- 人类遗传病
- 共2900题
亨廷顿病是一种罕见的单基因遗传病.如图为某家族亨廷顿病的遗传系谱图(注:带阴影者为患者).下列有关叙述不合理的是( )
正确答案
解析
解:根据对遗传系谱图的分析,该遗传病代代患病,所以最可能是显性遗传病,可能是常染色体上的显性遗传病,也可能是伴X的显性遗传病.但也有可能是常染色体上的隐性遗传病.若是常染色体上的显性遗传病,Ⅲ1、Ⅲ2都是正常的,其基因组成是隐性纯合的,如aa,所以二者的基因型相同;若是常染色体上的隐性遗传病,由于Ⅲ1、Ⅲ2的母亲患病,其母亲的基因型为aa,他们从母亲那里获得一个致病基因a,Ⅲ1、Ⅲ2的基因型相同,都是Aa;常染色体上的遗传病不论是显性遗传病还是隐性遗传病,男女患者将致病基因传递给子代的几率相同.若是伴X的显性遗传病,则男性患者将致病基因传递给子代的几率大于女性患者.所以
A 通过对I1个体进行基因检测可确定该遗传病的显隐性关系.该选项描述正确.
B.Ⅲ1、Ⅲ2的基因型一定相同.该选项描述正确;
C 图示信息表明该遗传病最可能是显性遗传.该选项 描述正确;
D 如果该病是常染色体显性遗传病,男女患者传递给子代的机会相等.该选项 描述错误.
故:答案应为D
如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图.其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上.请回答以下问题(概率用分数表示).
(1)甲种遗传病的遗传方式为______.
(2)乙种遗传病的遗传方式为______.
(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为______.
(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询.专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为和
;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______;因此建议______.
正确答案
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
AAXBY或AaXBY
和
和0
优先选择生育女孩
解析
解:(1)分析图形,Ⅰ-1与Ⅰ-2正常,生出了有甲病的Ⅱ-1,所以甲病为常染色体隐性遗传病.
(2)由题干已知一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上,则乙病在性染色体上.由图可知Ⅱ-3与Ⅱ-2正常,生出了有甲病的Ⅲ-3有乙病,所以乙病为伴X隐性遗传病.
(3)根据已经判断的遗传方式,Ⅱ-3与Ⅱ-2的基因型分别是AaXBY、AaXBXb,则Ⅲ-2的基因型及其概率为AAXBY或AaXBY
.
(4)由上题的结果已知Ⅲ-2的基因型及其概率为AAXBY或AaXBY
.正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为
和
;H如果是男孩则表现甲病的概率是
×
×
=
,乙病的概率是
×
=
;H如果是女孩则表现甲病的概率是
×
×
=
,乙病的概率是0.所以应该优先选择生育女孩.
故答案是:
(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)AAXBY或AaXBY
(4)和
和0 优先选择生育女孩
下列关于遗传方式及特点的描述中,不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、伴X染色体隐性遗传病的特点:患者男性多于女性,常表现交叉遗传,A正确;
B、伴X染色体显性遗传病的特点:患者女性多于男性,代代相传,B正确;
C、常染色体隐性遗传病的特点:男女发病率相当,群体中发病率低,C正确;
D、常染色体显性遗传病的特点:男女发病率相当,代代相传,但双亲患病,后代不一定患病,如Aa×Aa→aa,D错误.
故选:D.
图是单基因遗传病的家系图,其中Ⅰ2不含甲病的基因,下列判断错误的是( )
正确答案
解析
解:A、根据分析可知:甲病是伴X隐性遗传病,A正确;
B、根据分析可知:乙病是常染色体隐性遗传病,B正确;
C、假设甲病的致病基因为b,乙病的致病基因为a,则Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,又Ⅱ5的表现型正常,所以Ⅱ5的基因型为AAXBY或AaXBY,不可能携带乙致病基因,C错误;
D、根据遗传系谱图,Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,I1与I2再生一个患这两种病的男孩子的概率×
=
,D正确.
故选:C.
某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征)的舅舅.医师将两个家族的系谱图绘制如图.请回答下列相关问题:
(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方______(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因.
(2)乙病的致病基因位于______染色体上,是______性遗传.
(3)丈夫的基因型是______,妻子的基因型是______.
(4)该夫妇再生一个男孩患病的概率是______.
(5)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:
①______;②______.
正确答案
不带有
X
隐
AAXBY或AaXBY
AAXBXb
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
解析
解:(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因.
