- 人类遗传病
- 共2900题
高血氢症又称OTC症,患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶,尿素循环中断,血氨、尿乳清酸等增高,常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状.某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系,绘制成的系谱图如图所示.其中甲病(A、a基因控制)为OTC症.乙病(B、h基因控制)在男性中只要有一个b基因就表现患病,而在女性中是隐性纯合子才会表现患病.已知Ⅰ1不携带甲病致病基因,Ⅱ9为纯合子.请分析回答下列问题:
(1)单基因遗传病产生的根本原因是______
(2)甲病的遗传方式为______,其发病机理表明基因可通过______从而控制生物体性状.Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为______.
(3)乙病致病基因位于______染色体上.Ⅱ7的基因型为______,若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生,基因型相同的概率为______.Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病 兼患的概率为______.
(4)调查乙病的遗传方式应在______中进行;某种基因型相同的个体,在男性中就表现患病,而在女性中则是正常,可能的原因是受到______的影响.
正确答案
解:(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,等位基因是基因突变的结果,因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变.
(2)分析遗传系谱图和题意可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病,Ⅱ-1患有甲病,且Ⅰ1不携带甲病致病基因,因此甲病是伴X隐性遗传病;由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的,因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状;分析题图可知,Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa,各占,Ⅱ-4的基因型为XAY,Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为XaY=
.
(3)由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-2患有乙病,说明乙病是隐性遗传病,Ⅱ-9为正常纯合子,因此乙病是常染色体隐性遗传病;由题意知,男性中只要有一个b基因就表现患病,Ⅱ-7是不患乙病的男性,因此基因型为BB,且不患甲病,所以对与甲病和乙病来说,Ⅱ-7的基因型是BBXAY;Ⅱ-8也是两种病都不患的男性,因此基因型也是BBXAY;分析甲病:Ⅱ-5不患病,基因型为XAXA或XAXa,各占,Ⅱ-6不患甲病,基因型为XAY,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是XaY=
;再分析乙病:Ⅱ-5是不患乙病的女性,但是有一个不患乙病的兄弟(BB)和一个患乙病的兄弟(-b),因此其父亲的基因型为BB,母亲的基因型为Bb,该女性的基因型是BB或Bb,各占
,Ⅱ-6患乙病,且患有乙病的姐妹(bb),因此父亲的基因型为Bb、母亲的基因型为Bb,该男性个体的基因型为bb或Bb,分别占
、
,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=
,患乙病的概率是1-
,因此两种病都患的概率是
.
(4)调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查;某种基因型相同的个体,在男性中就表现患病,而在女性中则是正常,可能的原因是受性激素的影响.
故答案为:
(1)基因突变
(2)伴X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程
(3)常 BBXAY 100%
(4)患者家系 性激素
解析
解:(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,等位基因是基因突变的结果,因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变.
(2)分析遗传系谱图和题意可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病,Ⅱ-1患有甲病,且Ⅰ1不携带甲病致病基因,因此甲病是伴X隐性遗传病;由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的,因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状;分析题图可知,Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa,各占,Ⅱ-4的基因型为XAY,Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为XaY=
.
(3)由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-2患有乙病,说明乙病是隐性遗传病,Ⅱ-9为正常纯合子,因此乙病是常染色体隐性遗传病;由题意知,男性中只要有一个b基因就表现患病,Ⅱ-7是不患乙病的男性,因此基因型为BB,且不患甲病,所以对与甲病和乙病来说,Ⅱ-7的基因型是BBXAY;Ⅱ-8也是两种病都不患的男性,因此基因型也是BBXAY;分析甲病:Ⅱ-5不患病,基因型为XAXA或XAXa,各占,Ⅱ-6不患甲病,基因型为XAY,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是XaY=
;再分析乙病:Ⅱ-5是不患乙病的女性,但是有一个不患乙病的兄弟(BB)和一个患乙病的兄弟(-b),因此其父亲的基因型为BB,母亲的基因型为Bb,该女性的基因型是BB或Bb,各占
,Ⅱ-6患乙病,且患有乙病的姐妹(bb),因此父亲的基因型为Bb、母亲的基因型为Bb,该男性个体的基因型为bb或Bb,分别占
、
,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=
,患乙病的概率是1-
,因此两种病都患的概率是
.
(4)调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查;某种基因型相同的个体,在男性中就表现患病,而在女性中则是正常,可能的原因是受性激素的影响.
