- 染色体变异
- 共2392题
（2015秋•余杭区期末）下列疾病属于染色体结构变异的是（ ）
正确答案
解析
解：A、唐氏综合征即21三体综合征，是由于人体的第21号染色体多一条引起的染色体数目异常遗传病，A错误；
B、人类猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失引起的染色体结构异常遗传病，B正确；
C、特纳氏综合征又名XO综合征，是由于缺少一条性染色体引起的变异，属于染色体异常遗传病，C错误；
D、镰刀形细胞贫血症是由于基因突变引起的，D错误．
故选：B．
如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来．有关说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、图①的交叉互换发生在同源染色体间，发生在减数分裂四分体时期，属于基因重组，A错误；
B、图②的交换发生在非同源染色体间，属于染色体变异（易位），但细菌中DNA和蛋白质没有相互结合，不存在染色体，B错误；
C、图③的碱基对发生缺失，属于基因突变，C错误；
D、图④中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，上面的一条染色体比下面的长，可能是上面的染色体重复了一段，或下面的染色体缺失了一段，D正确．
故选：D．
图中不属于染色体结构畸变的是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：染色体结构的变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、重复、倒位或易位等改变．根据题意和图示分析可知：图A属于缺失；图示B属于易位（非同源染色体之间交换片段）；图示D属于增添；而图示C则是四分体时期，配对的同源染色体之间的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，故C项正确．
故选C．
正确答案
解析
解：由于细胞在有丝分裂过程中，发生了F与f的交换，所以在有丝分裂的后期姐妹染色单体分离后，两条染色体随机移向细胞两极的，可产生的子细胞有DdEeFF、DdEeff和DdEeFf，不可能产生基因型为DDEeFf的子代表皮细胞．
故选：D．
①正常基因纯合细胞
②突变基因杂合细胞
③突变基因纯合细胞．
正确答案
解析
解：假设正常基因为A，突变基因为a．染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a．在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离．这样细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a的4条染色单体．到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：①两个A可同时进入到某一细胞中，③两个a可同时进入另个细胞中，可以是②A和a进到某一细胞中．
故选：A．
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、图中染色体上只有一个基因，缺失了b和C两个基因，属于染色体结构变异中的缺失，A属于；
B、图中染色体上多出了两个基因b和C，是另一条染色体上易位而来，属于染色体结构变异中的易位，B属于；
C、图中染色体上的基因数目、位置和顺序都没有改变，只有b基因变成了B基因，属于基因突变，C不属于；
D、图中染色体上的基因数目没有改变，但位置发生了倒置，属于染色体结构变异中的倒置，D属于．
故选：C．
正确答案
解析
解：A、基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，而图中改变的是染色体片段，A错误；
B、图乙中非同源染色体之间片段的交叉互换会导致染色体结构变异中的易位，B错误；
C、图甲中减数第一次分裂的前期，同源染色体之间非姐妹染色单体之间的交叉互换导致基因重组，C错误；
D、图乙中非同源染色体的片段交叉互换导致染色体结构变异，使得染色体上基因的数目和排列顺序发生改变，D正确．
故选：D．
马铃薯（2n=48）是一种重要的经济作物，但病毒的侵染会导致其产量大幅下降，培育抗病毒的马铃薯新品种是提高产量的有效方法．病毒复制酶基因（T）通常整合到受体细胞的9号染色体上，转基因抗病毒马铃薯植株基因型可表示为Tt．已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用．现有基因型为Tt的马铃薯植株A，其细胞中9号染色体组成情况如图1．限制酶Swa l识别的碱基序列和酶切位点为 ATT↓AAAT．诸同答下列问题：