(2)由以上分析可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(3)丈夫正常故基因型为AAXBY 或 AaXBY,妻子不带丈夫家族致病基因,故其基因型为AAXBXb.
(4)通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病,二人所生男孩的基因型为XBY(正常)、
XbY(患乙病).
(5)优生措施:
①禁止近亲结婚(最简单有效的方法)原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增.
②遗传咨询(主要手段):诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议.
③提倡适龄生育.
④产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病.
故答案为:
(1)不带有
(2)X 隐
(3)AAXBY或AaXBY AAXBXb
(4)
(5)①禁止近亲结婚;②进行遗传咨询;③提倡“适龄生育”;④产前诊断(写出任意两点即可)
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是( )
正确答案
解析
解:抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,若夫妻基因型是XaXa×XAY,则他们所生女孩均患病,男孩均正常,因此应该选择生男孩,A错误;
B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,若夫妻的基因是XbXb×XBY,则他们所生女孩均正常,男孩都患病,因此应该选择生女孩,B错误;
C、白化病是常染色体隐性遗传病,后代男孩和女孩的发病率相同,基因型均为Aa的夫妇后代男孩和女孩都有可能患病,需要进行基因诊断,C错误;
D、并指症是常染色体显性遗传病,后代男孩和女孩的发病率相同,基因型为Tt×tt的夫妇后代男孩和女孩都有可能患病,需要进行基因诊断,D正确.
故选:D.
如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图.(设甲病与A,a这对等位基因有关,乙病与B,b这对等位基因有关,且甲、乙其中之一是伴性遗传病)
(1)控制甲病的基因位于______染色体上,是______性基因.
(2)写出下列个体可能的基因型:
Ⅱ4______;Ⅲ7______;Ⅲ8______;Ⅲ10______.
(3)Ⅲ8与Ⅲ10结婚,生育子女中只患一种病的几率是______,同时患两种病的几率是______.
正确答案
解:(1)3、4正常,子代患甲病,说明为隐性遗传,另8病,其父未病,可排除为伴X隐性遗传,则定为常染色体隐性遗传.题中说另一病为伴性遗传,则乙病为伴X遗传,5、6正常,10患乙病,说明乙为隐性遗传,则乙为伴X隐性遗传.(2)单独考虑甲病,4号的基因型是Aa,7号基因型为AA或Aa,8号基因型为aa,10号基因型为AA或Aa;单独考虑乙病,4号的基因型是XBXb,7号基因型为XBY,8号基因型为XBXb或XBXB 10号基因型为XbY.所以4、7、8、10号的基因型分别是:AaXBXb 、AAXBY或AaXBY、aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY.
(3)已知Ⅲ8与Ⅲ10的基因型是aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY,只考虑甲病遗传,Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为×
=
,正常概率为
,只考虑乙病遗传,Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为
,正常概率为
,只患一种病的几率计算式为:
×
+
×
=
,同时患两种病的几率的计算式是
×
=
.
故答案是:
(1)常 隐
(2)AaXBXb AAXBY或AaXBY aaXBXb 或aaXBXB AaXbY或AAXbY
(3)
解析
解:(1)3、4正常,子代患甲病,说明为隐性遗传,另8病,其父未病,可排除为伴X隐性遗传,则定为常染色体隐性遗传.题中说另一病为伴性遗传,则乙病为伴X遗传,5、6正常,10患乙病,说明乙为隐性遗传,则乙为伴X隐性遗传.(2)单独考虑甲病,4号的基因型是Aa,7号基因型为AA或Aa,8号基因型为aa,10号基因型为AA或Aa;单独考虑乙病,4号的基因型是XBXb,7号基因型为XBY,8号基因型为XBXb或XBXB 10号基因型为XbY.所以4、7、8、10号的基因型分别是:AaXBXb 、AAXBY或AaXBY、aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY.
(3)已知Ⅲ8与Ⅲ10的基因型是aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY,只考虑甲病遗传,Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为×
=
,正常概率为
,只考虑乙病遗传,Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为
,正常概率为
,只患一种病的几率计算式为:
×
+
×
=
,同时患两种病的几率的计算式是
×
=
.
故答案是:
(1)常 隐
(2)AaXBXb AAXBY或AaXBY aaXBXb 或aaXBXB AaXbY或AAXbY
(3)
图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、仅根据系谱图无法确定该病的遗传方式,故A正确;
B、要想确定该病的遗传方式,调查的群体还要进一步扩大,故B正确;
C、采用基因诊断技术能确定1号和3号的基因型,故C正确;
D、4号个体可能携带隐性致病基因,与正常女性结婚,后代可能会出现该病患者,故D错误.
