- 人类遗传病
- 共2900题
（1）酶3催化的过程叫______．
（2）只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是______，只患白化病的病人缺乏的酶是______．
（3）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常．其原因是图中的______是非必需氨基酸．
（4）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中______的量．
（5）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子．这个正常的儿子产生精于的种类和比例是______．
正确答案
解：（1）由图形分析可知，苯丙氨酸在酶3催化经过 脱氨基作用生成苯丙酮酸．
（2）据图分析，只患苯丙酮尿症的病人，体内苯丙酮酸含量过高，说明其苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻，则缺乏的酶是 酶1；同理只患白化病的病人缺乏的酶是 酶2．
（3）某人是苯丙酮尿症患者，则其体内苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻；但其肤色正常，说明体内有足够的络氨酸，酪氨酸可能是其他途径产生的，为非必需氨基酸．
（4）根据题意分析已知，苯丙氨酸在酶3的催化下生成了苯丙酮酸，实验防治苯丙酮尿症的有效方法是尽量减少饮食中 苯丙氨酸 的量．
（5）已知苯丙酮尿症和白化病都是常染色体隐性遗传病．一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子．说明这对夫妇的基因型都是AaBb，则正常儿子的基因型是A_B_，其产生精子的种类AB（
故答案为：
（1）脱氨基作用
（2）酶1 酶2
（3）酪氨酸
（4）苯丙氨酸
（5）AB：Ab：aB：ab=4：2：2：1
解析
解：（1）由图形分析可知，苯丙氨酸在酶3催化经过 脱氨基作用生成苯丙酮酸．
（2）据图分析，只患苯丙酮尿症的病人，体内苯丙酮酸含量过高，说明其苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻，则缺乏的酶是 酶1；同理只患白化病的病人缺乏的酶是 酶2．
（3）某人是苯丙酮尿症患者，则其体内苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻；但其肤色正常，说明体内有足够的络氨酸，酪氨酸可能是其他途径产生的，为非必需氨基酸．
（4）根据题意分析已知，苯丙氨酸在酶3的催化下生成了苯丙酮酸，实验防治苯丙酮尿症的有效方法是尽量减少饮食中 苯丙氨酸 的量．
（5）已知苯丙酮尿症和白化病都是常染色体隐性遗传病．一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子．说明这对夫妇的基因型都是AaBb，则正常儿子的基因型是A_B_，其产生精子的种类AB（
故答案为：
（1）脱氨基作用
（2）酶1 酶2
（3）酪氨酸
（4）苯丙氨酸
（5）AB：Ab：aB：ab=4：2：2：1
如图为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因月
（1〕乙病的遗传方式是______，Ⅲ-9的基因型是______
（2）小红与Ⅲ-11结婚，她的基因型和Ⅱ-3完全相同，后代患两种病的概率是______：若她同时又是色育基因的携带者．而Ⅲ-11色觉正常，不考虑交叉互换，则后代患三种病的概率是______；她的体细胞内可能含______个色盲基因．该基因表达的场所有______，遗传摘信息传递途径与HIV病毒相比，缺少______过程．
（3）婚后小红怀孕．为了避免生出患有遗传病的孩子．在产前诊断时可对胎儿进行______．
正确答案
解：（1）根据以上分析已知甲病是常染色体上的隐性遗传病，乙病是X染色体上的显性遗传病，则Ⅲ-9两病兼患的男性的基因型是aaXEY．
（2）Ⅱ-3乙病女患者的儿子有患乙病的，也有不患乙病的，且有儿子患甲病，所以其基因型是AaXEXe，则小红的基因型也是AaXEXe，Ⅲ-11的父母正常，妹妹有甲病，则其基因型是
（3）由以上分析小红可能生出有三种遗传病的孩子，为了避免生出患有遗传病的孩子，在产前诊断时可对胎儿进行 基因诊断（或DNA分子检测）．
故答案为：
（1）X染色体上的显性遗传病 aaXEY
（2）
（3）基因诊断（或DNA分子检测）
解析
解：（1）根据以上分析已知甲病是常染色体上的隐性遗传病，乙病是X染色体上的显性遗传病，则Ⅲ-9两病兼患的男性的基因型是aaXEY．
（2）Ⅱ-3乙病女患者的儿子有患乙病的，也有不患乙病的，且有儿子患甲病，所以其基因型是AaXEXe，则小红的基因型也是AaXEXe，Ⅲ-11的父母正常，妹妹有甲病，则其基因型是
（3）由以上分析小红可能生出有三种遗传病的孩子，为了避免生出患有遗传病的孩子，在产前诊断时可对胎儿进行 基因诊断（或DNA分子检测）．
故答案为：
（1）X染色体上的显性遗传病 aaXEY
（2）
（3）基因诊断（或DNA分子检测）
如图为一家族某种单基因遗传病的系谱图，IⅠ2不携带致病基因．若个体Ⅲ1与Ⅲ2婚配，其子女中携带者的概率是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：因为I-1和I-2正常，子代II-2患病，所以该遗传病是隐性遗传，又因为I-2不携带致病基因，所以该病的遗传方式为伴X隐性遗传．假设致病基因为a，II-2患病，基因型为XaY，I-4患病，II-3正常，所以III-3的基因型为XAXa，III-1的基因型为XAY，I-5患病，所以II-5的基因型为XAXa，III-2的基因型为XAXa或XAXA，比例为1：1，III-1和III-2婚配，子女携带者XAXa的概率是：
