- 人类遗传病
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如图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用B、b表示),据图回答:
(1)Ⅱ3的基因型是______.
(2)Ⅲ8为杂合子的概率是______.
(3)Ⅲ8和Ⅲ9非法婚配后生一个患病孩子几率为______.
正确答案
解:(1)图中Ⅲ7是患者bb,所以正常个体Ⅱ3的基因型是Bb.
(3)由Ⅲ7是患者bb,可知其父母都是Bb,所以Ⅲ8为杂合子Bb的概率是.
(4)Ⅲ9的基因型是Bb,Ⅲ8为杂合子Bb的概率是,所以他们非法婚配后生一个患病孩子几率为
×
=
.
故答案是:
(1)Bb
(2)
(3)
解析
解:(1)图中Ⅲ7是患者bb,所以正常个体Ⅱ3的基因型是Bb.
(3)由Ⅲ7是患者bb,可知其父母都是Bb,所以Ⅲ8为杂合子Bb的概率是.
(4)Ⅲ9的基因型是Bb,Ⅲ8为杂合子Bb的概率是,所以他们非法婚配后生一个患病孩子几率为
×
=
.
故答案是:
(1)Bb
(2)
(3)
有关人类遗传的问题:
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答:
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示).
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行______分裂形成配子时发生了染色体不分离.
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?______.②他们的孩子中患色盲的可能性是______.
(4)基因组信息对于人类疾病的诊断和治疗有非常重要意义.人类基因组计划至少应该测______条染色体的碱基序列.
正确答案
解:(1)由以上分析可知该夫妇的基因型为XBXb×XBY,男孩的基因型为XbXbY,则该家庭的系谱图可表示为:
.
(2)根据儿子的基因型可知,他是由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的,所以问题出他的母亲,是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期,Xb和Xb未移向两极所致.
(3)体细胞突变一般不遗传给子代,若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,则他们的孩子中不会出现克氏综合征患者.该夫妇的基因型为XBXb×XBY,则他们的孩子中患色盲的可能性是.
(4)人类基因组计划至少应该测24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列.
故答案为:
(1) 2%
(2)母亲 减数第二次
(3)不会
(4)24
解析
解:(1)由以上分析可知该夫妇的基因型为XBXb×XBY,男孩的基因型为XbXbY,则该家庭的系谱图可表示为:
.
(2)根据儿子的基因型可知,他是由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的,所以问题出他的母亲,是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期,Xb和Xb未移向两极所致.
(3)体细胞突变一般不遗传给子代,若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,则他们的孩子中不会出现克氏综合征患者.该夫妇的基因型为XBXb×XBY,则他们的孩子中患色盲的可能性是.
(4)人类基因组计划至少应该测24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列.
故答案为:
(1) 2%
(2)母亲 减数第二次
(3)不会
(4)24
如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图.若其中一种为白化病,一种为色盲,设甲病的致病基因为a,乙病的致病基因为b.请回答:
(1)甲病的致病基因位于______染色体上,乙病的致病基因位于______染色体上.
(2)写出下列个体可能的基因型:Ⅲ8______;Ⅲ10______.
(3)若Ⅲ8和Ⅲ10结婚,生育子女中只患一种病的概率为______;同时患两种遗传病的概率为______.
(4)若Ⅲ9和Ⅲ7结婚,生育只患白化病的孩子概率为______;同时患两种病的男孩概率为______.
(5)Ⅲ8和Ⅲ10、Ⅲ9和Ⅲ7婚配属近亲结婚,他们的子女遗传病发病率高的原因是______.
正确答案
解:(1)分析系谱图:II-3和II-4均不患甲病,但他们有一个患甲病的女儿(III-8),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明甲病是常染色体隐性遗传病,即白化病,则乙病是色盲,伴X染色体隐性遗传.
(2)分析系谱图,III-8的基因型是aaXBXB或
aaXBXb,III-10的基因型是
AAXbY或
AaXbY.
(3)III-8和III-10结婚,后代只患一种病的概率是×
×
+
×
×
=
,同时患两种病的男孩的概率是
×
×
×
=
.
