- 人类遗传病
- 共2900题
A个体Ⅱ3体内的致病基因就是尿黑酸尿基因
BI3个体涉及上述三种性状的基因型是PpAaXHXh
CⅡ3如怀孕生育一个女孩或男孩，健康的几率分别是1、
D若Ⅱ1和Ⅱ4结婚，则子女正常的几率是
正确答案
解析
解：A、Ⅱ4为XhY，故其母亲Ⅰ3为XHXh，所以Ⅱ3体内的致病基因除了尿黑酸尿病基因，还可能为色盲基因，A错误；
B、由于一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，所以Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh，B错误；
C、Ⅱ3基因型为PPaaXHXh（
D、1基因型为ppAAXHXH，Ⅱ4基因型为PPAaXhY或PPAAXhY故其后代基因型为PpA_XHXh和PpA_XHY，都正常，D错误．
故选：C．
产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病．已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病（用 D、d 表示该对等位基因）．现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常．她们想知道胎儿是否为患者．
（ 1）医生对甲询问后，只让甲做 B 超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则______，胎儿为男性则______；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为______，她丈夫的基因型为______，后代男女各有______（概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病．
（ 2 ）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断．检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针．先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：
根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的基因型分别为______、______．
正确答案
解：（1）抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则有XdXd×XDY→XDXd、XdY，女儿全患病，儿子全正常．乙为该病患者但丈夫正常，该女性的父亲正常，则有乙的基因型为XDXd，她丈夫的基因型为 XdY，XDXd×XdY→XDXd：XdXd：XDY：XdY=1：1：1：1，后代男女各有
（2）据图以及放射性的强弱可知，乙孕妇的基因型为XDXd，个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY，个体3的基因型为XdXd．
故答案为：
（ 1 ）全部发病 全部正常 XDXd XdY
（ 2 ）XdY Xd Xd
解析
解：（1）抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则有XdXd×XDY→XDXd、XdY，女儿全患病，儿子全正常．乙为该病患者但丈夫正常，该女性的父亲正常，则有乙的基因型为XDXd，她丈夫的基因型为 XdY，XDXd×XdY→XDXd：XdXd：XDY：XdY=1：1：1：1，后代男女各有
（2）据图以及放射性的强弱可知，乙孕妇的基因型为XDXd，个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY，个体3的基因型为XdXd．
故答案为：
（ 1 ）全部发病 全部正常 XDXd XdY
（ 2 ）XdY Xd Xd
图为某家族遗传病系谱图，假设该病受一对等位基因A、a控制，请回答：
（1）该病的致病基因位于______染色体上，属于______性遗传病．
（2）Ⅱ7是杂合子的概率为______，要保证Ⅱ9婚配后子代不患病，从理论上讲其配偶的基因型必须是______．
（3）假若Ⅰ1和Ⅰ2均不携带该致病基因，而Ⅲ10患病，其致病原因是Ⅱ6发生了______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）根据Ⅲ10为患者（aa）可推知Ⅱ7的基因型为Aa，是杂合子的概率为1；Ⅱ9的基因型为aa，要保证Ⅱ9婚配后子代不患病，从理论上讲其配偶的基因型必须是AA．
（3）假若Ⅰ1和Ⅰ2均不携带该致病基因，而Ⅲ10患病，其致病原因是Ⅱ6发生了基因突变．
故答案为：
（1）常 隐
（2）1 AA
（3）基因突变
解析
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）根据Ⅲ10为患者（aa）可推知Ⅱ7的基因型为Aa，是杂合子的概率为1；Ⅱ9的基因型为aa，要保证Ⅱ9婚配后子代不患病，从理论上讲其配偶的基因型必须是AA．