故选：B
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查．
（1）调查步骤
①确定调查遗传病，掌握其病症及表现．
②设计表格并确定调查地点③多个小组进行汇总，得出结果．
（2）问题
①其中一个小组对乳光牙单基因遗传病记录如下：
（空格中“√”为乳光牙患者）
a．根据上表绘制遗传系谱图．（用A、a表示这对等位基因）
b．该病的遗传方式是______，该女性患者的基因型是______，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______．
c．调查中一般不选择唇裂，青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是______．
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，起其原因是______
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效的预防遗传病的产生？
正确答案
解：（2）a、根据表格信息绘制遗传图谱如下：
b、该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病，其父母的基因型都是Aa，所以该女性患者的基因型可能是AA（
c、由于多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律，因而不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象．
d、由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性致病基因的可能性较大，所以婚配后代中患遗传病的概率增大．
e、遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断．遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议．
故答案为：
（2）a
b、常染色体显性遗传 AA或Aa
c、多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律
d、他们携带同种隐性致病基因的可能性较大
e、遗传咨询、产前诊断
解析
解：（2）a、根据表格信息绘制遗传图谱如下：
b、该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病，其父母的基因型都是Aa，所以该女性患者的基因型可能是AA（
c、由于多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律，因而不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象．
d、由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性致病基因的可能性较大，所以婚配后代中患遗传病的概率增大．
e、遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断．遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议．
故答案为：
（2）a
b、常染色体显性遗传 AA或Aa
c、多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律
d、他们携带同种隐性致病基因的可能性较大
e、遗传咨询、产前诊断
（1）甲病遗传方式是______．
（2）据查3号不携带乙病致病基因，则乙病遗传方式是______．
（3）1号的基因型是______，7号的基因型是______．
（4）10号不携带致病基因的几率是______．
（5）3号和4号婚配，所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是______．
（6）若8号和11号婚配，出生只患甲种病女孩的几率是______．
（7）若只考虑乙病，3号与4号再生一个孩子可能的患病情况，请用遗传图解表示．
______．
正确答案
解：（1）分析甲病，图中3号、4号没有病，而他们的女儿9号有病，说明甲病是常染色体隐性遗传病．
（2）分析乙病，图中3号、4号没有病，而他们的儿子8号有病，且3号不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（3）根据以上分析，1号的基因型是AaXBXb，7号的基因型是AaXBXb．
（4）根据题意判断，3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（5）已知3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，因为父亲没有乙病，所以女儿肯定没有乙病，则后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是0．
（6）8号基因型
（7）若只考虑乙病，3号基因型是XBY，4号基因型是XBXb，再生一个孩子基因型可能是：XBXB、XBXb、XBY、XbY．
遗传图解如下：
故答案是：
