- 人类遗传病
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若如图为某单基因（一对基因控制）遗传病系谱图，其中Ⅱ5不携带致病基因．有关判断正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、根据图形分析已知该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ3父亲正常，其致病基因来自Ⅰ1，B错误；
C、由于Ⅲ2是女性患者，所以Ⅱ2是该病基因的携带者，C正确；
D、Ⅲ4与Ⅲ7基因型分别是XAXa、XAXA或XAXa，相同的概率为
故选：C．
如图为某种遗传病的遗传系谱图．请据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）
（1）该病属于______性遗传病．
（2）Ⅰ3的基因型是______，Ⅱ9的基因型是______．Ⅱ8的基因型是______．
（3）若Ⅱ9和一个表现型正常但携带致病基因的女性结婚，则他们生一个患病男孩的概率是______．若他们生了一个儿子患病，那么再生一个女儿患病的概率是______．
正确答案
解：（1）图中看出，不患病的Ⅱ6和Ⅱ7，生了了一个患病的女儿Ⅲ10，由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）Ⅱ8患病，其基因型是aa，其表现正常的双亲Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Aa，Ⅰ3和Ⅰ4所生Ⅱ9的基因型是AA或Aa．
（3）Ⅰ3Aa和Ⅰ4Aa所生Ⅱ9的基因型是
故答案为：
（1）隐
（2）Aa AA或Aa aa
（3）
解析
解：（1）图中看出，不患病的Ⅱ6和Ⅱ7，生了了一个患病的女儿Ⅲ10，由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）Ⅱ8患病，其基因型是aa，其表现正常的双亲Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Aa，Ⅰ3和Ⅰ4所生Ⅱ9的基因型是AA或Aa．
（3）Ⅰ3Aa和Ⅰ4Aa所生Ⅱ9的基因型是
故答案为：
（1）隐
（2）Aa AA或Aa aa
（3）
如图为某单基因遗传病系谱图，4号和6号表示男性患者，则3号是杂合子的概率为（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．
（1）若该病为常染色体隐性遗传病，则1号和2号的基因型均为Aa，3号的基因型及概率为
（2）若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和2号的基因型分别为XBY、XBXb，3号的基因型及概率为
故选：D．
图为杜氏肌营养不良（基因位于X染色体上）的遗传系谱图．下列叙述不正确的是（ ）
A家系调查是绘制该系谱图的基础
B致病基因始终通过直系血亲传递
C可推知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型不同
D若Ⅲ3与Ⅲ4再生孩子则患病概率为
正确答案
解析
解：A、家系调查是绘制该系谱图的基础，A正确；
B、致病基因始终通过直系血亲传递，B正确；
C、根据Ⅳ1（或Ⅳ4、Ⅳ5）可推知Ⅲ3的基因型为XBXb，进一步可推知Ⅱ2的基因型也为XBXb，可知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型相同，C错误；
D、Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4的基因型为XBY，他们再生孩子则患病概率为
故选：C．
A该病不可能是红绿色盲病
BⅠ1、Ⅱ3的基因型分别是Aa、aa
CⅡ4的基因型可能是AA或Aa，它是纯合子的概率是
DⅠ1、Ⅰ2再生一个Ⅱ5，患该遗传病的概率是
正确答案
解析
解：A、根据图形分析已知该病是常染色体隐性遗传病，而色盲是伴X隐性遗传病，A正确；
B、已知该病是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ1、Ⅱ3的基因型分别是Aa、aa，B正确；
C、因为Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是Aa，所以Ⅱ4的基因型可能是
D、已知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是Aa，再生一个Ⅱ5，患该遗传病的概率是
故选：C．
某男学生在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病．这是因为（ ）
正确答案
解析
解：A、血友病属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、血友病由X染色体上的隐性基因控制，B错误；
C、父亲正常，不携带血友病基因，C错误；
D、血友病由X染色体上的隐性基因控制，D错误．
故选：A．
一对夫妇均正常，且他们的双亲均正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：据分析可知，该夫妇的基因型及概率均为
故选：A．
如图是某遗传病的家族遗传图谱（相关基因为B和b表示）请回答
（1）该遗传病的致病基因是______性基因，位于______染色体上．
（2）推测图中Ⅲ1的基因型是______．若Ⅱ3和Ⅱ4再次生育，孩子患病的概率是______
（3）若图中Ⅱ5和Ⅱ6再次生育，孩子______（一定/不一定）患病．
正确答案
解：（1）据以上分析可知，该遗传病的致病基因是隐性基因，位于常染色体上．
（2）Ⅱ1患病为bb，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是Bb，故Ⅱ3的基因型是
（3）图中Ⅱ5患病为bb，Ⅱ6表现正常，其基因型是BB或Bb．因此若Ⅱ5和Ⅱ6再次生育，孩子不一定患病．
故答案为：
（1）隐 常
（2）BB、Bb
（3）不一定
解析
解：（1）据以上分析可知，该遗传病的致病基因是隐性基因，位于常染色体上．
（2）Ⅱ1患病为bb，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是Bb，故Ⅱ3的基因型是
（3）图中Ⅱ5患病为bb，Ⅱ6表现正常，其基因型是BB或Bb．因此若Ⅱ5和Ⅱ6再次生育，孩子不一定患病．
故答案为：
（1）隐 常
（2）BB、Bb
（3）不一定
（2015秋•衡水校级月考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
③遗传咨询的第三步就是分析确定遗传病的传递方式
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤多基因遗传病在人群中发病率较高
⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高．
正确答案
解析
解：①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；
②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，②错误；
③遗传咨询的第三步就是推算出后代的再发风险率，③错误；
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；
⑤多基因遗传病在人群中发病率较高，⑤正确；
⑥近亲结婚将会导致隐性遗传病的发病率大大提高，⑥错误．
故选：C．
（1）该遗传病由______性基因控制，此致病基因位于______染色体上．
（2）Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4的基因型分别为______、______和______．
（3）若Ⅲ2和Ⅲ3婚配，后代患该遗传病的可能性为______；与非近亲婚配相比，近亲婚配发病率明显增高，因此我国《婚姻法》规定______．
（4）社会调查发现，该病在群体中的发病率为
正确答案
解：（1）图中表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ1患病，基因型为aa，因此Ⅱ2的基因型只能为Aa；又由于Ⅱ3患病，因此所生正常孩子的基因型一定为Aa．
（3）由于Ⅲ1基因型为aa，表现正常的双亲基因型均为Aa，则Ⅲ2的基因型为
（4）社会调查发现，该病在群体中的发病率为
故答案为：
（1）隐 常
（2）Aa aa Aa
（3）
（4）18%
解析
解：（1）图中表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ1患病，基因型为aa，因此Ⅱ2的基因型只能为Aa；又由于Ⅱ3患病，因此所生正常孩子的基因型一定为Aa．
（3）由于Ⅲ1基因型为aa，表现正常的双亲基因型均为Aa，则Ⅲ2的基因型为
（4）社会调查发现，该病在群体中的发病率为
故答案为：
（1）隐 常
（2）Aa aa Aa
（3）
（4）18%
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