- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______（填“X”、“Y”或“常”）染色体上，乙遗传病的致病基
因位于______（填“X”、“Y”或“常”）染色体上．
（2）Ⅱ2的基因型为______，Ⅲ3的基因型为______．
（3）若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______．
（4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是______．
（5）已知人群中甲病的发病率为
（6）婚姻法规定，应禁止______结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率．
正确答案
解：（1）由以上分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）据Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ2的基因型为Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ2的基因型为XBXb，可进一步推知Ⅱ2的基因型为XBXb，因此Ⅱ2的基因型为AaXBXb．据Ⅲ2患甲病→Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型为AA或Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ2的基因型为XBXb，因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb．
（3）若Ⅲ-3（基因型为
（4）从患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4的基因型为XBY，可推知Ⅳ1的基因型及概率为
（5）人群中甲病的发病率为
（6）婚姻法规定，应禁止近亲结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率．
故答案为：
（1）常 X
（2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb
（3）
（4）
（5）
（6）近亲
解析
解：（1）由以上分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）据Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ2的基因型为Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ2的基因型为XBXb，可进一步推知Ⅱ2的基因型为XBXb，因此Ⅱ2的基因型为AaXBXb．据Ⅲ2患甲病→Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型为AA或Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ2的基因型为XBXb，因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb．
（3）若Ⅲ-3（基因型为
（4）从患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4的基因型为XBY，可推知Ⅳ1的基因型及概率为
（5）人群中甲病的发病率为
（6）婚姻法规定，应禁止近亲结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率．
故答案为：
（1）常 X
（2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb
（3）
（4）
（5）
（6）近亲
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，A正确；
B、光学显微镜下可观察到染色体变异，而性腺发育不良（XO）属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，B错误；
C、光学显微镜下可观察到染色体变异，而猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可能观察到镰刀型红细胞，D错误．
故选：A．
关于图中甲、乙两种遗传病，正确的叙述是（ ）
AⅢ3个体一定携带与乙遗传病相关的致病基因
B若乙病受一对等位基因控制，且Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是
C若甲、乙病各受一对等位基因（核基因）控制，且Ⅱ4不携带乙病致病基因，则两对基因中非等位基因之间一定遵循基因的自由组合定律
D若甲病受一对等位基因控制，该病对人体的正常生长、发育和生殖等影响很小，且在一个自由婚配的自然人群中其发病率为19%，则甲病患者中，杂合子约占18%
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，乙病为隐性遗传病，Ⅲ3个体正常，可能携带与乙遗传病相关的致病基因，也可能不携带该致病基因，A错误；
B、由以上分析可知，乙病为隐性遗传病，若Ⅱ4携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4均为杂合子，Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是
C、由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病，若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，可见控制这两种病的基因不再一对同源染色体上，它们的遗传遵循基因自由组合定律，C正确；
D、由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病（用A、a表示），一个自由婚配的自然人群中其发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据遗传平衡定律，a的基因频率为
