- 人类遗传病
- 共2900题
如图是某家族的两种遗传病的系谱图．据图回答下列问题：
（1）已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于X、Y的同源区段还是非同源区段（如图2所示），请你完成如下的判断：甲病用A、a表示、乙病用B、b表示，若位于X、Y的同源区段，则基因型的写法是：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb．（其中XBYb、XbYB在人群中比例相当）
①据图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子Ⅱ2，故乙病为______（显/隐）性遗传病．
②如果只考虑乙病基因，则Ⅲ3的基因型是______，Ⅲ4的基因型是______，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以该基因位于X、Y的______．
（2）假设Ⅱ6是甲、乙病的携带者，根据以上推断，若Ⅱ5和Ⅱ6婚配只有一个后代，该后代中同时患甲、乙两种病的概率是______．若该后代无甲病，则其含a的概率是______．
（3）若Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行基因检测，用______将有关DNA分子处理成多个DNA片段后，电泳分离得到如图3所示结果．由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？______，理由是______．
正确答案
解：（1）①Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子（Ⅱ2），据此判断为隐性遗传．
②因为是隐性遗传，女性患者的基因型必为XbXb．若基因位于Ⅰ区，不可能出现女性患者；若基因位于Ⅱ区，则Ⅲ4的基因型为XbYB；若基因位于Ⅲ区，则Ⅲ4的基因型只能为XBY，但这样后代女性不可能为患者，所以Ⅲ4的基因型只能为XbYB，该基因位于X、Y的同源区．
（2）单独考虑甲病，Ⅱ5的基因型
（3）一般用限制性核酸内切酶将有关DNA分子处理成多个DNA片段后．根据电泳结果，Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，胎儿与其具有相同DNA片段，因此患甲病．
故答案为：
（1）①隐
②XbXb XbYB 同源区段（或答Ⅱ区）
（2）1/48 3/5
（3）限制性核酸内切酶 患甲病
Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，胎儿与其具有相同DNA片段，因此患甲病
解析
解：（1）①Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子（Ⅱ2），据此判断为隐性遗传．
②因为是隐性遗传，女性患者的基因型必为XbXb．若基因位于Ⅰ区，不可能出现女性患者；若基因位于Ⅱ区，则Ⅲ4的基因型为XbYB；若基因位于Ⅲ区，则Ⅲ4的基因型只能为XBY，但这样后代女性不可能为患者，所以Ⅲ4的基因型只能为XbYB，该基因位于X、Y的同源区．
（2）单独考虑甲病，Ⅱ5的基因型
（3）一般用限制性核酸内切酶将有关DNA分子处理成多个DNA片段后．根据电泳结果，Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，胎儿与其具有相同DNA片段，因此患甲病．
故答案为：
（1）①隐
②XbXb XbYB 同源区段（或答Ⅱ区）
（2）1/48 3/5
（3）限制性核酸内切酶 患甲病
Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，胎儿与其具有相同DNA片段，因此患甲病
如图是某个遗传病家族系谱图．以下分析中不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、该病可能是常染色体显性遗传病，用A和a表示基因，由于2号不患病，基因型为aa，因此4号和5号肯定为Aa，故A正确；
B、该病可能是常染色体隐性遗传病，由于1号患病为aa，因此3号个体肯定为Aa，又4号5号为aa，因此2号基因型肯定为Aa，故B正确；
C、如果是X染色体显性遗传病，4号患病则2号一定患病，而2号不患病，因此该病不可能为X染色体显性遗传病，故C错误；
D、该病可能是X染色体隐性遗传病，其中2号为携带者，基因型为XAXa，而3号表现型正常，基因型为XAY，故D正确．
故选：C．
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
（1）据系谱图推测，该性状为______填“隐性”或“显性”）性状．
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、______和______ （填个体编号）．
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是______（填个体编号），可能是杂合子的个体是______ （填个体编号）．（只含显性基因或只含隐性基因的个体为纯合子）
正确答案
解：（1）据图分析已知深色为隐性性状．
（2）Y遗传具有只在雄性中传递的特点，若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则Ⅲ-1、Ⅲ-3不应该是深色，Ⅲ-4应该是深色．