故答案为:
(1)基因突变
(2)伴X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程
(3)常 BBXAY 100%
(4)患者家系 性激素
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病,一种是常染色体遗传病,一种是伴性遗传病.下列分析错误的是( )
正确答案
解析
解:A、根据分析可知:甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传,A正确;
B、Ⅱ3的致病基因中,甲病的致病基因来自于Ⅰ2,而乙病的致病基因则来自Ⅰ1,B错误;
C、Ⅱ2只有一种基因型,为aaXBXb;Ⅲ8基因型有四种可能,分别为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb,C正确;
D、Ⅲ4基因型为AaXBXb,Ⅲ5基因型有AAXbY和AaXbY,比例1:2,他们结婚,生育一患两种病孩子的概率是(1-×
)×
=
,D正确.
故选:B.
右侧遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据Ⅲ9可知Ⅱ5携带有甲病致病基因型,且Ⅰ2患有乙病,因此Ⅰ2的基因型为bbXAXa,A错误;
B、Ⅲ8的基因型及概率为bbXAXA()、bbXAXa(
),Ⅲ9的基因型及概率为
BBXaY、
BbXaY,因此(
)×(
)=
,B正确;
C、Ⅱ5的基因型为BbXAXa,C错误;
D、乙病为常染色体隐性遗传病,因此随机统计人群中乙病发病率女性等于男性,D错误.
故选:B.
一女性患有某种单基因遗传病.某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+”代表患者,“一”代表正常).下列有关分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由以上分析可知该病是显性遗传病,但不一定是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病,故A错误;
B、该病是显性遗传病,肯定不是伴X隐性遗传病,故B错误;
C、无论该病是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,这对夫妇再生一个正常小孩的概率都是1/4,故C正确;
D、这个家系中,除了该女性患者本人(是杂合子的概率为2/3),其他患者都是杂合子,所以这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3,故D错误.
故选:C.
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下.请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为______,乙病最可能的遗传方式为______.
(2)若I-3无乙病致病基因,请继续以下分析.
①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为______.
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______.
③如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为______.
正确答案
解:(1)根据试题的分析可知:甲病为常染色体隐性遗传病;乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,又该系谱图中,患乙病的都是男性,故乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传.
(2)若I-3无乙病致病基因,则乙病为伴X染色体隐性遗传病.
①I-2无甲病,但有患甲病的女儿,无乙病,但有患乙病的儿子,故I-2的基因型为HhXTXt,II-5没有患甲病,但有患甲病的姐妹,故Ⅱ5关于甲病的基因型及概率为HH、
Hh,Ⅱ5关于乙病的基因型为XTY,综合两对基因,Ⅱ5的基因型及概率为
HHXTY、
HhXTY.
②Ⅱ-6无甲病,无乙病,但是Ⅱ9是两病兼发的,故Ⅱ-6关于甲病的基因型及概率为HH、
Hh,关于乙病的基因型及概率为
XTXT、
XTXt,
×
×
×
=
.
③由于Ⅱ-5的基因型及概率为HH、
Hh,与h基因携带者结婚,后代为hh的概率为
×
=
,Hh的概率为
×
+
×
=
,所以表现型正常的儿子携带h基因的概率为
÷(1-
)=
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY、HhXTY
②
③
解析
解:(1)根据试题的分析可知:甲病为常染色体隐性遗传病;乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,又该系谱图中,患乙病的都是男性,故乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传.
(2)若I-3无乙病致病基因,则乙病为伴X染色体隐性遗传病.
①I-2无甲病,但有患甲病的女儿,无乙病,但有患乙病的儿子,故I-2的基因型为HhXTXt,II-5没有患甲病,但有患甲病的姐妹,故Ⅱ5关于甲病的基因型及概率为HH、
Hh,Ⅱ5关于乙病的基因型为XTY,综合两对基因,Ⅱ5的基因型及概率为
HHXTY、
HhXTY.
②Ⅱ-6无甲病,无乙病,但是Ⅱ9是两病兼发的,故Ⅱ-6关于甲病的基因型及概率为HH、
Hh,关于乙病的基因型及概率为
XTXT、
XTXt,
×
×
×
=
.