(4)III-9号的基因型是aaXBXB或
aaXBXb,III-7号的基因型是
AAXBY或
AaXBY,后代只患白化病的概率是
×
×
=
,同时患两种病的男孩的概率是
×
×
×
=
.
(5)近亲结婚使后代隐性遗传病的概率增加.
故答案为:
(1)常 X
(2)aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY
(3)
(4)
(5)近亲结婚使后代隐性遗传病的概率增加
解析
解:(1)分析系谱图:II-3和II-4均不患甲病,但他们有一个患甲病的女儿(III-8),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明甲病是常染色体隐性遗传病,即白化病,则乙病是色盲,伴X染色体隐性遗传.
(2)分析系谱图,III-8的基因型是aaXBXB或
aaXBXb,III-10的基因型是
AAXbY或
AaXbY.
(3)III-8和III-10结婚,后代只患一种病的概率是×
×
+
×
×
=
,同时患两种病的男孩的概率是
×
×
×
=
.
(4)III-9号的基因型是aaXBXB或
aaXBXb,III-7号的基因型是
AAXBY或
AaXBY,后代只患白化病的概率是
×
×
=
,同时患两种病的男孩的概率是
×
×
×
=
.
(5)近亲结婚使后代隐性遗传病的概率增加.
故答案为:
(1)常 X
(2)aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY
(3)
(4)
(5)近亲结婚使后代隐性遗传病的概率增加
(2015秋•宜昌校级期末)如图所示为人的一对性染色体,X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段),另一部分是非同源的.下列遗传图谱中(●■分别代表患病女性和男性)致病基因不可能位于Ⅱ-1片段的是( )
正确答案
解析
解:①该病是隐性遗传病,致病基因可能位于Ⅱ-1片段上,母方是致病基因的携带者;
②该病的致病基因可能位于X染色体的Ⅱ-1片段上,是伴X染色体的显性遗传病;
③该病的致病基因可能位于X染色体的Ⅱ-1片段上,是伴X染色体的隐性遗传病,母亲是致病基因的携带者;
④该遗传病是显性遗传病,如果致病基因位于Ⅱ-1上,男患者的女儿必定是患者,与遗传系谱图矛盾,因此致病基因不可能位于图中Ⅱ-1片段上.
因此,致病基因不可能位于II-1片段的是④.
故选:B.
图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和色盲病,而Ⅱ4和Ⅲ11同时患其中一种病,Ⅱ7患另一种病.请据图回答:
(1)图一所示细胞中,共有______个染色体组,而产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有______,原因是染色体上的基因,在亲子代传递过程中将遵循______定律.
(2)根据图二判断,Ⅱ4患______病,Ⅱ8是纯合子的概率是______,Ⅲ12的基因型是______.
(3)若Ⅲ9性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其______(填父亲或母亲),理由是______.
正确答案
解:(1)图一细胞的基因型为AaXBXb,含有两个染色体组,能产生四种基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB,其中aXB、aXb、AXb带有致病基因,基因在传递过程中遵循基因的自由组合定律.
(2)由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11,可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病,即白化病,由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBXb、AaXBY,所以Ⅱ8是纯合子的概率是×
=
.Ⅲ12的基因型及比例是
AAXBY或
AaXBY.
(3)由于Ⅲ9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体.
故答案为:(1)两 aXB、aXb、AXb 基因的自由组合
(2)白化 AAXBY或AaXBY
(3)母亲 由于Ⅲ9色盲,其父亲不患色盲,母亲是色盲病携带者,因此这个男孩是从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体
解析
解:(1)图一细胞的基因型为AaXBXb,含有两个染色体组,能产生四种基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB,其中aXB、aXb、AXb带有致病基因,基因在传递过程中遵循基因的自由组合定律.
(2)由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11,可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病,即白化病,由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBXb、AaXBY,所以Ⅱ8是纯合子的概率是×
=
.Ⅲ12的基因型及比例是
AAXBY或
AaXBY.
