- 人类遗传病
- 共2900题
如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，据图回答：
（1）甲病致病基因位于______染色体上，为______性基因控制的遗传病．若Ⅱ5与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为______．
（2）已知Ⅱ1不是乙病的携带者，由此可以确定乙病的致病基因位于______染色体上．
（3）Ⅰ2的基因型为______，Ⅲ2基因型为______．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚，则所生孩子患病的概率为______，所以我国婚姻法法禁止这种婚配方式．
正确答案
常
显
X
aaXbY
AaXbY
解析
解：（1）通过试题分析：甲病是由常染色体隐性基因控制的，若Ⅱ5基因型为Aa，与一正常人（基因型为aa）婚配，则其子女患甲病的概率为
（2）若Ⅱ-1不是乙病的携带者，Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，出生患乙病的Ⅲ-2，故乙病是X染色体隐性遗传病．
（3）Ⅰ2没患甲病，患乙病，基因型为aaXbY，Ⅲ2两病兼发，但其父亲Ⅱ-1没患甲病．故Ⅲ-2基因为AaXbY，若Ⅲ1基因型及概率为
故答案为：
（1）常 显
（2）X
（3）aaXbY AaXbY
①Y染色体上的基因
②X染色体上的隐性基因
③X染色体上的显性基因
④常染色体上的显性基因．
正确答案
解析
解：①伴Y染色体遗传的特点是“父传子、子传孙、子子代代相传”，与系谱图相符，故①正确；
②若该病是伴X染色体隐性遗传病，则I-l为杂合子，这与题干不符，故②错误；
③若该病是伴X染色体显性遗传病，则男患者的女儿均患病，这与系谱图不符，故③错误；
④常染色体显性遗传病，世代相传，且正常个体均为隐性纯合子，与系谱图和提供信息相符，故④正确．
故选C
常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女（ ）
正确答案
解析
解：常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，则均不携带致病基因，故所生的子女均正常，后代无患者．
故选：B．
如图为白化病（A-a）和色肓（B-b）两种遗传病的家族系谱图．请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型．
Ⅲ9：______，Ⅲ11：______．
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为______．
（3）若Ⅲ18与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_______，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______．
正确答案
解：（1）Ⅲ-9是既患色盲又患白化病的女性，基因型为aaXbXb，Ⅲ-11是既不患白化病也不患色盲的男性个体，但有一两种病兼患的姊妹，且其双亲不患白化病，因此，Ⅲ-11的基因型为AAXBY或AaXBY．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ-10对白化病来说，不患白化病但有可能是白化病致病基因的携带者，因此产生的配子的基因型可能是a或A，对色盲来说，不患色盲但有可能是色盲基因的携带者，产生的配子的基因型可能是XB或xb，由于2对等位基因是自由组合的，Ⅲ-10个体产生配子的基因型可能是：AXB、AXb、aXB、axb．
（3）分析遗传系谱图可知，对白化病来说，Ⅲ8与Ⅲ11的基因型分别是：aa、Aa或AA，Ⅲ11的基因型为Aa的概率是
故答案为：
（1）aaXbXb，AAXBY或AaXBY
（2）AXB、AXb、aXB、aXb
（3）
解析
解：（1）Ⅲ-9是既患色盲又患白化病的女性，基因型为aaXbXb，Ⅲ-11是既不患白化病也不患色盲的男性个体，但有一两种病兼患的姊妹，且其双亲不患白化病，因此，Ⅲ-11的基因型为AAXBY或AaXBY．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ-10对白化病来说，不患白化病但有可能是白化病致病基因的携带者，因此产生的配子的基因型可能是a或A，对色盲来说，不患色盲但有可能是色盲基因的携带者，产生的配子的基因型可能是XB或xb，由于2对等位基因是自由组合的，Ⅲ-10个体产生配子的基因型可能是：AXB、AXb、aXB、axb．
（3）分析遗传系谱图可知，对白化病来说，Ⅲ8与Ⅲ11的基因型分别是：aa、Aa或AA，Ⅲ11的基因型为Aa的概率是
故答案为：
（1）aaXbXb，AAXBY或AaXBY
（2）AXB、AXb、aXB、aXb
（3）
进行性肌营养不良是患者多为男性的遗传病．下图为某个家族中该遗传病的系谱图，请回答下列有关问题：
（1）用遗传图解的形式，解释II-3患病的原因（用A和a表示相应的基因）．
（2）III-6现已结婚、怀孕，她的丈夫患有多指症（常染色体显性基因遗传病），其他性状正常，丈夫的母亲正常．这对夫妇生育一个健康孩子的概率是______．
（3）分子病理学研究证实，进行性肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区或缺失、重组或点突变，导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变．治疗此病的根本途径是基因治疗，若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列，获得编码此蛋白正常基因的方法是______．
A．鸟枪法B．人工合成基因的逆转录法 C．人工合成基因的化学合成法．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，进行性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，II-3的致病基因来自其母亲，则其母亲是携带者（XAXa），其父亲正常（XAY），所以遗传图解如下：
（2）多指症是常染色体显性遗传病（用B、b表示），III-6的基因型及概率为
