- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某种遗传病的家族系谱图，下列有关该遗传病的分析错误的是（ ）
AⅢ-5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是
B若Ⅲ-2与Ⅲ-4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C从优生的角度出发，建议Ⅲ-1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断
DⅢ-1与Ⅲ-2、Ⅲ-3为旁系血亲
正确答案
解析
解：
A、根据该病的系谱图可知，Ⅱ左边的一对夫妇都有病，但是子女却又正常的，说明是显现病，又因为父亲有病女儿必有病，则说明是伴X显现遗传病，否则是常染色体显现遗传病．故该病是常染色体显现遗传病．同时判断出Ⅲ-5的基因是杂合子．她与正常的男性结婚，生下一个患该病的男孩的概率是
B、Ⅲ-2和Ⅲ-4没病，则它们是隐形纯合子．后代都不会患病．故B错误．
C、Ⅲ-1是该病患者，根据系谱图获知，她的基因型可能有两种形式：显现纯合子或杂合子，所以建议Ⅲ-1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断．
D、直系血亲是指出生关系，包括生出自己的长辈（父母和祖父母外祖父母以及更长的长辈）和自己生出来的晚辈（子女、孙子女、外孙子女以及更下的直接晚辈）．旁系血亲相对直系血亲而订，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲．三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 （ 女 ）、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等．双胞胎、多胞胎也属于旁系血亲．故D正确．
本题分析错误为：故B．
（1）甲病的遗传方式是______，乙病属于______遗传．
（2）Ⅱ5的基因型为______，Ⅲ13的致病基因来自于______．
（3）Ⅲ10两对基因均杂合的概率是______．
（4）假如Ⅲ10和Ⅲ14结婚，生育的孩子甲乙两病均不患的概率是______，生育的男孩同时患甲乙两病的概率是______．
正确答案
解：（1）根据试题分析，甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）由于7号有乙病，说明1号携带乙病基因，所以5号（不患病的女性）的基因型为aaXBXB或aaXBXb ．13号患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，13号的致病基因来自于8号．
（3）
（4）10号患甲病，有不患甲病的
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性
（2）aaXBXB或aaXBXb Ⅱ8
（3）
（4）
解析
解：（1）根据试题分析，甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）由于7号有乙病，说明1号携带乙病基因，所以5号（不患病的女性）的基因型为aaXBXB或aaXBXb ．13号患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，13号的致病基因来自于8号．
（3）
（4）10号患甲病，有不患甲病的
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性
（2）aaXBXB或aaXBXb Ⅱ8
（3）
（4）
耳廓多毛症是从父亲传给儿子，又从儿子传给孙子．决定该性状的基因，最可能的位置是（ ）
正确答案
解析
解：耳廓多毛症是从父亲传给儿子，又从儿子传给孙子，即传男不传女，属于伴Y染色体遗传．因此，决定该性状的基因最可能的位置是Y染色体上．
故选：B．
人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等．请分析回答下列问题：
（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为______．
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过______，技术扩增TTR基因．
（3）扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种．
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是______，T1基因与T2基因的关系为______．
②依据遗传系谱图和基因测序结果______（填“可以”或“不可以”）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______．
正确答案
解：（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过PCR技术扩增TTR基因．
（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因．
②根据以上基因测序结果可知，Ⅲ-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病．Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）PCR
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变） 等位基因
②可以
解析
解：（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过PCR技术扩增TTR基因．
