- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体).控制该性状的基因用A和a表示.
(1)Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为______
(2)近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是______,该夫妇为了避免生出患病孩子,他们做了产前诊断,就该病而言最佳的检测手段是______
(3)假设该遗传病是由于基因的启动子缺失引起的,启动子缺失常导致______缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病.
(4)某生物兴趣小组想要了解该遗传病的发病率,他们应该在足够大的人群中进行调查,发病率的计算公式是:______.
正确答案
100%
基因诊断
RNA聚合酶
发病率=╳100%
解析
解:(1)已知该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-3的基因型均为aa,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa.
(2)已知II-1、Ⅲ-1纯合,则Ⅲ-2是Aa的概率为、Ⅳ-1是Aa的概率为
;Ⅲ-3的基因型及概率为
AA、
Aa,又因为Ⅲ-4纯合,则Ⅳ-2为Aa的概率为
×
=
,所以Ⅳ代中的两个个体婚配,子代患病的概率是
×
×
=
,为了避免生出患病孩子,最佳的检测手段是基因诊断.
(3)基因的启动子与RNA聚合酶结合,催化DNA转录形成RNA.
(4)人类遗传病的发病率的计算公式为:发病率=╳100%.
故答案为:
(1)100%
(2) 基因诊断
(3)RNA聚合酶
(4)发病率=╳100%
如图所示遗传系谱中有甲(由基因A、a控制)、乙(基因B、b控制)两种遗传病,一种为红绿色盲,且Ⅱ9只携带一种致病基因.请分析回答:
(1)红绿色盲是______(甲/乙)病,而另一种病属于______染色体上______性遗传病.
(2)Ⅱ6基因型为______;Ⅱ8基因型为______;Ⅱ9基因型为______.
(3)Ⅱ8和Ⅱ9生一个两病兼发的女孩概率为______.
(4)Ⅲ14个体的乙病基因来源于I代中的______.如果Ⅲ14和一个正常男性结婚(只考虑乙病),从优生的角度来看,适合生______(男孩/女孩).
正确答案
解:(1)分析题中遗传系谱图,Ⅱ5和Ⅱ6都正常,Ⅲ11患甲病,可判断甲病属于常染色体上的隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体上的隐性遗传病,为乙病.
(2)Ⅲ11患甲病,Ⅱ6一定为Aa;Ⅰ1患乙病,Ⅱ6一定为XBXb,因此Ⅱ6的基因型为AaXBXb.Ⅱ7为aa,可判断Ⅰ1和Ⅰ2为Aa,Ⅱ8为AA或Aa,且Ⅱ8患乙病,为XbY,因此Ⅱ8的基因型为AAXbY或AaXbY.Ⅲ14患乙病,Ⅱ9一定为XBXb,且Ⅱ9只携带一种致病基因,因此Ⅱ9的基因型为AAXBXb.
(3)由Ⅱ8和Ⅱ9的基因型可以判断Ⅱ8和Ⅱ9生一个两病兼发的女孩的概率为0.
(4)Ⅲ14个体的乙病基因来源于Ⅱ代中Ⅱ8和Ⅱ9,Ⅱ8来源于Ⅰ代中的Ⅰ2.Ⅱ9来源于Ⅰ代中的Ⅰ3,因此Ⅲ14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的Ⅰ2和Ⅰ3.如果Ⅲ14和一个正常男性结婚(只考虑乙病),从优生的角度来看,适合生女孩.
故答案为:
(1)乙 常 隐
(2)AaXBXb AAXbY或AaXbY AAXBXb
(3)0
(4)Ⅰ2和Ⅰ3 女孩
解析
解:(1)分析题中遗传系谱图,Ⅱ5和Ⅱ6都正常,Ⅲ11患甲病,可判断甲病属于常染色体上的隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体上的隐性遗传病,为乙病.
(2)Ⅲ11患甲病,Ⅱ6一定为Aa;Ⅰ1患乙病,Ⅱ6一定为XBXb,因此Ⅱ6的基因型为AaXBXb.Ⅱ7为aa,可判断Ⅰ1和Ⅰ2为Aa,Ⅱ8为AA或Aa,且Ⅱ8患乙病,为XbY,因此Ⅱ8的基因型为AAXbY或AaXbY.Ⅲ14患乙病,Ⅱ9一定为XBXb,且Ⅱ9只携带一种致病基因,因此Ⅱ9的基因型为AAXBXb.