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AaXBXb AaXBXb
（4）
（5）0
（6）
（7）
解析
解：（1）分析甲病，图中3号、4号没有病，而他们的女儿9号有病，说明甲病是常染色体隐性遗传病．
（2）分析乙病，图中3号、4号没有病，而他们的儿子8号有病，且3号不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（3）根据以上分析，1号的基因型是AaXBXb，7号的基因型是AaXBXb．
（4）根据题意判断，3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，则10号不携带致病基因（AAXBY）的几率是
（5）已知3号基因型是AaXBY，4号基因型是AaXBXb，因为父亲没有乙病，所以女儿肯定没有乙病，则后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是0．
（6）8号基因型
（7）若只考虑乙病，3号基因型是XBY，4号基因型是XBXb，再生一个孩子基因型可能是：XBXB、XBXb、XBY、XbY．
遗传图解如下：
故答案是：
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AaXBXb AaXBXb
（4）
（5）0
（6）
（7）
（1）此病是______染色体的性遗传．
（2）Ⅳ10为杂合子的概率为______，4号和8号基因型相同的可能性为______．
（3）Ⅳ9与一个表现型正常的男性婚配，如果他们的第一个孩子患该病，那么第二个孩子患该病的概率为______．
（4）Ⅳ10与一个正常女性（其父亲患该病）结婚，生出正常孩子的概率是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由Ⅳ11可知，Ⅲ7和Ⅲ8的基因型均为Aa，则Ⅳ10的基因型及概率为
（3）Ⅳ9的基因型为AA或Aa，其与表现型正常的男性（A_）婚配，如果他们的第一个孩子患该病（aa），说明Ⅳ9和该表现型正常男性的基因型均为Aa，他们再生一个孩子患病的概率为
（4）Ⅳ10的基因型及概率为
故答案为：
（1）常隐
（2）
（3）
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由Ⅳ11可知，Ⅲ7和Ⅲ8的基因型均为Aa，则Ⅳ10的基因型及概率为
（3）Ⅳ9的基因型为AA或Aa，其与表现型正常的男性（A_）婚配，如果他们的第一个孩子患该病（aa），说明Ⅳ9和该表现型正常男性的基因型均为Aa，他们再生一个孩子患病的概率为
（4）Ⅳ10的基因型及概率为
故答案为：
（1）常隐
（2）
（3）
（4）
遗传学上将常染色体上的基因只在一种性别中表现的现象称为限性遗传，如图所示的单基因遗传病存在限性遗传现象，其中I2为纯合子．下列分析正确的是（ ）
A该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
BⅡ2、Ⅱ3、Ⅲ2的基因型相同
CⅡ4与正常男性婚配，所生儿子患病的几率是
D若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型与I1相同的概率为
正确答案
解析
解：A、根据分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，A错误；
B、Ⅱ2、Ⅱ3的基因型相同，都是Aa；Ⅲ2的基因型为AA或Aa，B错误；
C、Ⅱ4的基因型为Aa，与正常男性aa婚配，所生儿子患病的几率是
D、若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型有AA、Aa、aa三种可能，与I1相同的概率为
故选：C．
如图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是（ ）
A甲病是常染色体显性遗传病
B个体4肯定不含致病基因
C1、2再生一个两病皆患孩子的赛率是
D1、3基因型相同的概率是
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知甲病是常染色体显性遗传病，故A正确；
B、4号个体正常，肯定不含甲病致病基因，但可能含有乙病致病基因，故B错误；
C、1号和2号的基因型均为AaBb，他们再生一个两病皆患孩子（A_bb）的概率是3/4×1/4=3/16，故C错误；
D、1号的基因型为AaBb，3号的基因型为A_B_，3号是Aa的概率是2/3，是Bb的概率也是2/3，所以1和3号基因型相同的概率是2/3×2/3=4/9，故D正确．
故选AD．
下列不能通过使用显微镜检查作出诊断的遗传病有（ ）
正确答案
解析
解：A、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，虽然基因突变不能在显微镜下观察，但是由于基因突变引起的红细胞形态的改变可以在显微镜下观察，因此可以通过使用显微镜检查作出诊断，A错误；
B、青少年型糖尿病是多基因遗传病，根本原因是基因突变，不能通过显微镜观察诊断，B正确；
C、猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，C错误；
D、21三体综合征是染色体数目变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，D错误．
故选：B．
A
B
C
D
正确答案
解析
解：由以上分析可知，该病为常染色体显性遗传病，则6号的基因型及概率为
故选：C．
扫码查看完整答案与解析