故选：C．
如图所示的是一种罕见的疾病--苯丙酮尿症（PKU）的家系图，设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性），下列叙述不正确的是（ ）
A8的基因型为Aa
BPKU为常染色体上的隐性遗传病
C8与9结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为
D该地区PKU发病率为
正确答案
解析
解：A、由于7是aa，其父母必然都是Aa，所以8的基因型为Aa或AA，A错误；
B、根据题意分析已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B正确；
C、8的基因型为
D、该地区PKU发病率为
故选：A．
分析如图1所示家族遗传系谱图，回答有关问题：（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）
（1）甲病致病基因位于______染色体上，为______性遗传病．
（2）Ⅱ3、Ⅱ8两者不含乙病致病基因，则Ⅲ10基因型为______．若Ⅲ10与一正常男子婚配，子女同时患两种病概率为______，正常的概率为______．
（3）若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是______．现将其有关DNA分子处理成多个DNA片段后，分离结果如图2．+由结果分析可知，该胎儿是否患有甲病______，理由______．
（4）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如下表（“+”凝集，“-”不凝集）：
1）若Ⅲ9 和Ⅲ11 婚配，他们所生后代的血型可能是______．
2）基因i变成基因IA或IB的现象在遗传学上称为______，该现象发生的本质原因是DNA分子中发生了______．
3）基因通过控制蛋白质合成来控制人的各种性状，若基因IA控制人体有关蛋白质的合成过程，则它包括______和______两个过程．
正确答案
解：（1）根据系谱图中Ⅱ3Ⅱ4都患甲病，但生出不患病的女儿可知甲病是常染色体显性遗传病；
（2）根据题意Ⅱ7不患乙病，Ⅱ8不含乙病致病基因，但生出患乙病的儿子可知乙病是伴X隐性遗传病，Ⅱ7的基因型为AaXBXbⅡ8的基因型为aaXBY所以Ⅲ10的基因型为
（3）Ⅱ7所生女儿的基因型为
（4）1）根据表格可知：Ⅱ7是A型血、Ⅱ8是B型血，他们儿子Ⅲ11是B型血，故基因型为IBi；Ⅱ3是A型血、Ⅱ4是B型血，他们女儿Ⅲ9是A型血，故基因型为IAi．所以这对夫妇的后代基因型为：IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B 型）、ii（O型）．
2）基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变．就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因．
3）基因指导蛋白质合成的过程包括：转录、翻译．
故答案：
（13分） （1）常 显 （2）AaXBXB或AaXBXb 1/16 7/16
（3）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病
患甲病 胎儿具有甲病患者Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ7都具有而甲病正常个体
Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6都不具有的标记DNA片段C和Ⅰ
（4）1）A、B、O、AB
2）基因突变 碱基对的增添、缺失或改变
3）转录 翻译
解析
解：（1）根据系谱图中Ⅱ3Ⅱ4都患甲病，但生出不患病的女儿可知甲病是常染色体显性遗传病；
（2）根据题意Ⅱ7不患乙病，Ⅱ8不含乙病致病基因，但生出患乙病的儿子可知乙病是伴X隐性遗传病，Ⅱ7的基因型为AaXBXbⅡ8的基因型为aaXBY所以Ⅲ10的基因型为
（3）Ⅱ7所生女儿的基因型为
（4）1）根据表格可知：Ⅱ7是A型血、Ⅱ8是B型血，他们儿子Ⅲ11是B型血，故基因型为IBi；Ⅱ3是A型血、Ⅱ4是B型血，他们女儿Ⅲ9是A型血，故基因型为IAi．所以这对夫妇的后代基因型为：IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B 型）、ii（O型）．
2）基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变．就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因．
3）基因指导蛋白质合成的过程包括：转录、翻译．
故答案：
（13分） （1）常 显 （2）AaXBXB或AaXBXb 1/16 7/16
（3）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病
患甲病 胎儿具有甲病患者Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ7都具有而甲病正常个体
Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6都不具有的标记DNA片段C和Ⅰ
（4）1）A、B、O、AB
2）基因突变 碱基对的增添、缺失或改变
3）转录 翻译
（1）该病是由______性基因控制的．
（2）Ⅰ3和Ⅱ6的基因型分别是______和______．
（3）Ⅳ15是杂合子的概率是______，Ⅲ11为纯合子的概率是______．
（4）Ⅲ代中11与13是______，婚姻法规定不能结婚．
正确答案
解：（1）根据分析可判断，该病是由隐性基因控制的．
（2）由于Ⅱ6患病，基因型为aa，因此其正常母亲Ⅰ3的基因型为Aa．
（3）由于16有病，9、10无病，都是Pp，所以IVl5的基因型是PP或Pp，是杂合子的几率是
（4）Ⅲ代中11与13是近亲，婚姻法规定不能结婚．