(3)由Ⅱ8和Ⅱ9的基因型可以判断Ⅱ8和Ⅱ9生一个两病兼发的女孩的概率为0.
(4)Ⅲ14个体的乙病基因来源于Ⅱ代中Ⅱ8和Ⅱ9,Ⅱ8来源于Ⅰ代中的Ⅰ2.Ⅱ9来源于Ⅰ代中的Ⅰ3,因此Ⅲ14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的Ⅰ2和Ⅰ3.如果Ⅲ14和一个正常男性结婚(只考虑乙病),从优生的角度来看,适合生女孩.
故答案为:
(1)乙 常 隐
(2)AaXBXb AAXbY或AaXbY AAXBXb
(3)0
(4)Ⅰ2和Ⅰ3 女孩
如图是某种遗传病的家族系谱.据图回答(以A、a表示有关基因):
(1)该病是由______染色体上的______性基因控制的.
(2)5号和9号的基因型分别是______和______.
(3)10号基因型是______,她是杂合子的概率是______.
(4)10号与一个患此病的男性结婚,则不宜生育,因为他们生出病孩的概率为______.
正确答案
常
隐
Aa
aa
AA或Aa
解析
解:(1)分析遗传系谱图可知,Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,其女儿Ⅲ-9患病,所以该病为常染色体的隐性遗传病.
(2)已知该病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-9患病,基因型为aa,其母亲Ⅱ-5正常,基因型是aa.
(3)根据以上分析可知,Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型都是Aa,则Ⅲ-10号基因型是AA或Aa,其中Aa的概率是.
(4)Ⅲ-10号基因型是AA或Aa,其中Aa的概率是,与患病男性aa结婚,后代患病的概率为
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐
(2)Aa aa
(3)AA或Aa
(4)
如图为某同学调查的家族遗传系谱图,其中3号为ABO血型的A型血,4号是血友病(基因h)患者,1、2、3、4之间交叉配血情况如表(“+”表示凝集,“-”表示不凝集)请回答:
(1)下列成员的ABO血型为:1______,2______.
(2)考虑血型和血友病的遗传,4号产生的精细胞可能的基因型为______.1号和2号再生一个性状与3号完全相同的孩子的概率为______.
(3)若4号与5号婚配,生下的6号患白化病,则再生一个孩子是白化病男孩的概率是______.考虑白化病和血友病的遗传生一个只患一种病的孩子的概率是______.
(4)输血的基本原则是______.若6号曾接受1号的血,则6号的血型是______,5号的血型基因型是______.
正确答案
解:(1)分析表格,1号的血清与所有的红细胞都不发生凝集反应,说明1号的血清中没有任何凝集素,即1号的血型是 AB型;2号的红细胞与所有个体的凝集素都不发生凝集反应,说明2号没有任何凝集原,即2号的血型是O型.
(2)已知1是AB型(IAIB),2是O型(ii),3号为ABO血型的A型血,4号是血友病(基因h)患者,所以1和2的基因型分别是IAIBXHY,iiXHXh,则1号产生的配子种类是AXB、IAY、IBXB、IBY.根据图形可知3号是没有血友病的,所以3号的基因型是IAiXHY,因此1号和2号再生一个性状与3号(IAiXHY)完全相同的孩子的概率为×
=
.
(3)因为红细胞表面的凝集原会与血清中的有关凝集素发生凝集反应,所以输血的基本原则是同型血相输.
(4)图中显示4号(色盲)与5号(正常)婚配,生下的6号患白化病,7号患色盲,所以4号与5号的基因型分别是AaXbY、AaXBXb,则再生一个孩子是白化病男孩的概率是×
=
.生一个只患一种病的孩子的概率是
×(1-
)+(1-
)×
=
.
(5)已知1号是AB型血,2是O型血,3号是A型血,而表格中4号与3号不凝集,与6号凝集,色盲则4号的血型基因型可能是IAi,根据同型血相输,若6号曾接受1号的血,则6号的血型是AB型;由于6号是4号与5号所生,所以5号的血型基因型可能是IAIB或、IBIB、IBi.
