- 人类遗传病
- 共2900题
（2015秋•宜昌校级月考）血友病为伴X隐性遗传，白化病为常染色体隐性遗传，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传，短指为常染色体显性遗传，下列叙述中正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、血友病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子是患者，A正确；
B、短指是常染色体显性遗传病，男性和女性的发病率相同，B错误；
C、白化病属于常染色体隐性遗传病，往往不会在一个家系的几代人中连续出现，C错误；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，D错误．
故选：A．
如图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图．下列分析错误的是（ ）
AⅡ2是携带者的概率是
B欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因
C如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为
正确答案
解析
解：A、若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2是携带者的概率是
BC、若Ⅰ2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，若不携带则为伴X染色体隐性遗传病，BC正确；
D、若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2是携带者的概率是
故选：D．
A苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传
BⅡ-4和Ⅱ-5均只有一种基因型
CⅢ-7的血友病致病基因来自Ⅰ-2
DⅢ-8和Ⅲ-10结婚生育的子女中同时患两种病的概率是
正确答案
解析
解：A、由分析可知，苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、由于Ⅲ-7的血友病致病基因仅来自于Ⅱ-4，因此Ⅱ-4的基因型为XHXh，由于Ⅲ-8患苯丙酮尿症（aa），因此其双亲均为杂合子，因此Ⅱ-4的基因型为AaXHXh；同理可得Ⅱ-5的基因型为AaXHY，B正确；
C、Ⅲ-7的血友病致病基因来自与Ⅱ-4，而Ⅱ-4的血友病致病基因来自Ⅰ-2，C正确；
D、Ⅲ-8的基因型为
故选：D．
如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者．下列相关叙述不合理的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上
B若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号
C若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是
D若3号不带有致病基因，7号带有致病基因，9号和10号婚配，后代男性患病的概率是
正确答案
解析
解：A、根据试题分析，该病属于隐性遗传病，但是不能确认基因的位置，A错误；
B、若7号不带有致病基因，该病应该为伴X染色体隐性遗传病，则11号的致病基因来自6号，而6号的致病基因来自1号，B错误；
C、若7号带有致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，10号的基因型及概率为
D、若3号不带致病基因，7号带致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，4号的基因型及概率为
故选：ABC．
遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：
（1）如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是______．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较______的特点．
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．请分析回答以下问题：
①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有______性．
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较______．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过______（细胞器）来完成的．
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是______（不考虑基因突变，请用分数表示）．为避免生出三体患者，可采用______手段进行产前诊断．
（3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的原因：______．
正确答案
解：（1）由图可知，图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病几率显著增加．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较高的特点．
（2）①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．细胞内的蛋白质可可以通过溶酶体来降解．
③该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为
（3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．出现这种情况可能的两点原因：该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关．
故答案为：
（1）成年人发病几率显著增加 高
（2）①选择性 （或答：“组织特异”，“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）
②多（高） 溶酶体
③
（3）该致病基因的表达受到环境因素的影响
解析
解：（1）由图可知，图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病几率显著增加．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较高的特点．
（2）①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．细胞内的蛋白质可可以通过溶酶体来降解．
③该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为
（3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．出现这种情况可能的两点原因：该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关．