（3）假若Ⅰ1和Ⅰ2均不携带该致病基因，而Ⅲ10患病，其致病原因是Ⅱ6发生了基因突变．
故答案为：
（1）常 隐
（2）1 AA
（3）基因突变
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，B错误；
C、多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高，C正确；
D、从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径，D错误．
故选：C．
如图为某家族中两种遗传病的遗传系谱图，其中一种为常染色体遗传病（A和a控制），另一种为性染色体遗传病（B和b控制），请据图回答下列问题．
（1）图中乙病的遗传方式为______，该遗传病的特点是______．
（2）Ⅱ-3的基因型可能是______，Ⅱ-5为杂合体的概率为______．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分别为______．两者婚配生育一个患两种病的孩子的概率是______；若生育了一个男孩，则男孩正常的概率为______．
（4）若Ⅳ-1患乙病，其体内含乙病基因的原因可能是______．
正确答案
解：（1）据以上分析可知，乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，该遗传病的特点是女患者多于男患者，世代相传．
（2）Ⅱ-3表现正常，其基因型是AAXbY或AaXbY．Ⅰ-3和Ⅰ-4均为Aa，所生Ⅱ-5的基因型为
（3）Ⅱ-2患甲病为aa，则表现正常的Ⅲ-1的基因型为AaXbXb；Ⅱ-4患甲病为aa，所生只患乙病的Ⅲ-2基因型是AaXBY．Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配所生孩子患甲病的概率是
（4）若Ⅳ-1患乙病，其体内含乙病基因的原因可能是Ⅲ-2减数分裂产生的含XB的精子遗传给Ⅳ-1．
故答案为：
（1）伴X染色体显性遗传 女患者多于男患者，世代相传
（2）AAXbY或AaXbY
（3）AaXbXb、AaXBY 
（4）Ⅲ-2减数分裂产生的含XB的精子遗传给Ⅳ-1
解析
解：（1）据以上分析可知，乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，该遗传病的特点是女患者多于男患者，世代相传．
（2）Ⅱ-3表现正常，其基因型是AAXbY或AaXbY．Ⅰ-3和Ⅰ-4均为Aa，所生Ⅱ-5的基因型为
（3）Ⅱ-2患甲病为aa，则表现正常的Ⅲ-1的基因型为AaXbXb；Ⅱ-4患甲病为aa，所生只患乙病的Ⅲ-2基因型是AaXBY．Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配所生孩子患甲病的概率是
（4）若Ⅳ-1患乙病，其体内含乙病基因的原因可能是Ⅲ-2减数分裂产生的含XB的精子遗传给Ⅳ-1．
故答案为：
（1）伴X染色体显性遗传 女患者多于男患者，世代相传
（2）AAXbY或AaXbY
（3）AaXbXb、AaXBY
（4）Ⅲ-2减数分裂产生的含XB的精子遗传给Ⅳ-1
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病．下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症属于隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，因此通常不会在一个家系的几代人中连续出现，A错误；
B、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点之一是发病率男性低于女性，B错误；
C、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子都患病，C正确；
D、软骨发育不全是常染色体遗传病，其发病率男性和女性相等，D错误．
故选：C．
如图为甲、乙两种遗传病的家族系谱图．设甲病的致病基因为a，乙病的致病基因为b，Ⅱ6不含乙病致病基因．请回答
（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______；Ⅲ10______．
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患甲病或乙病一种遗传病的概率是______，同时患两种遗传病的概率是______．
（3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中可能患的遗传病是______，发病的概率是______．
正确答案
解：（1）题目中图是错的，正确的图如下：
由题意分析可知可知甲病有无中生有病女儿的现象，所以甲病为常染色体隐性遗传病；由于Ⅱ6不含乙病致病基因，而Ⅱ6有乙病，所以乙病为伴X隐性遗传病．设甲病的致病基因为a，乙病的致病基因为b，所以Ⅲ8的基因型是aaXBXB 或 aaXBXb；Ⅲ10的基因型是AAXbY 或 AaXbY．
