- 人类遗传病
- 共2900题
回答下列人类遗传病的相关问题.
(1)亨廷顿氏舞蹈症患者的第四对染色体上的DNA中CAG三核苷酸重复序列过度扩张,该变异属于______.变异个体合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,这体现的基因对性状的控制方式为______.
(2)冠心病和哮喘病都属于______遗传病,该类遗传病在群体中的发病率______.
(3)等位基因A、a位于人的21号染色体上,某21三体综合征患儿的基因型为AAa,其母亲基因型为aa,父亲基因型为Aa,则该患儿患病的原因是______.
(4)黏多糖贮积症是一种常见的遗传病,患者因缺少黏多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,少年期即死亡.如图为该病的家族遗传系谱图(4号无致病基因).
①根据已知信息判断,该病是______遗传病.
②第Ⅲ代中的女性为防其后代出现患者,需在生育前进行______.该病人群中无女性患者,可能原因是______.
③7号与正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是______.
正确答案
解:(1)根据题意分析可知,亨廷顿氏舞蹈症患者的第四对染色体上的DNA中CAG三核苷酸重复序列过度扩张,属于基因突变.变异个体合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,这体现的基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状.
(2)冠心病和哮喘病都属于多基因遗传病,该类遗传病在群体中的发病率较高,有家族遗传倾向.
(3)患儿的基因型为AAa,其基因型中的A 来自父亲,父亲的基因型为Aa,由此推测父亲提供的精子的基因型为AA,该精子是减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离而导致产生的.
(4)由遗传系谱图可知,4 号、5 号不患病,但生了患病的儿子,且由题意可知,4 号不含致病基因,所以该病为伴X 染色体隐性遗传病;分析遗传系谱图可知,7 号的基因型是XBXb 或XBXB(用b 表示致病基因),各占1/2,正常男性的
基因型是XBY,7 号与一正常男性婚配,生育出患病男孩(XbY)的概率是=
.
故答案为:
(1)基因突变 基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状
(2)多基因较高
(3)发育成该患儿的受精卵是由减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离所产生的精子(AA)和正常的卵细胞(a)结合形成的
(4)伴X 染色体隐性遗传咨询或产前诊断男性患者在少年期死亡,不能提供含致病基因的配子
解析
解:(1)根据题意分析可知,亨廷顿氏舞蹈症患者的第四对染色体上的DNA中CAG三核苷酸重复序列过度扩张,属于基因突变.变异个体合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,这体现的基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状.
(2)冠心病和哮喘病都属于多基因遗传病,该类遗传病在群体中的发病率较高,有家族遗传倾向.
(3)患儿的基因型为AAa,其基因型中的A 来自父亲,父亲的基因型为Aa,由此推测父亲提供的精子的基因型为AA,该精子是减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离而导致产生的.
(4)由遗传系谱图可知,4 号、5 号不患病,但生了患病的儿子,且由题意可知,4 号不含致病基因,所以该病为伴X 染色体隐性遗传病;分析遗传系谱图可知,7 号的基因型是XBXb 或XBXB(用b 表示致病基因),各占1/2,正常男性的
基因型是XBY,7 号与一正常男性婚配,生育出患病男孩(XbY)的概率是=
.
故答案为:
(1)基因突变 基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状
(2)多基因较高
(3)发育成该患儿的受精卵是由减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离所产生的精子(AA)和正常的卵细胞(a)结合形成的
(4)伴X 染色体隐性遗传咨询或产前诊断男性患者在少年期死亡,不能提供含致病基因的配子
如图是表示某遗传病的系谱图.下列有关叙述中,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、若该遗传病是隐性遗传病,III-7是致病基因携带者,与正常男性结婚,如果该男性同样是致病基因携带者,后代有可能患病,A错误;
B、若该遗传病是常染色体显性遗传病,II-4是杂合子,B正确;
C、若是常染色体隐性遗传,后代中女儿的患病概率和儿子的患病率接近,C错误;
D、若是隐性遗传病,与正常女性结婚,后代可能正常,D错误.
故选:B
男性患病机会多于女性的隐性遗传病,致病基因最可能在( )
正确答案
解析
解:A、常染色体上的遗传病,男女患病几率相同,A错误;
B、Y染色体上的遗传病,只有男性才患病,B错误;
C、X染色体上的遗传病分为隐性遗传病和现象遗传病,其中隐性遗传病的特点之一是男性患病机会多余女性,C正确;
D、线粒体中的基因属于细胞质遗传,具有母病子均病的特点,D错误.
故选:C.
如图是白化病(以A、a表示有关基因)的某家族系谱图,请据图回答以下问题:
(1)该病是由______(选填“显”或“隐”)性基因控制的.
(2)6号和9号的基因型分别是______和______.