故答案为:
(1)AB型 O型
(2)IAXh、IAY、iXh、iY
(3)
(4)同型血相输 AB型 IAIB、IBIB、IBi
解析
解:(1)分析表格,1号的血清与所有的红细胞都不发生凝集反应,说明1号的血清中没有任何凝集素,即1号的血型是 AB型;2号的红细胞与所有个体的凝集素都不发生凝集反应,说明2号没有任何凝集原,即2号的血型是O型.
(2)已知1是AB型(IAIB),2是O型(ii),3号为ABO血型的A型血,4号是血友病(基因h)患者,所以1和2的基因型分别是IAIBXHY,iiXHXh,则1号产生的配子种类是AXB、IAY、IBXB、IBY.根据图形可知3号是没有血友病的,所以3号的基因型是IAiXHY,因此1号和2号再生一个性状与3号(IAiXHY)完全相同的孩子的概率为×
=
.
(3)因为红细胞表面的凝集原会与血清中的有关凝集素发生凝集反应,所以输血的基本原则是同型血相输.
(4)图中显示4号(色盲)与5号(正常)婚配,生下的6号患白化病,7号患色盲,所以4号与5号的基因型分别是AaXbY、AaXBXb,则再生一个孩子是白化病男孩的概率是×
=
.生一个只患一种病的孩子的概率是
×(1-
)+(1-
)×
=
.
(5)已知1号是AB型血,2是O型血,3号是A型血,而表格中4号与3号不凝集,与6号凝集,色盲则4号的血型基因型可能是IAi,根据同型血相输,若6号曾接受1号的血,则6号的血型是AB型;由于6号是4号与5号所生,所以5号的血型基因型可能是IAIB或、IBIB、IBi.
故答案为:
(1)AB型 O型
(2)IAXh、IAY、iXh、iY
(3)
(4)同型血相输 AB型 IAIB、IBIB、IBi
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成.图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点.分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3.
(1)Ⅱ2的基因型是______.
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为______.如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为______.
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异.请简要解释这种现象.①______;②______.
(4)B和b是一对等位基因.为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析.结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种.据此,可以判断这两对基因位于______染色体上,理由是______.
(5)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2的基因型是AA或Aa.
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,则A的基因频率为1-q,根据遗传平衡定律,AA的概率为(1-q),Aa的概率为2(1-q)q,则正常男性为Aa的概率为.Ⅱ2的基因型及概率为
AA、
Aa.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为
=
.如果第一个孩子是患者,则Ⅱ2与该正常男性的基因型均为Aa,他们第二个孩子正常的概率为
.
(3)世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异,原因是:①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同;②不同的环境条件下,选择作用会有所不同.
(4)基因型为AaBb和AABB个体婚配,后代的基因型只有AaBB和AABb两种,由此可推知,基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律,说明这两对基因位于同源染色体上.
(5)两个基因A含有①②③3个酶切位点,而基因a只含有①③2个酶切位点.Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段,Ⅱ1的基因型为aa,进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段,由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间.
故答案为:
(1)AA或Aa
(2)
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下,选择作用会有所不同
(4)同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律
(5)酶切位点①与②之间
解析
解:(1)由以上分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2的基因型是AA或Aa.
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,则A的基因频率为1-q,根据遗传平衡定律,AA的概率为(1-q),Aa的概率为2(1-q)q,则正常男性为Aa的概率为.Ⅱ2的基因型及概率为
AA、
Aa.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为
=
.如果第一个孩子是患者,则Ⅱ2与该正常男性的基因型均为Aa,他们第二个孩子正常的概率为
.
(3)世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异,原因是:①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同;②不同的环境条件下,选择作用会有所不同.
(4)基因型为AaBb和AABB个体婚配,后代的基因型只有AaBB和AABb两种,由此可推知,基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律,说明这两对基因位于同源染色体上.
(5)两个基因A含有①②③3个酶切位点,而基因a只含有①③2个酶切位点.Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段,Ⅱ1的基因型为aa,进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段,由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间.