（2）已知Ⅲ8的基因型是aaXBXB（
（3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，Ⅲ7的基因型是AA（
故答案是：
（1）aaXBXB 或 aaXBXb AAXbY 或 AaXbY
（2）
（3）甲、乙（只有男性患病）
解析
解：（1）题目中图是错的，正确的图如下：
由题意分析可知可知甲病有无中生有病女儿的现象，所以甲病为常染色体隐性遗传病；由于Ⅱ6不含乙病致病基因，而Ⅱ6有乙病，所以乙病为伴X隐性遗传病．设甲病的致病基因为a，乙病的致病基因为b，所以Ⅲ8的基因型是aaXBXB 或 aaXBXb；Ⅲ10的基因型是AAXbY 或 AaXbY．
（2）已知Ⅲ8的基因型是aaXBXB（
（3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，Ⅲ7的基因型是AA（
故答案是：
（1）aaXBXB 或 aaXBXb AAXbY 或 AaXbY
（2）
（3）甲、乙（只有男性患病）
（1）据上表分析，控制A病的基因最可能位于______染色体上，控制B病的基因最可能位于______染色体上，说明理由______
（2）如图是另一小组在调查中绘制的患甲病（A、a表示）和乙病（B、b表示）和系谱图，回答问题：
①假设II1．不是乙病基因的携带者，且乙病的致病墓因位于x染色体上．从系谱图看出，甲病为常染色体显性遗传病．则乙病墓因为______性基因；I2的基因型为______
III2的基因型为______；若II5与另一正常人结婚．其子女患甲病的概率为______
②III4号男性患者经手术治疗后表现正常．与表现型正常的女性婚配．你认为其后代是否会患该病？井说明原因______．
正确答案
解：（1）根据遗传病进行调查表分析，A病患者的男女人数大致相等，与性别无关，所以A病致病基因最可能位于常染色体上，B病患者的男患者人数大于女患者，B病致病基因最可能位于性染色体上，又由于B病也有女患者，B病的基因位于X染色体上．
（2）①由II1不是乙病基因的携带者，且乙病的致病基因位于x染色体上，III2号为患者，但是II1和II2都不是患者，所以乙病的遗传方式x染色体隐性遗传，甲病为常染色体显性遗传病，I2为甲病正常，但是为乙病患者，所以其基因型为：aaXbY．III2既患甲病也患乙病，所以可以初步确定其基因型为A_XbY，又由于II1甲病正常（aa），所以III2的基因型为AaXbY．II5患甲病，而其后代III5个体表现型正常（aa），所以II5的甲病的基因型为Aa与正常人（aa）结婚，子女患甲病的概率为1/2．
②III4号男性患者经手术治疗，并未该病其生殖细胞内的遗传物质，所以与表现型正常的女性婚配后仍然可能患病．
故答案：（1）常 X A病男女患者人数基本相同，B病男性患者明显多于女性患者
（2）①隐 aaXbY AaXbY 1/2 ②可能 手术治疗不会改变基因
解析
解：（1）根据遗传病进行调查表分析，A病患者的男女人数大致相等，与性别无关，所以A病致病基因最可能位于常染色体上，B病患者的男患者人数大于女患者，B病致病基因最可能位于性染色体上，又由于B病也有女患者，B病的基因位于X染色体上．
（2）①由II1不是乙病基因的携带者，且乙病的致病基因位于x染色体上，III2号为患者，但是II1和II2都不是患者，所以乙病的遗传方式x染色体隐性遗传，甲病为常染色体显性遗传病，I2为甲病正常，但是为乙病患者，所以其基因型为：aaXbY．III2既患甲病也患乙病，所以可以初步确定其基因型为A_XbY，又由于II1甲病正常（aa），所以III2的基因型为AaXbY．II5患甲病，而其后代III5个体表现型正常（aa），所以II5的甲病的基因型为Aa与正常人（aa）结婚，子女患甲病的概率为1/2．
②III4号男性患者经手术治疗，并未该病其生殖细胞内的遗传物质，所以与表现型正常的女性婚配后仍然可能患病．
故答案：（1）常 X A病男女患者人数基本相同，B病男性患者明显多于女性患者
（2）①隐 aaXbY AaXbY 1/2 ②可能 手术治疗不会改变基因
低磷酸脂酶症是一种遗传病．一对夫妇均正常，妻子的父母均正常，丈夫的父亲完全正常，母亲是携带者，妻子的妹妹患有低磷酸脂酶症．这对夫妇所生的两个正常孩子都是纯合子的概率是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：据以上分析可知，妻子的基因型及概率为
故选：D．
正确答案
解析
解：A、若该病为常染色体上的显性遗传病，母亲也有可能是杂合子而不一定是纯合子，A错误；
B、若该病为常染色体上的显性遗传病，男女的发病概率相同，B错误；
C、伴X染色体隐性遗传病女患者需要两个致病基因，一个来自母亲，一个来自父亲，而父亲只有一条X染色体，Y染色体上没有相应的等位基因，只要父亲X染色体上的基因是致病基因就会发病，本题中父亲2号正常，女儿4号患病，因此不可能是伴X染色体隐性遗传病，C正确；
D、如果该病是常染色体上的隐性遗传，儿子的致病基因来自父母双方，D错误．
故选：C．
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