- 人类遗传病
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人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．据图分析，下列表述正确的是（ ）
AA图中发病率调查和B图中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查
B7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是
C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
正确答案
解析
解：A、图A中发病率应该在人群中随机取样调查，而图B中遗传方式应该在患者家系中调查，A错误；
B、3、4的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，7号个体是男性，一定不携带色盲基因，仅考虑白化病，其可能的基因型及概率是
C、图示染色体遗传遗传病可以利用普通光学显微镜进行产前诊断，C错误；
D、多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病率显著增加，D正确．
故选：D．
如图为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用 分数表示）：
（1）该遗传病的遗传方式为______染色体上______性遗传．
（2）Ⅱ-2为纯合子的概率是______．
（3）若Ⅲ-3和一个基因型与Ⅲ-5相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是______．
（4）若Ⅱ-1携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析：
①Ⅲ-2的基因型为______．
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%．如果Ⅲ-2和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿携带致病基因的概率为______．
正确答案
解：（1）根据遗传系谱图，Ⅱ-1和Ⅱ-2生Ⅲ-3只能判别该遗传病的遗传方式为隐性遗传，不能确认致病基因在常染色体还是X染色体，
（2）因为Ⅰ-1是患者，Ⅱ-2表现正常，其基因型为Aa，其为纯合子的概率是0．
（3）Ⅲ-3基因型aa和一个基因型与Ⅲ-5（基因型Aa）相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是
（4）若Ⅱ-1携带该遗传病的致病基因，即Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型全为Aa：
①Ⅲ-2的基因型为AA或Aa
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%．Ⅲ-2的基因型为
故答案为：
（1）常染色体或X 隐
（2）0
（3）
（4）AA或Aa
解析
解：（1）根据遗传系谱图，Ⅱ-1和Ⅱ-2生Ⅲ-3只能判别该遗传病的遗传方式为隐性遗传，不能确认致病基因在常染色体还是X染色体，
（2）因为Ⅰ-1是患者，Ⅱ-2表现正常，其基因型为Aa，其为纯合子的概率是0．
（3）Ⅲ-3基因型aa和一个基因型与Ⅲ-5（基因型Aa）相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是
（4）若Ⅱ-1携带该遗传病的致病基因，即Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型全为Aa：
①Ⅲ-2的基因型为AA或Aa
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%．Ⅲ-2的基因型为
故答案为：
（1）常染色体或X 隐
（2）0
（3）
（4）AA或Aa
人类软骨病基因（A）对正常基因（a）为显性，先天性聋哑基因（b）对正常基因（B）为隐性，二者遵循自由组合定律，一个家庭中，父亲患软骨病，母亲正常，他们有一个患先天性聋哑其它方面都正常的孩子，则下一个孩子
（1）患软骨病的概率？______
（2）患先天性聋哑的概率？______
（3）只患软骨病的概率？______
（4）只患先天性聋哑的概率？______
（5）同患两病的概率？______
（6）只患一种病的概率？______
（7）患病概率？______
（8）正常概率？______．
正确答案
解：由分析可知，夫妇双方的基因型为AaBb、aaBb．
（1）患软骨病（A_）的概率=
（2）患先天性聋哑（b）的概率
（3）只患软骨病的概率=患软骨病×不患聋哑=
（4）只患先天性聋哑的概率=不患软骨病×患聋哑=（1-
（5）同患两病的概率=
（6）只患一种病的概率=只患软骨病+只患聋哑=
（7）患病概率=1-不患病=1-（1-
（8）正常概率=不患软骨病×不患聋哑=（1-
故答案为：
（1）
（2）
（3）
（4）
（5）
（6）
（7）
（8）
解析
解：由分析可知，夫妇双方的基因型为AaBb、aaBb．
（1）患软骨病（A_）的概率=
（2）患先天性聋哑（b）的概率
（3）只患软骨病的概率=患软骨病×不患聋哑=
（4）只患先天性聋哑的概率=不患软骨病×患聋哑=（1-
（5）同患两病的概率=
（6）只患一种病的概率=只患软骨病+只患聋哑=
（7）患病概率=1-不患病=1-（1-
（8）正常概率=不患软骨病×不患聋哑=（1-
故答案为：
（1）
（2）
（3）
（4）
（5）
（6）
（7）
（8）
如图是表示某遗传病的系谱图．下列有关叙述中，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ-4是杂合子，A正确；
B、若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-7为杂合子，其与正常男性（携带者）结婚，子女也有可能患病，B错误；
C、由以上分析可知该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，若该病是常染色体遗传病，则Ⅲ-6与正常女性结婚，女儿与儿子的患病概率相等；若该病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-6与正常女性结婚，女儿与儿子的患病概率相等（均为0），C正确；
D、若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-8为杂合子，其与正常女性结婚，所生孩子患病的概率肯定小于1，D错误．
故选：AC．
A该遗传病由位于X性染色体上的显性基因控制
BⅢ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是
CⅢ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
D已知Ⅲ1为杂合子，Ⅲ1和患该病男性婚配后，生一个患病孩子的概率是
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制，A错误；
B、Ⅲ5的基因型为Aa，其与正常男性（aa）结婚，生一个患该病男孩的概率是
C、Ⅲ1的基因型为AA或Aa，Ⅲ5的基因型为Aa，所以两者的基因型可能相同，而不是一定相同，C错误；
D、已知Ⅲ1为杂合子（Aa），她和患该病男性（A_）婚配，若该男性的基因型为AA，则生一个患病孩子的概率是100%，若该男性的基因型为Aa，其生一个患病孩子的概率为