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅰ-2表现型正常，生有深色儿子，则Ⅰ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-2表现型正常，生有深色儿子，则Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-4表现型正常，生有深色女儿，则Ⅱ-4的基因型为XAXa，故则系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4．可能是杂合子的是Ⅲ-2．
故答案为：
（1）隐性
（2）Ⅲ-3、Ⅲ-4
（3）Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4Ⅲ-2
解析
解：（1）据图分析已知深色为隐性性状．
（2）Y遗传具有只在雄性中传递的特点，若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则Ⅲ-1、Ⅲ-3不应该是深色，Ⅲ-4应该是深色．
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅰ-2表现型正常，生有深色儿子，则Ⅰ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-2表现型正常，生有深色儿子，则Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-4表现型正常，生有深色女儿，则Ⅱ-4的基因型为XAXa，故则系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4．可能是杂合子的是Ⅲ-2．
故答案为：
（1）隐性
（2）Ⅲ-3、Ⅲ-4
（3）Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4Ⅲ-2
图甲中4号个体为某病患者，对1、2、3、4个体进行关于该病的基因检测，其DNA的电泳结果如图乙所示．下列有关分析不正确的是（ ）
A图乙中的d来自图甲中的4号个体
B1、2、3、4号个体均含有该病的致病基因
C3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为
D3号个体与一位该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为
正确答案
解析
解：A、d只含一种长度的DNA片段，说明其为纯合子，对应于甲系谱图中的4号个体，A正确；
B、根据以上分析已知1、2、3的基因型都是Aa，4号基因型为aa，B正确；
C、1、2、3的基因型都是Aa，C错误；
D、3号个体（Aa）与一位该病基因携带者（Aa）结婚，生一个患病孩子aa的概率为
故选：C．
正确答案
解析
解：A、该遗传病为常染色体隐性，无论I-2和I-4是否纯合，II-2、II-3、II-4、II-5的基因型均为Aa，A错误；
B、如果Ⅳ-1和Ⅳ-2都是杂合子，他们婚配生一个患病孩子的概率
C、Ⅲ-2的基因型无论是AA还是Aa，Ⅳ-1都是Aa，如果Ⅲ-3和Ⅲ-4是杂合子，Ⅳ-2的基因型为
D、如果Ⅲ-4是纯合子，即AA，Ⅲ-3的基因型及概率为
故选：D．
（2015•虹口区模拟）人的ABO血型由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定．人类有一种指甲髌骨综合征（受一对等位基因D、d控制），研究发现该致病基因往往与ABO血型系统中的IA基因连锁，且两个基因之间的交换值为18%．图1为某家庭遗传图谱（示血型），已知1号和5号患有该病，2号不具有该致病基因．
（1）指甲髌骨综合症属于______遗传病．1号关于血型和指甲髌骨综合征的基因型______．
（2）6号患病的可能性是______．如果6号是A型，患病的可能性是______．
4号在一次住院检查中发现患有半乳糖血症（一种不能同化半乳糖的常染色体隐性遗传病）．研究发现，正常情况下半乳糖进入代谢途径，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C），代谢途径如图2．
（3）从半乳糖在正常人体内代谢途径可说明基因与性状之间的关系是：①______，进而控制生物体的性状；②______．患有半乳糖血症的婴儿是否适合母乳喂养？理由是______．
正确答案
解：（1）根据题意分析，指甲髌骨综合征致病基因与9号染色体上的IA基因连锁，说明该病是常染色体遗传，图中1、5有病，2号没有致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，4号是O型血，则1号A型血，其基因型为DdIAi．
（2）已知1号基因型为DdIAi，2号基因型为ddIBi，则6号有病的可能性为
（3）通过图中代谢图解分析可知，基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；基因和性状的关系并不都是简单的线性关系，也可以是多对基因控制一种性状．患有半乳糖血症的婴儿不能母乳喂养，因为乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病 DdIAi
（2）
（3）①基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状 乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用
解析
解：（1）根据题意分析，指甲髌骨综合征致病基因与9号染色体上的IA基因连锁，说明该病是常染色体遗传，图中1、5有病，2号没有致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，4号是O型血，则1号A型血，其基因型为DdIAi．
