- 人类遗传病
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如图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是（ ）
A8不一定携带致病基因
B该病是常染色体隐性遗传病
C若8与9婚配生患病孩子概率的为
D若10与7婚配，生正常男孩的概率是
正确答案
解析
解：AB、1号和2号均正常，但他们却有一个患该病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则5号、7号的基因型为aa，1号、2号、3号、4号、9号和10号的基因型均为Aa，8号的基因型为Aa或AA，A、B正确；
C、若8（
D、10（Aa）与7（aa）婚配，生正常男孩的概率是
故选：C．
如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对等位基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：
（1）该遗传病的遗传方式为______．
（2）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为______和______．
正确答案
解：（1）根据以上分析可知该病为伴X隐性遗传病．
（2））Ⅱ2是正常男性，基因型为XAY，Ⅱ3有一个患病的儿子，所以Ⅱ3的基因型是XAXa．
故答案为：
（1）X染色体隐性遗传
（2）XAY XAXa；
解析
解：（1）根据以上分析可知该病为伴X隐性遗传病．
（2））Ⅱ2是正常男性，基因型为XAY，Ⅱ3有一个患病的儿子，所以Ⅱ3的基因型是XAXa．
故答案为：
（1）X染色体隐性遗传
（2）XAY XAXa；
如图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱．请据图回答：
（1）甲病的遗传方式是______染色体______性遗传．
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是______、______．
②若Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是______．
（3）若乙病是白化病，对Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-9和Ⅲ-10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图2．则：
①长度为______单位的DNA片段含有白化病基因．
②个体d是系谱图中的______号个体．
③若Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚（Ⅱ-8家庭无白化病史），生一患甲乙两种病男孩的概率是______．
正确答案
解：（1）7号和8号患病，后代11号正常，说明甲病是显性遗传，由于父亲患病，女儿正常，所以不可能是伴X显性遗传，应该是常染色体显性遗传．
（2）①由于3号和4号正常，后代10号患病，说明乙病是隐性遗传，因为3号家族无乙病史，所以该病为伴X隐性遗传．所以5号和12号的基因型分别是aaXBXb、AAXBY或AaXBY．
②9号的基因型为aaXBXB或aaXBXb，比例为1：1，12号的基因型是AAXBY或AaXBY，比例为1：2，两者结婚，后代正常的概率是：
（3）由示意图可以看出，长度为7.0的DNA片段含有白化病致病基因．III-10号个体是患者，对应图中d．白化病是一种常染色体隐性遗传病，生一个患甲乙两种遗传病的男孩，先看甲病，9号的基因型是aa，12号基因型是AA或Aa，比值为1：2，乙病白化病是一种常染色体隐性遗传，由图2可以看出9号的基因型是Bb，12号的基因型是BB或Bb，比值为1：1，患甲病的概率是：
故答案为：
（1）常 显
（2）①aaXBXb、AAXBY或AaXBY
（3）①7.0 ②Ⅲ-10 ③
解析
解：（1）7号和8号患病，后代11号正常，说明甲病是显性遗传，由于父亲患病，女儿正常，所以不可能是伴X显性遗传，应该是常染色体显性遗传．
（2）①由于3号和4号正常，后代10号患病，说明乙病是隐性遗传，因为3号家族无乙病史，所以该病为伴X隐性遗传．所以5号和12号的基因型分别是aaXBXb、AAXBY或AaXBY．
②9号的基因型为aaXBXB或aaXBXb，比例为1：1，12号的基因型是AAXBY或AaXBY，比例为1：2，两者结婚，后代正常的概率是：
（3）由示意图可以看出，长度为7.0的DNA片段含有白化病致病基因．III-10号个体是患者，对应图中d．白化病是一种常染色体隐性遗传病，生一个患甲乙两种遗传病的男孩，先看甲病，9号的基因型是aa，12号基因型是AA或Aa，比值为1：2，乙病白化病是一种常染色体隐性遗传，由图2可以看出9号的基因型是Bb，12号的基因型是BB或Bb，比值为1：1，患甲病的概率是：
故答案为：
（1）常 显
（2）①aaXBXb、AAXBY或AaXBY
（3）①7.0 ②Ⅲ-10 ③
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的病不是遗传病
②携带遗传病基因个体不一定会患遗传病
③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
④不携带遗传病基因的个体也会患遗传病．
正确答案
解析
解：①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；
②若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，②正确；
③一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，③错误；
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，④正确．
故选：B．
如图是某家族白化病遗传系谱图（假设该病受一对遗传因子A，a控制）．请据图回答：
（1）已知肤色正常和白化为一对相对性状．依据系谱图中白化病的遗传特点判断显隐性关系：肤色正常为______性性状，白化为______性性状．
（2）Ⅰ代中1号和2号个体的遗传因子组成分别为______和______．
（3）Ⅲ代中7号个体的遗传因子组成为______，8号个体的遗传因子组成为______，为纯合子的几率是______．
（4）Ⅲ代中7号个体与8号个体结婚后，生一个白化病孩子的几率为______；生一个正常男孩的几率为______；若二人的第一个孩子患白化病，则第二个孩子患白化病的几率为______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，白化病为常染色体隐性遗传病，即肤色正常为显性性状，白化为隐性性状．
