- 人类遗传病
- 共2900题
假如生物的某一性状总是从父亲直接传给儿子，又从儿子直接传给孙子，那么这一性状是由什么决定的（ ）
正确答案
解析
解：男性传给儿子的性染色体一定是Y，男性的X染色体一定传给女儿．因此假如一个性状总是从父亲直接传给儿子，由儿子直接传给孙子，那么控制这个性状的基因最可能的位置是位于Y染色体上．故选：C．
（2015秋•瑞安市月考）如图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，下列说法错误的是（ ）
A该遗传病是由隐性基因控制
BI2的基因型是Aa，Ⅱ4的基因型为aa
CI1和I2再生一个患病孩子的概率是
DⅡ3与一个患者婚配，生育患病孩子的概率是
正确答案
解析
解：A、根据系谱图中“无中生有”可以判断该遗传病是由隐性基因控制，A正确；
B、由于4号个体的基因型为aa，则不患病的1号和2号的基因型均为Aa，B正确；
C、I1和I2的基因型均为Aa，所以再生一个患病孩子的概率是
D、3号个体的基因型为
故选：D．
人类有一种性别畸型，XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人．据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论．有生育能力，2n=47，XYY．假如一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是（ ）
A该男性产生精子有X、Y和XY三种类型
B所生育的后代中出现XYY孩子的几率为
C所生育的后代中出现XXY孩子的几率为
D所生育的后代智力都低于一般人
正确答案
解析
解：A、XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1：2：1：2，A错误；
B、由于男性产生的精子X、Y、YY、XY=1：2：1：2，所以男性产生的精子与含X染色体的卵细胞结合后，产生基因型为XYY孩子的概率为
C、男性产生的精子与含X染色体的卵细胞结合后，产生基因型为XXY孩子的概率为
D、所生育的后代中也会出现正常个体，D错误．
故选：C．
下列为四种遗传病的系谱图，一定不是伴性遗传的是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、双亲正常，有一个患病的女儿，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，一定不是伴性遗传，A正确；
B、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，B错误；
C、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，C错误；
D、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，D错误．
故选：A．
有关先天性垂体性侏儒症的家系图如图（设相关基因-GHRHR基因为A、a），研究人员采集家系成员血样并提取DNA，用限制性核酸内切酶BstU I对其切割进行凝胶电泳分析，请分析下列选项不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、根据题意和图示分析可知：女儿患病而父母正常，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、据图判断，该病为常染色体隐性遗传病，即患病者的基因型为aa，B正确；
C、根据系谱图和电泳图分析可知：Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10的基因型均为aa，但是电泳图谱中只出现260bp一种DNA，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点，C错误；
D、从电泳图中可知，Ⅱ-11是显性纯合体，所以Ⅱ-10与Ⅱ-11生育的孩子都不患此病，D正确．
故选：C．
有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和X染色体上．一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因牙齿缺少珐琅质而呈棕色（B，b）．如下图为一家族遗传图谱，下列说法不正确的是（ ）
A棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病
B3号个体可能的基因型为AaXBY和AAXbY
C7号个体基因型可能有两种
D若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病，A正确；
B、根据8号可知，3号个体的基因型为AaXBY，B错误；
C、3号和4号的基因型均为Aa，则7号个体基因型可能有两种，即AaXBXb和AAXBXb，C正确；
D、10号个体的基因型为XBXb，14号个体的基因型为XbY结婚，生育一个棕色牙齿的女儿的概率是
故选：C．
如图1为某家族的遗传图谱，甲病基因用A，a，乙病基因用B，b表示，其中一种是伴性遗传病．
（1）人类的遗传病可以通过______和产前诊断等手段进行监测和预防，其中产前诊断包括______、B超
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）据图回答：①乙病是______遗传病．②Ⅱ3的基因型是______，
若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一个患一种病孩子的概率是______．
（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异的原因是______．
②长度为______单位的DNA片段含有致病基因．
③Ⅲ8另一患甲病男性（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为______．
正确答案
遗传咨询
羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）
伴X隐性
AaXbY
构成基因的脱氧核苷酸序列不同（正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在）
9.7
解析
