- 基因突变的特征和原因
- 共182题
人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是_________。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=_________。
(2)研究表明,患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的_________。
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答:
① 甲病的遗传方式是_________。I3号和I4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是_________。
② II7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是_________,患者的性别是_________。
③ 若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,II9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_________。
正确答案
(1)基因突变(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100%
(2)转录和翻译
(3)①常染色体显性遗传 3/4 ②1/4 女性 ③1/6
解析
略。
知识点
下图示某噬菌体的部分基因(单链)序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列(数字为氨基酸序号)。下列说法错误的是
正确答案
解析
略。
知识点
下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是
正确答案
解析
略。
知识点
某细菌有4个代谢产物(即u、p、q、s)和影响其代谢的相应的突变基因。第一个突变型的缺陷可以在加有u、s或q的基本培养基上生长,而不能在加p的培养基中生长;第二个突变型的缺陷只有在加q的基本培养基上才能生长;而第三个突变型的缺陷在加u或q的基本培养基上均可生长。这些代谢产物的形成顺序为
正确答案
解析
略
知识点
果蝇有一种缺刻翅的变异类型,这种变异是由染色体上某个基因缺失引起的,并且有纯合致死效应。已知在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体。用缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,然后让F1中雄雌果蝇自由交配得F2以下分析正确的是
正确答案
解析
缺刻翅变异类型属于染色体结构变异中的缺失,而不是基因突变,故A错误;由于在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体,且基因缺失纯合有致死效应,说明控制翅型的基因位于X染色体上,故B错误;由于雄果蝇为XAY时有致死效应,所以缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,F1中雌雄果蝇比例为2:1,C错误;缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,F1中雌雄果蝇的基因型为XAXa、XaXa和XaY,所以F1中雄雌果蝇自由交配,F2中雄果蝇个体占3/7(XAY致死),故选D。
知识点
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