（1）上述抗病毒植株A的变异类型有______．植株A自交产生F1，F1为不抗病毒：抗病毒=1：1，则说明T基因位于______染色体上．
（2）以植株A为母本，以正常的不抗病毒植株为父本进行杂交产生的F1中，发现了一株抗病毒植株B，其染色体及基因组成如图2．分析该植株出现的原因可能有______．若以上述过程得到的植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，那么以植株B为父本进行测交，后代的表现型及比例______，其中得到的染色体数目异常植株占______．
（3）若图3中虚线方框内的碱基对被C-G碱基对替换，那么基因T就突变为基因t（不能控制合成正常的病毒复制酶）．从抗病毒植株B（图2所示）中分离出图3及其对应的DNA片段，用限制酶Swa I完全切割，产物中共有______种不同长度的DNA片段．
（4）若从上述抗病毒马铃薯植株B自交所得某F1细胞中分离出其中所含的各种T（或t）基因有关区域，经限制酶Swa l完全切割后，共出现330、777、877和1654对碱基的四种片段，那么该植株的基因型有多种可能性，其共同特点是______．
正确答案
解：（1）马铃薯植株A有导入目的基因，变异类型为基因重组，9号染色体结构缺失，为染色体变异．植株A自交产生F1，如果9号染色体正常，F1为不抗病毒：抗病毒=1：3，实际为1：1，说明T基因位于异常染色体，则Tt只形成1种花粉：T，形成2种卵细胞：1T：1t．
（2）据图2分析，B有2条9号正常染色体，1条异常9号染色体，基因型为Ttt，其母本为Tt，父本为tt，可能是Tt卵细胞）与t精子结合而成，或者T卵细胞与tt精子结合而成，即母本（或父本）减数分裂时9号同源染色体未分离形成异常配子（Tt卵细胞与异常精子tt）；或者父本减数分裂时9号染色体着丝点分裂后移向同一极，形成异常精子tt．以植株B为父本进行测交，即Ttt×tt，Ttt产生配子比例为：1T（致死）：2t：2Tt：1tt，故子代基因型为2tt：2Ttt：1ttt，即抗病毒：不抗病毒=2：3．染色体数目异常植株占
（3）Swa l识别的碱基序列和酶切位点为 ATT↓AAAT，对于基因T，有2个酶切位点，有330bp、847bp、777bp三种长度DNA，碱基对被C-G碱基对替换，那么基因T就突变为基因t，有1个酶切位点被破坏，故对于基因t，有330bp、1654bp两种长度DNA，故共有4种长度DNA．
（4）从上题分析，经限制酶Swa l完全切割后，共出现330、777、877和1654对碱基的四种片段，必须同时含有基因T和t．
故答案为：
（1）染色体结构变异（或染色体结构缺失）和基因重组 异常
（2）母本（或父本）减数分裂时9号同源染色体未分离或父本减数分裂时9号染色体着丝点分裂后移向同一极 抗病毒：不抗病毒=2：3 3/5
（3）4
（4）同时含有T和t基因
解析
解：（1）马铃薯植株A有导入目的基因，变异类型为基因重组，9号染色体结构缺失，为染色体变异．植株A自交产生F1，如果9号染色体正常，F1为不抗病毒：抗病毒=1：3，实际为1：1，说明T基因位于异常染色体，则Tt只形成1种花粉：T，形成2种卵细胞：1T：1t．
（2）据图2分析，B有2条9号正常染色体，1条异常9号染色体，基因型为Ttt，其母本为Tt，父本为tt，可能是Tt卵细胞）与t精子结合而成，或者T卵细胞与tt精子结合而成，即母本（或父本）减数分裂时9号同源染色体未分离形成异常配子（Tt卵细胞与异常精子tt）；或者父本减数分裂时9号染色体着丝点分裂后移向同一极，形成异常精子tt．以植株B为父本进行测交，即Ttt×tt，Ttt产生配子比例为：1T（致死）：2t：2Tt：1tt，故子代基因型为2tt：2Ttt：1ttt，即抗病毒：不抗病毒=2：3．染色体数目异常植株占
（3）Swa l识别的碱基序列和酶切位点为 ATT↓AAAT，对于基因T，有2个酶切位点，有330bp、847bp、777bp三种长度DNA，碱基对被C-G碱基对替换，那么基因T就突变为基因t，有1个酶切位点被破坏，故对于基因t，有330bp、1654bp两种长度DNA，故共有4种长度DNA．
（4）从上题分析，经限制酶Swa l完全切割后，共出现330、777、877和1654对碱基的四种片段，必须同时含有基因T和t．
故答案为：
（1）染色体结构变异（或染色体结构缺失）和基因重组 异常
（2）母本（或父本）减数分裂时9号同源染色体未分离或父本减数分裂时9号染色体着丝点分裂后移向同一极 抗病毒：不抗病毒=2：3 3/5
（3）4
（4）同时含有T和t基因
