- 人类遗传病
- 共2900题
（1）甲病的致病基因位于______染色体上，为______性遗传．
（2）据查3号不携带乙病致病基因，则乙病的致病基因位于______染色体上，为______性遗传．
（3）1号的基因型是______，
2号的基因型是______，
4号的基因型是______，
7号的基因型是______．
（4）10号不携带致病基因的几率是______．
（5）3号和4号婚配，所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是______．
（6）若8号和11号婚配，出生只患甲种病女孩的几率是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，乙病是隐性遗传病，又已知3号不携带乙病致病基因，则乙病为伴X隐性遗传病．
（3）根据5号（aa）和6号（XbY）可知1号的基因型是AaXBXb，2号的基因型是AaXBY；根据9号（aa）和8号（XbY）可知4号的基因型是AaXBXb；根据12号（aaXbY）的基因型可知7号的基因型是AaXBXb．
（4）3号的基因型是AaXBY，4号的基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（5）3号的基因型是AaXBY，4号的基因型是AaXBXb，他们所生后代女孩肯定正常，因此生出既患甲种病又患乙种病的女孩．
（6）8号的基因型及概率为
故答案为：
（1）常 隐
（2）X 隐
（3）AaXBXb AaXBY AaXBXb AaXBXb
（4）
（5）0
（6）
解析
解：（1）由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，乙病是隐性遗传病，又已知3号不携带乙病致病基因，则乙病为伴X隐性遗传病．
（3）根据5号（aa）和6号（XbY）可知1号的基因型是AaXBXb，2号的基因型是AaXBY；根据9号（aa）和8号（XbY）可知4号的基因型是AaXBXb；根据12号（aaXbY）的基因型可知7号的基因型是AaXBXb．
（4）3号的基因型是AaXBY，4号的基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（5）3号的基因型是AaXBY，4号的基因型是AaXBXb，他们所生后代女孩肯定正常，因此生出既患甲种病又患乙种病的女孩．
（6）8号的基因型及概率为
故答案为：
（1）常 隐
（2）X 隐
（3）AaXBXb AaXBY AaXBXb AaXBXb
（4）
（5）0
（6）
请判断这种遗传病的遗传方式（ ）
正确答案
解析
解：第一代的双亲都正常，但他们生了一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病．
故选：A．
A该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制
BⅢ4和Ⅲ6的表现型相同，其基因型也相同
CⅢl与正常男性结婚，生一个正常男孩的概率是
DⅢ1和Ⅲ5的致病基因均来自于I1
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知：该病属于常染色体显性遗传病，故A正确；
B、Ⅲ4的基因型为aa，Ⅲ6的基因型为aa，所有两者的表现型相同，基因型也相同，故B正确；
C、Ⅲ1的基因型及概率是1/3AA或2/3Aa，与正常男性（aa）结婚，生一个正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6，故C正确；
D、Ⅲ5的致病基因均来自于I1，但Ⅲ1的致病基因也可能来自Ⅱ1，故D错误．
故选ABC．
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病．下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、白化病属于常染色体隐性遗传病，男性和女性的发病率相同，A错误；
B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子是患者，B正确；
C、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，C正确；
D、短指是常染色体显性遗传病，往往会在一个家系的几代人中连续出现，D正确．
故选：A．
（2015•虹口区模拟）控制酶①、酶②、酶③合成的基因A、B、C分别位于不同对的常染色体上，任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性减半，但可以维持代谢．检查发现，4号的父母不患有半乳糖血症．为查找病因，对1、2、4号做了3种酶的活性鉴定，与正常人体内三种酶的活性比较如表．
根据表中信息写出1号的基因型是______．4号患半乳糖血症的概率为______．
正确答案
解：表格中1号个体的三种酶的活性均是正常人酶活性的一半，因此每对基因均杂合，即基因型为AaBbCc．
通过对患者的正常2号亲本三种酶活性的比较，发现酶①和酶②都比正常人的活性低，而酶③与正常人的相当，所以患者的1号亲本的基因型为AaBbCC；患者的1号亲本的基因型为AaBbCc．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为
故答案为：
AaBbCc
解析
解：表格中1号个体的三种酶的活性均是正常人酶活性的一半，因此每对基因均杂合，即基因型为AaBbCc．
通过对患者的正常2号亲本三种酶活性的比较，发现酶①和酶②都比正常人的活性低，而酶③与正常人的相当，所以患者的1号亲本的基因型为AaBbCC；患者的1号亲本的基因型为AaBbCc．若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为
故答案为：
AaBbCc
某种严重遗传病大约50，000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡．图是一个家系的系谱图．下列叙述正确的是（ ）
A此病由常染色体上隐性基因控制
BI-2、Ⅱ-2和Ⅲ-3都是携带者
CⅢ-1是携带者的概率为
D人群中女性的发病率约为
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3、Ⅲ-2患病，则他们的正常母亲都是携带者，即Ⅰ-2、Ⅱ-2都是携带者，但是无法判断Ⅲ-3是否是携带者，B错误；
C、Ⅱ-2是携带者，其致病基因有一半的可能性会遗传给女儿，因此Ⅲ-1是携带者的概率为
D、按照正常伴X染色体隐性遗传病的计算方式，男性患病的概率是
故选：C．
A与此遗传病相关的基因位于Y染色体上
B仅有一个致病基因的男性会表现疾病性状
C仅有一个致病基因的女性会表现疾病性状
D第二代的3号个体携带致病基因的概率为
正确答案
解析
解：A、与此遗传病相关的基因位于X染色体上，A错误；
B、该病为伴X隐性遗传病，男性有一个致病基因就会表现疾病性状，B正确；
C、该病为伴X隐性遗传病，女性有两个致病基因才会表现疾病性状，C错误；
D、第二代的3号个体携带致病基因的概率为1，D错误．
故选：B．
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变，因而可能导致患遗传病，A正确；
B、人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常，染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常，此外线粒体上也有基因可致病，B错误；
C、产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，C错误；
D、体内不携带遗传病的致病基因，也会因染色体异常而患遗传病，D错误．
故选：A．
人类多指基因（T）是正常指基因（t）的显性，白化病基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都独立遗传．一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们生一个白化病但手指正常的孩子，则再生一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：由以上分析可知，这对夫妇的基因型为AaTt、Aatt，他们所生孩子患多指的概率为
（1）再生一个孩子只患一种病的概率
（2）再生一个孩子同时患两种病的概率
故选：A．
一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子．下列叙述正确的是（ ）
A该孩子的色盲基因来自祖母
B父亲的基因型是杂合子
C这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是
D父亲的精子不携带致病基因的概率是
正确答案
解析
解：A、孩子的色盲基因来自母亲，母亲的色盲基因可以来自她的母亲或父亲，所以孩子的色盲基因可能来自外祖母或外祖父，A错误；
B、假设多指基因用A表示，红绿色盲基因用Xb表示，父亲基因型：A_XBY，母亲基因型aaXBX_，子代基因型为aaXbY，根据子代的基因型可确定父亲的基因型为AaXBY，B正确；
C、由B项确定父亲的基因型为AaXBY，母亲的基因型为aaXBXb，这个对夫妇再生一男孩，只患色盲的概率是：
D、父亲的精子不携带致病基因的概率是
故选：B．
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