（2）根据4号可知，Ⅰ代中1号和2号个体的遗传因子组成均为Aa．
（3）根据4号个体可知，Ⅲ代中7号个体的遗传因子组成为Aa；由9号个体可知，5号和6号的基因型均为Aa，因此8号个体的基因型及概率为
（4）Ⅲ代中7号个体的基因型为Aa，8号个体的基因型及概率为
故答案为：
（1）显 隐
（2）Aa Aa
（3）Aa AA或Aa
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，白化病为常染色体隐性遗传病，即肤色正常为显性性状，白化为隐性性状．
（2）根据4号可知，Ⅰ代中1号和2号个体的遗传因子组成均为Aa．
（3）根据4号个体可知，Ⅲ代中7号个体的遗传因子组成为Aa；由9号个体可知，5号和6号的基因型均为Aa，因此8号个体的基因型及概率为
（4）Ⅲ代中7号个体的基因型为Aa，8号个体的基因型及概率为
故答案为：
（1）显 隐
（2）Aa Aa
（3）Aa AA或Aa
（4）
克氏综合征是一种X染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（正常基因和色盲基因分别用B、b表示），下列说法不合理的是（ ）
正确答案
解析
解：A、表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断母亲基因型XBXb，父亲基因型XBY，而患病儿子的基因型应为XbXbY，A正确；
B、正常夫妇的基因型为XBXb、XBY，所生儿子的基因型为XbXbY，儿子的Y染色体来自父亲，两个Xb来自母方，应该是母亲在减数第一次正常，而减数第二次分裂形成配子时染色体没有正常分开，两个含Xb的染色体进入卵细胞所致，B正确；
C、人类基因组计划至少应测22条常染色体+X+Y=24条染色体的碱基序列，C正确；
D、若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代，因此无需对胎儿进行染色体检查，D错误．
故选：D．
在某一家族中发现一种罕见的单基因（A、a）遗传病，连续三代出现患者，为了研究其遗传机理，科学家先对该家族第1代3、4号个体进行基因检测．结果是3、4号个体均不携带致病基因，下图为该家族遗传系谱图，下列分析错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、3、4号个体均不携带致病基因，但他们有患遗传病的孩子，说明该遗传病的根本原因可能是3号或4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变，A正确；
B、若该病为常染色体显性遗传病，则7、12、14号个体均为杂合子，若该病为伴X染色体显性遗传病，则7号和14号不能说成杂合子，B错误；
C、无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，7号和14号的基因型都相同，C正确；
D、通过该家族的调查能确定该遗传病的遗传方式，但不能确定该遗传病在人群中的发病率，D正确．
故选：B．
如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲（B-b）．请据图分析回答：
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于______染色体上，是______性遗传．
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ-8表现型是否一定正常？______，原因是______．
（3）图乙中Ⅰ-1的基因型是______，Ⅰ-2的基因型是______．
（4）若题中两家庭均不携带对方家庭致病基因，图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是______．
正确答案
常
显
不一定
基因型有两种可能
XBXb
XBY
解析
解：（1）图甲中的遗传病，患病的1号和2号生了一个不患病的女儿5号，由此确定该遗传病为常染色体显性遗传病．
（2）由于甲病为常染色体显性遗传病，5号个体基因型为aa，则1号和2号均为Aa，则4号基因型为
（3）图乙中，色盲是X染色体隐性遗传病，5号个体基因型为XbXb，由此确定4号个体基因型为XBXb，4号个体的色盲基因只能来自于1号，因此1号的基因型是XBXb，I-2的基因型是XBY．
（4）根据（2）小题可知，III-8个体的基因型可能为
故答案为：
（1）常显
（2）不一定 基因型有两种可能
（3）XBXb XBY
（4）
如图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图．其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上．调查结果显示，正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为
A调查上述两种遗传病的发病率及遗传方式时，最好选择在患者家系中调查
B甲、乙遗传病的遗传方式依次为伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传
CⅢ-3的甲种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-1和Ⅰ-2，乙种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-4
DH如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是
正确答案
解析
解：A、调查遗传病的发病率时，应在人群中调查，A错误；
B、由以上分析可知，甲、乙遗传病的遗传方式依次为常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，B错误；
C、Ⅲ-3的基因型为aaXbY，其甲种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-1或Ⅰ-2、Ⅰ-3或Ⅰ-4，其乙种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-4，C错误；
D、Ⅲ-2的基因型及概率为
故选：D．
调查某种单基因遗传病得到如下系谱图，基因A对a完全显性，有关的描述正确的是（ ）
A该病是常染色体隐性遗传病
BⅠ1的基因型不可能是XAY
CⅡ3和Ⅱ4婚配是近亲结婚
DⅢ1携带致病基因的概率是
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、该病是常染色体隐性遗传病，因此I1的基因型为Aa，不可能是XAY，B正确；
C、Ⅱ3和Ⅱ4婚配不是近亲结婚，C错误；
D、根据Ⅱ6可知Ⅲ1肯定携带致病基因，D错误．
故选：AB．
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