- 人类遗传病
- 共87题
76. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ酶切,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
正确答案
Aa、aa
解析
据图1,判断苯丙酮尿症(PKU)由常染色体上的a控制,所以Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为Aa、aa。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律,涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息,运用生命科学原理对数据进行计算,对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率,计算子代正常的概率,容易遗漏。
知识点
下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图〔深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体〕,近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么得出此概率值需要的限定条件是
正确答案
解析
略
知识点
右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是
正确答案
解析
略
知识点
人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题。
(1)条带1代表______ 基因。个体2~5的基因型分别是______ 、______ 、______ 和______ 。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是______ 、 和______ ,产生这种结果的原因是______ 。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为______ ,其原因是______ 。
正确答案
(1)A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA,不可能生出aa的个体
解析
根据图甲和图乙,可知条带1是A基因,条带2是a基因。10号个体的基因型是AA,同8 、9一样,在图乙中应该只有条带1.。9号和白化病个体结婚,后代的基因型只能是Aa,不会患病。
知识点
下列属于多基因遗传病的是
①精神分裂症 ②唇裂 ③哮喘 ④消化性溃疡 ⑤睾丸发育不全症 ⑥无脑儿 ⑦21三体综合征 ⑧抗维生素D佝偻病
正确答案
解析
略
知识点
下图是甲种遗传病的家族系谱,该病由一对等位基因(A、a)控制。
(1)甲病是_________ 基因控制的遗传病,致病基因在染色体 _____上。
(2)III-9和III-10如果结婚生育的话,他们的孩子不患甲病的概率是_______,调查显示这个概率比人群中不患甲病的人数比例小很多,请分析阐述其原因__________。
(3)经基因检测,发现II-6还携带红绿色盲基因b,若同时考虑甲病和红绿色盲两种遗传病,III-9和III-10生患病孩子的概率是___________,其中患两种病的概率是 _________III-9和III-10生一不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率是________ 。
(4)若已知II代中的4、5、6三人的ABO血型互不相同,5号在紧急情况下可以给4和6号少量输血,则I-1和I-2的关于ABO血型的基因型组合是 _______ 。
正确答案
(1) 隐性 常
(2)8/9 亲近婚配,出现两隐性致病基因纯合的概率大,表现型正常的概率就小。
(3) 2/9 1/16 1/18。
(4) IAi×IBi
解析
略
知识点
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题:
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 。
(2)若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了 个
水分子,酶③基因的碱基数目至少为 。
(3)上述实例表明,基因控制性状的方式之一是 。
(4)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
① 该病的遗传方式是 。
② 如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率 ,Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率 。
③ 现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体,并解释原因。 。
正确答案
(1)酶①
(2)n-2 6n
(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
(4) ①常染色体隐性遗传
②9/64 27/64
③提供样本的合适个体为Ⅳ14(或Ⅳ15),因为这些个体肯定含有缺陷基因(或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”)
解析
略
知识点
登革热是由蚊虫叮咬传播的微生物传染病,该病的传播途径属于
正确答案
解析
略。
知识点
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血。
(1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在 染色体上。
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有 个表达。溶血症状的轻重取决于 的比例,所以女性杂合子的表型多样。
(3)人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是 。用某种异常酶基因和正常酶基因经 技术扩增后,再用 标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针 ,则表明此个体为杂合子。
(4)若调查此溶血病的发病率,应在人群中 调查;若调查该病在某地的基因频率可直接由 (男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数 (多于/少于/等于)女性。
(5)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有 (几率)获此致病基因。
正确答案
见解析。
解析
(1)X
(2)1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细胞数量和异常红细胞数量)
(3)基因突变 PCR 荧光分子或放射性同位素 均可杂交
(4)随机抽样 男性群体 多于
(5)50%
知识点
男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿,两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是
正确答案
解析
略
知识点
扫码查看完整答案与解析