- 基因突变的特征和原因
- 共182题
家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。
下列叙述正确的是
正确答案
解析
由题目可知，亮氨酸替换为苯丙氨酸，氨基酸数目没改变，氨基酸的改变应该是由碱基对替换引起的，A 错误；甲地区抗性基因频率为（2+20/2）=12%，B 错误；乙地区抗性基因频率为（4+32/2）=20%，丙地区的抗性基因频率为（1+15/2）=8.5%，乙地区的抗性基因频率最高，但不代表突变率最高，C 错误；丙地区抗性基因频率最低，则敏感性基因频率最高，这是自然选择的结果，D 正确。
知识点
在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，下列生命活动不会同时发生的是：
正确答案
解析
诱导茎分化形成幼苗为有丝分裂，故不可能发生基因重组。故D错误。
知识点
关于哺乳动物红细胞和血红蛋白的叙述，错误的是
正确答案
解析
铁是血红蛋白的重要组成成分，机体缺铁时，血红蛋白的合成量会减少；成熟红细胞中没有细胞核，故没有血红蛋白mRNA的合成；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致血红蛋白异常引起的疾病；血浆中的氧通过自由扩散进入红细胞，所以C错误。
知识点
子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
（1）在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图10。其中，反映突变型豌豆叶片总绿叶素含量变化的曲先是____________。
（2）Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图11。据图11推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_______和_______。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_______的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
（3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。
（i）培育转基因植株：
①植株甲：用含有空载体的农杆菌感染________的细胞，培育并获得纯和植株。
②植株乙：________，培育并获得含有目的基因的纯合植株。
（ii）预测转基因植株的表现型：
植株甲：________维持“常绿”；植株乙：________。
（iii）推测结论：________。
正确答案
（1）A
（2）替换 增加 ③
（3）
（i）①突变植株y2
②用Y基因的农杆菌感染纯和突变植株y2
（ii）能 不能维持“常绿”
（iii）Y基因能使子叶由绿色变为黄色
解析
（1）根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色”，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低。分析图10，B从第六天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，则A为突变型豌豆。
（2）根据图11可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸,所以可以确定是发生了碱基的增添；从图11中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变就是有由③处变异引起。
（3）本实验通过具体情境考查对照实验设计能力。欲通过转基因实验验证Y基因“能使子叶由绿色变为黄色”的功能，首先应培育纯合的常绿突变植株y2，然后用含有Y基因的农杆菌感染纯合的常绿突变植株y2，培育出含有目的基因的纯合植株观察其叶片颜色变化。为了排除农杆菌感染对植株的影响，应用含有空载体的农杆菌感染常绿突变植株y2作为对照。
知识点
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）
（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
正确答案
（1）高温 解旋酶
（2）Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白
（3）该病可遗传给后代 Ks5u 患者的β链不能被限制性酶切割
解析
（1）PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温的使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。Ks5u
（2）由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s的两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因此母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的CTC突变成ATC，mRNA上由GAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。
如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即β链不能被限制性酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。
知识点
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