- 基因型和表现型
- 共1619题
（五）关于“遗传信息的传递与表达”与“生命的延续”某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也是非携带者．
如图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对遗传系谱的分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位．图中Met、Val等表示不同的氨基酸．请据图回答问题．
（1）基因的实质是______．通过连锁分析定位，I-1-和I-2都有致病基因，则该遗传病属于______染色体______性遗传病．
（2）若II-3号与一其母亲正常的男性患者结婚，生了一个患病男孩，则这个男孩为杂合子的概率______．
（3）II-5和II-6为同卵双生，II-5和II-6的表现型是否一定相同？说明理由．______．
（4）若对 I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4进行基因检测，将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离，结果如图．则长度为______的DNA片段含有患病基因．
（5）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是______，基因的克隆需______、______等条件．
（6）DNA测序是对候选基因的______进行检测．据图分析，检测结果发现是基因位点发生了______的改变．
正确答案
解：（1）基因是有有遗传效应的DNA片段．系谱图中I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
（2）因为该男性母亲的基因型为aa，所以该男性的基因型肯定为Aa，I-3的基因型及概率为：1/3AA、2/3Aa，所以他们的子女中3/6Aa，2/6AA，该患病男孩为杂合子概率3/5．
（3）II-5和II-6虽然是同卵双生，但因为性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变，所以II-5和II-6的表现型不一定相同．
（4）要理解题干中“将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离”这句话，如AA分离后是两个等长的片段，Aa分离后会显示两条不同长度的片段．I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为Aa，Aa，AA或Aa，aa，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，即7.0为a片段．则长度为9.7的DNA片段含有患病基因．
（5）基因克隆就是DNA的复制，DNA复制的条件：四种脱氧核苷酸作为原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（6）DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测．据图分析可知，第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
故答案：（1）有遗传效应的DNA片段；常；显
（2）3/5
（3）否，性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变
（4）9.7
（5）脱氧核苷酸；酶、适宜温度、pH、ATP
（6）碱基序列； 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）
解析
解：（1）基因是有有遗传效应的DNA片段．系谱图中I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
（2）因为该男性母亲的基因型为aa，所以该男性的基因型肯定为Aa，I-3的基因型及概率为：1/3AA、2/3Aa，所以他们的子女中3/6Aa，2/6AA，该患病男孩为杂合子概率3/5．
（3）II-5和II-6虽然是同卵双生，但因为性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变，所以II-5和II-6的表现型不一定相同．
（4）要理解题干中“将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离”这句话，如AA分离后是两个等长的片段，Aa分离后会显示两条不同长度的片段．I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为Aa，Aa，AA或Aa，aa，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，即7.0为a片段．则长度为9.7的DNA片段含有患病基因．
（5）基因克隆就是DNA的复制，DNA复制的条件：四种脱氧核苷酸作为原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（6）DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测．据图分析可知，第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
故答案：（1）有遗传效应的DNA片段；常；显
（2）3/5
（3）否，性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变
（4）9.7
（5）脱氧核苷酸；酶、适宜温度、pH、ATP
（6）碱基序列； 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）
