- 人类遗传病
- 共87题
23.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是
正确答案
知识点
24.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
正确答案
知识点
23.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是
正确答案
解析
减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致先天性愚型;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是染色体结构异常遗传病;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
考查方向
解题思路
结合知识分析选项,作出判断
易错点
染色体数目异常
知识点
镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:
43.SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链,最少有 条异常肽链。
44.由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为 的个体比例上升。
45.在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的 现象。
46.为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为_____(填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
47.若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。
正确答案
2 0
解析
一个血红蛋白分子中含有2条α链,2条β链,HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链,最少有0条异常肽链。
考查方向
解题思路
一对等位基因只有一个基因在细胞内表达,由于均可表达,正常基因表达一个血红蛋白分子则无异常肽链,突变基因表达一个血红蛋白分子则出现两条异常肽链。
易错点
分清一对等位基因均表达,但通常在一个细胞中只有一个基因表达。
正确答案
HbS HbAHbA
解析
与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高,HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。
考查方向
解题思路
生物进化的实质是种群基因频率改变。
易错点
注意先有不定向变异,通过生存斗争定向选择。
正确答案
杂种(合)优势
解析
杂合子比纯合子具有更强的生活力,体现了杂种优势。
考查方向
解题思路
对基因型进行比较可知。杂合子不易死亡。
易错点
没有注意到基因型相关知识。
正确答案
①②
解析
调查SCD发病率,应在人群中随机抽样调查,调查SCD遗传方式,应在患者家系中调查。
考查方向
解题思路
遗传病发病率和遗传方式的调查方法。
易错点
分不清传病发病率和遗传方式的调查方法。
正确答案
1/18
解析
一对夫妇中男性父母都是携带者,则其基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS,女性的妹妹是患者,则其父母亦均为携带者,该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS,这对夫妇生下患病男孩的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。
考查方向
解题思路
根据杂合子自交后代显性性状杂合子的概率是1/3来计算即可。
易错点
分不清表现型正常个体中杂合子的比例。
77. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ酶切,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是 。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
正确答案
Aa 279/280
解析
依据图2:cDNA探针杂交结果,Ⅱ2、Ⅱ3、胎儿Ⅲ1的基因型均为Aa。Ⅲ1长大后,与正常异性婚配,而正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,即1/70Aa,因此所生孩子患病的概率是1/70 X1/4,即1/280 aa,所以生一个正常孩子A_的概率为279/280。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律,涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息,运用生命科学原理对数据进行计算,对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率,计算子代正常的概率,容易遗漏。
知识点
78. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ酶切,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是 。
正确答案
AaXbY
解析
Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律,涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息,运用生命科学原理对数据进行计算,对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率,计算子代正常的概率,容易遗漏。
知识点
24.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
正确答案
解析
若双亲均无患者,则子代发病,为隐性遗传病,D错误。
考查方向
解题思路
结合知识分析选项,作出判断
易错点
常染色体显性遗传病遗传特征
知识点
对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中+为发现该病症表现者,-为正常表现者)
正确答案
解析
略
知识点
下图甲显示在人类产生配子时的细胞减数分裂结果。
(1)根据图甲写出两项细胞减数分裂的特征。___________________________________ 、_____________________________________。
(2)有些时候,人类在产生配子时,细胞减数分裂过程中出现不正常的情况。如图乙显示涉及一对同源染色体的不正常分离情况:
①配子A与配子B的区别是_____。
②异常配子A、B产生的原因有可能是_____。
③如果一个A卵子(含两条“21号染色体”)成功地与一个正常精子受精,写出新个体将会患的遗传病名称:_______。
④这种在细胞分裂中的不正常情况可能发生在性染色体上。一个B卵子与一个正常精子受
精而形成不同类型的合子,如图丙所示:
解释为什么XO类型的合子丙可发育成一个个体,而YO的合子却不能?
________________________________________________________________________。
正确答案
(1)1个亲代细胞可产生4个子细胞; 每个子细胞内染色体数目减半; 同源染色体联会;
同源染色体分离并分配到不同的子细胞中; (减数分裂的特征,合理即可)
(2)
①A配子中含有一对同源染色体,B配子中则不含此染色体(或A配子中存在同源染色体,B配子中缺少一条染色体)
②减数第一次分裂后期,同源染色体没有分开,进入同一个细胞中
③21三体综合症(先天愚型或唐氏综合症)
④X染色体较Y染色体大,可能含有个体发育所必需的基因
解析
略
知识点
下列关于遗传变异的叙述错误的是
正确答案
解析
略
知识点
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