故答案为:
(1)AA或Aa
(2)
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下,选择作用会有所不同
(4)同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律
(5)酶切位点①与②之间
如图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,甲、乙两病中一种为伴性遗传,下列说法正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由图分析3、4号有甲病,而他们的女儿7号没有甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病,A错误;
B、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,而甲病是显性遗传病,B错误;
C、根据题意分析可知II-3的基因型为AaXBY,C错误;
D、由图分析可知8号与11号的基因型是Aa
XBXb和aaXbY,所以生育的孩子不患病的概率是
×
×(1-
×
)=
,D正确.
故选:D.
人类遗传病调查中,发现一个家系中同时有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,已知正常人群中基因型Tt的频率为10-2,请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因,甲遗传病的致病基因可能位于______染色体上.Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病的概率是______.
(2)如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,甲遗传病是由______染色体上的______(显性/隐性)基因决定的.
(3)当Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患乙病的概率是______,同时患两种病的概率是______,正常的概率是______.
(4)人类遗传病产生的根本原因是______和______.
正确答案
解:(1)如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因,但表现正常,说明甲遗传病的致病基因为隐性基因.根据上下代关系可以推知甲遗传病的致病基因可能位于常或X染色体上.假设甲遗传病为常染色体隐性遗传,则Ⅱ一5号基因型为hh,Ⅱ-6号基因型为Hh,Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病hh的概率是.假设甲遗传病为X染色体隐性遗传,则Ⅱ一5号基因型为XhY,Ⅱ-6号基因型为XHXh,Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病的概率是
.
(2)如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,所生后代患甲病,说明后代甲致病基因只能来自Ⅱ一5号,如果是隐性致病基因,则后代不会患病,所以甲致病基因为显性致病基因.假设甲遗传病是由X染色体上的显性基因决定,则Ⅰ一1号父亲患甲病,所生女儿应该都患甲病,而系谱图中所生女儿Ⅱ一2号和Ⅱ一3号均不患甲病.因此假设错误,甲遗传病应该是由常染色体上的显性基因决定的.
(3)当Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,Ⅱ-5号的母亲Ⅰ一2号健康为hh,则Ⅱ-5号患者的基因型为Hh,Ⅱ-6号健康基因型为hh,Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病的概率是.乙遗传病为常染色体隐性遗传,则Ⅱ-5号患者的基因型为tt,Ⅱ-6号基因型Tt的频率为10-2,Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患乙病的概率是
×
.因此同时患两种病的概率是
×
=
,正常的概率是(1-
)×(1-
)=
.
(4)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.因此人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体变异.
故答案为:
(1)常或X
(2)常 显性
(3)
(4)基因突变 染色体变异
解析
解:(1)如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因,但表现正常,说明甲遗传病的致病基因为隐性基因.根据上下代关系可以推知甲遗传病的致病基因可能位于常或X染色体上.假设甲遗传病为常染色体隐性遗传,则Ⅱ一5号基因型为hh,Ⅱ-6号基因型为Hh,Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病hh的概率是.假设甲遗传病为X染色体隐性遗传,则Ⅱ一5号基因型为XhY,Ⅱ-6号基因型为XHXh,Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病的概率是
.
(2)如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,所生后代患甲病,说明后代甲致病基因只能来自Ⅱ一5号,如果是隐性致病基因,则后代不会患病,所以甲致病基因为显性致病基因.假设甲遗传病是由X染色体上的显性基因决定,则Ⅰ一1号父亲患甲病,所生女儿应该都患甲病,而系谱图中所生女儿Ⅱ一2号和Ⅱ一3号均不患甲病.因此假设错误,甲遗传病应该是由常染色体上的显性基因决定的.
(3)当Ⅱ-6号个体不含甲致病基因,Ⅱ-5号的母亲Ⅰ一2号健康为hh,则Ⅱ-5号患者的基因型为Hh,Ⅱ-6号健康基因型为hh,Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患甲病的概率是.乙遗传病为常染色体隐性遗传,则Ⅱ-5号患者的基因型为tt,Ⅱ-6号基因型Tt的频率为10-2,Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子,患乙病的概率是
×
.因此同时患两种病的概率是
×
=
,正常的概率是(1-
)×(1-
)=
.
(4)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.因此人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体变异.