（3）已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列，可采用人工合成基因的化学合成法获得编码此蛋白的正常基因，即根据氨基酸序列推出mRNA序列，再根据碱基互补配对原则推测相应基因的脱氧核苷酸序列．
故答案为：
（1）
（2）
（3）C
解析
解：（1）由以上分析可知，进行性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，II-3的致病基因来自其母亲，则其母亲是携带者（XAXa），其父亲正常（XAY），所以遗传图解如下：
（2）多指症是常染色体显性遗传病（用B、b表示），III-6的基因型及概率为
（3）已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列，可采用人工合成基因的化学合成法获得编码此蛋白的正常基因，即根据氨基酸序列推出mRNA序列，再根据碱基互补配对原则推测相应基因的脱氧核苷酸序列．
故答案为：
（1）
（2）
（3）C
如图1所示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．
（1）人体内环境中的酪氨酸除图中所示的来源外，还可以来自于______．
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于______．合成酶①的过程中至少脱去了______个水分子．
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验______．
（4）图2所示Ⅱ-1因缺乏图13中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图13中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
①Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是______．
②请以遗传图解的形式，解放一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因．
遗传图解：
（5）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是______；如果生育一个男孩，健康的概率是______．
正确答案
解：：（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物．
（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数=n-1．
（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．
（4）①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaXHXh．
②一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明双亲都是杂合子，生出了隐性性状的患病后代，图解如下：
（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP-XHY（
故答案为：
（1）食物
（2）6n n-1
（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
（4）①PPAaXHXh
②遗传图解
（5）1 0.75
解析
解：：（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物．
（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数=n-1．
（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．
（4）①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaXHXh．
②一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明双亲都是杂合子，生出了隐性性状的患病后代，图解如下：
（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP-XHY（
故答案为：
（1）食物
（2）6n n-1
（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
（4）①PPAaXHXh
②遗传图解
（5）1 0.75
A甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
BⅡ5的基因型为BbXAXa
CⅣn为患两种遗传病女孩的概率为
D通过产前诊断可确定Ⅳn是否患遗传病
正确答案
解析
解：A、据分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、由于2号患乙病，因此5号个体基因型为Bb，又由于9号个体的甲病基因来自于5号，因此5号的基因型为BbXAXa，B正确；
C、5号的基因型为BbXAXa，6号基因型为BBXAY，因此9号个体基因型
D、通过产前诊断可确定Ⅳn是否患遗传病，D正确．
故选：C．
某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系（如图），其中一种是伴性遗传病．不能得到的结论是（ ）
正确答案
解析
解：A、根据分析可知，甲病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、甲、乙两种病的控制基因分别位于X染色体和常染色体上，所以遗传遵循自由组合定律，B正确；
C、由于Ⅱ-8、Ⅱ-9分别患两种病，所以Ⅰ-3为双杂合体，因而能产生四种基因型的卵细胞，C正确；
D、由于Ⅱ-6患乙病，所以Ⅰ-1、Ⅰ-2都携带乙病的致病基因，因此，Ⅱ-7可能携带乙病的致病基因，概率为
故选：D．
高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状．某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系，绘制成的系谱图如图所示．其中甲病（A、a基因控制）为OTC症．乙病（B、b基因控制）在男性中只要有一个b基因就表现患病，而在女性中是隐性纯合子才会表现患病．已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子．请分析回答下列问题：