（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因．
②根据以上基因测序结果可知，Ⅲ-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病．Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）PCR
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变） 等位基因
②可以
A2号个体的遗传因子组成一定是Bb
B5号和6号个体生一个表现型正常且为男孩的几率为
C从优生学的角度，需要对7、8号个体作基因检测
D10号个体既可能是纯合子，也可能是杂合子
正确答案
解析
解：A、分析系谱图，由5号和6号生了一个表现型正常的9号，该病为显性遗传病，又因为5号患病而1号正常，因此确定该病为常染色体显性遗传病．由于4号为bb，因此2号肯定为Bb，A正确；
B、由于9号为bb，因此5号和6号均为Bb，因此他们生一个表现型正常且为男孩的几率=
C、7号和8号个体基因型为bb，肯定不携带致病基因，因此不需要进行基因诊断，C错误；
D、由于5号和6号均为Bb，因此他们生的10号基因型可能为BB或Bb，D正确．
故选：C．
牙珐琅质发育不良是人类的一种遗传病．一对夫妇中男性患病，女性正常，所生子女中：所有的女儿均患病，所有儿子均正常．可以确定该种病的遗传方式最可能是（ ）
正确答案
解析
解：A、Y染色体遗传病的特点是传男不传女，这与题意不符，A错误；
B、“所有的女儿均患病，所有儿子均正常”，这说明这种遗传病的遗传与性别有关，属于伴性遗传，B错误；
CD、男性患者的女儿都患病，这是伴X显性遗传病的特点之一，因此这种病最可能是伴X染色体显性遗传病，C错误，D正确．
故选：D．
如图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由4和5不能推知此病是显性遗传病，只有根据5、6和9才能推断此病是显性遗传病，A错误；
B、该病是显性遗传病，显性看男病，男病女正非伴性，因此只要6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；
C、2号的基因型为AA或Aa，5号的基因型为Aa，C错误；
D、4号和5号、7号和8号都属于三代以内的旁系血亲，D错误．
故选：B．
如图是患甲病（由A、a控制）和乙病（由B、b控制）两种遗传病的系谱图．其中有一种病的致病基因位于X染色体，Ⅱ-1不带任何致病基因．据图回答
（1）位于X染色体上的致病基因是______（填A/a/B/b）
（2）甲病的遗传方式是______，判断的理由是______
（3）III-3是杂合子的概率是______．
（4）写出III-2和正常女子（但为甲病基因携带者）婚配产生子代的遗传图解（3分）
正确答案
解：（1）根据题意分析已知，乙病是伴X显性遗传病，所以位于X染色体上的致病基因是B．
（2）遗传图谱中，Ⅰ-1、Ⅰ-2没有病，Ⅱ-3有病，有“无中生有病的女儿”的特点，说明甲病是常染色体隐性遗传病．
（3）：Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以III-3是杂合子的概率是1-
（4）已知III-2的基因型是aaXbY，其和正常女子（AaXbXb）婚配，后代的情况见下面的遗传图解：
故答案是：
（1）B
（2）常染色体隐性遗传 父母Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生了患病的女儿Ⅱ-3
（3）
（4）见图
解析
解：（1）根据题意分析已知，乙病是伴X显性遗传病，所以位于X染色体上的致病基因是B．
（2）遗传图谱中，Ⅰ-1、Ⅰ-2没有病，Ⅱ-3有病，有“无中生有病的女儿”的特点，说明甲病是常染色体隐性遗传病．
（3）：Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以III-3是杂合子的概率是1-
（4）已知III-2的基因型是aaXbY，其和正常女子（AaXbXb）婚配，后代的情况见下面的遗传图解：
故答案是：
（1）B
（2）常染色体隐性遗传 父母Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生了患病的女儿Ⅱ-3
（3）
（4）见图
如图是一个家庭的遗传系谱图，甲病（B、b），乙病（A、a），已知2号个体不携带甲病致病基因，请据图解答：
（1）甲病是______遗传病．
（2）1号的基因型是______．11号个体的基因型是______．
（3）11号和12号婚配的后代，甲病的患病率为______．后代同时患甲乙两种病的概率为______．
正确答案
伴X染色体隐性
AaXBXb
AAXBY或AaXBY
解析
解：（1）根据以上分析可知，甲病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）6号患乙病为aa，则其表现正常的双亲1号和2号均为Aa．7号患甲病为XbY，则其表现正常的母亲1号为XBXb．因此1号的基因型是AaXBXb．10号患乙病为aa，则其表现正常的双亲3号和4号均为Aa．3号和4号所生不患病的11号个体的基因型是
（3）13号患两病，基因型为aaXbY，则患甲病的7号基因型为AaXbY，表现正常的8号的基因型为AaXBXb．因此表现正常的12号个体的基因型是
故答案为：
（1）伴X染色体隐性
（2）AaXBXb AAXBY或AaXBY
（3）
正确答案
解析
解：A、12号的色盲基因来自于8号，白化病基因来自于7和8号，A错误；
B、7号的色盲基因来自于2号，B错误；
C、12号的基因型为aaXbY，C错误；
D、因为12号的基因型为aaXbY，所以8的基因型是AaXBXb，D正确．
故选：D．
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