(3)10号基因型是______,他是杂合体的概率是______.
(4)10号与一个患此病的女性结婚,则不宜生育,因为他们生出病孩的概率为______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,该病属于常染色体隐性遗传病.
(2);9号是患者,其基因型为aa,其父母5号和6号的基因型都为Aa.
(3)5号和6号的基因型都为Aa,则10基因型为AA或
Aa.
(4)10号基因型为AA或
Aa,与一个患此病的女性aa结婚,他们生出病孩的概率为
×
=
.
故答案为:
(1)隐
(2)Aa aa
(3)AA或Aa
(4)
解析
解:(1)由以上分析可知,该病属于常染色体隐性遗传病.
(2);9号是患者,其基因型为aa,其父母5号和6号的基因型都为Aa.
(3)5号和6号的基因型都为Aa,则10基因型为AA或
Aa.
(4)10号基因型为AA或
Aa,与一个患此病的女性aa结婚,他们生出病孩的概率为
×
=
.
故答案为:
(1)隐
(2)Aa aa
(3)AA或Aa
(4)
如图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传.据图回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为______.
(2)Ⅱ-5的基因型为______,Ⅲ-7的基因型为______.
(3)Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配,生育一个正常男孩的概率为______.
(4)若人群中甲病发病率为,且Ⅲ-1为该人群中一员,则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为______.
正确答案
解:(1)根据以上分析已知甲病是常染色体隐性遗传病、乙病是伴X隐性遗传病.
(2)由于儿子有甲病,所以Ⅱ-5基因型为AaXBY.由于母亲有甲病,自身有乙病,所以III-7的基因型为AaXbY.
(3)Ⅱ-2与II-3婚配,后代有两种病的儿子,所以亲本基因型为AaXBXb、AaXBY,后代甲病概率为,乙病的概率为
.生育一个两种病都不患的正常男孩的概率为
×
=
.
(4)若人群中甲病发病率为,即aa=
,则a=
,A=
,计算可得AA=
,Aa=2×
×
=
,所以正常人杂合子的概率为
,则III-1和Ⅲ-2(
Aa)的子代患甲病的概率为
×
×
=
.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传病
(2)AaXBY AaXbY
(3)
(4)
解析
解:(1)根据以上分析已知甲病是常染色体隐性遗传病、乙病是伴X隐性遗传病.
(2)由于儿子有甲病,所以Ⅱ-5基因型为AaXBY.由于母亲有甲病,自身有乙病,所以III-7的基因型为AaXbY.
(3)Ⅱ-2与II-3婚配,后代有两种病的儿子,所以亲本基因型为AaXBXb、AaXBY,后代甲病概率为,乙病的概率为
.生育一个两种病都不患的正常男孩的概率为
×
=
.
(4)若人群中甲病发病率为,即aa=
,则a=
,A=
,计算可得AA=
,Aa=2×
×
=
,所以正常人杂合子的概率为
,则III-1和Ⅲ-2(
Aa)的子代患甲病的概率为
×
×
=
.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传病
(2)AaXBY AaXbY
(3)
(4)
人类白化病、血友病、多指、抗维生素D佝偻病、外耳道多毛的遗传方式分别是( )
正确答案
解析
解:(1)人类白化病是一种常染色体隐性遗传病;
(2)血友病是一种伴X染色体隐性遗传病;
(3)多指是一种常染色体显性遗传病;
(4)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病;
(5)外耳道多毛症是伴Y染色体遗传.
故选:A.
如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示.甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因.在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是______,乙病的遗传方式是______,丙病的遗传方式是______.
(2)Ⅰ-2的基因型是______.Ⅲ-13患两种遗传病的原因是6号个体发生了______(用可遗传变异的类型作答).
正确答案
解:(1)由以上分析可知,甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,丙病是常染色体隐性遗传病.
(2)Ⅰ-2完全正常,其基因型为D_XaBXa_,Ⅲ-13的乙病致病基因b来自Ⅱ-6,而Ⅱ-6来自Ⅰ-2,因此D_XaBXab,另外根据图解无法确定Ⅰ-2是否含有d基因,因此Ⅰ-2的基因型是DDXaBXab或DdXaBXab.关于甲病和乙病,Ⅱ-6的基因型为XABXab,Ⅱ-7的基因型为XaBY,Ⅲ-13患甲和乙两种遗传病,其基因型为XAbY,因此Ⅲ-13患两种遗传病的原因是6号个体发生了基因重组.
故答案为:
(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
(2)DDXaBXab或DdXaBXab 基因重组
解析
解:(1)由以上分析可知,甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,丙病是常染色体隐性遗传病.