2012年9月24日，由袁隆平院士领衔的“超级杂交稻第三期亩产900公斤攻关”日前通过现场测产验收，以百亩片加权平均亩产917.72公斤的成绩突破攻关目标．淀粉的含量、直链淀粉和支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质，因此水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注．相关研究的部分信息如图所示，请据图回答：
（1）图1反映了基因与性状的关系是______．
（2）由图1可判断，水稻AGpaes基因1突变为AGpaes基因2可能是发生了______．
（3）研究表明，普通野生稻中拥有许多决定稻米优良品质的相关基因．我国的普通野生稻分布于南方8个省（区），每一个分布点的普通野生稻种群都是生物进化的______．据调查，在近30年间，我国的一千多个普通野生稻分布点已消失了80%，从生物多样性角度看，其直接后果是普通野生稻的______多样性减少．
（4）图2是水稻染色体图，那么在水稻基因组测序中要测其细胞中______条染色体．
（5）若图2表示某水稻花粉细胞中染色体组成，则产生这种花粉的水稻体细胞中含______个染色体组，欲使单倍体水稻结实，应选用______试剂处理．
（6）现发现一株营养器官有优良性状的显性突变植株，欲通过最快的方法培育出较大数量的该优良性状能稳定遗传的水稻品系，如何操作？______．（简说育种过程）
正确答案
解：（1）根据图1可以看出基因首先合成了酶，进而控制生物的性状．
（2）题目正常酶的氨基酸的数目是n突变以后含有氨基酸的数目是n+2，碱基对的增添或缺失或替换会导致改变终止密码子的位置，可能使得翻译出的氨基酸的数目增加．
（3）每一个普通分布点的野生稻是一个种群；野生稻都是一个物种，所以影响的是基因的多样性．
（4）水稻是雌雄同体的植物，没有性染色体，所以在进行基因测序的时候不需要考虑性染色体，只需要测定12对同源染色体中的一条就可以．
（5）图中花粉含有2个染色体组，则水稻体细胞中有4个染色体组，所以花粉经过减数分裂以后含有1个染色体组；诱导染色体加倍后用的试剂是秋水仙素．
（6）采取的育种方法是单倍体育种，主要的过程为摘下此植株的全部花药，进行花药离体培养成幼苗，用秋水仙素处理，得到染色体加倍的植株，选出具优良性状的植株，让其自交结子就能得到较大数量的纯合优良品种．
答案：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状
（2）碱基对的增添（或碱基对的替换，或碱基对的缺失）
（3）基本单位 基因 （4）12 （5）4 秋水仙素
（6）摘下此植株的全部花药，进行花药离体培养成幼苗，用秋水仙素处理，得到染色体加倍的植株，选出具优良性状的植株，让其自交结子就能得到较大数量的纯合优良品种．
解析
解：（1）根据图1可以看出基因首先合成了酶，进而控制生物的性状．
（2）题目正常酶的氨基酸的数目是n突变以后含有氨基酸的数目是n+2，碱基对的增添或缺失或替换会导致改变终止密码子的位置，可能使得翻译出的氨基酸的数目增加．
（3）每一个普通分布点的野生稻是一个种群；野生稻都是一个物种，所以影响的是基因的多样性．
（4）水稻是雌雄同体的植物，没有性染色体，所以在进行基因测序的时候不需要考虑性染色体，只需要测定12对同源染色体中的一条就可以．
（5）图中花粉含有2个染色体组，则水稻体细胞中有4个染色体组，所以花粉经过减数分裂以后含有1个染色体组；诱导染色体加倍后用的试剂是秋水仙素．
（6）采取的育种方法是单倍体育种，主要的过程为摘下此植株的全部花药，进行花药离体培养成幼苗，用秋水仙素处理，得到染色体加倍的植株，选出具优良性状的植株，让其自交结子就能得到较大数量的纯合优良品种．
答案：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状
（2）碱基对的增添（或碱基对的替换，或碱基对的缺失）
（3）基本单位 基因 （4）12 （5）4 秋水仙素
（6）摘下此植株的全部花药，进行花药离体培养成幼苗，用秋水仙素处理，得到染色体加倍的植株，选出具优良性状的植株，让其自交结子就能得到较大数量的纯合优良品种．
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色．请据图1答下列问题：
（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少______．
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶③的过程中脱去了______个水分子，酶③基因的碱基数目至少为______．
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是______．
（4）图2一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该病的遗传方式是______．
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率______，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率______．
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因．______．
正确答案
解：（1）由示意图可以看出，体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．
（2）酶③由n个氨基酸缩合而成，mRNA上三个碱基决定一个氨基酸，对应DNA上有6个碱基，所以对应基因上碱基数目至少是6n．
（3）基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状．
（4）①分析遗传系谱图，II-3、II-4正常，III-8患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②若Ⅲ-8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ-3和Ⅱ-4三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