（1）单基因遗传病产生的根本原因是______．
（2）甲病的遗传方式为______，其发病机理表明基因可通过______从而控制生物体性状．Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为______．
（3）乙病致病基因位于______染色体上．Ⅱ7的基因型为______，若Ⅱ7与Ⅱ8为异卵双生，基因型相同的概率为______．Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为______．
（4）调查乙病的遗传方式应在______中进行；某种基因型相同的个体，在男性中就表现患病，而在女性中则是正常，可能的原因是受到______的影响．
正确答案
解：（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，等位基因是基因突变的结果，因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变．
（2）分析遗传系谱图和题意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ1不携带甲病致病基因，因此甲病是伴X隐性遗传病；由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的，因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状；分析题图可知，Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa，各占
（3）由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-9为正常纯合子，因此乙病是常染色体隐性遗传病；由题意知，男性中只要有一个b基因就表现患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型为BB，且不患甲病，所以对与甲病和乙病来说，Ⅱ-7的基因型是BBXAY；Ⅱ-8也是两种病都不患的男性，因此基因型也是BBXAY；分析甲病：Ⅱ-5不患病，基因型为XAXA或XAXa，各占
（4）调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查；某种基因型相同的个体，在男性中就表现患病，而在女性中则是正常，可能的原因是受性激素的影响．
故答案为：
（1）基因突变
（2）伴X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程
（3）常 BBXAY 100%
（4）患者家系 性激素
解析
解：（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，等位基因是基因突变的结果，因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变．
（2）分析遗传系谱图和题意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ1不携带甲病致病基因，因此甲病是伴X隐性遗传病；由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的，因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状；分析题图可知，Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa，各占
（3）由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-9为正常纯合子，因此乙病是常染色体隐性遗传病；由题意知，男性中只要有一个b基因就表现患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型为BB，且不患甲病，所以对与甲病和乙病来说，Ⅱ-7的基因型是BBXAY；Ⅱ-8也是两种病都不患的男性，因此基因型也是BBXAY；分析甲病：Ⅱ-5不患病，基因型为XAXA或XAXa，各占
（4）调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查；某种基因型相同的个体，在男性中就表现患病，而在女性中则是正常，可能的原因是受性激素的影响．
故答案为：
（1）基因突变
（2）伴X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程
（3）常 BBXAY 100%
（4）患者家系 性激素
如图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答：
（1）人类白化病致病基因在______染色体上，其遗传方式遵循______定律．
（2）Ⅱ4的基因型是______．
（3）III8为杂合子的概率是______．
（4）Ⅱ4和 III10的基因型相同的概率是______．
正确答案
解：（1）已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，受一对等位基因A、a的控制，遵循孟德尔基因的分离定律．
（2）图中III7是患者aa，所以正常个体Ⅱ4的基因型是Aa．
（3）由III7是患者aa，可知其父母都是Aa，所以III8为杂合子Aa的概率是
（4）已知Ⅱ4是Aa，由于是患者，Ⅱ6基因型是aa，所以III10的基因型是Aa，与Ⅱ4的基因型完全相同．
故答案为：
（1）常基因分离
（2）Aa
（3）
（4）1（100%）
解析
解：（1）已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，受一对等位基因A、a的控制，遵循孟德尔基因的分离定律．
（2）图中III7是患者aa，所以正常个体Ⅱ4的基因型是Aa．
（3）由III7是患者aa，可知其父母都是Aa，所以III8为杂合子Aa的概率是
（4）已知Ⅱ4是Aa，由于是患者，Ⅱ6基因型是aa，所以III10的基因型是Aa，与Ⅱ4的基因型完全相同．
故答案为：
（1）常基因分离
（2）Aa
（3）
（4）1（100%）
扫码查看完整答案与解析