故答案为：
（1）隐
（2）Aa aa
（3）
（4）近亲
解析
解：（1）根据分析可判断，该病是由隐性基因控制的．
（2）由于Ⅱ6患病，基因型为aa，因此其正常母亲Ⅰ3的基因型为Aa．
（3）由于16有病，9、10无病，都是Pp，所以IVl5的基因型是PP或Pp，是杂合子的几率是
（4）Ⅲ代中11与13是近亲，婚姻法规定不能结婚．
故答案为：
（1）隐
（2）Aa aa
（3）
（4）近亲
（1）甲病的遗传方式属于______染色体上的______性遗传．
（2）写出Ⅰ1的基因型______，她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有______种．
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患甲病子女的概率为______，生育一个只患一种病的子女的概率为______．
正确答案
解：（1）根据试题分析，甲病属于常染色体隐性遗传病．
（2）1号不患病，生患甲病的女儿和患乙病的儿子，故1号的基因型为AaXBXb，的一个初级卵母细胞只能产生一个（一种）卵细胞．
（3）Ⅲ-8基因型为aa，Ⅲ-11为Aa或AA． 只有当III-11的基因型为Aa时（此种可能性为
故答案为：
（1）常 隐
（2）AaXBXb 1
（3）
解析
解：（1）根据试题分析，甲病属于常染色体隐性遗传病．
（2）1号不患病，生患甲病的女儿和患乙病的儿子，故1号的基因型为AaXBXb，的一个初级卵母细胞只能产生一个（一种）卵细胞．
（3）Ⅲ-8基因型为aa，Ⅲ-11为Aa或AA． 只有当III-11的基因型为Aa时（此种可能性为
故答案为：
（1）常 隐
（2）AaXBXb 1
（3）
如图是某种遗传病的系谱（基因 A对a是一对等位基因）．请分析回答
（1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为______；
（2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为______；
（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚．后代患病的几率为______，患者的基因型是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ7不携带该病的基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ7携带该病的基因，则该病为常染色体隐性遗传病．
（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，则为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ8的基因型及概率为
故答案为：
（1）X隐
（2）常隐
（3）
解析
解：（1）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ7不携带该病的基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ7携带该病的基因，则该病为常染色体隐性遗传病．
（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，则为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ8的基因型及概率为
故答案为：
（1）X隐
（2）常隐
（3）
（2014秋•长春校级月考）如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者相关叙述不合理的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
B该病易受环境影响，Ⅱ3是携带者的概率为
C若I2携带致病基因，则I1、I2再生一个患病男孩的概率为
D若I 2不携带致病基因，则I1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因
正确答案
解析
解：A、Ⅱ4具有这种遗传病，说明这种遗传病是隐性遗传病，可能是常隐或伴X隐性遗传病，A正确；
B、如果这种遗传病为伴X隐性遗传病，Ⅱ3是携带者的概率为
C、若I2携带致病基因，说明了这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Bb，I1、I2再生一患病男孩的概率为：
D、若Ⅰ2不携带致病基因，则为X染色体隐性遗传病．设该病的正常基因是A，致病基因是a，Ⅱ4的基因型为XaY，Ⅰ1的基因型为XAXa，初级卵母细胞中的基因已经在间期复制了．因此Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因，D正确．
故选：B．
如图为关于甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，甲病相关基因A、a，乙病相关基因B、b．已知6号个体不携带乙病致病基因，据图推断不正确的说法是：（ ）
A由5和6生出9，可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B乙病的遗传方式一定是伴X染色体隐性遗传
C图中4号个体的基因型是AaXBXB或AaXBXb
D若7和9近亲婚配，则二者所生子女中同时患有甲乙两病的概率是
正确答案
解析
解：A、由5和6正常，生出生出有甲病的女儿9，说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、由5和6正常，生出生出有乙病的儿子10，且6号个体不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X隐性遗传病，B正确；
C、由于2号有乙病，8号有甲病，所以4号的基因型是AaXBXb，C错误；
D、若7和9近亲婚配，根据遗传图谱分析，7的基因型是
故选：C．
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