热门试卷

30.镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

8.某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

表2

（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。

（2）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的 ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性

（3）对家系部分成员的DNA用酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为 。

（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___ 个体。

（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是________。

为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

遗传性胰腺炎是人类一种常染色体

显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症

联合免疫缺陷病的遗传系谱图。

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为           。

（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。

①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为          ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用            方法。

②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。胎儿性染色体多了一条的原因是      （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了                                              。

（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生     （男孩、女孩），原因是              。

（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是        （填下列序号），研究发病率应采用的方法是         （填下列序号）。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查并计算发病率

④在患者家系中调查研究遗传方式

人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“ 部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失），后代早期流产。乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的 _________发生了改变。

（2）个体Ⅱ-2能够产生_______________种配子。

（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合 ______________（用甲图中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3为7／9染色体易位携带者的概率是 _________。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子，其染色体正常的几率为____________ 。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行 _______，妊娠期间进行 ________。

二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a和B、b）分别位于3号和8号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：

请回答：

（6）结球甘蓝叶性状的遗传遵循______________  规律。

（7）表中组合①中紫色叶亲本基因型为  ____________，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为 _________________。

32．下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析

(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

该组同学分析上表数据，得出该病遗传具有 (       )特点。并计算出调查群体中该病发病率为(       )，根据表中数据判断该遗传病可能是(       )（常、X染色体；显性、隐性）遗传病。

(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因属从性遗传。从性遗传和伴性遗传的表现型都与性别有密切关系，但是它们是两种截然不同的遗方式，伴性遗传的基因位于X或Y染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，所以，从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。

该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如下表：

请回答：(相关基因用B、b表示)

①第(       )组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。

②请简要说出早秃患者多数为男性的原因(       )

③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是(       ) 、(       )。

27．囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第 7 号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的 CFTR 蛋白。70%病人的 CFTR 蛋白因缺少第 508 位氨基酸而出现 Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成 CFTR 蛋白的过程中，需要 （           ）、（           ）等物质。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是 （           ） 。

（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是（                ）。

（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是 CFTR 基因中发生了碱基对的（           ）而改变了其序列。

（5）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是（           ）。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3 的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。Ⅱ6 和Ⅱ7 的子女患囊性纤维病的概率是（           ）。Ⅱ3 和Ⅱ4 的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是（           ）。若Ⅱ3 和Ⅱ4 计划再生育一胎，需要做产前诊断，下列中哪项技术肯定与此无关？（           ） 。

A．电泳技术       B．PCR 技术           C．分子杂交技术        D．凝胶色谱技术

28．人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I—2、II—4均为甲图所示染色体易位的携带者。请据图回答。

（1）染色体易位能改变染色体上基因的（             ），从而导致生物性状发生改变。为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查，（             ）（能/不能）检测出染色体异常的胎儿细胞。

（2）乙图中，个体II—4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有（             ）种，个体Ⅲ—6的7和9号的染色体组合为（             ）。

（3）若Ⅲ—8为存活个体，则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是（             ） 。

（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如右图所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位于（             ）链中若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将由（             ）变为（             ） 。

产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。

（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以_________________。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是__________________。

（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_______(时期)的细胞，主要观察染色体的___________。对培养细胞用___________处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有________。

A.原发性高血压

B.苯丙酮尿症

C.猫叫综合征

D.镰刀型细胞贫血症

（3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图丙表示某家系遗传系谱图。

①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中_______________的基因。

②图丙所示Ⅱ– 1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。则I– 1个体的基因型是___________。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则II-3的后代患苯丙酮尿症的概率是_______。