- 人类遗传病
- 共2900题
正确答案
解析
解：A、3号、5号、13号一定携带致病基因，但15号不一定携带致病基因，A错误；
B、3号、5号、11号、14号都是杂合子，即他们一定携带致病基因，B正确；
C、3号、13号、14号一定携带致病基因，但2号不一定携带致病基因，C错误；
D、5号、9号、10号一定携带致病基因，但2号不一定携带致病基因，D错误．
故选：B．
在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲遗传病（A，a）致病基因携带者．岛上某家庭系谱中，除患甲病外，还患有乙遗传病（B，b）．两种病中有一种为血友病，请据图回答下列问题．
（1）______病为血友病，另一种遗传病的遗传方式为______
（2）Ⅲ4在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是______．
（3）Ⅱ2的基因型为______，Ⅲ4的基因型为______．
（4）若Ⅲ2与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子患甲病概率为______．
（5）我国《婚姻法》禁止近亲结婚，若Ⅲ2和Ⅲ4婚配，生育正常孩子的概率为______．若Ⅲ2和Ⅲ4婚配生了一男孩，同时患两种病的概率为______．
正确答案
解：（1）血友病的致病基因在X染色体上，是隐性遗传病．假设甲病为血友病，则由Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1患病可知假设错误，所以乙病为血友病．同样根据Ⅱ1、Ⅱ2不患病而生出的孩子Ⅲ1患病可知：甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）这两种病是由两对非等位基因控制，并且位于非同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律．
（3）Ⅱ2是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ2的基因型为AaXBXb．Ⅲ4号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
（4）只考虑甲病，由Ⅲ1是aa，可得Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是Aa，所以Ⅲ2的基因型为AA（
（5）已知Ⅲ2基因型是
故答案为：
（1）乙 常染色体隐性遗传
（2）基因的自由组合定律
（3）AaXBXb aaXbXb
（4）11%
（5）
解析
解：（1）血友病的致病基因在X染色体上，是隐性遗传病．假设甲病为血友病，则由Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1患病可知假设错误，所以乙病为血友病．同样根据Ⅱ1、Ⅱ2不患病而生出的孩子Ⅲ1患病可知：甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）这两种病是由两对非等位基因控制，并且位于非同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律．
（3）Ⅱ2是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ2的基因型为AaXBXb．Ⅲ4号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
（4）只考虑甲病，由Ⅲ1是aa，可得Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是Aa，所以Ⅲ2的基因型为AA（
（5）已知Ⅲ2基因型是
故答案为：
（1）乙 常染色体隐性遗传
（2）基因的自由组合定律
（3）AaXBXb aaXbXb
（4）11%
（5）
在下列四幅图中，只能由常染色体上显性基因决定的遗传病（图中深色表示患者）是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、该系谱图中，双亲均患病，但有一个正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、根据该系谱图无法确定其遗传方式，B错误；
C、该系谱图中，双亲均患病，但有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病，可能是常染色体信息遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，C错误；
D、根据该系谱图无法确定其遗传方式，D错误．
故选：A．
在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有人患有甲种遗传病（基因为A、a）．岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：
（1）______病为血友病，另一种遗传病的致病基因在______染色体上，为______性遗传病．
（2）Ⅲ-13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：______．
（3）Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-13的基因型为______．
（4）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ-11与Ⅲ-13婚配，则其孩子中同时患有两种病的概率为______．
正确答案
解：（1）根据以上分析已知甲病的致病基因在常染色体上，为隐性遗传病，乙病为血友病．
（2）这两种病是由两对非等位基因控制，并且位于非同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律．
（3）Ⅱ-6是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ-6的基因型为AaXBXb．Ⅲ-13号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
若Ⅲ11与Ⅲ13婚配，Ⅲ11基因型为
故答案为：
（1）乙 常 隐
（2）基因的自由组合定律
（3）AaXBXb aaXbXb
（4）
解析
解：（1）根据以上分析已知甲病的致病基因在常染色体上，为隐性遗传病，乙病为血友病．
（2）这两种病是由两对非等位基因控制，并且位于非同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律．
（3）Ⅱ-6是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ-6的基因型为AaXBXb．Ⅲ-13号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
若Ⅲ11与Ⅲ13婚配，Ⅲ11基因型为
故答案为：
（1）乙 常 隐
（2）基因的自由组合定律
（3）AaXBXb aaXbXb
（4）
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是______；母亲的基因型是______（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为______（假设人群中致病基因频率为
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是______，由此导致正常mRNA第______位密码子变为终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与______进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要______种探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为______．
正确答案
解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是
（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa 
（2）基因突变 46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC）
解析
解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是
（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa
（2）基因突变 46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC）
“进行性营养不良症”是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病．如图为某家系该遗传病的遗传系谱图，Ⅲ5的致病基因来自Ⅰ代中的（ ）
正确答案
解析
解：已知“进行性营养不良症”是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病．图中5号为患病男性，基因型为XbY，其Xb基因来自于自己的母亲，而母亲的Xb又来自于3号，所以5号的致病基因来自于Ⅰ代中的3号．
故选：C．
如图是具有甲、乙两种遗传病的家族图谱，其中乙为伴性遗传．
若Ⅲ8与Ⅲ10结婚．子女中同时患有甲、乙两病的几率是______．
正确答案
解析
解：（1）图中2号有乙病，所以4号是乙病基因携带者，则8号的基因型是aa
（2）若8与10结婚．子女中同时患有甲、乙两病的几率是
故答案为：
（1）该对夫妇再生一个患病孩子的概率是______．
（2）该对夫妇所生男孩中的患病概率是______．
（3）该对夫妇再生一个患病男孩的概率是______．
正确答案
解析
解：据分析可知，该病为X染色体隐性遗传病，用B、b基因表示，患病男孩的基因型为XbY，则双亲的基因型分别为XBXb、XBY．
（1）该对夫妇再生一个患病孩子（XbY）的概率是=
（2）该对夫妇所生男孩中的患病概率是
（3）该对夫妇再生一个患病男孩的概率是
故答案为：
（1）
（2）
（3）
人类遗传病发病率逐年增高．相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：
（1）上图为两种遗传病系谱图．甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6号个体无致病基因．4号个体基因型为______，7号个体基因型为______，如果8与9婚配，生出正常孩子的概率为______．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数与F基因表达两者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
此项研究的结论是：______．进一步可以推测出：CGG重复次数可能影响mRNA与______的结合．
（3）用小鼠睾丸作实验材料观察细胞分裂：看到一些处于分裂期中期的细胞，假如它们正常分裂，能产生的子细胞有______．如图是观察到的同源染色体（A1和A2）联会配对的情况，若A1正常，A2发生改变．原因是______．
正确答案
解：（1）由图示直接判断甲病：II-4患病但是I-1正常（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，II-5患病而III-11正常（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不是伴Y染色体遗传病，那么只可能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体上的隐性遗传病，则II-6号为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出II-4患乙病（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则II-6为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出II-4的基因型是AaXbY，III-7的基因型是aaXBXb，III-8的基因型是AaXBY，III-9的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①III-8和III-9生出正常的孩子的不完整基因型是aaXB-，概率是
（2）由图表中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能由于CGG重复影响mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
（3）小鼠睾丸内的细胞分裂产生的子细胞可能有次级精母细胞、精细胞、精原细胞三种类型．同源染色体练会以后如图示，A1正常，由此可以看出，A2发生了染色体片段的缺失造成联会时有一部分不能正常联会．
故答案为：
（1）AaXbY aaXBXb
（2）CGG重复次数不影响F转录，但影响翻译（蛋白质的合成） 核糖体
（3）次级精母细胞、精细胞、精原细胞 缺失
解析
解：（1）由图示直接判断甲病：II-4患病但是I-1正常（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，II-5患病而III-11正常（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不是伴Y染色体遗传病，那么只可能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体上的隐性遗传病，则II-6号为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出II-4患乙病（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则II-6为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出II-4的基因型是AaXbY，III-7的基因型是aaXBXb，III-8的基因型是AaXBY，III-9的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①III-8和III-9生出正常的孩子的不完整基因型是aaXB-，概率是
（2）由图表中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能由于CGG重复影响mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
（3）小鼠睾丸内的细胞分裂产生的子细胞可能有次级精母细胞、精细胞、精原细胞三种类型．同源染色体练会以后如图示，A1正常，由此可以看出，A2发生了染色体片段的缺失造成联会时有一部分不能正常联会．
故答案为：
（1）AaXbY aaXBXb
（2）CGG重复次数不影响F转录，但影响翻译（蛋白质的合成） 核糖体
（3）次级精母细胞、精细胞、精原细胞 缺失
图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．据图回答：
（1）甲病的遗传方式______．据查3号不携带乙病致病基因，则乙病的遗传方式______．
（2）10号不携带致病基因的几率是______．
（3）3号和4号婚配，所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是______．
（4）若8号和11号婚配，出生只患甲种病女孩的几率是______．
正确答案
解：（1）分析甲病，图中3号、4号没有病，而他们的女儿9号有病，说明甲病是常染色体隐性遗传病．分析乙病，图中3号、4号没有病，而他们的儿子8号有病，且3号不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）根据题意判断，3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（3）已知3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，因为父亲没有乙病，所以女儿肯定没有乙病，则后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是0．
（4）8号的基因型及概率为
故答案为：
（1）常隐 X隐
（2）
（3）0
（4）
解析
解：（1）分析甲病，图中3号、4号没有病，而他们的女儿9号有病，说明甲病是常染色体隐性遗传病．分析乙病，图中3号、4号没有病，而他们的儿子8号有病，且3号不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）根据题意判断，3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（3）已知3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，因为父亲没有乙病，所以女儿肯定没有乙病，则后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是0．
（4）8号的基因型及概率为
故答案为：
（1）常隐 X隐
（2）
（3）0
（4）
扫码查看完整答案与解析