热门试卷

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是_________。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_________。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_________。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

① 甲病的遗传方式是_________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是_________。

② II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是_________，患者的性别是_________。

③ 若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_________。

南瓜皮色分为白色、黄色和绿色，皮色性状的遗传涉及两对等位基因，分别用H、h和Y、y表示。现用白甲、白乙、黄色和绿色4个纯合品种进行杂交实验，结果如下：

实验1：黄×绿，F1表现为黄，F1自交，F2表现为3黄∶1绿；

实验2：白甲×黄，F1表现为白，F1自交，F2表现为12白∶3黄∶1绿；

实验3：白乙×绿，F1表现为白，F1×绿（回交），F2表现为2白∶1黄∶1绿；

分析上述实验结果，请回答：

（1）南瓜皮色遗传________（遵循/不遵循）基因自由组合定律。

（2）南瓜皮的色素、酶和基因的关系如下图所示：

若H基因使酶1失去活性，则控制酶2合成的基因是________，白甲、白乙的基因型分别为________、________。

（3）若将实验3得到的F2白皮植株自交，F3的皮色的表现型及比例是________。

（4）研究发现，与正常酶1比较，失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点，如下图：

据图推测，h基因突变为H基因时，导致①处突变的原因是发生了碱基对的________，导致②处突变的原因是发生了碱基对的________。进一步研究发现，失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是蛋白质合成________。

24.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（    ）

A.检测出携带者是预防该病的关键

B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100

C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型