③III-8患病，为隐性纯合，IV-14或IV-15携带致病基因，为杂合子，选择IV-14或IV-15最合适，因为这两者都肯定含有致病基因．
故答案为：
（1）酶①
（2）n-2 6n
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（4）①常染色体隐性遗传
②
③提供样本的合适个体为Ⅳ14（或Ⅳ15），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）
解析
解：（1）由示意图可以看出，体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．
（2）酶③由n个氨基酸缩合而成，mRNA上三个碱基决定一个氨基酸，对应DNA上有6个碱基，所以对应基因上碱基数目至少是6n．
（3）基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状．
（4）①分析遗传系谱图，II-3、II-4正常，III-8患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②若Ⅲ-8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ-3和Ⅱ-4三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
③III-8患病，为隐性纯合，IV-14或IV-15携带致病基因，为杂合子，选择IV-14或IV-15最合适，因为这两者都肯定含有致病基因．
故答案为：
（1）酶①
（2）n-2 6n
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（4）①常染色体隐性遗传
②
③提供样本的合适个体为Ⅳ14（或Ⅳ15），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）
白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素；后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑．如图表示人体内与之相关的系列生化过程．请根据材料回答：
（1）图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于酶的催化作用具有______．
（2）酶B是在皮肤细胞内的______（细胞器）上合成的，由内质网和高尔基体运输及加工，由______提供所需要的能量．
（3）引起白化病产生的根本原因是：______控制合成的基因发生了基因突变．
（4）引起黑尿病产生的根本原因是不能正常合成______．
（5）四种酶A、B、C、D能催化不同的化学反应，主要因为它们的______不同，才决定其功能不同．
正确答案
解：（1）图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于酶的催化作用具有专一性．
（2）酶B的化学本质是蛋白质，其合成场所是核糖体；蛋白质的合成需要线粒体提供所需要的能量．
（3）引起白化病产生的根本原因是：酶B控制合成的基因发生了基因突变．
（4）引起黑尿病产生的根本原因是：不能正常合成酶D．
（5）结构决定功能．
故答案为：
（1）专一性
（2）核糖体线粒体
（3）酶B
（4）酶D
（5）结构
解析
解：（1）图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于酶的催化作用具有专一性．
（2）酶B的化学本质是蛋白质，其合成场所是核糖体；蛋白质的合成需要线粒体提供所需要的能量．
（3）引起白化病产生的根本原因是：酶B控制合成的基因发生了基因突变．
（4）引起黑尿病产生的根本原因是：不能正常合成酶D．
（5）结构决定功能．
故答案为：
（1）专一性
（2）核糖体线粒体
（3）酶B
（4）酶D
（5）结构
下面为基因与性状的关系示意图，据图回答：
（1）通过①过程合成mRNA，在遗传学上称为______，与合成DNA不同，这一过程的特点是______
（2）②过程称为______，需要的物质和结构有______
（3）基因对性状的控制是通过控制蛋白质的合成实现的．白化症是由于缺乏合成黑色素的酶所致，这属于基因对性状的______（直接/间接）控制．
正确答案
解：（1）通过①过程合成mRNA，在遗传学上称为转录，转录的产物是mRNA，与DNA的区别是含有碱基U，以DNA的一条链为模板，以U替代T与A配对．
（2）②过程产生了蛋白质，所以称为翻译，参与该过程必须的细胞器是核糖体，另外还需要模板mRNA，原料氨基酸，转运工具tRNA，酶，能量由ATP提供．
（3）因对性状的控制是通过控制蛋白质的合成实现的．白化症是由于缺乏合成黑色素的酶所致，这属于基因对性状的间接控制．
故答案为：
（1）转录 以DNA的一条链为模板，以U替代T与A配对
（2）翻译 mRNA、氨基酸、tRNA、酶、ATP、核糖体（答出核糖体得1分，答出2种以上（含2种）物质得1分）
（3）间接
解析
解：（1）通过①过程合成mRNA，在遗传学上称为转录，转录的产物是mRNA，与DNA的区别是含有碱基U，以DNA的一条链为模板，以U替代T与A配对．
（2）②过程产生了蛋白质，所以称为翻译，参与该过程必须的细胞器是核糖体，另外还需要模板mRNA，原料氨基酸，转运工具tRNA，酶，能量由ATP提供．
（3）因对性状的控制是通过控制蛋白质的合成实现的．白化症是由于缺乏合成黑色素的酶所致，这属于基因对性状的间接控制．
故答案为：
（1）转录 以DNA的一条链为模板，以U替代T与A配对
（2）翻译 mRNA、氨基酸、tRNA、酶、ATP、核糖体（答出核糖体得1分，答出2种以上（含2种）物质得1分）
（3）间接
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