③由于Ⅱ-5的基因型及概率为HH、
Hh,与h基因携带者结婚,后代为hh的概率为
×
=
,Hh的概率为
×
+
×
=
,所以表现型正常的儿子携带h基因的概率为
÷(1-
)=
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY、HhXTY
②
③
已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分(用A、a表示).如图表示某家系中该遗传病的发病情况.图乙是对该致病基因的测定,则Ⅱ-4的有关基因组成应是下图中的( )
正确答案
解析
解:A、A图表示Ⅱ4的基因型为XaYA,其儿子均患病,女儿可能不患病,与系谱图相符,A正确;
B、B图表示Ⅱ4的基因型为XAYa,其女儿均患病,儿子可能不患病,与系谱图不符,B错误;
C、Ⅱ4为该病患者,肯定含有A基因,C错误;
D、D图表示Ⅱ4的基因型为XAYA,其儿子和女儿均患病,与系谱图不符,D错误.
故选:A.
图甲、乙是两个家庭系谱图,乙家族患色盲(B-b).下列叙述中,正确的是
( )
正确答案
解析
解:A、分析甲家庭,Ⅰ1与Ⅰ2有病,而其女儿Ⅱ5没病,说明甲家庭的遗传病是常染色体显性遗传病,A正确;
B、已知甲家庭的遗传病是常染色体显性遗传病,由于Ⅱ4有病,因为Ⅲ7正常,所以Ⅱ4是Aa,则Ⅲ8也可能有病,基因型是Aa或
aa,B正确;
C、已知乙家族患色盲,为伴X隐性遗传病.Ⅲ5有病,说明其母亲是携带者XBXb,则Ⅰ1的基因型是XBXb,Ⅰ2的基因型是XBY,C正确;
D、已知图甲中的Ⅲ8为是AaXBY或
aaXBY,图乙中的Ⅲ5是aaXbXb,则他们生下兼患两病男孩的概率是
×
×
=
,D正确.
故选:ABCD.
如图为某家族遗传病系谱图,下列说法正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由1×2→4和5,无法判断遗传方式,而由5、6正常,他们的女儿9号正常,可推知此病为显性遗传病,A错误;
B、由5、6正常,他们的女儿9号正常,说明该病是常染色体显性遗传病,B正确;
C、据图分析,2号的基因型可能是AA或Aa,5号的基因型分别为Aa,C错误;
D、据图分析,7号基因型是aa,8号基因型是AA或
Aa,则7号和8号结婚,则生一个患病男孩的概率为[1-(
×
)]×
=
,D错误.
故选:B.
图为某种遗传病的遗传系谱图,请据图回答下列问题(与此相关的基因设为 A、a).
(1)该病遗传方式为______遗传
(选填:常染色体\X染色体,显性\隐性),Ⅰ1的基因型为______.
(2)Ⅱ6 和Ⅱ7若再生第二胎,是患病男孩的概率为______.
(3)Ⅲ10与Ⅲ11婚配后,生出患病孩子的可能性为______,Ⅲ8与Ⅲ10基因型相同的概率为______.
正确答案
解:(1)图中看出,不患病的1和2,生了一个患病的女儿5,由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病,则1与2的基因型都是Aa,5的基因型是aa.
(2)由于1、2都是Aa,所以6的基因型是AA或
Aa,7是aa,则他们生一个患病男孩的概率为
×
×
=
.
(3)10的基因型是AA或
Aa,11的基因型为Aa,生出患病孩子的可能性为
×
=
.8的基因型是
AA或
Aa,所以8与10基因型相同的概率为
×
+
×
=
.
故答案为:
(1)常染色体上的隐性遗传 Aa
(2)
(3)
解析
解:(1)图中看出,不患病的1和2,生了一个患病的女儿5,由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病,则1与2的基因型都是Aa,5的基因型是aa.
(2)由于1、2都是Aa,所以6的基因型是AA或
Aa,7是aa,则他们生一个患病男孩的概率为
×
×
=
.
(3)10的基因型是AA或
Aa,11的基因型为Aa,生出患病孩子的可能性为
×
=
.8的基因型是
AA或
Aa,所以8与10基因型相同的概率为
×
+
×
=
.
故答案为:
(1)常染色体上的隐性遗传 Aa
(2)
(3)
如图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病,其中一种为红绿色盲,已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因.下列叙述不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、分析遗传系谱图,Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,Ⅲ-10女儿患甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病,根据题干信息,乙病为红绿色盲,A正确;
B、Ⅱ-7的基因型是DDXeY或
DdXeY,Ⅱ-8的基因型是DDXEXe,生一个两病兼发的男孩的概率为0,B正确;
C、图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe,C正确;
D、Ⅲ-13个体乙病基因来源于Ⅰ-2和I-3,D错误.
故选:D.
扫码查看完整答案与解析