- 人类遗传病的类型
- 共58题
23．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是
正确答案
知识点
24.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
正确答案
知识点
23．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是
正确答案
解析
减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致先天性愚型；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
考查方向
解题思路
结合知识分析选项，作出判断
易错点
染色体数目异常
知识点
77. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是 。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。
正确答案
Aa 279/280
解析
依据图2：cDNA探针杂交结果，Ⅱ2、Ⅱ3、胎儿Ⅲ1的基因型均为Aa。Ⅲ1长大后，与正常异性婚配，而正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，即1/70Aa，因此所生孩子患病的概率是1/70 X1/4，即1/280 aa，所以生一个正常孩子A_的概率为279/280。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律，涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息，运用生命科学原理对数据进行计算，对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率，计算子代正常的概率，容易遗漏。
知识点
78. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是 。
正确答案
AaXbY
解析
Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律，涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息，运用生命科学原理对数据进行计算，对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率，计算子代正常的概率，容易遗漏。
知识点
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