（2）已知1号基因型为DdIAi，2号基因型为ddIBi，则6号有病的可能性为
（3）通过图中代谢图解分析可知，基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；基因和性状的关系并不都是简单的线性关系，也可以是多对基因控制一种性状．患有半乳糖血症的婴儿不能母乳喂养，因为乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病 DdIAi
（2）
（3）①基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状 乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被细胞转化利用
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述不正确的是（ ）
A检测出携带者是预防该病的关键
B在某群体中发病率为
C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者是预防该病的关键，A正确；
B、在某群体中发病率为
C、苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确．
故选：C．
如图是一个遗传病的家族系谱图．甲病基因以A或a表示，乙病基因以B或b表示，两对基因自由组合．I3和I4不携带乙病基因．下列分析不正确的是（ ）
A甲病属于显性遗传，乙病属于隐性遗传，两者均为常染色体遗传
BI1和I2表现正常，但Ⅱ7患乙病是由于等位基因分离的原因
C可以推测出Ⅲ13的基因型是AABB或AaBb
DⅢ12和Ⅲ13结婚，子女同时患两种病的概率是
正确答案
解析
解：A、根据图形分析已知甲病属于常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有乙的Ⅱ7，这是因为他们的基因型都是Bb，在减数分裂过程中等位基因（B、b）分离的结果，B正确；
CD、③Ⅰ3和Ⅰ4不携带有乙基因，所以Ⅱ9也不携带该致病基因（为A_BB），且Ⅱ8没有甲病，其父母为Bb，所以Ⅱ8基因型为aaBb（
故选：C．
如图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于______，判定的理由是______；乙病属于______．
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是______，Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-13的致病基因来自于______．
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是______，患乙病的概率是______，不患病的概率是______．
正确答案
解：（1）分析遗传系谱图：Ⅱ-3、Ⅱ-4患病，Ⅲ-9、Ⅲ-11正常，可判定为显性遗传病；Ⅱ-3患病，但Ⅲ-9正常，可排除X染色体显性遗传，甲病是常染色体显性遗传病；根据题干中“其中一种病为伴性遗传病”而且由Ⅰ-1和Ⅰ-2没有乙病，出生乙病的Ⅱ-7可知：乙病是伴X染色体隐性遗传病．故选A、D．
（2）甲病为常染色体显性遗传病，5号不患病，基因型为aa，乙病为伴X染色体隐性遗传病，7号患病，基因型为XbY，所以1、2号基因为aaXBXb、AaXBY，Ⅱ-5的基因型及概率为：
（3）就甲病而言，Ⅲ-10基因型及概率为：
故答案为：
（1）AⅡ-3、Ⅱ-4患病，Ⅲ-9、Ⅲ-11正常，可判定为显性遗传病；Ⅱ-3患病，但Ⅲ-9正常，可排除X染色体显性遗传 D
（2）
（3）
解析
解：（1）分析遗传系谱图：Ⅱ-3、Ⅱ-4患病，Ⅲ-9、Ⅲ-11正常，可判定为显性遗传病；Ⅱ-3患病，但Ⅲ-9正常，可排除X染色体显性遗传，甲病是常染色体显性遗传病；根据题干中“其中一种病为伴性遗传病”而且由Ⅰ-1和Ⅰ-2没有乙病，出生乙病的Ⅱ-7可知：乙病是伴X染色体隐性遗传病．故选A、D．
（2）甲病为常染色体显性遗传病，5号不患病，基因型为aa，乙病为伴X染色体隐性遗传病，7号患病，基因型为XbY，所以1、2号基因为aaXBXb、AaXBY，Ⅱ-5的基因型及概率为：
（3）就甲病而言，Ⅲ-10基因型及概率为：
故答案为：
（1）AⅡ-3、Ⅱ-4患病，Ⅲ-9、Ⅲ-11正常，可判定为显性遗传病；Ⅱ-3患病，但Ⅲ-9正常，可排除X染色体显性遗传 D
（2）
（3）
如图是小王对某个家庭同时进行甲（A、a）乙（B、b）两种遗传病的调查后绘出的系谱图，下列说法错误的是（ ）
A为了提高调查结果可信度，小王还应该对更多个具有这两种遗传病的家系进行调查
B甲为显性遗传病，致病基因在常染色体上；乙病为隐性遗传病，致病基因在常染色体上
C如果乙病的致病基因在常染色体上，那么Ⅱ-5基因型为AaBb
D如果乙病的致病基因在X染色体上，那么Ⅱ-1和Ⅱ-2再生出一个正常孩子的概率为
正确答案
解析
解：A、为了提高调查结果可信度，小王还应该对更多个具有这两种遗传病的家系进行调查，A正确；
B、据分析可知乙病为隐性遗传病，但致病基因不能确定在常染色体上还是在X染色体上，B错误；
C、如果乙病的致病基因在常染色体上，由于Ⅰ-2为bb，那么Ⅱ-5基因型为AaBb，C正确；
D、如果乙病的致病基因在X染色体上，那么Ⅱ-1基因型为aaXBY，Ⅱ-2基因型为AaXBXb，再生出一个正常孩子（aaXBY或aaXBX-）的概率为
故选：BD．
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