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题型:简答题
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简答题 · 12 分

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。

(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是_________。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=_________。

(2)研究表明,患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的_________。

(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答:

① 甲病的遗传方式是_________。I3号和I4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是_________。

② II7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是_________,患者的性别是_________。

③ 若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,II9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_________。

正确答案

(1)基因突变(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100%

(2)转录和翻译

(3)①常染色体显性遗传  3/4  ②1/4  女性  ③1/6

解析

略。

知识点

遗传信息的转录和翻译基因的分离定律和自由组合定律基因突变的特征和原因
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题型: 单选题
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单选题 · 5 分

下图示某噬菌体的部分基因(单链)序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列(数字为氨基酸序号)。下列说法错误的是

A基因的重叠增大了遗传信息储存的容量

B基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成不同氨基酸序列的蛋白质

C基因E内部插入一个脱氧核苷酸会导致基因E和基因D均发生基因突变

D基因J突变后指导合成蛋白质的相对分子质量会改变

正确答案

D

解析

略。

知识点

基因突变的特征和原因
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题型: 单选题
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单选题 · 5 分

下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是

A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的

D上述基因突变可传递给子代细胞从而一定能传给子代个体

正确答案

B

解析

略。

知识点

基因突变的特征和原因
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题型: 单选题
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单选题 · 2 分

某细菌有4个代谢产物(即u、p、q、s)和影响其代谢的相应的突变基因。第一个突变型的缺陷可以在加有u、s或q的基本培养基上生长,而不能在加p的培养基中生长;第二个突变型的缺陷只有在加q的基本培养基上才能生长;而第三个突变型的缺陷在加u或q的基本培养基上均可生长。这些代谢产物的形成顺序为

As→p→u→q

Bp→u→s→q

Cq→u→s→p

Dp→s→u→q

正确答案

D

解析

知识点

基因突变的特征和原因
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题型: 单选题
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单选题 · 6 分

果蝇有一种缺刻翅的变异类型,这种变异是由染色体上某个基因缺失引起的,并且有纯合致死效应。已知在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体。用缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,然后让F1中雄雌果蝇自由交配得F2以下分析正确的是

A缺刻翅变异类型属于基因突变

B控制翅型的基因位于常染色体上

CF1中雌雄果蝇比例为1:1

DF2中雄果蝇个体占3/7

正确答案

D

解析

缺刻翅变异类型属于染色体结构变异中的缺失,而不是基因突变,故A错误;由于在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体,且基因缺失纯合有致死效应,说明控制翅型的基因位于X染色体上,故B错误;由于雄果蝇为XAY时有致死效应,所以缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,F1中雌雄果蝇比例为2:1,C错误;缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,F1中雌雄果蝇的基因型为XAXa、XaXa和XaY,所以F1中雄雌果蝇自由交配,F2中雄果蝇个体占3/7(XAY致死),故选D。

知识点

伴性遗传基因突变的特征和原因
下一知识点 : 染色体结构变异和数目变异
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