- 遗传信息的转录和翻译
- 共268题
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。
正确答案
（1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
（2） 基因突变；46
（3） 目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
解析
（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子， 又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
知识点
某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由 变为 。正常情况下，基因R在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为 ，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是 。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：①
②观察、统计后代表现性及比例
结果预测：Ⅰ若 ，则为图甲所示的基因组成；
Ⅱ若 ，则为图乙所示的基因组成；
Ⅲ若 ，则为图丙所示的基因组成。
正确答案
见解析。
解析
（1）GUC UUC 4 a
（2）1/4 4:1
（3）（减数第一次分裂时）交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离
（4）解法一：
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1
II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1
III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1
解法二：
①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1
II.后代中全部为宽叶红花
III. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:1
知识点
肠道病毒EV71为单股正链RNA（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。
据图回答下列问题：
（1）图中物质M的合成场所是 。催化①、②过程的物质N是 。
（2）假定病毒基因组+RNA 含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。以病毒基因组+RNA 为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C 个。
（3）图中+RNA有三方面的功能，分别是 。
（4）EV71病毒感染机体后，引发的特异性免疫有 。
（5）病毒衣壳由VP1、VP2、VP3和VP4四种蛋白组成，其中VP1、VP2、VP3裸露于病毒表面，而VP4包埋在衣壳内侧并与RNA连接，另外VP1不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗，四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是 ，更适宜作为抗原制成口服疫苗的是 。
正确答案
答案：（1）宿主细胞的核糖体RNA 复制酶（或RNA 聚合酶或依赖于RNA 的RNA
聚合酶）
（2）9000
（3）翻译的模板；复制的模板；病毒的重要组成成分
（4）体液免疫和细胞免疫
（5）VP4 VP1
解析
（1）图中的M 物质是一条多肽链，由于EV71 病毒没有细胞器，其合成的场所是宿主细胞的核糖体；①、②过程是以RNA 为模板合成RNA 的过程需要的是RNA 复制酶（或RNA 聚合酶或依赖于RNA 的RNA 聚合酶）；
（2）病毒是由+RNA 合成+RNA 的过程：需要先以+RNA 为模板合成-RNA，再以-RNA为模板合成+RNA，也就是合成了一条完整的双链RNA，在这条双链RNA 中A=U，G=C，根据题目中的条件，在病毒+RNA 中（假设用第1 条链来表示）（A1+U1）=40%，而互补链-RNA 中（假设用第2 条链来表示）（A2+U2）=（A1+U1）=40%，所以两条互补链中A+U 占双链RNA 碱基数的比例是A+U=40%，则G+C=60%，所以病毒基因组+RNA 为模板合成一条子代+RNA 的过程共需要碱基G 和C 碱基数是7500×2×60%=9000。
（3）由图中可以看出+RNA 的功能是作为翻译的模板翻译出新的蛋白质；也作为复制的模板形成新的+RNA；还是病毒的组成成分之一。
（4）EV71 病毒感染机体后进入内环中首先会引发体液免疫产生抗体；病毒进入宿主细胞后，会引发细胞免疫。
（5）由于VP4 包埋在衣壳内侧不适合作为抗原制成疫苗；由于VP1 不受胃液中胃酸的破坏，口服后不会改变其性质，所以更适合制成口服疫苗。
知识点
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）
（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
正确答案
（1）高温 解旋酶
（2）Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白
（3）该病可遗传给后代 Ks5u 患者的β链不能被限制性酶切割
解析
（1）PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温的使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。Ks5u
（2）由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s的两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因此母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的CTC突变成ATC，mRNA上由GAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。
如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即β链不能被限制性酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。
知识点
回答下列果蝇眼色的遗传问题。
（1）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）:
①B、b基因位于___________染色体上，朱砂眼对红眼为________性。
② 让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配。所得F3代中，雌蝇有______种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为____________。
（2）在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色休上的基用E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F’1, F’1随机交配得F’2,子代表现型及比例如下:
实验二中亲本白眼雌绳的基因型为____________；F’ 2代杂合雌蝇共有_____种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为___________________________。
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示。
(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA)
上图所示的基因片段在转录时，以_______________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。
正确答案
（1）X 隐 2 1/4
（2） XbXbee 4（PS：分别为EeXbXb、XBXbEE XBXbEe XBXbee） 1/2
（3）乙链 3
解析
略
知识点
扫码查看完整答案与解析