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______．
（3）在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图1中的______病进行调查．在调查时需要保证①______．②______．
（4）若图2所示疾病在人群中的发病率为9%，则Ⅱ-8与一表现型正常男性结婚后生下患病男孩的几率是______．怀孕后为避免生下有此遗传病的小孩，科学合理的优生措施是______．
（5）若Ⅱ-6和Ⅱ-7已不能提取相应的遗传物质，则要判断Ⅲ-9与该家庭的关系，可比较Ⅲ-9与______的线粒体DNA序列．
正确答案
解：（1）由题图曲线可知，多基因遗传病在成年人中发病风险逐渐升高．
（2）题图曲线可知，大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
（3）调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病容易受到环境因素影响，不宜作为调查对象．调查人类遗传病发病率时，在人群中随机取样，调查的群体要足够大．
（4）根据图形分析已知该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-8的基因型为Aa．病在人群中的发病率为9%，即aa=9%，则a=
（5）根据母系遗传的特点可知，III-9的细胞质基因全部来自母亲．Ⅰ-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的细胞质基因应相同．若图2中II-6和II-7已不能提取相应的遗传物质，则要判断III-9与该家庭的关系，可比较III-9与Ⅰ-4、Ⅱ-8的线粒体DNA序列．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因遗传病 随机取样 调查的群体足够大
（4）
（5）Ⅰ-4或Ⅱ-8
解析
解：（1）由题图曲线可知，多基因遗传病在成年人中发病风险逐渐升高．
（2）题图曲线可知，大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
（3）调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病容易受到环境因素影响，不宜作为调查对象．调查人类遗传病发病率时，在人群中随机取样，调查的群体要足够大．
（4）根据图形分析已知该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-8的基因型为Aa．病在人群中的发病率为9%，即aa=9%，则a=
（5）根据母系遗传的特点可知，III-9的细胞质基因全部来自母亲．Ⅰ-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的细胞质基因应相同．若图2中II-6和II-7已不能提取相应的遗传物质，则要判断III-9与该家庭的关系，可比较III-9与Ⅰ-4、Ⅱ-8的线粒体DNA序列．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因遗传病 随机取样 调查的群体足够大
（4）
（5）Ⅰ-4或Ⅱ-8
如图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II-6不带有该病的致病基因，叙述正确的是（ ）
A该病是由一个基因控制的伴X染色体显性遗传病
B若7号与8号结婚，他们生一个男孩患病的几率是
C4号带有致病基因的几率是
D9号的致病基因来自于1号
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，故A错误；
B、7号的基因型为XbY，8号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，他们生一个男孩患病的几率是1/2×1/2=1/4，故B正确；
C、7号的基因型为XbY，则4号肯定带有致病基因，故C错误；
D、9号的致病基因来自5号，而5号的致病基因来自2号，故D错误．
故选B．
图甲示意人的某遗传病家系系谱，致病基因用A或a表示．分别提取家系中I1、I2和II1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙，条带1、2与相应等位基因片段对应．下列说法正确的是（ ）
A该病属于常染色体隐性遗传
BⅡ2的基因型为或Aa
C该遗传病在人群中的发病率女性多于男性
D如果Ⅱ2与正常男性婚配，生一个患病男孩的概率是
正确答案
解析
解：A、由于双亲正常，儿子患病，可判断遗传方式是隐性遗传，再根据电泳结果，患者母亲为携带者，父亲正常，则该病为伴X染色体上隐性遗传病，A错误．
B、Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAY、XAXa，则Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA，比例为1：1，B错误．
C、伴X染色体隐性遗传在人群中的发病率，男性多于女性，C错误．
D、Ⅱ2基因型是
故选：D．
如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．请据图回答：
（1）甲病的遗传方式是______．
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是______．
（3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病．
①Ⅲ11采取下列哪种措施______（填序号），原因是______．
②Ⅲ9采取下列哪种措施______（填序号），原因是______．
A．染色体数目检测 B．基因检测
C．性别检测 D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是______．
正确答案
解：（1）Ⅱ-7、Ⅱ-8患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ-11，因此甲病为常染色体显性遗传病．
（2）Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ-2，又由题干知Ⅱ-3不是乙病基因的携带者，因此乙病是伴X色体隐遗传病．
（3）①因为Ⅱ-8是无乙病基因，所以Ⅲ-11的基因型是aaXBXB，其与正常男性aaXBY结婚，后代无论是儿子还是女儿都正常，所以无需进行任何检测．
②根据题意分析Ⅲ-9的基因型是aaXBXB或XBXb，其与正常男性aaXBY结婚，后代儿子有可能患乙病，可以通过性别检测来判断后代是否会患病．
（4）由系谱图分析已知Ⅲ-9的基因型是aaXBXB 或aaXBXb，各占
故答案是：
（1）常染色体显性遗传病
（2）伴X色体隐遗传病
（3）①D 后代无论是儿子还是女儿都正常
②C 后代儿子有可能患乙病
（4）
解析
解：（1）Ⅱ-7、Ⅱ-8患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ-11，因此甲病为常染色体显性遗传病．
（2）Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ-2，又由题干知Ⅱ-3不是乙病基因的携带者，因此乙病是伴X色体隐遗传病．
（3）①因为Ⅱ-8是无乙病基因，所以Ⅲ-11的基因型是aaXBXB，其与正常男性aaXBY结婚，后代无论是儿子还是女儿都正常，所以无需进行任何检测．
②根据题意分析Ⅲ-9的基因型是aaXBXB或XBXb，其与正常男性aaXBY结婚，后代儿子有可能患乙病，可以通过性别检测来判断后代是否会患病．
（4）由系谱图分析已知Ⅲ-9的基因型是aaXBXB 或aaXBXb，各占
故答案是：
（1）常染色体显性遗传病
（2）伴X色体隐遗传病
（3）①D 后代无论是儿子还是女儿都正常
②C 后代儿子有可能患乙病
（4）
A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病
BⅢ8的致病基因中有一个来自I1
C若Ⅲ8 和Ⅲ9婚配，则后代患乙病概率为
D甲病是伴性遗传病，乙病是常染色体基因控制的遗传病
正确答案
解析
解：A、由分析可知，甲是伴X隐性遗传病，A错误；
B、Ⅲ-8的致病基因中可能有一个来自Ⅰ-1，B错误；
C、只考虑乙病，8为aa，9为
D、由分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，D正确．
故选：D．
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