故选D.
调查发现,人群中的甲病患者男女比率几乎相等,而乙病患者男性明显多于女性.且在男性中,甲病的发病率约为,乙病的发病率约为7%.现有一对表现型正常的夫妇,生育了一个患甲乙两病的孩子.则这对夫妇再连续生两个正常男孩的概率为( )
正确答案
解析
解:由以上分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,则这对正常夫妇的基因型为A_XBX_×A_XBY,患甲乙两病的孩子的基因型为aaXbY,因此这对夫妇的基因型为AaXBXb×AaXBY.他们生不患甲病孩子的概率为,不患乙病男孩的概率为
,则正常男孩的概率为
,则这对夫妇再连续生两个正常男孩的概率为
.
故选:D.
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图所示. 以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4. 请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为______,乙病最可能的遗传方式为______.
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析.
①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为______.
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______.
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为______.
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为______.
正确答案
解:(1)由遗传系谱图1可知,Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病,生有一患病的女儿Ⅱ-2,该病为常染色体隐性遗传病;
遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病,且多为男性患者,该病最可能是伴X隐性遗传病.
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,可以肯定乙病是伴X隐性遗传病.
①Ⅰ-1与Ⅰ-2 既不患甲病也不患乙病,但其后代既有患甲病的个体,也有患乙病的个体,因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的 携带者,基因型为HhXTXt,Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体,对甲病来说其基因型是HH或Hh,对于乙病来说基因型是XTY,因此Ⅱ-5的基因型是 HHXTY或HhXTY.
②先分析甲病,由①分析可知,Ⅱ-5的基因型HH或Hh,Hh占,同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh,Hh占
,因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是:aa=
×
×
=
;再分析乙病,Ⅱ-5的基因型是XTY,Ⅱ-6及其父母正常,但有一患病的兄弟,因此Ⅱ-6的基因型是:XTXT或XTXt,各占
,因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配,后代男孩患乙病的概率是XtY=
×
=
,因此如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为
×
=
.
③分析遗传系谱图2可知,对甲病来说,Ⅱ-7及其父母均不患甲病,但有一甲患病的兄弟,Ⅱ-7的基因型为HH或Hh,Hh占,由题意可知,Ⅱ-8Hh基因型频率为10-4,如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为aa=
×
×
=
.
④由②分析可知,Ⅱ-5的基因型HH或Hh,Hh占,由题意可知,其妻子是h基因携带者,基因型为Hh,后代患病的概率是hh=
×
=
,不患甲病的概率是
,Hh=
×
+
=
,不患甲病的个体中,是h基因携带者的概率是
=
.
故答案应为:
(1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③
④
解析
解:(1)由遗传系谱图1可知,Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病,生有一患病的女儿Ⅱ-2,该病为常染色体隐性遗传病;
遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病,且多为男性患者,该病最可能是伴X隐性遗传病.
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,可以肯定乙病是伴X隐性遗传病.
①Ⅰ-1与Ⅰ-2 既不患甲病也不患乙病,但其后代既有患甲病的个体,也有患乙病的个体,因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的 携带者,基因型为HhXTXt,Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体,对甲病来说其基因型是HH或Hh,对于乙病来说基因型是XTY,因此Ⅱ-5的基因型是 HHXTY或HhXTY.
②先分析甲病,由①分析可知,Ⅱ-5的基因型HH或Hh,Hh占,同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh,Hh占
,因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是:aa=
×
×
=
;再分析乙病,Ⅱ-5的基因型是XTY,Ⅱ-6及其父母正常,但有一患病的兄弟,因此Ⅱ-6的基因型是:XTXT或XTXt,各占
,因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配,后代男孩患乙病的概率是XtY=
×
=
,因此如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为
×
=
.
③分析遗传系谱图2可知,对甲病来说,Ⅱ-7及其父母均不患甲病,但有一甲患病的兄弟,Ⅱ-7的基因型为HH或Hh,Hh占,由题意可知,Ⅱ-8Hh基因型频率为10-4,如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为aa=
×
×
=
.
④由②分析可知,Ⅱ-5的基因型HH或Hh,Hh占,由题意可知,其妻子是h基因携带者,基因型为Hh,后代患病的概率是hh=
×
=
,不患甲病的概率是
,Hh=
×
+
=
,不患甲病的个体中,是h基因携带者的概率是
=
.
故答案应为:
(1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③
④
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