(2)Ⅰ-2完全正常,其基因型为D_XaBXa_,Ⅲ-13的乙病致病基因b来自Ⅱ-6,而Ⅱ-6来自Ⅰ-2,因此D_XaBXab,另外根据图解无法确定Ⅰ-2是否含有d基因,因此Ⅰ-2的基因型是DDXaBXab或DdXaBXab.关于甲病和乙病,Ⅱ-6的基因型为XABXab,Ⅱ-7的基因型为XaBY,Ⅲ-13患甲和乙两种遗传病,其基因型为XAbY,因此Ⅲ-13患两种遗传病的原因是6号个体发生了基因重组.
故答案为:
(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
(2)DDXaBXab或DdXaBXab 基因重组
人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注.据以下信息回答问题:
(1)如图为两种遗传病系谱图,甲病基因用 A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因.甲病的遗传方式为______,乙病的遗传方式为______.
(2)Ⅱ-2的基因型为______,Ⅲ-1的基因型为______.
(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb.
(3)Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型及概率是AaXBXb()或AaXBXB(
),他们所生孩子患甲病的概率为
,患乙病的概率为
,因此他们生出正常孩子的概率为(1-
)(1-
)=
.
故答案为:
(1)常染色体上的显性遗传病 伴X隐性遗传病
(2)AaXbY aaXBXb
(3)
解析
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb.
(3)Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型及概率是AaXBXb()或AaXBXB(
),他们所生孩子患甲病的概率为
,患乙病的概率为
,因此他们生出正常孩子的概率为(1-
)(1-
)=
.
故答案为:
(1)常染色体上的显性遗传病 伴X隐性遗传病
(2)AaXbY aaXBXb
(3)
如图家庭的一种单基因遗传病系谱图,据图回答:
(1)图中该病最可能的遗传方式是______;假设你的判断正确,1号和4号基因型相同的概率是______.
(2)假若3号个体是一个21-三体综合征患者,其基因型为AAa,而其父亲的基因型为Aa,母亲的基因型为aa,那么3号个体“21-三体”形成的原因是______.
正确答案
解:(1)根据分析,图中该病最可能的遗传方式是伴X显性遗传病.由于1号和4号都患病,其父亲都正常,母亲都患病,所以她们基因型相同的概率是1,都是XAXa.
(2)由于3号个体的父亲基因型为Aa,母亲基因型为aa,而3号个体是一个21-三体综合征患者,其基因型为AAa,说明其AA都是来自父亲.因此,3号个体“21-三体”形成的原因是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极.
故答案为:
(1)伴X显性遗传病 100%
(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极
解析
解:(1)根据分析,图中该病最可能的遗传方式是伴X显性遗传病.由于1号和4号都患病,其父亲都正常,母亲都患病,所以她们基因型相同的概率是1,都是XAXa.
(2)由于3号个体的父亲基因型为Aa,母亲基因型为aa,而3号个体是一个21-三体综合征患者,其基因型为AAa,说明其AA都是来自父亲.因此,3号个体“21-三体”形成的原因是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极.
故答案为:
(1)伴X显性遗传病 100%
(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极
如图为某种遗传病的遗传系谱图.请据图回答(显性基因用A表示,隐性基因用a表示):
(1)从图中第Ⅱ代的(填数字)______的性状表现可推测,该病不可能是红绿色盲症.
(2)该病是致病基因位于______染色体上的______性遗传病.
(3)Ⅱ-9的基因型是______,Ⅱ-9与Ⅱ-7个体基因型相同的概率是______.
(4)若Ⅱ-9和一个表现型正常的女性携带者结婚,则他们生一个患病男孩的概率是______.
正确答案
解:(1)红绿色盲是X染色体隐性遗传病,而图中6号正常,其女儿患病,该病不可能白色X染色体隐性遗传.
(2)根据以上分析已知该病是常染色体隐性遗传病.
(3)图中9号基因型及概率为AA、
Aa,由10可知7号的基因型为Aa,所以Ⅱ-9与Ⅱ-7个体基因型相同的概率是
.
(4)9基因型为Aa,与表现型正常的女性携带者Aa结婚,则他们生一个患病男孩的概率是
×
×
=
.
故答案为:
(1)6
(2)常 隐
(3)Aa或AA
(4)
解析
解:(1)红绿色盲是X染色体隐性遗传病,而图中6号正常,其女儿患病,该病不可能白色X染色体隐性遗传.
(2)根据以上分析已知该病是常染色体隐性遗传病.
(3)图中9号基因型及概率为AA、
Aa,由10可知7号的基因型为Aa,所以Ⅱ-9与Ⅱ-7个体基因型相同的概率是
.
(4)9基因型为Aa,与表现型正常的女性携带者Aa结婚,则他们生一个患病男孩的概率是
×
×
=
.
故答案为:
(1)6
(2)常 隐
(3)Aa或AA
(4)
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