故答案为：
（1）成年人发病几率显著增加 高
（2）①选择性 （或答：“组织特异”，“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）
②多（高） 溶酶体
③
（3）该致病基因的表达受到环境因素的影响
（2015秋•岷县校级月考）表现正常的双亲，生了一个白化病色盲的男孩，这对夫妇的基因型是（ ）
AAaXBY和AaXBXb
BAaXBY和AaXBXB
CAAXBY和AaX
DAaXBY和AAXBXb
正确答案
解析
解：已知白化病是常染色体隐性（a）遗传病，色盲是伴X染色体隐性（b）遗传病．
（1）一对表现型正常的夫妇生育了一个患白化病，说明夫妇都携带了白化病基因，即都是Aa；
（2）一对表现型正常的夫妇生育了色盲的孩子，父亲的基因型肯定是XBY，说明母亲还携带了色盲基因，即母亲是XBXb．
综上所述，这对夫妇的基因型是AaXBXb、AaXBY．
故选：A．
A0，
B
C
D0，
正确答案
解析
解：3和4患病，生了个不患病的女儿7，根据有中生无为显，判断该病是显性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，父亲3患病，所生女儿一定患病，故该病是常染色体上的显性遗传病．设该病是由A和a这对等位基因控制的，表现正常的5和7的基因型均是aa，婚配后代子女患病的概率为0．患病的6和8的基因型均是
故选：A．
（1）若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是______，从变异类型分析，此变异属于______．
（2）若同源染色体的配对和分离是正常的，则出现21三体综合征患者是由于双亲中______的第21号染色体在减数第______次分裂中未正常分离，图中染色体未发生正常分离的细胞是______．
（3）若该21三体综合征患者为男孩，则上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞是______．若要检测该患者的基因组，需检测______条染色体．
（4）研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代．某女性21三体综合征患者（遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单）减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为______．
正确答案
解：（1）该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异．
（2）因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是Nnn，若同源染色体的配对和分离是正常的，则应是父亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了nn的精细胞，在图中染色体未发生正常分离的细胞是CD．
（3）若该21三体综合征患者为男孩，则上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞是A或B．若要检测该患者的基因组，需检测22+XY共24条染色体．
（4）某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，在减数分裂过程中，三条染色体两条配对，一条成单，因而可以产生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子．
故答案为：
（1）45+XX 染色体数目变异
（2）父亲 二 CD
（3）A或B 24
（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1
解析
解：（1）该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异．
（2）因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是Nnn，若同源染色体的配对和分离是正常的，则应是父亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了nn的精细胞，在图中染色体未发生正常分离的细胞是CD．
（3）若该21三体综合征患者为男孩，则上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞是A或B．若要检测该患者的基因组，需检测22+XY共24条染色体．
（4）某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，在减数分裂过程中，三条染色体两条配对，一条成单，因而可以产生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子．
故答案为：
（1）45+XX 染色体数目变异
（2）父亲 二 CD
（3）A或B 24
（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1
人体血清胆固醇（TC）正常范围是 3.5～6.1mmol/L，高胆固醇血症的纯合子患者TC浓度为 19.6～26.0mmol/L，杂合子患者TC 浓度为 6.2～14.3mmol/L．如图为某家族中高胆固醇血症的遗传系谱图，下列分析错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、根据题干信息“高胆固醇血症的纯合子患者TC浓度为 19.6～26.0mmol/L，杂合子患者TC 浓度为 6.2～14.3mmol/L”可知，该遗传病是由显性基因控制的，A正确；
B、该遗传病属于显性遗传病，且Ⅲ-4男患者的母亲正常，可见此病的致病基因位于常染色体上，B正确；
C、Ⅲ-7（AA）与正常女子（aa）婚配所生后代患病概率为100%，C正确；
D、该病属于常染色体显性遗传病，后代男女患病的概率相同，因此此病患者婚后选择生育女孩不可避免致病基因的传递，D错误．
故选：D．
某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图．下列叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、在伴X染色体隐性遗传病中，母亲正常儿子未必正常，母亲有病儿子一定有病；父亲正常女儿一定正常．由图分析可知，该病可能是伴X染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1为显性个体（如XAXa），不是纯合子，A错误；
B、在伴X染色体显性遗传病中，父亲有病女儿一定有病，母亲正常儿子一定正常，由图分析可知该病不可能是伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、由图分析可知该病可能是常染色体隐性遗传病，因为Ⅱ3有病，则Ⅲ2为杂合子，C正确；
D、由图分析可知该病可能是常染色体显性遗传病，因为Ⅱ3有一个正常的女儿Ⅲ2，所以Ⅱ3为杂合子，D错误．
故选：C．
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