热门试卷

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。

（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。

（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

回答下列果蝇眼色的遗传问题。

（1）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）:

①B、b基因位于___________染色体上，朱砂眼对红眼为________性。

② 让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配。所得F3代中，雌蝇有______种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为____________。

（2）在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色休上的基用E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F’1, F’1随机交配得F’2,子代表现型及比例如下:

实验二中亲本白眼雌绳的基因型为____________；F’ 2代杂合雌蝇共有_____种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为___________________________。

（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示。

(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA)

上图所示的基因片段在转录时，以_______________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。

近年来，有关肿瘤细胞特定分子的靶向治疗研究进展迅速。研究发现，蛋白是细胞膜上的一种受体，由原癌基因过量表达会持续激活细胞内的信号传导，启动细胞DNA的复制，导致细胞异常增殖，利用动物细胞融合技术制备的单克隆抗体，可用于诊断和治疗原癌基因过量表达的肿瘤，请回答下列问题：

（1）同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下，体细胞核遗传信息相同的原因是          。

（2）通过检测原癌基因的          和          可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后，发现原癌基因只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达，这说明    。

（3）根据以上信息，可推测原癌基因的主要功能是          。

（4）制备该单克隆抗体时，免疫动物的抗原可以是。B淋巴细胞识别抗原并与之结合，之后在适当的信号作用下增殖分化为          和          。

（5）用该单克隆抗体处理原癌基因过量表达的某肿瘤细胞株，发现其增殖能力明显下降。这是因为          。

回答下列有关遗传信息传递与表达的问题。

pIJ702是一种常用质粒（图20），其中tsr为硫链丝菌素（一种抗生素）抗性基因，mel是黑色素合成基因，其表达能使白色的链霉菌菌落变成黑色菌落；而限制酶CLaⅠ、BglⅡ、PstⅠ、SacⅠ、SphⅠ在pIJ702上分别只有一处识别序列。

（1）质粒DNA分子中的两条链靠_____键维系成双链结构。

（2）以SacⅠ和SphⅠ切取的目的基因置换pIJ702上0.4kb（1kb=1000对碱基）的SacⅠ/SphⅠ片段，构成重组质粒pZHZ8。上述两种质粒的限制酶酶切片段长度列在表4中。由此判断目的基因内部是否含有BglⅡ切割位点，并说明判断依据：__________________________________________________________________________________________。

（3）已知pIJ702上含mel基因的ClaⅠ/PstⅠ区域长度为2.5kb，若用ClaⅠ和PstⅠ联合酶切pZHZ8，则参照表4数据可断定酶切产物中最小片段的长度为_____kb。

（4）不含质粒的链霉菌在含硫链丝菌素固体培养基上的生长状况如表5所示。若要筛选接纳了pIJ702或pZHZ8的链霉菌细胞，所需的硫链丝菌素最小浓度应为_____μg／mL（填写表格中给定浓度）；含有重组质粒pZHZ8的菌落呈______色。

（5）上述目的基因来源于原核生物，其蛋白质编码序列（即编码从起始密码子到终止密码子之间的序列）经测定为1256对碱基，试判断对这段序列的测定是否存在错误：_____，并说明依据____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

肠道病毒EV71为单股正链RNA（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。

据图回答下列问题：

（1）图中物质M的合成场所是                                  。催化①、②过程的物质N是                        。

（2）假定病毒基因组+RNA 含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。以病毒基因组+RNA 为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C             个。

（3）图中+RNA有三方面的功能，分别是                                             。

（4）EV71病毒感染机体后，引发的特异性免疫有                               。

（5）病毒衣壳由VP1、VP2、VP3和VP4四种蛋白组成，其中VP1、VP2、VP3裸露于病毒表面，而VP4包埋在衣壳内侧并与RNA连接，另外VP1不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗，四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是            ，更适宜作为抗原制成口服疫苗的是           。