- 人类遗传病
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阅读下列题干，回答22～23小题：
图为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱．请据图回答：
A
B
C
D
正确答案
解析
解：Ⅱ7、Ⅱ8患甲病，所生女儿Ⅲ11不患甲病aa，则Ⅱ7、Ⅱ8的基因型均为Aa．Ⅱ8的家庭无乙病史，基因型为XBXB，而Ⅱ7的基因型为XBY．Ⅲ10患乙病XbY，则Ⅱ4的基因型为XBXb，而Ⅱ3的基因型为XBY，因此Ⅲ9的基因型为
故选：D．
软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病．______（判断正误）
正确答案
正
解析
解：软骨发育不全是常染色体显性遗传病，只要含有一个基因缺陷（显性基因）就可患病．
故答案为：正确．
如图为4种遗传病的调查结果，根据系谱图分析，下列关于这4中疾病最可能的遗传方式及一些个体最可能基因型的推测，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、分析遗传系谱图，甲为常染色体显性遗传，乙是伴X染色体显性遗传，丙为常染色体隐性遗传，丁可能为常染色体隐性遗传也可能是伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传，B正确；
C、系谱甲-2基因型为aa，系谱丁-9基因型为XDXd或XDXD，C错误；
D、系谱丁-6基因型为XDXd，D错误．
故选：B．
A
B
C
D
正确答案
解析
解：Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ3是患者女性，符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，则黑尿症属于常染色体上隐性遗传病．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，而Ⅱ4号表现型正常，则基因型为AA（
故选：C．
科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶．该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸．在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病．如图是某家族镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图，若Ⅲ4 与Ⅲ5 婚配，生育的子女中患该病的几率是（注：Ⅱ7为该地区男性）（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：已知在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ7是携带者的概率为32%÷（32%+64%）=
故选：C．
如图所示为四个遗传系谱图，下列有关的叙述中正确的是（ ）
A甲和乙的遗传方式完全一样
B家系丁中这对夫妇若再生一个女儿是正常的几率是
C丙图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图
D家系丙中的父亲不可能携带致病基因
正确答案
解析
解：A、甲图一定是常染色体隐性遗传病，乙图可能是常染色体隐性遗传病或者伴X隐性遗传病，故A错误；
B、家系丁常染色体显性遗传病，这对夫妇的基因型为Aa，若再生一个女儿是正常的几率是
C、丙图中女患者的儿子正常，可知此病不可能为伴X隐性遗传病，并指症属于常染色体上显性遗传病，白化病属于常染色体上隐性遗传病，故C正确；
D、丙图可能为常染色体隐性遗传病，正常男子的基因型可为携带者，故D错误．
故选：C．
（1）甲病的遗传方式是______．
（2）乙病的遗传方式是______．
（3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病．
①Ⅲ11采取下列哪种检测______（填序号），原因是______．
②Ⅲ9采取下列哪种检测______（填序号），原因是______．
A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是______．
正确答案
常染色体显性
X染色体隐性
D
因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常
C或B
因为Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测
解析
解：（1）分析遗传系谱，Ⅱ-7和Ⅱ-8患甲病，Ⅲ-11女儿正常，该病为常染色体显性遗传病．
（2）Ⅱ-3无乙病史，Ⅱ-4也不患乙病，Ⅲ-10患乙病，该病为伴X染色体隐性遗传．
（3）①Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常，不必检测即可断定．
②Ⅲ-9的基因型可能为aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测来确定孩子的健康状况．
（4）Ⅲ-9的基因型可能为
故答案为：
（1）常染色体显性
（2）X染色体隐性
（3）①D 因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常
②C或B 因为Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）
（4）
正确答案
解析
解：色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有交叉遗传的特点，因此Ⅲ8号患病男孩的色盲基因直接来自Ⅱ6，由于Ⅰ3正常，因此Ⅱ6的色盲基因来自Ⅰ4．
故选：D．
人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是______．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=______．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的______．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：
①甲病的遗传方式是______，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是______．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是______，患者的性别是______．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为______．
正确答案
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传 
解析
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传
图为某家族患的一种严重遗传病系谱．该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病．该病伴有钾离子代谢异常，低钾性为最常见．钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能．
（1）该病的致病基因最可能是______性遗传，位于______染色体上．
（2）若Ⅲ1与正常女性（XBXb，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是______．
（3）要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ1做______．
（4）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列，如图所示：
图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基．该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT______（按图请补充后面的碱基序列），患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了______→______的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的______变为______．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的______发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋-收缩”偶联，导致肌无力．
正确答案
解：（1）该病表现为连续遗传，且发病与性别无直接关系，所以最可能是常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅲ1（AaXBY）与正常女性（aaXBXb）婚配，所生的子女只患一种病的概率是
（3）Ⅴ1可能是该基因的携带者，需进行产前诊断．
（4）根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知：正常人的基因编码链（非模板链）的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，非模板链由CGT变为AGT，则模板链由GCA变为TCA，转录后的密码子由CGU变为AGU，导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸．
（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的结构和功能发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋-收缩”偶联，导致肌无力．
故答案为：
（1）显 常
（2）
（3）产前诊断（绒毛细胞检查）
（4）GGTACA C→A 精氨酸 丝氨酸
（5）结构和功能
解析
解：（1）该病表现为连续遗传，且发病与性别无直接关系，所以最可能是常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅲ1（AaXBY）与正常女性（aaXBXb）婚配，所生的子女只患一种病的概率是
（3）Ⅴ1可能是该基因的携带者，需进行产前诊断．
（4）根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知：正常人的基因编码链（非模板链）的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，非模板链由CGT变为AGT，则模板链由GCA变为TCA，转录后的密码子由CGU变为AGU，导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸．
（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的结构和功能发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋-收缩”偶联，导致肌无力．
故答案为：
（1）显 常
（2）
（3）产前诊断（绒毛细胞检查）
（4）GGTACA C→A 精氨酸 丝氨酸
（5）结构和功能
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