故答案为:
(1)常或X
(2)常 显性
(3)
(4)基因突变 染色体变异
如图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a 这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病).下列有关说法不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由图分析3、4号有甲病,而他们的女儿8号没有甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病;3、4没有乙病,但是生出的儿子7号有乙病的,说明乙病是隐性遗传病,又因为题干表明甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病,所以可判断乙病是伴X隐性遗传病,A正确;
B、7、10号有乙病,而乙病是伴X隐性遗传病,故7号、10号的基因型都是XbY,7号的Xb基因来自于他的母亲3号,与图中的1号没有关系,10号的Xb基因来自于他的母亲5号,5号的Xb因来自于父亲1号,B错误;
C、由图分析可见5号生了一个有乙病的儿子(XbY)和没有甲病(aa)的儿子,而5号本身是有甲病没有乙病的,所以5号的基因型一定是AaXBXb,C正确;
D、由图分析可知3号与4号的基因型是AaXBXb和AaXBY,所以他们再生一个两病皆患男孩的可能性为×
=
,D正确.
故选:B.
图是甲病(苯丙酮尿症,相关基因为A/a)与乙病(高胆固醇血症,相关基因为B/b)的家系图,相关的基因位于2对同源染色体上.已知4号个体为纯合子.回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为______,乙病的遗传方式为______.8号个体基因型为______.
(2)若10与12号个体结婚,推测子女的可能情况,用遗传图解表示.
______
(3)经检查,6号个体的致病原因是其肝脏中苯丙氨酸羟化酶有一个氨基酸异常而失去正常功能,进一步检测发现,决定该酶的基因与正常基因相比有一个碱基对发生了______(缺失/增加/替换).根据基因突变对表现型的影响,上述基因突变类型是______.为预防生出患病后代,可利用______技术,吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断.
正确答案
解:(1)根据分析,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病.由于11号正常而12号患两种病,所以8号个体基因型为AaBb.
(2)由于6号患甲病而10号正常,所以10号的基因型为Aabb;由于7号正常而12号患两种病,所以12号的基因型为aaBb.若10与12号个体结婚,其遗传图解为:
(3)经检查,6号个体的致病原因是其肝脏中苯丙氨酸羟化酶有一个氨基酸异常而失去正常功能,进一步检测发现,由于只有一个氨基酸异常,所以决定该酶的基因与正常基因相比有一个碱基对发生了替换.根据基因突变对表现型的影响,上述基因突变类型是隐性突变.为预防生出患病后代,可利用DNA分子杂交技术,吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 AaBb
(2)
(3)替换 隐性突变 DNA分子杂交
解析
解:(1)根据分析,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病.由于11号正常而12号患两种病,所以8号个体基因型为AaBb.
(2)由于6号患甲病而10号正常,所以10号的基因型为Aabb;由于7号正常而12号患两种病,所以12号的基因型为aaBb.若10与12号个体结婚,其遗传图解为:
(3)经检查,6号个体的致病原因是其肝脏中苯丙氨酸羟化酶有一个氨基酸异常而失去正常功能,进一步检测发现,由于只有一个氨基酸异常,所以决定该酶的基因与正常基因相比有一个碱基对发生了替换.根据基因突变对表现型的影响,上述基因突变类型是隐性突变.为预防生出患病后代,可利用DNA分子杂交技术,吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 AaBb
(2)
(3)替换 隐性突变 DNA分子杂交
某科学工作者在调查的基础上绘制出了如图所示的系谱图,该家系存在甲、乙两种遗传病,其中有一种病为红绿色盲,6号无患病基因,则7号和8号婚后生一个同时患两种病男孩的概率是( )
正确答案
解析
解:由1、2、4可知,乙病是常染色体隐性遗传病(A、a表示),甲、乙两种遗传病,其中有一种病为红绿色盲,所以甲病是红绿色盲,为伴X隐性遗传病(B、b表示),所以7的基因型为AaXBY,只考虑乙病,1、2为Aa,5为AA、
Aa,6号无患病基因,所以8号为
Aa、
AA,又因为5号是色盲患者,所以8号基因型为
AaXBXb、
AAXBXb.7号和8号婚后生一个同时患两种病男孩的概率是
×
×
=
.
故选:A.
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