- 基因型和表现型
- 共1619题
（2016•石家庄二模）囊性纤维病的致病原因是由于基因中缺失三个相邻碱基，使控制合成的跨膜蛋白CFTR缺少一个苯丙氨酸．CFTR改变后，其转运Cl-的功能发生异常，导致肺部黏液增多、细菌繁殖．下列关于该病的说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、CFTR蛋白转运Cl-体现了细胞膜的控制物质跨膜运输的功能，A错误；
B、密码子是mRNA上能决定一个氨基酸的连续3个碱基，B错误；
C、氨基酸经过脱水缩合形成肽链，之后经过肽链盘曲、折叠形成具有一定空间结构的蛋白质，C正确；
D、该病例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状，D错误．
故选：C．
下列说法正确的是（ ）
①生物的性状是由基因控制的，性染色体上的所有基因都能控制性别
②人类有23对染色体，所以人类基因组计划应该检测23条染色体上的DNA序列
③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B
④男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象
⑤色盲患者男性多于女性．
正确答案
解析
解：①生物的性状是由基因控制的，性染色体上的不是所有的基因都能控制性别，如色觉基因，①错误；
②人类有23对染色体，所以人类基因组计划应该检测24条染色体上的DNA序列，②错误；
③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B，③正确；
④男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象，④正确；
⑤色盲患者男性多于女性，⑤正确．
所以③④⑤正确．
故选：D．
下列有关生物性别决定的表述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、女性的性染色体为X和X，男性的性染色体为X和Y．女性产生的卵细胞仅含X，男性产生的精子含X或Y基因，当卵细胞X与精子Y结合的受精卵为XY时，受精卵发育为男孩；当卵细胞X与精子X结合的受精卵为XX时，该受精卵发育为女孩．可见人的性别决定于性染色体；但近几年的研究发现在Y染色体上有一段DNA（即基因）与雄性性别的决定有关，X染色体上也有与女性性别有关的基因，A错误；
B、男女性别比例1：1的原因是男性产生含X性染色体和Y性染色体的精子的比例为1：1，B错误；
C、性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（如XY型、ZW型）等等，C错误；
D、性染色体组成相同，性别有可能不相同，D正确．
故选：D．
如图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶．图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图．
（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑．据图1分析，这是因为控制酶______（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶______（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸尿症，Ⅱ-4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用A、a，B、b，H、h表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是______；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是______．
（3）Ⅱ-3已经怀孕，则她生育一个健康的男孩的概率是______．
正确答案
①
③
aaBBXHXH
AABbXHY
解析
解：（1）由于血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢受阻，即因为控制酶①的基因发生突变，导致代谢异常；白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶③的基因发生突变，导致代谢异常而不能生成黑色素．
（2）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知．Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是aaBBXHXH；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是AABbXHY．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为
故答案为：
（1）①③
（2）aaBBXHXH AABbXHY
（3）
科学家对猕猴（2n=42）的代谢进行研究，发现乙醇进入机体内的代谢途径如图所示．缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；还有一种是号称“不醉猕猴”，原因是两种酶都有．请据图回答下列问题：
（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过______，从以上资料可判断猕猴的酒量大小与性别关系不大，判断的理由是______．
（2）若对猕猴进行基因组测序，需要检测______条染色体．
（3）“红脸猕猴”的基因型有______种，一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”，若再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是______．
正确答案
解析
解：（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物的性状；从以上资料可判断猕猴的酒量大小与性别关系不大，判断的理由是与酒精代谢有关的基因位于常染色体上．
（2）若对猕猴进行基因组测序，需要检测20条常染色体和X、Y染色体，共22条染色体．
（3）据分析可知“红脸猕猴”的基因型为A_B_，故共有AABB，AaBb，AaBB，AABb4种；一对“红脸猕猴”，基因型为A_B_，所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”A_bb和“白脸猕猴”aa_，故“红脸猕猴”的基因型为AaBb，若再生一个“不醉猕猴”A_bb雄性个体的概率是
故答案为：
（1）控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状 与酒精代谢有关的基因位于常染色体上
（2）22
（3）4
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