在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换．实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换．如图是某高等动物一个表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图，其中D和d，E和e，F和f表示某对同源染色体上的三对等位基因．
（1）请问该细胞在发生有丝分裂交换后，产生几种基因型的子代表皮细胞？______并分别写出基因型．______
（2）如果不考虑该生物在产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子有几种基因型？______并写出基因型．______
（3）如果图是该生物的精原细胞在产生精细胞时发生减数分裂交换后的结果，请问由它产生的配子类型有几种？______并写出基因型．______
（4）如果细胞在减数分裂和有丝分裂中都发生交换，你认为哪一种分裂方式对于遗传多样性的贡献更大？______为什么？______．
正确答案
解：（1）发生有丝分裂交换后，由于在有丝分裂中只涉及着丝点断裂问题，结果染色单体变成染色体后移向两极．出现两种情况：DEF/deF和DEf/def或DEF/def结果为和DEf/deF，2种或1种．
（2）如果不考虑该生物在产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子只有2种，DEF和def．
（3）如果该细胞表示减数分裂交换，则产生的配子为4种：DEF、DEf、deF、def．
（4）因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响，则减数分裂的过程的交叉互换对于遗传多样性的贡献更大，
故答案为：
（1）2种或1种（有2种可能，一种可能出现2种基因型，一种可能出现1种基因型）．DdEeFF和DdEeff或DdEeFf．（不考虑字母顺序）
（2）2种．DEF和def．（不考虑字母顺序）
（3）4种．DEF、DEf、deF、def．（不考虑字母顺序）
（4）减数分裂的贡献更大．因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响．
解析
解：（1）发生有丝分裂交换后，由于在有丝分裂中只涉及着丝点断裂问题，结果染色单体变成染色体后移向两极．出现两种情况：DEF/deF和DEf/def或DEF/def结果为和DEf/deF，2种或1种．
（2）如果不考虑该生物在产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子只有2种，DEF和def．
（3）如果该细胞表示减数分裂交换，则产生的配子为4种：DEF、DEf、deF、def．
（4）因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响，则减数分裂的过程的交叉互换对于遗传多样性的贡献更大，
故答案为：
（1）2种或1种（有2种可能，一种可能出现2种基因型，一种可能出现1种基因型）．DdEeFF和DdEeff或DdEeFf．（不考虑字母顺序）
（2）2种．DEF和def．（不考虑字母顺序）
（3）4种．DEF、DEf、deF、def．（不考虑字母顺序）
（4）减数分裂的贡献更大．因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响．
（2016•常州一模）研究人员将小鼠第8号染色体短臂上的一个DNA片段进行了敲除，结果发现培育出的小鼠血甘油三酯极高，具有动脉硬化的倾向，并可以遗传给后代．关于该项研究说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由分析可知，敲除的DNA片段具有遗传效应，A正确；
B、由题意知，敲除小鼠第8号染色体短臂上的一个DNA片段进行了敲除，结果发现培育出的小鼠血甘油三酯极高，具有动脉硬化的倾向，由此可以推测，动脉硬化的产生与生物变异有关，B正确；
C、由题意知，8号染色体上的敲除的该片段与甘油三酯的合成有关，但是控制甘油三酯合成的基因不一定位于8号染色体上，C错误；
D、由题意知可知，敲除小鼠第8号染色体短臂上的一个DNA片段进行了敲除，结果发现培育出的小鼠血甘油三酯极高，具有动脉硬化的倾向，说明敲除的基因与甘油三酯的合成有关，由此可以推测，利用DNA片段的敲除技术可以研究相关基因功能，D正确．
故选：ABD．
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