(3)由于Ⅲ9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体.
故答案为:(1)两 aXB、aXb、AXb 基因的自由组合
(2)白化 AAXBY或AaXBY
(3)母亲 由于Ⅲ9色盲,其父亲不患色盲,母亲是色盲病携带者,因此这个男孩是从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体
图1为某家族的遗传系谱图,甲病基因用D或d表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;3号是纯合体的概率是.请分析并回答问题:
(1)5号基因型是______.
(2)Ⅲ7号为甲病患者的可能性是______.
(3)由于7号在一次核泄漏世故中受到核辐射,其睾丸中约6%的精原细胞在分裂过程中出现异常,标号为③的染色体着丝粒不能分裂,其他染色体正常分裂.图2细胞为______细胞;该男性的不正常配子占______%.
正确答案
解:(1)根据题意和图示分析可知:5号个体为患甲病的女性,而其父母都不患甲病,所以甲病只能是常染色体隐性遗传病.又由于有一种病的基因位于X性染色体上,所以6号所患的病为伴X隐性遗传病.因此,5号基因型是ddXEXE或ddXEXe.
(2)因为3号是纯合体的概率是,所以为Dd的几率是
,又4号为Dd的几率是
,所以7号为甲病患者的可能性是
×
×
=
.
(3)图2细胞正在进行着丝点分裂,说明处于减数第二次分裂后期.因此该细胞为次级精母细胞.由于一个精原细胞能产生2个次级精母细胞,4个精细胞,所以6%的精原细胞在分裂过程中出现异常,会产生3%的异常次级精母细胞.因此该男性的不正常配子占3%.
故答案为:
(1)ddXEXE或ddXEXe
(2)
(3)次级精母细胞 3%
解析
解:(1)根据题意和图示分析可知:5号个体为患甲病的女性,而其父母都不患甲病,所以甲病只能是常染色体隐性遗传病.又由于有一种病的基因位于X性染色体上,所以6号所患的病为伴X隐性遗传病.因此,5号基因型是ddXEXE或ddXEXe.
(2)因为3号是纯合体的概率是,所以为Dd的几率是
,又4号为Dd的几率是
,所以7号为甲病患者的可能性是
×
×
=
.
(3)图2细胞正在进行着丝点分裂,说明处于减数第二次分裂后期.因此该细胞为次级精母细胞.由于一个精原细胞能产生2个次级精母细胞,4个精细胞,所以6%的精原细胞在分裂过程中出现异常,会产生3%的异常次级精母细胞.因此该男性的不正常配子占3%.
故答案为:
(1)ddXEXE或ddXEXe
(2)
(3)次级精母细胞 3%
下列为四种遗传病的系谱图,肯定不属于伴性遗传的是( )
正确答案
解析
解:①中双亲都正常,但他们有一个患病的女儿,属于常染色体隐性遗传病,①正确;
②根据该系谱图不能判断其遗传方式,可能属于伴性遗传,②错误;
③根据该系谱图不能判断其遗传方式,可能属于伴性遗传,③错误;
④根据该系谱图不能判断其遗传方式,可能属于伴性遗传,④错误.
故选:A.
人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注.据调查,在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的发病率大约为.1个调查小组对某家族的该遗传病所做的调查结果如图所示,请回答下列问题:
(1)该遗传病不可能的遗传方式是______
(2)若II-2是患者,那么该遗传病是______
(3)若该病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-6是携带者,推测Ⅳ-1的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为______.
正确答案
解:(1)根据题图分析已知该病不可能是伴X隐性遗传、Y染色体遗传病.
(2)若II-2是患者,图中其妻子也是患者,生有正常的女儿,说明该病是常染色体显性遗传病.
(3)已知该病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-6是携带者,Ⅳ-1的基因型为Aa、
,产生的配子A=
,a=
.根据题干信息已知在自然人群中,该遗传病的发病率大约为
,即aa=
,则配子a=
,A=
,所以Ⅳ-1的女儿的基因型及其概率分别是AA=
×
=
,Aa=
×
+
×
=
,aa=
×
=
.