解：（1）人类的遗传病监测和预防的手段包括遗传咨询和产前诊断等，其中产前诊断包括 羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）、B超
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）根据试题分析：甲病是常染色体显性遗传病；乙病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ3患有两种病，其基因型为A_，由Ⅰ1（aa）可知，Ⅱ3的基因型为AaXbY．假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Aa，Ⅲ-5的基因型为AA或Aa，Aa占
（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①由于正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在，所以含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异．
②Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8中只有Ⅲ7没有病，而图中没有d没有9.7的片段，说明长度为 9.7单位的DNA片段含有致病基因，d表示Ⅲ7．
③甲病是常染色体显性遗传病，由于图中abc电泳的结果一致，说明，Ⅲ8是Aa，与另一患甲病男性Aa（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为
故答案为：
（1）遗传咨询 羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）
（2）①伴X（染色体）隐性 ②AaXbY
（3）①构成基因的脱氧核苷酸序列不同（正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在）
②9.7
③
①如果2号不带甲病基因，则甲病基因位于x染色体上；
②甲、乙两病均属于隐性遗传病；
③如果2号携带甲病基因，则4号与1号基因型相同的概率是
④若1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因来源于基因重组；
⑤若l、2号均不携带乙病基因，5号相关的基因型最有可能是Bb．
正确答案
解析
解：①②1号和2号表现型正常，生出患甲病的儿子3号和患乙病的女儿5号，故甲病和乙病全为隐性遗传病，如果2号不带甲病基因，则：甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，①②正确；
③如果2号携带甲病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病；就乙病基因来说，4号基因型及概率为
④若1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因来源于基因突变，④错误；
⑤若l、2号均不携带乙病基因，两个基因一起突变的概率太小了，5号的乙病基因型最可能是由bb变为Bb，导致性状发生改变，因此5号相关的基因型最有可能是Bb，⑤正确．
所以，①②③⑤正确．
故选：C．
（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是______．
（2）个体______的表现型可以排除Y染色体上的遗传．
（3）若Ⅱ3与Ⅱ4号又生了一个患病女儿，则可排除______遗传．
（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则Ⅲ8号和Ⅲ10号婚配生下一个患病孩子的概率为______．
（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患一种遗传病孩子的概率为______，生下一个既患白化病又患色盲女儿的概率为______．
正确答案
解：（1）Ⅱ3和Ⅱ4正常，Ⅲ7是患者，为隐性遗传病，可排除显性遗传，即“无中生有为隐性”．
（2）个体Ⅲ9的表现型可以排除Y染色体上的遗传．
（3）女性患者，其父和其子有正常，一定是常染色体上的隐性遗传，则Ⅲ8号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传．
（4）如该病是常染色体上隐性遗传病，则7号的基因型为aa，3号和4号的基因型都为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则8号的基因型为
（5）2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY，8号基因型为（
故答案为：
（1）Ⅲ7
（2）Ⅲ9
（3）伴X隐性
（4）
（5）
解析
解：（1）Ⅱ3和Ⅱ4正常，Ⅲ7是患者，为隐性遗传病，可排除显性遗传，即“无中生有为隐性”．
（2）个体Ⅲ9的表现型可以排除Y染色体上的遗传．
（3）女性患者，其父和其子有正常，一定是常染色体上的隐性遗传，则Ⅲ8号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传．
（4）如该病是常染色体上隐性遗传病，则7号的基因型为aa，3号和4号的基因型都为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则8号的基因型为
（5）2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY，8号基因型为（
故答案为：
（1）Ⅲ7
（2）Ⅲ9
（3）伴X隐性
（4）
（5）
A甲病的遗传方式是常色体显性遗传
BIII8和III11结婚，生育的孩子患病的概率是
CⅡ3的基因型为AAXBY或AaXBY
D禁止近亲结婚能有效降低新生儿乙病的发病风险
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病，A正确；
B、只考虑甲病，III8的基因型及概率为
C、Ⅱ3的基因型为AaXBY，C错误；
D、禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病风险，因此禁止近亲结婚能有效降低新生儿乙病的发病风险，D正确．
故选：C．
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