故选：B．
如图是苯硫脲尝味能力的系谱图．苯硫脲是一种白色结晶物，具有苦涩味道．能否品尝出苯硫脲的苦涩味道是由一对等位基因控制的，用T、t表示．请分析回答下列问题：
（1）控制能否品尝苯硫脲味道基因的传递遵循______定律．
（2）控制味盲性状的基因为______性基因，该基因位于______染色体上．
（3）Ⅱ6的基因型是______．
（4）如果Ⅲ2和Ⅲ8结婚（两人色觉均正常），生育了一个患红绿色盲且味盲的男孩，则他们再生一个味觉和色觉均正常孩子的概率是______．
正确答案
解：（1）能否品尝出苯硫脲的苦涩味道是由一对等位基因控制的，遵循基因的分离定律．
（2）由以上分析可知，控制味盲性状的基因为隐性基因，位于常染色体上．
（3）Ⅱ6正常，但其有个患味盲儿子，因此其基因型是Tt．
（4）Ⅲ2和Ⅲ8结婚（两人色觉均正常），生育了一个患红绿色盲且味盲的男孩（ttXbY），则Ⅲ2的基因型为TtXBY，Ⅲ8的基因型为TtXBXb，他们再生一个味觉和色觉均正常孩子的概率是
故答案为：
（1）基因分离
（2）隐 常
（3）Tt
（4）
解析
解：（1）能否品尝出苯硫脲的苦涩味道是由一对等位基因控制的，遵循基因的分离定律．
（2）由以上分析可知，控制味盲性状的基因为隐性基因，位于常染色体上．
（3）Ⅱ6正常，但其有个患味盲儿子，因此其基因型是Tt．
（4）Ⅲ2和Ⅲ8结婚（两人色觉均正常），生育了一个患红绿色盲且味盲的男孩（ttXbY），则Ⅲ2的基因型为TtXBY，Ⅲ8的基因型为TtXBXb，他们再生一个味觉和色觉均正常孩子的概率是
故答案为：
（1）基因分离
（2）隐 常
（3）Tt
（4）
人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图．以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为______，乙病最有可能的遗传方式为______．
（2）若1～3无乙病致病基因，请继续以下分析：
①1～2的基因型为______；Ⅱ-5的基因型为______．
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______．
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为______．
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
①Ⅰ-1与Ⅰ-2既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的携带者，基因型为HhXTXt．Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是XTY，因此Ⅱ-5的基因型是HHXTY或HhXTY．
②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ-7的基因型为HH或Hh，Hh占
④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传病
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY
②
③
④
解析
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
①Ⅰ-1与Ⅰ-2既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的携带者，基因型为HhXTXt．Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是XTY，因此Ⅱ-5的基因型是HHXTY或HhXTY．
②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ-7的基因型为HH或Hh，Hh占
④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传病
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY
②
③
④
图为人类某种遗传病的遗传系谱图．请据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：
（1）该病是致病基因位于______ 染色体上的______性遗传病．
（2）9的基因型是______，他是杂合子的概率是______．
（3）6与7再生个患病男孩的可能性是______．他们生出患病男孩和患病女孩的概率是否相等？______．
正确答案
解：（1）根据题意和图示分析可知：10号是女性患者，而其父母正常，所以该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）由于8号患病而其父母正常，所以3号和4号都是Aa．因此，9号的基因型是AA或Aa，他是杂合子的概率是
（3）由于10号患病而其父母正常，所以6号与7号都是Aa．他们再生个患病男孩的可能性是
故答案为：
（1）常 隐
（2）AA或Aa
（3）
解析
解：（1）根据题意和图示分析可知：10号是女性患者，而其父母正常，所以该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）由于8号患病而其父母正常，所以3号和4号都是Aa．因此，9号的基因型是AA或Aa，他是杂合子的概率是
（3）由于10号患病而其父母正常，所以6号与7号都是Aa．他们再生个患病男孩的可能性是
故答案为：
（1）常 隐
（2）AA或Aa
（3）
一对患同种遗传病的夫妻，生了一个不患此病的正常女孩，那么该病的遗传方式为（ ）
正确答案
解析
解：一对患同种遗传病的夫妻，生了一个不患此病的正常女孩，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病．
故选：A．
如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因 A、a）、乙病（基因 B、b）和甲乙两 病兼患者．II7 无乙病家族史．请回答以下问题（概率用分数表示
（1）乙病的遗传方式为______染色体______性遗传病．
（2）由于Ⅲ3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ2在结婚前找专家进行遗传咨询．专家的答复是：女性人群中甲、乙两种遗传病出现的概率分别为
正确答案
解：（1）由题意知，II-7 无乙病家族史，说明Ⅱ-7不含有乙病致病基因，Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病．
（2）由遗传遗传系谱图可知，Ⅲ-3患有两种遗传病，基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型是AAXBY或AaXBY，其中AaXBY占
故答案为：
（1）X染色体 隐性遗传
（2）
解析
解：（1）由题意知，II-7 无乙病家族史，说明Ⅱ-7不含有乙病致病基因，Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病．
（2）由遗传遗传系谱图可知，Ⅲ-3患有两种遗传病，基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型是AAXBY或AaXBY，其中AaXBY占
故答案为：
（1）X染色体 隐性遗传
（2）
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