故答案为:
(1)伴X隐性遗传、Y染色体遗传
(2)常染色体显性遗传病
(3)AA、Aa、aa 、
、
解析
解:(1)根据题图分析已知该病不可能是伴X隐性遗传、Y染色体遗传病.
(2)若II-2是患者,图中其妻子也是患者,生有正常的女儿,说明该病是常染色体显性遗传病.
(3)已知该病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-6是携带者,Ⅳ-1的基因型为Aa、
,产生的配子A=
,a=
.根据题干信息已知在自然人群中,该遗传病的发病率大约为
,即aa=
,则配子a=
,A=
,所以Ⅳ-1的女儿的基因型及其概率分别是AA=
×
=
,Aa=
×
+
×
=
,aa=
×
=
.
故答案为:
(1)伴X隐性遗传、Y染色体遗传
(2)常染色体显性遗传病
(3)AA、Aa、aa 、
、
如图是某遗传病的系谱图(受基因A、a控制),据图回答:
(1)该病是由染色体性基因控制的______.
(2)Ⅳ15的基因型是或,它是杂合体的概率是______.
(3)Ⅲ11为纯合体的概率是______.
(4)Ⅲ12和Ⅳ15可能相同的基因型是______.
(5)Ⅲ代中12、13、14都正常,那么Ⅱ7最可能的基因型是______.
(6)Ⅲ代中,11和13是,婚姻法规定不能结婚,若结婚生育,该遗传病发病率上升为______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,该病是常染色体上隐性遗传病.
(2)Ⅳ-16的基因型为aa,他父母的基因型均为Aa,Ⅳ-15正常,则其的基因型是AA或Aa,它是杂合子的概率为.
(3)由于Ⅱ-6的基因型为aa,则所生正常孩子Ⅲ-11的基因型一定为Aa,即为纯合子的概率为0.
(4)由于Ⅱ-8的基因型为aa,Ⅲ-12的基因型一定是Aa,Ⅳ-15的基因型是AA或Aa,因此它们可能相同的基因型为Aa.
(5)Ⅱ-8的基因型为aa,Ⅲ-12、Ⅲ-13、Ⅲ-14都正常,那么Ⅱ-7最可能的基因型是AA.
(6)Ⅲ-11和Ⅲ-13的基因型均为Aa,他们若婚配,则后代患病的概率为.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传病
(2)
(3)0
(4)Aa
(5)AA
(6)
解析
解:(1)由以上分析可知,该病是常染色体上隐性遗传病.
(2)Ⅳ-16的基因型为aa,他父母的基因型均为Aa,Ⅳ-15正常,则其的基因型是AA或Aa,它是杂合子的概率为.
(3)由于Ⅱ-6的基因型为aa,则所生正常孩子Ⅲ-11的基因型一定为Aa,即为纯合子的概率为0.
(4)由于Ⅱ-8的基因型为aa,Ⅲ-12的基因型一定是Aa,Ⅳ-15的基因型是AA或Aa,因此它们可能相同的基因型为Aa.
(5)Ⅱ-8的基因型为aa,Ⅲ-12、Ⅲ-13、Ⅲ-14都正常,那么Ⅱ-7最可能的基因型是AA.
(6)Ⅲ-11和Ⅲ-13的基因型均为Aa,他们若婚配,则后代患病的概率为.
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传病
(2)
(3)0
(4)Aa
(5)AA
(6)
有一对表现型正常的夫妇生了一个苯丙酮尿症的女儿和一个表现型正常的儿子,该儿子长大后与一个苯丙酮尿症基因携带者结婚,生了一个表现型正常的男孩.问该男孩携带苯丙酮尿症致病因素的几率是( )
正确答案
解析
解:由以上分析可知,这个儿子的基因型及概率为AA、
Aa,其与一个苯丙酮尿症基因携带者(Aa)结婚,他们所生孩子的基因型是AA的概率为
=
,是Aa的概率为
,因此他们所生的表现型正常的男孩是携带者的概率是
=
.
故选:B.
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